Системные мастоцитозы - уже нередкое заболевание в гематологической практике (лекция)

Системные мастоцитозы - уже нередкое заболевание в гематологической практике (лекция)

Автор: Шуваев В.А., Мартынкевич И.С., Кустова Д.В., Барам Д.В.

Журнал: Вестник гематологии @bulletin-of-hematology

Рубрика: Гематология: вчера, сегодня, завтра

Статья в выпуске: 4 т.20, 2024 года.

Бесплатный доступ

Системные мастоцитозы - группа заболеваний кроветворной ткани, связанная с клональной пролиферацией патологических тучных клеток и избыточным их накоплением в органах и тканях организма с клиническими проявлениями, обусловленными высвобождением биологически активных веществ из мастоцитов. Симптомы частых аллергических реакций на различные раздражители значительно нарушают качество жизни пациентов, а длительная пролиферация опухолевых клеток приводит к нарушению работы органов и систем организма. Также системные мастоцитозы могут сопровождать и другие клональные заболевания кроветворной ткани. Агрессивность течения различных клинических форм мастоцитозов различается от незначительно сниженной общей выживаемости по сравнению с популяцией до фульминантного течения, приводящего к летальному исходу в течение нескольких месяцев. Существенным достижением в улучшении прогноза больных системными мастоцитозами стала разработка препаратов таргетной терапии, значительно снижающих риск смерти при агрессивных формах заболеваний. В статье приводятся наиболее современные сведения и рекомендации по диагностике и лечению больных системными мастоцитозами. Приведено собственное клиническое наблюдение первичной диагностики системного мастоцитоза.

Еще

Системные мастоцитозы, молекулярно-генетическая диагностика, ген kit, таргетная терапия, мидостаурин, авапритиниб

Короткий адрес: https://sciup.org/170207419

ID: 170207419

Список литературы Системные мастоцитозы - уже нередкое заболевание в гематологической практике (лекция)

