Правовые проблемы использования биологического материала и генетической информации в медицинских целях с применением геномных и омиксных технологий

Активное внедрение в различные сферы жизни современного человека геномных и постгеномных (омиксных) технологий, использование биологического материала и практическое применение генетической информации – все это остро ставит проблему их всестороннего рассмотрения с позиций права, биомедицины и биоэтики. При этом необходимость такого междисциплинарного анализа проявляется как на стадии получения биологических образцов и информации об уникальной последовательности нуклеотидов в структуре ДНК, так и на этапах обеспечения необходимых условий их хранения, анализа и модификации в соответствии с поставленными задачами, адекватного и легального применения.

Важно подчеркнуть, что в настоящее время технологии работы с биологическим материалом и анализа генетической информации, помимо собственно научной значимости, все больше приобретают практическую ориентированность и являются средством правоприменения [1, c. 152–159]. В этой связи можно говорить об активном комплексирова-нии области права с молекулярной биологией и персонализированной медициной, а также немедицинскими сферами, где важен учет индивидуально-типологических особенностей человека на основе молекулярно-генетических данных. Совершенствование законодательной базы в сфере геномных и омикс-технологий, использования биологического материала (в том числе содержащего генетическую информацию), несомненно, является необходимым условием для эффективного решения целого ряда медицинских, социально-экономических задач, обеспечения биологической и национальной безопасности общества.

Развитие передовых технологий в сфере медицины и здравоохранения актуализирует не только проблемы их правового опосредования, но и нравственные аспекты, связанные с определением пределов вмешательства в природу человека [2, с. 62–67]. В настоящее время действует целый пакет международных актов и актов отдельных зарубежных государств, также принято немало судебных решений по тем или иным вопросам в рассматриваемой сфере. При этом, как верно подчеркивается в литературе, необходимо различать подходы стран общего права, прецеденты которых исходят из того, что человеческие образцы являются объектами права и могут принадлежать различным субъектам, и Европейского союза, законодательство которого, в значительной мере унифицированное (в части использования биоматериала в терапевтических целях), практически не затрагивает имущественные вопросы использования биоматериала, а сосредоточено на установлении правил о получении информированного согласия лиц на участие в исследованиях и сохранности персональных данных [3, с. 308–361].

В России отношения, связанные с использованием биологического материала, системно не урегулированы, несмотря на возрастающие потребности практики. Можно сказать, что для отечественного законодательства в этой сфере характерны фрагментарность и несогласованность правовых норм. Существуют лишь отдельные нормативные акты (нормы), касающиеся вопросов донорства крови, репродуктивных технологий, биомедицинских клеточных продуктов и др. Отсутствие общих положений о режиме биологического материала и получаемой на его основе генетической информации в значительной мере снижает эффективность правового регулирования и отрицательно влияет на правоприменительную практику.

Полагаем, что в юридическом ракурсе необходимо выделить два основных направления: во-первых, обеспечение прав человека, в том числе права на неприкосновенность и на охрану частной жизни, личной, семейной и врачебной тайны; во-вторых, формирование специального законодательства в этой сфере, учитывающего существующее правовое регулирование, в частности законодательство о персональных данных. Следует иметь в виду, что режим биологического материала тесно связан с режимом получаемой на его основе информации, поэтому мы при- держиваемся позиции, согласно которой предлагается определять биобанк как совокупность биоматериалов и соответствующей информации [4, c. 39–42]. Считаем целесообразным идти по пути формирования общего и специальных правовых режимов биоматериалов и генетической информации [5, c. 155–164]. В качестве специального можно выделить, например, режим биомедицинских клеточных продуктов.

По нашему мнению, активное использование геномных и омикс-ных технологий, предполагающих определенные действия с биологическим материалом и генетической информацией, актуализирует проблему правового режима их получения, хранения, анализа и практического применения. Данная проблема может рассматриваться с различных точек зрения, в частности в системе объектов гражданских прав и с позиции соблюдения соматического права (права человека на собственное тело) [6, c. 110–121; 7, c. 16–26].

Успешное завершение проекта «Геном человека» (2003) и Международного проекта «HapMap» (2005) позволило специалистам наметить новые научные подходы при диагностике и лечении различного рода заболеваний. К числу технологий, дающих необходимое понимание структуры и функции отдельных генов ДНК и модификации их деятельности, относятся генетическое секвенирование и генетическое редактирование. Совершенствование методов молекулярно-генетического анализа привело к возникновению новых постгеномных (омиксных) дисциплин: транскриптомики и протеомики (исследование реализации наследственной информации в виде синтеза, соответственно, молекул РНК и белков), метаболомики (изучение метаболома – совокупности низкомолекулярных веществ, образующихся в результате метаболизма клеток). Согласно базе данных метаболома HMDB (The Human Meta-bolome Database) у человека имеется более 114 000 низкомолекулярных функционально специфичных биохимических маркеров-метаболитов1. По существу, анализ метаболитов позволяет с высокой точностью определять особенности функционирования генома, транскриптома и проте-ома клеток в норме и при патологиях.

