Случаи нарушения кариотипа у больных множественной миеломой в Узбекистане

Введение. Множественная миелома является клональной болезнью из озлокачествлен-ных плазматических клеток. Развитию злокачественного процесса часто предшествует моноклональная гаммапатия. Клоны клеток с хромосомными аномалиями могут быть обнаружены еще до трансформации моноклональной гаммапатии в миелому. При миеломе с помощью стандартного цитогенетического метода нарушения кариотипа выявляют у 1/3 больных. Гипо- и гипердиплоидные клоны прогностически неблагоприятны. При проявлении делеции хромосомы 13, моносомии 13 и других изменений можно предполагать рефрактер-ность к терапии. Множественные изменения кариотипа также имеют неблагоприятное прогностическое значение. Исследование кариотипа во многом позволяет прогнозировать течение болезни.

Цель . Оценить влияние нарушений кариотипа на течение множественной миеломы и ответ на химиотерапию.

Материалы и методы. Вновь диагностированные пациенты с множественной миеломой

V Всероссийская научно-практическая конференция с международным участием «ГЕНЕТИКА ОПУХОЛЕЙ КРОВЕТВОРНОЙ СИСТЕМЫ —

ОТДИАГНОСТИКИ К ТЕРАПИИ»

Санкт-Петербург 26–27 апреля 2019 г.

пролеченные в Научно-исследовательском институте гематологии и переливания крови Министерства здравоохранения Республики Узбекистан. Исследования проводились стандартным цитогенетическим методом. Поиск метафаз осуществляли при увеличении ×200 (окуляры PI 10x/23 Zeiss, объектив EC Plan-NEOFLUAR20×/05 Ph2 ∞/0,17), анализ мета-фазных пластинок — при увеличении ×1000 (окуляры PI 10x/23 Zeiss, объектив C Plan-NEOFLUAR100×/1,3 Oil ∞/0,17). Всего было проанализировано 60 метафазных пластинок. Идентификацию хромосом проводили в соответствии с международной системой цитогенетической номенклатуры ISCN2009.

Результаты. Исследовался аспират костного мозга 20 первичных пациентов. Из них гипердиплоидный набор хромосом был обнаружен у троих больных. А именно: 56, ХУ; 50, ХХ; 49 ХХ. При этом ни в одном случае не обнаружены транслокации или делеции хромосом. Допол- нительные хромосомы обнаружены в группе F и G т. е., 19, 20, 21 хромосомы. У этих больных отслеживался ответ на полихимиотерапию и клиническое течение болезни. У всех троих пациентов с гипердиплоидным набором миеломная болезнь протекала агрессивно,с множественными патологическими переломами костей, множественными плазмоцитомами и нефропатией. Двое из троих пациентов были резистентны к бортезомиб-содержащим про-токолам,медиана выживаемости без прогрессирования (PFS) составила 4 месяца, пациенты умерли от стремительного прогрессирования болезни в течение 11 месяцев.

Выводы . Гипердиплоидный набор хромосом при миеломной болезни является прогностически неблагоприятным фактором. Клинически заболевание протекает с образованием множественных плазмоцитом и переломов. Общая выживаемость больных не превышает 1 года.