Генетические аспекты мультифакторных бронхообструктивных заболеваний

Генетические аспекты мультифакторных бронхообструктивных заболеваний

Автор: Смирнова Анна Юрьевна, Гноевых Валерий Викторович, Портнова Юлия Анатольевна

Журнал: Ульяновский медико-биологический журнал @medbio-ulsu

Рубрика: Обзоры

Статья в выпуске: 1, 2014 года.

Бесплатный доступ

Обзорная статья посвящена мультифакторным бронхообструктивным заболеваниям, в частности, проанализированы современные подходы к диагностике их генетической составляющей.

Мультифакторные бронхообструктивные заболевания, генетические аспекты, диагностика

Короткий адрес: https://sciup.org/14112971

IDR: 14112971

Список литературы Генетические аспекты мультифакторных бронхообструктивных заболеваний

  • Авдеев С. Н. Хроническая обструктивная болезнь легких: обострения/С. Н. Авдеев//Пульмонология. -2013. -№ 3. -С. 5-19.
  • Ахмадишина Л. З. Полиморфные маркеры генов CYP1B1 (4326C>G), CYP2F1 (c.14_15insC), CYP2J2 (-76G>T), CYP2S1 (13106C>T, 13255A>G) и генетическая предрасположенность к хроническим заболеваниям органов дыхания, вызванным курением и профессиональной деятельностью/Л. З. Ахмадишина, Г. Ф. Корытина, Т. В. Викторова//Генетика. -2011. -Т. 47, № 10. -С. 1402-1410.
  • Балаболкин И. И. Бронхиальная астма у детей/И. И. Балаболкин. -М.: Медицина, 2003. -320 с.
  • Баранов Б. С. Генетический паспорт-основа индивидуальной предиктивной медицины/Б. С. Баранов. -СПб.: Изд-во Н-Л, 2009. -С. 527.
  • Василевский И. В. Генетическая составляющая при атопических заболеваниях/И. В. Василевский, А. П. Мащиц, Н. Хаваш//13-й Национальный конгресс по болезням органов дыхания: сб. резюме. -М., 2003. -С. 84.
  • Вахрушева С. Е. Полиморфизм генов детоксикации ксенобиотиков у курильщиков и пациентов с ранними стадиями хронической обструктивной болезни легких: автореф. дис.. канд. мед. наук/С. Е. Вахрушева. -Владивосток, 2012. -23 с.
  • Визель А. А. Бронхиальная астма и хроническая обструктивная болезнь легких: от общих синдромов к унификации лечения/А. А. Визель, И. Ю. Визель//Пульмонология. -2007. -Т. 9, № 1. -С. 22-25.
  • Визель И. Ю. Саркоидоз и курение: от литературных данных к собственным исследованиям/И. Ю. Визель, А. А. Визель//Вестник современной клинической медицины. -2010. -Т. 3, вып. 4. -С. 6-8.
  • Глобальная инициатива по хронической обструктивной болезни легких (GOLD). -URL: http://www.goldcopd.com/Guidelines/guidelines-re-sources.html.
  • Глобальная стратегия профилактики и лечения бронхиальной астмы (пересмотр 2011)/под ред. А. С. Белевского. -М.: Российское респираторное общество, 2012. -108 с.
  • Корытина Г. Ф. Частоты полиморфных вариантов генов CYP1B1 и CYP2F1 в трех этнических группах жителей Республики Башкортостан и у больных хронической обструктивной болезнью легких/Г. Ф. Корытина, Л. З. Ахмадишина, Т. В. Викторова//Молекулярная биология. -2010. -Т. 44, № 1. -С. 33-41.
  • Кузубова Н. А. Патофизиологические механизмы формирования хронической обструктивной болезни легких (клинико-экспериментальное исследование): автореф. дис.. д-ра мед. наук/Н. А. Кузубова. -СПб., 2009. -34 с.
  • Мустафина М. Х. Фармакогенетическое значение полиморфизмов гена β2-адренергического рецептора в терапии и течении хронической обструктивной болезни легких: автореф. дис.. канд. мед. наук/М. Х. Мустафина. -М., 2013. -25 с.
  • Наследуемость уровня общего интерлейкина-5 и полиморфизм C-703T гена IL5 у больных бронхиальной астмой/М. Б. Фрейдин [и др.]//Бюл. экспериментальной биологии и медицины. -2000. -Т. 129 (прил. 1). -С. 50-52.