По обоснованному мнению специалистов [8, c. 369–372; 9, c. 3–8; 10, p. 1–7], омиксные технологии со временем будут иметь решающее значение в различных сферах, предполагающих персонализированный подход при обеспечении должного уровня здоровья человека, оценке его приспособительного потенциала, предрасположенности к определенным профессиям, склонности к девиантным формам поведения и т. д.

Огромный научный потенциал кроется в установлении генетических маркеров многих серьезных недугов [6, c. 63]. Одной из актуальных задач применения омиксных технологий, в частности в биомедицине, является разработка биомаркеров для диагностики и лечения сердечно-сосудистых заболеваний [11, c. 106–116]. В 2005 г. вышла первая научная публикация о связи особенностей метаболического профиля с высоким риском возникновения кардиологических заболеваний [12, p. 3868–3875]. Современная кардиометаболомика дает комплексное представление о молекулярно-генетических основах патофизиологии сердечно-сосудистых заболеваний и позволяет профилактировать их наступление на ранних этапах.

В целом можно обозначить следующие векторы использования геномных и омиксных технологий в практическом здравоохранении:

• 1)    прогноз риска возникновения заболеваний и создание индивидуальной программы их профилактики на основе генетических данных;

• 2)    разработка персонализированной программы диагностики функционального состояния пациентов с учетом анализа молекулярногенетических маркеров;

• 3)    подбор и реализация индивидуальной программы лечения с использованием геномных и постгеномных технологий.

Проблема легального использования современных технологий и биологических образцов осложняется все более активным применением в медицинских целях такого уникального материала, как живые клеточные продукты [13, c. 97–108].

Долгое время клеточные продукты находили применение в экспериментальной биологии и ветеринарии. Их использование в практическом здравоохранении ограничивалось недостаточностью данных о возможных побочных реакциях от их применения. В настоящее время успехи в области детального изучения физиологических и неблагоприятных эффектов клеточных продуктов создали необходимую основу для целенаправленного использования живых клеток с функционирующим геномом в медицине. Эффективность таких продуктов определяется способностью живых клеток продуцировать необходимые биологические регуляторы и вступать в функционально значимые взаимодействия с клетками реципиента. Особый режим медицинских средств, содержащих живые клетки, потребовал легализации производства, доклинического и клинического исследования и практического применения кле- точных культур. Процесс получения, оборота и уничтожения клеточных продуктов, как известно, регламентируется Федеральным законом от 23 июня 2016 г. № 180-ФЗ «О биомедицинских клеточных продуктах»1.

Как прямо следует из названия закона и его предмета (ст. 1), он касается только биоматериала определенного вида и регулирует ограниченный круг отношений. Так, его действие не распространяется на отношения, возникающие при обращении клеток и тканей человека в научных и образовательных целях. Указанный закон содержит не только специальные понятия (например, биомедицинского клеточного продукта), но и приводит ряд общих дефиниций (в частности, биологического материала). Как отмечалось, в настоящее время единый легальный подход к решению вопроса о режиме биоматериалов отсутствует. По существующему в доктрине справедливому мнению, именно введение общих начал окажет положительное влияние на смежные сферы деятельности и позволит сделать применение законодательства более системным [3, c. 332].

Между тем новизна проблемы использования живых клеток и появление новых научных данных о функционировании генома требует пристального и постоянного мониторинга данного направления в медицине, формирования соответствующей нормативно-правовой базы, поскольку приведенный закон не решает множество возникающих на практике вопросов.

Под биомедицинскими клеточными культурами понимается определенный комплексный препарат, включающий в свой состав культивированные и модифицированные клетки одного типа наряду с вспомогательными веществами и необходимыми лекарственными средствами и медицинскими изделиями (п. 1 ст. 2 Федерального закона «О биомедицинских клеточных продуктах»). Следует отметить, что возможность культивирования и модификации клеток создает предпосылки для генетического их редактирования, а совместное использование с популяцией живых клеток лекарств и медицинских изделий, по существу, не исключает использование технологий клеточной инженерии.

При рассмотрении данной проблемы следует обратиться к международному опыту по легализации использования биологического материала в виде культуры живых клеток в комплексе с вспомогательными средствами и материалами медицинского назначения. Передовыми в этом вопросе являются США, Япония, страны Европейского содружества и некоторые азиатские страны, где более 10 лет практикуется применение живых клеток в медицине.

