Теломеропатии как мультидисциплинарная проблема. Обзор литературы

Автор: Кузнецов Ю.Н., Голубовская И.К., Кулагин А.Д.

Журнал: Вестник гематологии @bulletin-of-hematology

Статья в выпуске: 4 т.17, 2021 года.

Бесплатный доступ

Теломеропатии – это фенотипически гетерогенная группа заболеваний, характеризующихся дефектами теломер в результате герминальных мутаций в ключевых генах, ответственных за поддержание их длины. Основными проявлениями теломеропатий (ТП) являются костномозговая недостаточность, иммунодефицит, прогрессирующая дисфункция различных органов и высокий риск развития онкологических заболеваний. Появление новых методов исследования, таких как секвенирование нового поколения, позволило существенно увеличить частоту верификации данных заболеваний. Терапевтическая тактика при ТП отличается от стандартных протоколов при клинически схожих заболеваниях. Возможности лечения ТП ограничены, однако своевременная постановка диагноза позволяет отказаться от неэффективных методов лечения и проявить настороженность в рамках данной патологии к другим членам семьи.

Еще

Теломеры, врожденный дискератоз, костномозговая недостаточность, опухоли, иммунодефицит, болезни легких, болезни печени

Короткий адрес: https://sciup.org/170179245

IDR: 170179245

Список литературы Теломеропатии как мультидисциплинарная проблема. Обзор литературы