  • Огородова О. M. Ожирение и бронхиальная астма: новый взгляд (обзор)/О. M. Огородова, E. Л. Тимошина, Е. С. Куликов//Тер. арх. -2007. -№ 10. -С. 32-35.
  • Перлей В. Е. Легочный кровоток при обструктивных поражениях легких/В. Е. Перлей, Н. А. Кузубова//Тез. 15-го Национального конгресса по болезням органов дыхания. -М., 2006. -С. 214.
  • Полиморфизм гена хемокинового рецептора CCR5 у больных атопической бронхиальной астмой и раком легкого / М. В. Флеминг [и др.] // Тез. докладов объединенного иммунологического форума. Екатеринбург, 2004 // Russian Journal of Immunology. - 2004. - Vol. 9 (suppl. 1). - P. 12.
  • Пузырев В. П. Патологическая анатомия генома человека/В. П. Пузырев, В. А. Степанов. -Новосибирск: Наука, 1997. -224 с.
  • Роль наследственных факторов при болезнях легких/под ред. А. Г. Хоменко. -М.: Медицина, 1990. -С. 194-228.
  • Роль полиморфных маркеров генов антиоксидантов (NQO1, GSTP1, GPX1) в формировании адаптивного ответа работающих к вредным условиям труда/О. В. Кочетова [и др.]//Медицина труда и промышленная экология. -2010. -№ 3. -С. 17-24.
  • Роль ферментов биотрансформации ксенобиотиков в предрасположенности к бронхиальной астме и формировании особенностей ее клинического фенотипа/В. В. Ляхович//Вестн. РАМН. -2000. -№ 12. -С. 36-41.
  • Сеитова Г. Н. Ассоциация полиморфных вариантов генов цитокинов (tnf и il8) с развитием хронической обструктивной болезни легких/Г. Н. Сеитова, Е. Б. Букреева, И. С. Кремис//Бюл. Сибирской медицины. -2010. -Т. 9, № 3. -С. 91-97.
  • Симакова М. А. Ассоциация полиморфизма генов nr3c1 и mdr1 с терапевтической резистентностью и глюкокортикоидной терапией у больных бронхиальной астмой: автореф. дис.. канд. мед. наук/М. А. Симакова. -СПб., 2011. -27 с.
  • Суркова Е. А. Дисбаланс цитокинов IL-1β и IL-1RA в сыворотке крови и жидкости бронхоальвеолярного лаважа у больных ХОБЛ/Е. А. Суркова, Н. А. Кузубова, Н. В. Егорова//Медицинская иммунология. -2006. -№ 5-6. -C. 667-673.
  • Суркова Е. А. Клеточные и молекулярные механизмы ремоделирования легочной ткани при хронической обструктивной болезни легких/Е. А. Суркова, Н. А. Кузубова, Т. П. Сесь//Ученые записки. -2005. -№ 4. -С. 9-13.
  • Украинцева С. В. Популяционный риск возникновения бронхиальной астмы в Москве/С. В. Украинцева, А. С. Сергеев//Генетика. -1998. -Т. 31, № 2. -С. 264-267.
  • Флеминг М. В. О взаимовлиянии аллергических реакций и злокачественных процессов (современное состояние проблемы)/М. В. Флеминг, В. В. Климов, Н. В. Чердынцева//Сибирский онкологический журн. -2005. -№ 1. -С. 96-101.
  • Фрейдин М. Б. Генетические основы подверженности к бронхиальной астме/М. Б. Фрейдин. -URL://http://mfreidin.medgenetics.ru/Papers/Genetics%20of%20asthma/Genetics%20of%20asth-ma.htm.
  • Хаитов Р. М. Эпидемиология аллергических заболеваний в России/Р. М. Хаитов, А. В. Богова, Н. И. Ильина//Иммунология. -1998. -№ 3. -С. 4-9.
  • Хроническая обструктивная болезнь легких: монография/под ред. А. Г. Чучалина. -М.: Атмосфера, 2008. -163 с.
  • Черкашина И. И. Клинико-генетические аспекты бронхиальной астмы и хронической обструктивной болезни легких: автореф. дис.. д-ра мед. наук/И. И. Черкашина. -Красноярск, 2010. -45 с.
  • Чучалин А. Г. Генетические аспекты бронхиальной астмы/А. Г. Чучалин//Пульмонология. -1999. -№ 4. -С. 6-10.
  • Чучалин А. Г. Современные представления о патогенезе бронхиальной астмы/А. Г. Чучалин. -М., 2001. -Т. 1. -С. 2-7.
  • Шмелев Е. И. Современная стратегия и тактика бронхолитической терапии для больных стабильной хронической обструктивной болезнью легких/Е. И. Шмелев//Справочник поликлинического врача. -2013. -№ 5. -С. 28-32.
