Erkaklar reproduktiv tizimi kasalliklari diagnostikasini o’ziga xosligini baxolash

• •    gormonal va sitostatik preparatlarni qabul qilish;

• •    urogenital hududdagi noqulaylik.

Erkak bepushtligining tez-tez sabablari spermatozoidlarning tuzilishi va miqdorining buzilishi bo'lib, ularning harakatchanligi va urug'lantirish qobiliyatiga ta'sir qiladi.

MB rivojlanishining asosiy genetik sabablari:

• 1)    lokusning delektsiyalari (genetik bo'laklarni olib tashlash). AZF;

• 2)    genning polimorfizmi (genetik fragmentning takrorlanishining ko'payishi -CAG) AR;

3) m gen mutatsiyalari (ketma-ketlikning buzilishi). CFTR .

Hozirgi vaqtda ushbu markerlar 10-15% hollarda bemorlar guruhida uchraydigan MB genetik ko'rinishlarini kompleks diagnostika qilish uchun standart mezonlarning ajralmas qismi hisoblanadi.

AZF lokusu va SRY genini yo'q qilish

Oligozoospermiya va azoospermiya kabi patologiyalarning rivojlanishida Y xromosomasining ma'lum bir hududida og'ishlar muhim rol o'ynaydi - AZF- lokus (azospermiya omili). Kiritilgan uni spermatogenezning normal yo'nalishini va genetik tuzilmani buzgan holda aniqlash AZF -erkak jinsiy hujayralarining lokalizatsiyasi jiddiy ravishda buzilishi mumkin.

AZF- lokus Y xromosomasining uzun qo'lida joylashgan (q11). Ushbu lokusda joylashgan genlar spermatogenez jarayonida muhim rol o'ynaydi.

Y-xromosomaning mikrodeletsiyasi ma'lum hududlarning yo'qolishi bo'lib, o'rtacha 10-15% azospermiya va 5-10% og'ir oligozoospermiya holatlarida uchraydi va erkaklarda spermatogenez va bepushtlikni keltirib chiqaradi.

To'liq holda AZF-deletsiyalar, spermatogenezning buzilishi darajasining deletsiya hajmi va lokalizatsiyasiga aniq bog'liqligi mavjud bo'lib, bu in vitro urug'lantirish dasturlari uchun mos keladigan spermatozoidlarni olishda prognostik ahamiyatga ega bo'lishi mumkin. Ushbu genetik tadqiqot tahlilni o'z ichiga oladi AZF-xromosoma joylashuvi - 13 ta klinik ahamiyatga ega deletsiya: sY86, sY84, sY615, sY127, sY134, sY142, sY1197, sY254, sY255, sY1291, sY1125, shuningdek, genlarni aniqlash, sY1125, SRY. Androgen retseptorlari geni Ar. Erkak bepushtligining yana bir hal qiluvchi omili spermatogenezning gormonal regulyatsiyasining buzilishi bo'lib, bunda erkak jinsiy gormonlari androgenlari asosiy rol o'ynaydi. Ular o'ziga xos androgen retseptorlari bilan o'zaro ta'sir qiladi, erkak jinsiy xususiyatlarini rivojlanishini aniqlaydi va spermatogenezni faollashtiradi. Retseptorlar moyaklar, prostata, teri, hujayralar hujayralarida joylashgan asab tizimi va boshqa matolar. Androgen retseptorlari geni CAG (sitozin-adenin-guanin) takrorlanish ketma-ketligi mavjudligi bilan tavsiflanadi, ularning soni sezilarli darajada farq qilishi mumkin (8 dan 25 gacha). CAG tripleti aminokislota glutaminni kodlaydi va CAG takroriy nukleotidlar soni o'zgarganda, oqsildagi aminokislota glutamin miqdori mos ravishda o'zgaradi. Sinov natijasi spermatogenez faolligini baholashga imkon beradi va agar kerak bo'lsa, patologiyani qoplash uchun tegishli choralarni ko'radi.

Kistik fibrozda erkaklarning bepushtligi luteinlashtiruvchi gormon (LH)

Follikulani ogohlantiruvchi gormon (FSH)

Umumiy prostata xos antijeni (PSA umumiy)

Karyotipni o'rganish

Muhim eslatmalar: Hayot davomida bu genetik belgilar o'zgarmaydi, tadqiqot bir marta amalga oshiriladi.

Foydalanilgan adabiyotlar

• 1 .Naina Kumar va Amit Kant Singx Erkak omilining bepushtligi tendentsiyalari, bepushtlikning muhim sababi: adabiyotlar sharhi J Hum Reprod Sci. 2015 yil oktyabr-dekabr; 8(4): 191–196.

• 2 .А.В.Древаль Эндокринные болезни репрадуктивной системы мужчин

• 3 . А.В.Древаль Эндокринные синдромы и болезни( руководство для врачей

  "Экономика и социум" №4(95) 2022