  • Horny H.P., Sotlar K., Valent P. Mastocytosis: State of the Art. Pathobiology. // 2007. – Vol. 74, N 2. – P. 121–132.
  • Khoury J.D., Solary E., Abla O. et al. The 5th edition of the World Health Organization Classification of Haematolymphoid Tumours: Myeloid and Histiocytic/Dendritic Neoplasms. // Leukemia. – 2022. – Vol. 36. – P. 1703–1719.
  • Brockow K. Epidemiology, Prognosis, and Risk Factors in Mastocytosis. // Immunology and allergy clinics of North America. – 2014. – Vol. 34, N 2. – P. 283–295.
  • Sperr W.R., Escribano L., Jordan J.-H. et al. Morphologic properties of neoplastic mast cells: delineation of stages of maturation and implication for cytological grading of mastocytosis. // Leukemia Research. – 2001. – Vol. 25, N 7. – P. 529–536.
  • Valent P., Sillaber C., Bettelheim P. The growth and differentiation of mast cells. // Prog Growth Factor Res. – 1991. – Vol. 3, N 1. – P. 27–41.
  • Sperr W.R., Jordan J.H., Fiegl M. et al. Serum Tryptase Levels in Patients with Mastocytosis: Correlation with Mast Cell Burden and Implication for Defining the Category of Disease. // International Archives of Allergy and Immunology. – 2002. – Vol. 128, N 2. – P. 136–141.
  • Miettinen M., Lasota J. KIT (CD117): A Review on Expression in Normal and Neoplastic Tissues, and Mutations and Their Clinicopathologic Correlation. // Applied Immunohistochemistry & Molecular Morphology. - 2005. – Vol. 13, N 3. – P. 205–220.
  • Lim K.-H., Tefferi A., Lasho T.L. et al. Systemic mastocytosis in 342 consecutive adults: survival studies and prognostic factors. // Blood. – 2009. – Vol. 113, N 23. – P. 5727–5736.
  • Pardanani A. Systemic mastocytosis in adults: 2015 update on diagnosis, risk stratification, and management. // American Journal of Hematology. – 2015. – Vol. 90, N 3. – P. 250–262.
  • Zappulla J.P., Dubreuil P., Desbois S. et al. Mastocytosis in mice expressing human Kit receptor with the activating Asp816Val mutation. // The Journal of Experimental Medicine. – 2005. – Vol. 202, N 12. – P. 1635–1641.
  • Tefferi A., Levine R.L., Lim K.H. et al. Frequent TET2 mutations in systemic mastocytosis: clinical, KITD816V and FIP1L1-PDGFRA correlates. // Leukemia. – 2009. – Vol. 23, N 5. – P. 900–904.
  • Wilson T.M., Maric I., Simakova O. et al. Clonal analysis of NRAS activating mutations in KIT-D816V systemic mastocytosis. // Haematologica. – 2011. – Vol. 96, N 3. – P. 459–463.
  • Patterns of Disease Progression in Patients with Systemic Mastocytosis: A US Population-Level Analysis Using Health Claims-Based Dataset / S. Mukherjee, D. Cattie, N. Pemmaraju et al. // Blood. – 2022. – Vol. 140, №Supplement 1. – P. 6865.
  • Theoharides T.C., Valent P., Akin C. Mast Cells, Mastocytosis, and Related Disorders. // N Engl J Med. – 2015. – Vol. 373, N 2. – P. 163–172.
  • Меликян А.Л., Суборцева И.Н., Горячева С.Р. и др. Мастоцитоз (обзор литературы и описание клинических случаев). // Терапевтический архив. – 2014. – Т. 86б № 12. – С. 127–134.
  • Sotlar K., Horny H.P., Simonitsch I. et al. CD25 indicates the neoplastic phenotype of mast cells: A novel immunohistochemical marker for the diagnosis of systemic mastocytosis (SM) in routinely processed bone marrow biopsy specimens. // Am J Surg Pathol. – 2004. – Vol. 28. – P. 1319–1325.
  • Sotlar K., Cerny-Reiterer S., Petat-Dutter K. et al. Aberrant expression of CD30 in neoplastic mast cells in highgrade mastocytosis. // Mod Pathol. - 2011. – Vol. 24, N 4. – P. 585–595.
  • Pardanani A. How I treat patients with indolent and smoldering mastocytosis (rare conditions but difficult to manage). // Blood. – 2013. – Vol. 121, N 16. – P. 3085–3094.
  • Thiele J., Kvasnicka H.M., Facchetti F. et al. European consensus on grading bone marrow fibrosis and assessment of cellularity. // Haematologica. – 2005. – Vol. 90, N 8. – P. 1128–1132.
  • Lim K.H., Pardanani A., Butterfield J.H. et al. Cytoreductive therapy in 108 adults with systemic mastocytosis: Outcome analysis and response prediction during treatment with interferon-alpha, hydroxyurea, imatinib mesylate or 2-chlorodeoxyadenosine. // Am J Hematol. – 2009. – Vol. 84. – P. 790–794.