  • A novel, C-terminal dominant negative mutation of the GR causes familial glucocorticoid resistance through abnormal interactions with p160 steroid receptor coactivators/A. Vottero [et al.]//J. Clin Endocrinol Metab. -2002. -Vol. 87 (6). -P. 2658-2667.
  • A polymorphism in the glucocorticoid receptor gene may be associated with and increased sensitivity toglucocorticoids in vivo/N. Huizenga [et al.]//J. Clin. Endocrinol. Metab. -1998. -Vol. 83 (l). -Р. 144-151.
  • Adverse associations between CX3CR1 polymorphism and risk of COPD/E. Laverange [et al.]//Chest. -2005. -Vol. 126. -P. 82-95.
  • Anderson G. G. Recent advances in the genetics of allergy and asthma/G. G. Anderson, W. O. Cookson//Mol. Med. Today. -1999. -Vol. 5. -P. 264-273.
  • Association of the Glu27 b2-adrenoreceptor polymorphism with lower airway reactivity in asthmatic subjects/I. P. Hall [et al.]//Lancet. -1995. -Vol. 345. -P. 1213-1214.
  • Bai T. R. A comparison of beta-adrenergic receptors and in vitro relaxant responses to isoproterenol in asthmatic airway smooth muscle/T. R. Bai, C. Mak, P. J. Barnes//Am. J. Respir. Cell Mol. Biol. -1992. -Vol. 6. -P. 647-651.
  • Bai T. R. Abnormalities an airway smooth muscle in fatal asthma/T. R. Bai//Am. Rev. Respir. Dis. -1991. -Vol. 143. -P. 441-443.
  • Barnes K. C. The genetics and complexity of allergy and asthma/K. C. Barnes, D. G. Marsh//Immunol. Today. -1998. -Vol. 19. -P. 325-332.
  • Barnes P. J. Increased pulmonary a-adrenergic and dicreased b-adrenergic receptors in experimental asthma/P. J. Barnes, C. Dollery, J. MacDermot//Nature. -1980. -Vol. 285. -P. 569-571.
  • CCR5 expression influences the progression of human breast cancer in a p53-dependent manner/S. Manes [et al.]//J. Exp Med. -2003. -Vol. 198. -P. 1381-1389.
  • Chung K. F. Cytokines in asthma/K. F. Chung, P. J. Barnes//Thorax. -1999. -Vol. 54. -P. 825-857.
  • Complete structure and expression in transfected cells of high affinity IgE receptor/U. Blank [et al.]//Nature. -1989. -Vol. 337. -P. 187-189.
  • Dominant effect of Ile50Val variant of the human IL-4 receptor a-chain in IgE synthesis/H. Mitsuyasu [et al.]//J. Immunol. -1999. -Vol. 162. -P. 1227-1231.
  • Evidence for a locus regulating total serum IgE levels mapping to chromosome 5/D. A. Meyers [et al.]//Genomics. -1994. -Vol. 23. -P. 464-470.
  • Evidence that severe asthma can be divided pathologically into two inflammatory subtypes with distinct physiologic and clinical characteristics/S. E. Wenzel [et al.]//American J. of Respiratory and Critical Care Medicine. -2005. -Vol. 160. -P. 1001-1008.
  • Falconer D. S. The inheritance of liability to certain diseases, estimated from the incidence among relatives/D. S. Falconer//Ann. Hum. Genet. -1965. -Vol. 29. -P. 51-76.
  • Fenech M. B. Pharmacogenetics of asthma/M. B. Fenech, I. P. Hall//Br. J. Clin. Pharmacol. -2002. -Vol. 53. -P. 3-15.
  • Hall I. P. b2-adrenoreceptor polymorphisms and asthma/I. P. Hall//Monogr. Allergy. -1996. -Vol. 33. -P. 153-168.
  • Hall I. P. Genetics and pulmonary medicine: asthma/I. P. Hall//Thorax. -1999. -Vol. 54. -P. 65-69.
  • Holgate S. T. The epidemic of allergy and asthma/S. T. Holgate//Nature. -1999. -Vol. 402 (suppl.). -P. 2-4.
  • Ile50Val variants or IL4Ra upregulates IgE synthesis and associates with atopic asthma/H. Mitsuyasu [et al.]//Nature Genet. -1998. -Vol. 19. -P. 119-120.
  • Janssen I. Asthma therapy: how far have we come, why did we fail and where should we go next?/I. Janssen//Еur Respir J. -2009. -Vol. 33. -P. 11-20.