Calado R.T., Young N.S. Telomere diseases. // N. Engl. J. Med. – 2009. – Vol.361, № 24. – P.2353-2365.
Оловников А.М. Принцип маргинотомии в матричном синтезе полинуклеотидов // Доклады Академии наук СССР. – 1971. – Т.201, № 6 – C.1496–1499.
Diotti R., Loayza D. Shelterin complex and associated factors at human telomeres. // Nucleus. – 2011. – Vol.2, №2. – P.119-135.
Mir S.M. et.al. Shelterin Complex at Telomeres: Implications in Ageing. // Clin. Interv. Aging. – 2020. – Vol.2020, № 15. – P.827-839.
Niewisch M.R., Savage S.A. An update on the biology and management of dyskeratosis congenita and related telomere biology disorders. // Expert Rev. Hematol. – 2019. – Vol.12, № 12. – P.1037-1052.
Roake C.M., Artandi S.E. Regulation of human telomerase in homeostasis and disease. // Nat. Rev. Mol. Cell Biol. – 2020. – Vol.21, № 7. – P.384-397.
Agarwal S. Evaluation and Management of Hematopoietic Failure in Dyskeratosis Congenita. // Hematol. Oncol. Clin. North Am. – 2018. – Vol.32, № 4. – P.669-685.
Dokal I. Dyskeratosis congenita. // Hematology Am. Soc. Hematol. Educ. Program. – 2011. – Vol.2011, № 1. – P.480-486.
Feurstein S., Adegunsoye A., Mojsilovic D. et.al. Telomere biology disorder prevalence and phenotypes in adults with familial hematologic and/or pulmonary presentations. // Blood Adv. – 2020. – Vol.4, № 19. – P.4873-4886.
Townsley D.M., Dumitriu B., Young N.S. Bone marrow failure and the telomeropathies. // Blood. – 2014. – Vol.124, № 18. – P.2775-2783.
Cronkhite J.T., Xing C., Raghu G. et. al. Telomere shortening in familial and sporadic pulmonary fibrosis. // Am. J. Respir. Crit. Care Med. – 2008. – Vol.178, № 7. – P.729-737.
Kapuria D., Ben-Yakov G., Ortolano R. The Spectrum of Hepatic Involvement in Patients With Telomere Disease. // Hepatology. – 2019. – Vol.69, № 6. – P.2579-2585.
Schratz K.E., Haley L., Danoff S.K. et.al . Cancer spectrum and outcomes in the Mendelian short telomere syndromes. // Blood. – 2020. – Vol.135, № 22. ¬– P.1946-1956.
Townsley D.M., Dumitriu B., Young N.S. Bone marrow failure and the telomeropathies. // Blood. – 2014. – Vol.124, № 18. – P.2775–2783.
Yamaguchi H., Calado R.T., Ly H. et. al. Mutations in TERT, the gene for telomerase reverse transcriptase, in aplastic anemia. // N. Engl. J. Med. – 2005. – Vol.352, № 14. – P. 1413-1424.
Yamaguchi H., Baerlocher G.M., Lansdorp P.M. et.al. Mutations of the human telomerase RNA gene (TERC) in aplastic anemia and myelodysplastic syndrome. // Blood. – 2003. –Vol.102, №3. – P.916-918.
Calado R.T., Regal J.A., Hills M. et. al. Constitutional hypomorphic telomerase mutations in patients with acute myeloid leukemia. // Proc. Natl. Acad. Sci. U.S.A. – 2009. – Vol.106, № 4. – P.1187-1192.
Wilson D.B., Link D.C., Mason P.J. et. al. Inherited bone marrow failure syndromes in adolescents and young adults. // Annals of Medicine. – 2014. – Vol.46, № 6. – P.353–363.
Marrone A., Walne A., Tamary H. et. al. Telomerase reverse-transcriptase homozygous mutations in autosomal recessive dyskeratosis congenita and Hoyeraal-Hreidarsson syndrome. // Blood. – 2007. – Vol.110, № 13. – P.4198-4205.
Atkinson J.C., Harvey K.E., Domingo D.L. et. al. Oral and dental phenotype of dyskeratosis congenita. // Oral Dis. – 2008. – Vol.14, № 5. – P.419-427.
Kutbay N.O., Yurekli B.S., Erdemir Z. et. al. A case of dyskeratosis congenita associated with hypothyroidism and hypogonadism. // Hormones (Athens). – 2016. – Vol.15, № 2. – P.297-299.
Powell J.B., Dokal I., Carr R. et. al. X-linked dyskeratosis congenita presenting in adulthood with photodamaged skin and epiphora. // Clin. Exp. Dermatol. – 2014. – Vol.39, № 3. – P.310-314.
Bongiorno M. et. al. Malignant transformation of oral leukoplakia in a patient with dyskeratosis congenita. // Oral Surg. Oral Med. Oral Pathol. Oral Radiol. – 2017. – Vol.124, № 4. – P.239-242.
