Роль полиморфизмов генов-кандидатов в формировании риска вертеброгенных нарушений при сочетанном воздействии производственной вибрации и тяжелого физического труда
Автор: Г.Ф. Мухаммадиева, Э.Р. Шайхлисламова, Д.Д. Каримов, Э.Ф. Репина, Ю.В. Рябова, Э.Р. Кудояров, Д.О. Каримов
Журнал: Анализ риска здоровью @journal-fcrisk
Рубрика: Медико-биологические аспекты оценки воздействия факторов риска
Статья в выпуске: 2 (53), 2026 года.
Бесплатный доступ
Проведен молекулярно-генетический анализ полиморфизмов трех генов, вовлеченных в регуляцию воспалительного ответа и ремоделирования соединительной ткани, в связи с формированием патологии позвоночника. Целью работы являлось изучение ассоциаций полиморфных локусов rs361525 гена TNF-α, rs1800795 гена IL-6 и rs7163797 гена SMAD3 с риском развития вертеброгенных нарушений у работников, подвергающихся сочетанному воздействию производственной вибрации и тяжелого физического труда. В исследование включено 118 пациентов с вертеброгенными нарушениями и 77 лиц контрольной группы. Методом полимеразной цепной реакции в реальном времени проведено генотипирование. Статистический анализ выполнен с использованием точного критерия Фишера, критерия χ2, расчета отношения шансов (OR) и 95%-ного доверительного интервала (CI). Выявлена статистически значимая ассоциация полиморфного варианта rs361525 гена TNF-α с риском вертеброгенных нарушений. Частота аллеля A была статистически значимо выше в группе пациентов (19,8 против 7,8 % в контрольной группе; p = 0,001; OR = 2,93; 95 % CI: 1,50–5,73). Установлена связь генотипа C/C полиморфного варианта rs1800795 гена IL-6 с повышенным риском вертеброгенных нарушений (24,1 против 12,0 % в контрольной группе; p = 0,038; OR = 2,334; 95 % CI: 1,032–5,278). Для полиморфного варианта rs7163797 гена SMAD3 значимых различий в распределении частот аллелей и генотипов между группами не обнаружено. Аллель A и гомозиготный генотип A/A полиморфного варианта rs361525 гена TNF-α, а также генотип C/C полиморфного варианта rs1800795 гена IL-6 могут рассматриваться как потенциальные маркеры повышенного риска развития вертеброгенных нарушений в изученной популяции. Полиморфизм генов SMAD3, по-видимому, не вносит самостоятельного значимого вклада в предрасположенность к данным состояниям. Полученные результаты расширяют представления о молекулярно-генетических основах патологии позвоночника и требуют подтверждения на более крупных и независимых выборках.
Радикулопатия, мышечно-тонический синдром, вертеброгенные нарушения, полиморфизм, TNF-α, IL-6, SMAD3, риск, генетическая предрасположенность
Короткий адрес: https://sciup.org/142248006
IDR: 142248006 | УДК: 616.711: 575.174.015.3 | DOI: 10.21668/health.risk/2026.2.08
The role of candidate gene polymorphisms in the risk of vertebrogenic disorders under combined exposure to occupational vibration and heavy physical labor
This study conducted a molecular genetic analysis of polymorphisms in three genes involved in regulation of the inflammatory response and connective tissue remodeling in relation to development of spinal pathology. The aim of the study was to investigate the associations of the polymorphic loci rs361525 of the TNF-α gene, rs1800795 of the IL-6 gene, and rs7163797 of the SMAD3 gene with the risk of developing vertebrogenic disorders in workers under combined exposure to occupational vibration and heavy physical labor. The study included 118 patients with vertebrogenic disorders and 77 controls. Genotyping was performed using realtime polymerase chain reaction. Statistical analysis was performed using Fisher's exact test, the χ2 test, odds ratio (OR), and 95 % confidence interval (CI). A significant association was found between the rs361525 polymorphism of the TNF-α gene and the risk of vertebrogenic disorders. The frequency of the A allele was significantly higherin the patient group (19.8 % versus 7.8 % in the control; p = 0.001; OR = 2.93; 95 % CI: 1.50–5.73). The A/A genotype was also significantly more common among patients (12.1 % versus 0 %; p = 0.001). An association was revealed between the C/C genotype of the rs1800795 polymorphism of the IL-6 gene and an increased risk of vertebrogenic disorders (24.1 % vs. 12.0 % in the control; p = 0.038; OR = 2.334; 95 % CI: 1.032–5.278). No significant differences in the distribution of allele and genotype frequencies were found between the groups for the rs7163797 polymorphisms of the SMAD3 gene. The A allele and homozygous A/A genotype of the rs361525 polymorphism of the TNF-α gene, as well as the C/C genotype of the rs1800795 polymorphism of the IL-6 gene, can be considered potential markers of increased risk of developing vertebrogenic disorders in the studied population. Polymorphism of the SMAD3 gene does not appear to make independent significant contributions to predisposition to these conditions. These results expand our understanding of the molecular genetic basis of spinal pathology and require confirmation in larger, independent samples.