  • Jarvis D. Epidemiology of atopy and atopic diseases/D. Jarvis, P. Burney//Allergy and allergic diseases/ed. A. B. Kay. -Blackwell Science: Oxford, 1997. -P. 1208-1224.
  • Kino T. Pathologic human GR mutant has a transdominant negative effect on the wild-type GR by inhibiting its translocation into the nucleus: importance of the ligand-binding domain for intracellular GR trafficking/T. Kino, R. H. Stauber, J. H. Resau//J. Clin Endocrinol Metab. -2001. -№ 86 (11). -P. 5600-5608.
  • Lack of association of atopy/asthma and the interleukin-4 receptor a gene in Japanese/E. Noguchi [et al.]//Clin. Exp. Allergy. -1999. -Vol. 29. -P. 228-233.
  • Liggett S. B. Polymorphisms of the b2-adrenergic receptor and asthma/S. B. Liggett//Am. J. Respir. Crit. Care Med. -1997. -Vol. 156. -P. 156-162.
  • Linkage analysis of IL4 and other chromosome 5q31.1 markers and total serum immunoglobulin E concentration/D. G. Marsh [et al.]//Science. -1994. -Vol. 264. -P. 1152-1156.
  • Local and systemic inflammation in patients with chronic obstructive pulmonary disease: soluble tumour necrosis factor receptors are increased in sputum/M. Kucukaycan [et al.]//Am. J. Respir. Crit. Care Med. -2002. -Vol. 166. -P. 1218.
  • Muller A. L. Chemokine receptors: understanding their role in asthmatic disease/A. L. Muller, N. W. Lukacs//Immunol. Allergy Clin. North Am. -2004. -Vol. 24, № 4. -P. 667-683.
  • Murray C. J. L. Progress and directions in refining the global burden of disease approach: response to Williams/C. J. L. Murray, A. D. Lopez//Health Economics Dem. -2000. -Vol. 9. -P. 69-82.
  • Murray C. J. The Global Burden of Disease: a comprehensive assessment of mortality and disability from diseases, injuries and risk factors in 1990 and projected to 2020/C. J. Murray, A. D. Lopez//Cambridge, MA, Harvard School of Public Health (Global Burden of Disease and Injury Series). -1997. -Vol. I. -Р. 345-352.
  • Mutations in gene encoding for the b2-adrenergic receptor in normal and asthmatic subjects/E. Reihsaus [et al.]//Am. J. Respir. Cell Mol. Biol. -1993. -Vol. 8 -P. 334-339.
  • Nanavaty U. Polymorphisms in candidate asthma genes/U. Nanavaty, A. D. Goldstein, S. J. Levine//Am. J. Med. Sci. -2001. -Vol. 321. -P. 11-16.
  • Relation between tumour necrosis factor polymorphism TNFalpha-308 and risk of asthma/J. S. Witte [et al.]//Eur J. Hum Genet. -2002. -Vol. 10. -P. 82-85.
  • Ricci M. Pathogenetic mechanisms and genetic aspects of bronchial asthma/M. Ricci, A. Matucci, O. Rossi//ACI International. -2007. -Vol. 9. -P. 141-148.
  • Roberts N. How is difficult asthma managed?/N. Roberts, D. Robinson, M. Partridge//Eur. Respir. J. -2006. -Vol. 28. -P. 968-973.
  • TGF-α1 gene polymorphisms/D. Bučkova [et al.]//J. Allergy. -2001. -Vol. 56, № 12. -P. 1236-1237.
  • The association of atopy with a gain-of-function mutation in the a subunit of the interleukin-4 receptor/G. K. K. Hershey [et al.]//New Eng. J. Med. -1997. -Vol. 337. -P. 1720-1725.
  • The global burden of asthma: executive summary of the GINA Dissemination Committee report/M. Masoli [et al.]//Allergy. -2004. -Vol. 59 (5). -P. 469-478.
  • The polymorphisms S503P and Q576R in the interleukin-4 receptor a gene are associated with atopy and influence the signal transduction/S. Kruse [et al.]//Immunology. -1999. -Vol. 96. -P. 365-371.
  • Two polymorphisms in the glucocorticoid receptor gene directly affect glucocorticoid-regulated gene expression/R. Henk [et al.]//J. Clin. Endocrinol. Metab. -2005. -Vol. 90 (10). -Р. 5804-5810.
Еще
Статья обзорная
QR-код для установки приложения SciUp Наведите камеру и скачайте бесплатное приложение SciUp