Wegman-Ostrosky T., Savage S. A. The genomics of inherited bone marrow failure: from mechanism to the clinic. Br. J. Haematol. – 2017. – Vol.177, № 4. – P.526–542.
Alter B.P., Giri N., Savage S.A. et. al. Malignancies and survival patterns in the National Cancer Institute inherited bone marrow failure syndromes cohort study. // Br. J. Haematol. – 2010. – Vol.150, № 2. – P.179-188.
Sipol A.A., Babenko E.V., Borisov V.I. et. al. An inter-laboratory comparison of PNH clone detection by high-sensitivity flow cytometry in a Russian cohort. // Hematology. – 2015. –Vol.20, № 1. – P.31-38.
DeZern A.E., Symons H.J., Resar L.S. et. al. Detection of paroxysmal nocturnal hemoglobinuria clones to exclude inherited bone marrow failure syndromes. // Eur. J. Haematol. – 2014. – Vol.92, №6. – P.467-470.
Jyonouchi S., Forbes L., Ruchelli E., Sullivan K.E. Dyskeratosis congenita: a combined immunodeficiency with broad clinical spectrum – a single-center pediatric experience. // Pediatr. Allergy Immunol. – 2011. – Vol.22, № 3. – P.313-319.
Allenspach E.J., Bellodi C., Jeong D. et.al. Common variable immunodeficiency as the initial presentation of dyskeratosis congenita. // J. Allergy Clin. Immunol. – 2013. – Vol.132, №1. – P.223-226.
Wagner C.L., Hanumanthu V.S., Talbot C.C. et. al. Short telomere syndromes cause a primary T cell immunodeficiency. // J. Clin. Invest. – 2018. – Vol.128, № 12. – P.5222-5234.
Nalysnyk L., Cid-Ruzafa J., Rotella P., Esser D. Incidence and prevalence of idiopathic pulmonary fibrosis: review of the literature. // Eur. Respir. Rev. – 2012. – Vol.21, № 126. – P.355-361.
Stuart B.D., Choi J., Zaidi S. et.al. Exome sequencing links mutations in PARN and RTEL1 with familial pulmonary fibrosis and telomere shortening. // Nat. Genet. – 2015. – Vol.47, № 5. – P.512-517.
Stanley S.E., Gable D.L., Wagner CL. et. al. Loss-of-function mutations in the RNA biogenesis factor NAF1 predispose to pulmonary fibrosis-emphysema. // Sci. Transl. Med. – 2016. –Vol.8, № 351. – RA107.
Armanios M.Y., Chen J.J., Cogan J.D. et. al. Telomerase mutations in families with idiopathic pulmonary fibrosis. // N. Engl. J. Med. – 2007. – Vol.356, № 13. – P.1317-1326.
Giri N., Ravichandran S., Wang Y. et.al. Prognostic significance of pulmonary function tests in dyskeratosis congenita, a telomere biology disorder. // ERJ. Open. Res. – 2019. – Vol.5, №4. – 00209-2019.
Gorgy A.I., Jonassaint N.L., Stanley S.E. et. al. Hepatopulmonary syndrome is a frequent cause of dyspnea in the short telomere disorders. // Chest. – 2015. – Vol.148, № 4. – P.1019-1026.
Лучкин А.В., Михайлова Е.А., Фидарова З.Т. и др. Семейный случай врожденного дискератоза. Клиническое наблюдение. // Терапевтический архив. – 2021. – Т.93, №7. – С. 818–825.
Дёмина А.И., Семченкова А.А., Кагирова З.Р., Попов А.М. Измерение абсолютной длины теломер методом проточной цитометрии. // Вопросы гематологии/онкологии и иммунопатологии в педиатрии. – 2018. – Т.17, № 4. – С.66-72.
Кагирова З., Дёмина И., Блохин Б., Румянцев А.Г. Длина теломер и здоровье детей. // Вопросы гематологии/онкологии и иммунопатологии в педиатрии. – 2017. – Т.16, № 4. – С.107-112.
Гальцева И.В., Филипенко М.Л., Давыдова Ю.О., и др. Сопоставление методов полимеразной цепной реакции и проточной цитометрии для измерения длины теломер лейкоцитов человека. // Клиническая лабораторная диагностика. – 2021. – Т.66, № 3. – С.154-159.
Кулагин А.Д., Лисуков И.А., Козлов Н.А. Апластическая анемия: иммунопатогенез, клиника, диагностика, лечение. // Новосибирск: Изд-во «Наука». – 2008. – 236 c.
Кулагин А.Д., Борисов В.И., Пронкина Н.В. и др. Частота и прогностическое значение укорочения теломерных участков ДНК при апластической анемии. // Гематология и трансфузиология. – 2014. – Т.59, № 1. – C.20.