В частности, в странах Европы биомедицинские клеточные культуры относятся к группе «продуктов передовой терапии». Основополагающим документом, регламентирующим использование в клинической практике таких высокотехнологичных продуктов, является Постановление Европейского содружества № 1394/20071. К «продуктам передовой терапии», согласно данному постановлению, относятся: медицинские продукты для терапии соматическими клетками, продукты для генной терапии, продукты для тканевой инженерии, комбинированные продукты. Большинство подобных продуктов предназначено для борьбы с наиболее распространенными и социально значимыми заболеваниями (онкологическими, сердечно-сосудистыми, иммунодефицитными состояниями, патологиями опорно-двигательного аппарата и др.).

Классификация клеточных продуктов основывается на таких признаках, как минимальная манипулированность и гомологичность использования. В случае если свойства клеток были существенно изменены, то такие клеточные продукты считаются манипулированными. Перечень манипуляций при работе с клеточными культурами приводится в специальном Приложении к Постановлению № 1394/2007. Гомологичность использования определяется различной структурной организацией и функциональной активностью используемых клеточных продуктов и клеток реципиента.

В США контроль за использованием продуктов для целей генной и клеточной терапии осуществляется со стороны Управления по санитарному надзору за качеством пищевых продуктов и медикаментов. Данный надзорный орган также уделяет особое внимание манипулиро-ванности и гомологичности использования биологических продуктов при процедуре их регистрации.

Примерами клеточных препаратов, получивших одобрение в странах Европейского содружества и США, являются: препарат аутогенных культивированных хондроцитов для восстановления дефектов мыщелков бедренной кости, препарат для лечения кожных, подкожных и узловых поражений при рецидивирующей меланоме, аутогенные Т-клетки для лечения пациентов с рецидивирующей или рефрактерной В-клеточной лимфомой и др.

Отнесение клеточного продукта к определенному классу служит важнейшим условием его легального применения и конкретизирует его правовой режим. Между тем в Федеральном законе «О биомедицинских клеточных продуктах» не содержится ответа на многие важные вопросы, например, не дается понятие минимально манипулированного клеточного продукта, что создает определенные трудности при правовой оценке использования таких продуктов в клеточной терапии и формирует потенциальные риски для здоровья пациентов. Кроме того, целый ряд его положений не полностью согласуется (в том числе и терминологически) с существующим правовым регулированием, например, применительно к ответственности за причинение вреда жизни и здоровью граждан вследствие применения биомедицинских клеточных продуктов (ст. 1095, 1096 ГК РФ, ст. 48 Федерального закона «О биомедицинских клеточных продуктах»).

Использование такого уникального биологического материала, как культуры живых клеток, должно особо контролироваться соответствующими надзорными органами и регламентироваться в соответствии с современным уровнем развития клеточных и молекулярных технологий.

Подводя итоги рассмотрения обозначенной в статье междисциплинарной проблемы, можно выделить следующие основные аспекты эффективного и легального применения современных геномных и омиксных технологий и практического использования биологического материала и генетической информации независимо от того, в медицинских или немедицинских целях оно осуществляется:

• 1)    актуальность, определяемая востребованностью использования инновационных технологий в различных сферах жизни современного общества;

• 2)    развитие научной базы, позволяющей проводить фундаментальные исследования в области молекулярной биологии и генетики;

• 3)    активное внедрение новейших данных из области молекулярной биологии и генетики в практическую деятельность;

• 4)    доступность использования современных технологий и применение генетической информации;

• 5)    всестороннее обсуждение биоэтической стороны проблемы использования современных технологий;

• 6)    защита интеллектуальной собственности разработчиков и компаний, осуществляющих деятельность в области современных технологий и практического использования биологического материала и генетической информации;

• 7)    совершенствование нормативно-правовой базы в сфере современных биомедицинских технологий и использования разнообразного биологического материала и генетической информации.

Таким образом, востребованность инновационных технологий молекулярной биологии и генетики стимулирует общество и государство к созданию благоприятного правового поля с целью более успешного применения биологического материала и генетической информации в медицинских, а также иных целях [14, c. 99–111]. Именно междисциплинарный подход к раскрытию данной проблемы должен рассматриваться не только в качестве инструмента системного теоретического анализа, но и как значимый фактор повышения уровня биологической и социально-экономической безопасности современного общества.

К формированию нормативного блока в этой сфере необходимо проявить взвешенный подход и, как верно отмечается в литературе, с принятием специального закона не следует торопиться [3, c. 357–358]. Предлагаем следующее принципиальное направление совершенствования правового регулирования: исходя из идеи формирования общего и специальных правовых режимов и с учетом возможности использования биологического материала и генетической информации в медицинских и иных целях, считаем возможным как издание отдельного нормативного правового акта, так и осуществление согласованной корректировки уже существующей легальной базы.