Клиническое течение гормонопозитивного Her2/neu-негативного рака молочной железы у носительниц мутаций в гене BRCA2 в сравнении с BRCA1

Цель исследования: сравнительный анализ клинического течения гормонопозитивного Her2/neu-негативного рака молочной железы, ассоциированного с мутациями в генах BRCA1 и BRCA2. Материалы и методы. Проведен анализ данных 474 пациенток с герминальными мутациями в генах BRCA1/2, охватывающий все молекулярно-биологические подтипы рака молочной железы. В исследуемую когорту включены 100 больных раком молочной железы I–IIВ стадии с гормонпозитивным, HER2/neu-негативным подтипом, которые были разделены на две группы: основную — 50 пациенток с мутацией в гене BRCA2 и контрольную — 50 пациенток с мутацией в гене BRCA1. Оценивались частота отдаленных, локальных и регионарных рецидивов, смертность от рака молочной железы, а также совокупный показатель любого неблагоприятного события. Результаты. В группе BRCA2 наблюдались более высокие показатели неблагоприятных событий по сравнению с BRCA1: отдаленные рецидивы: 8% против 2% (RR 4,00; 95% ДИ 0,46–34,7; p=0,36); локальные рецидивы: 10% против 6% (RR 1,67; 95% ДИ 0,42–6,63; p=0,72); регионарные рецидивы: 8% против 0% (RR 9,00; 95% ДИ 0,50–162; p=0,12); смерть от рака молочной железы: 6% против 2% (RR 3,00; 95% ДИ 0,32–28,1; p=0,62). Неблагоприятные события отмечены у 32% пациентов в группе BRCA2 по сравнению с 10% в группе BRCA1 (RR 3,20; 95% ДИ 1,27–8,06; p=0,015). Заключение. Несмотря на благоприятный гормоноположительный профиль, у пациенток с мутацией в гене BRCA2 выявлены более высокие риски прогрессирования, рецидивов и смертности по сравнению с пациентками с мутацией в гене BRCA1.