Barkhatov I.M., Predeus A.V., Chukhlovin А.B. Next-generation gene sequencing and its applications in oncohematology. // Oncohematology. – 2016. – Vol.11, № 4. – P.56-63.
Ayas M., Nassar A., Hamidieh AA. et.al. Reduced intensity conditioning is effective for hematopoietic SCT in dyskeratosis congenitarelated BM failure. // Bone Marrow Transplant. – 2013. – Vol.48, № 9. – P.1168-1172.
Dietz A.C., Orchard P.J., Baker K.S. et. al. Disease-specific hematopoietic cell transplantation: nonmyeloablative conditioning regimen for dyskeratosis congenita. // Bone Marrow Transplant. – 2011. – Vol.46, № 1. – P.98-104.
Nelson A.S., Vajdic C.M., Ashton L.J. et. al. Incident cancers and late mortality in Australian children treated by allogeneic stem cell transplantation for non-malignant diseases. // Pediatr Blood Cancer. – 2017. – Vol.64, № 1. – P.197-202.
Fioredda F., Iacobelli S., Korthof E.T. et. al. Outcome of haematopoietic stem cell transplantation in dyskeratosis congenita. // Br. J. Haematol. – 2018. – Vol.183, № 1. – P.110-118.
Silhan L.L., Shah P.D., Chambers D.C. et. al. Lung transplantation in telomerase mutation carriers with pulmonary fibrosis. // Eur. Respir. J. – 2014 – Vol.44, № 1. – P.178-187.
Moschouri E., Vionnet J., Giostra E. et. al. Combined Lung and Liver Transplantation for Short Telomere Syndrome. // Liver Transpl. – 2020. – Vol.26, № 6. – P.840-844.
Kolb J.M., Conzen K., Wachs M. et. al. Liver Transplantation for Decompensated Cirrhosis Secondary to Telomerase Reverse Transcriptase Mutation. // Hepatology. – 2020. – Vol.72, №1. – P.356-358.
Gluckman E., Rokicka-Milewska R., Hann I. et. al. Results and follow-up of a phase III randomized study of recombinant humangranulocyte stimulating factor as support for immunosuppressive therapy in patients with severe aplastic anaemia. // Br. J. Haematol. – 2002. – Vol.119, № 4. – P.1075-1082.
Desmond R., Townsley D.M., Dumitriu B. et. al. Eltrombopag restores trilineage hematopoiesis in refractory severe aplastic anemia that can be sustained on discontinuation of drug. // Blood. – 2014. – Vol.123, № 12. – P.1818-1825.
Socie G., Mary J.Y., Schrezenmeier H. et. al . Granulocyte-stimulating factor and severe aplastic anemia: a survey by the European Group for Blood and Marrow Transplantation (EBMT). // Blood. – 2007. – Vol.109, № 7. – P.2794-2796.
Townsley D.M., Dumitriu B., Liu D. et. al. Danazol treatment for telomere diseases. // New Engl. J. Med. – 2016. – Vol.374, № 20. – P.1922-1931.
Khincha P.P., Wentzensen I.M., Giri N. et. al. Response to androgen therapy in patients with dyskeratosis congenita. // Br. J. Haematol. – 2014. – Vol.165, № 3. – P.349‐357.
European Association for the Study of the Liver. Clinical Practice Guidelines for the management of patients with decompensated cirrhosis. // J. Hepatol. – 2018. – Vol.69, № 2. – P.406-460.
Lancaster, L. et. al. Safety and survival data in patients with idiopathic pulmonary fibrosis treated with nintedanib: Pooled data from six clinical trials. // BMJ Open Respir. Res. – 2019. – Vol.6, № 1 – e.000397.
Noble P.W., Albera C., Bradford WZ. et. al. Pirfenidone for idiopathic pulmonary fibrosis: analysis of pooled data from three multinational phase 3 trials. // Eur. Respir. J. – 2016. – Vol.47, № 1. – P.243-253.
Nagpal N., Wang J., Zeng J. et. al,. Small-Molecule PAPD5 Inhibitors Restore Telomerase Activity in Patient Stem Cells // Cell Stem Cell. – 2020. – Vol.26, № 6. – P.896-909.
Salvador L., Singaravelu G., Harley C.B. et.al. A Natural Product Telomerase Activator Lengthens Telomeres in Humans: A Randomized, Double Blind, and Placebo Controlled Study. // Rejuvenation Res. – 2016. – Vol.19, № 6. – P.478-484.
Bär C., Povedano J.M., Serrano R. et. al. Telomerase gene therapy rescues telomere length, bone marrow aplasia, and survival in mice with aplastic anemia. // Blood. – 2016. – Vol.127, № 14. – P.1770-1779.

Еще

Статья научная