  • Pardanani A. Systemic mastocytosis in adults: 2019 update on diagnosis, risk stratification and management. // Am J Hematol. – 2019. – Vol. 94, N 3. – P. 363–377.
  • Hauswirth A.W., Simonitsch-Klupp I., Uffmann M. et al. Response to therapy with interferon alpha-2b and prednisolone in aggressive systemic mastocytosis: Report of five cases and review of the literature. // Leuk Res. - 2004. – Vol. 28. – P. 249–257.
  • Simon J., Lortholary O., Caillat-Vigneron N. et al. Interest of interferon alpha in systemic mastocytosis. The French experience and review of the literature. // Pathol Biol (Paris). – 2004. – Vol. 52. – P. 294–299.
  • Barete S., Lortholary O., Damaj G. et al. Long-term efficacy and safety of cladribine (2-CdA) in adult patients with mastocytosis. // Blood. – 2015. – Vol. 126, N 8. – P. 1009–1016.
  • Pagano L., Valentini C.G., Caira M. et al. Advanced mast cell disease: An Italian hematological multicenter experience. // Int J Hematol. – 2008. – Vol. 88. – P. 483–488.
  • Verstovsek S., Tefferi A., Cortes J. et al. Phase II study of dasatinib in philadelphia chromosome-negative acute and chronic myeloid diseases, including systemic mastocytosis. // Clin Cancer Res. – 2008. – Vol. 14. – P. 3906–3915.
  • Purtill D., Cooney J., Sinniah R. et al. Dasatinib therapy for systemic mastocytosis: Four cases. // Eur J Haematol. – 2008. – Vol. 80. – P. 456–458.
  • Gotlib J., Kluin-Nelemans H.C., George T.I. et al. Efficacy and Safety of Midostaurin in Advanced Systemic Mastocytosis. // New England Journal of Medicine. – 2016. – Vol. 374, N 26. – P. 2530–2541.
  • Reiter A., Kluin-Nelemans H.C., George T. et al. Pooled Survival Analysis of Midostaurin Clinical Study Data (D2201 + A2213) in Patients with Advanced Systemic Mastocytosis (Advsm) Compared With Historical Controls. EHA Library. 2017: S788.
  • Gotlib J., Kluin-Nelemans H., Georgeet T. et al. Midostaurin (PKC412) Demonstrates a high rate of durable responses in patients with advanced systemic mastocytosis: Results from the fully accrued global phase 2 KC412D2201 trial. // Blood. – 2014. – Vol. 124: Abstract 636.
  • Real-World Management of Advanced Systemic Mastocytosis Treated with Midostaurin: Analysis of Patients Who Completed 12 Months of Follow-up from an Italian Observational Study (OVIDIO) / C. Papayannidis, F. Mannelli, L. Crosera et al. // Blood. – 2022. – Vol. 140, №Supplement 1. – P. 9685.
  • Paul C., Sans B., Suarez F. et al. Masitinib for the treatment of systemic and cutaneous mastocytosis with handicap: A phase 2a study. // Am J Hematol. - 2010. – Vol. 85. – P. 921–925.
  • Gotlib J., Baird J.H., George T.I. et al. A phase 2 study of brentuximab vedotin in patients with CD30-positive advanced systemic mastocytosis. // Blood Adv. – 2019. – Vol. 3, N 15. – P. 2264–2271.
  • An Updated Analysis on Safety and Efficacy of Avapritinib in Patients with Advanced Systemic Mastocytosis from the Explorer Clinical Study: Long-Term Efficacy and Safety / D.J. Deangelo, D.H. Radia, T.I. George et al. // Blood. – 2022. – Vol. 140, №Suppl. 1. – P. 3932-3934.
  • Ustun C., Gotlib J., Popat U. et al. Consensus Opinion on Allogeneic Hematopoietic Cell Transplantation in Advanced Systemic Mastocytosis. // Biol Blood Marrow Transplant. – 2016. – Vol. 22, N 8. – P. 1348–1356.
  • Ustun C., Reiter A., Scott B.L. et al. Hematopoietic stem-cell transplantation for advanced systemic mastocytosis. // J Clin Oncol. – 2014. – Vol. 32. – P. 3264–3274.
  • Reiter A., George T.I., Gotlib J. New developments in diagnosis, prognostication, and treatment of advanced systemic mastocytosis. // Blood. - 2020. – Vol. 135, N 16. – P. 1365–1376.
  • Gotlib J., Pardanani A., Akin C. et al. International Working Group-Myeloproliferative Neoplasms Research and Treatment (IWG-MRT); European Competence Network on Mastocytosis (ECNM) consensus response criteria in advanced systemic mastocytosis. // Blood. – 2013. – Vol. 121, N 13. – P. 2393–2401.
  • Common Terminology Criteria for Adverse Events (CTCAE) v5.0. https://ctep.cancer.gov/protocoldevelopment/electronic_applications/ctc.htm#ctc_60.
Еще
Другой
QR-код для установки приложения SciUp Наведите камеру и скачайте бесплатное приложение SciUp