Связь одностороннего и двустороннего уролитиаза с генетическими факторами
Автор: Аполихин О.И., Сивков А.В., Константинова О.В., Сломинский П.А., Тупицына Т.В., Калиниченко Д.Н.
Журнал: Экспериментальная и клиническая урология @ecuro
Рубрика: Мочекаменная болезнь
Статья в выпуске: 2, 2015 года.
Бесплатный доступ
Проведено изучение ассоциации одностороннего и двустороннего уролитиаза с полиморфизмами кандидатных генов уролитиаза. Обследовано 115 взрослых пациентов с мочекаменной болезнью - 71 мужчина (61,7%) и 44 женщины (38,3%) - (основная группа) из Центральной России и 188 здоровых взрослых лиц (контрольная группа) из этого же региона. Средний возраст больных основной группы -44,5±14 лет. Основную группу составили 41 пациент с односторонними камнями и 74 больных с двусторонними. Материалом для исследований служили образцы венозной крови. С помощью метода ПЦР с TaqMan-зондами в режиме реального времени с использованием тест-систем компании «Applied Biosystems» определяли спектр и частоты полиморфных вариантов трех кандидатных генов МКБ: гена рецептора витамина D (VDR, rs1540339), гена внеклеточного кальций-чувствительного рецептора (CASR, rs2202127) и гена модулятора активатора высвобождения кальция 1 (ORAI1, rs7135617). С помощью методов углового преобразования Фишера и χ2 установлена связь одностороннего течения мочекаменной болезни с полиморфными вариантами гена ORAI1 в российской популяции. Установлена ассоциация двустороннего течения уролитиаза с аллелем гена CASR. Полученные результаты свидетельствуют о том, что в российской популяции в развитии одностороннего и двустороннего уролитиаза могут играть роль разные генетические факторы, в частности, полиморфные варианты генов ORAI1 и CASR, соответственно.
Уролитиаз, двусторонний, односторонний, генетические исследования, полиморфные гены
Короткий адрес: https://sciup.org/142188026
IDR: 142188026
Список литературы Связь одностороннего и двустороннего уролитиаза с генетическими факторами
- Тиктинский О.Л., Александров В.П. Мочекаменная болезнь. СПб.: Питер, 2000. 384С.
- Лопаткин Н. А., Мартов А. Г (под ред.). Избранные лекции по урологии//М.: Литтерра; 2008.
- Аполихин О.И., Сивков А.В.,Москалева Н.Г., Солнцева Т.В., Комарова В.А. Анализ урологической заболеваемости и смертности в Российской Федерации за десятилетний период (2002-2012 гг.). // Экспериментальная и клиническая урология. 2014. N 2. C. 4-12.
- Аполихин О.И., Сивков А.В., Константинова О.В., Сломинский П.А., Тупицына Т.В. Калиниченко Д.Н Поиск полиморфных вариантов кандидатных генов мочекаменной болезни в российской популяции. // Экспериментальная и клиническая урология, 2013. - №3. - С. 56-60.
- Аполихин О.И., Сивков А.В., Константинова О.В., Сломинский П.А., Тупицына Т.В. Калиниченко Д.Н. Генетические факторы риска различных форм уролитиаза в российской популяции.//Тезисы докладов XXII Российского национального конгресса «Человек и лекарство», 2015, С. 16
- Константинова О.В., Аполихин О.И., Сивков А.В., Сломинский П.А., Тупицына Т.В. Калиниченко Д.Н. Генетические факторы риска рецидивирования мочекаменной болезни в россииской популяции.//Тезисы докладов XXII Российского национального конгресса «Человек и лекарство», 2015, С. 54.
- Monico C, Weinstein A, Jiang Z. Phenotypic and functional analysis of human SLC26A6 variants in patients with familial hyperoxaluria and calcium oxalate nephrolithiasis//American journal of kidney diseases: the official journal of the National Kidney Foundation. 2008. Volume 6, рр.1096-1103.
- Soleimani M. The role of SLC26A6-mediated chloride/oxalate exchange in causing susceptibility to nephrolithiasis//J. Physiol. 2008, Volume рр.1205-1206.
- Chou Y, Juo S, Chiu Y A polymorphism of the ORAI1 gene is associated with the risk and recurrence of calcium nephrolithiasis//The Journal of urology. 2011. Volume 5, рр.1742-1746.
- Vezzoli G., Terranegra A., Arcidiacono T., R990G polymorphism of calcium-sensing receptor does produce a gain-of-function and predispose to primary hypercalciuria//Kidney international, 2007, Vol.11, pp. 1155-1162
