Секвенирование "нового поколения" (NGS): применение для молекулярно-генетических исследований в онкологии

Автор: Новикова Е.И., Снигирева Г.П.

Журнал: Вестник Российского научного центра рентгенорадиологии Минздрава России @vestnik-rncrr

Статья в выпуске: 1 т.16, 2016 года.

Бесплатный доступ

Секвенирование «нового поколения» в качестве комплексного высокопроизводительного диагностического и прогностического молекулярно-генетического метода активно внедряется в практическую медицину. В настоящее время доступны как полногеномные и полноэкзомные исследования, так и различные таргетные панели для NGS. В обзоре рассмотрены основные принципы и технологии высокопроизводительного секвенирования для использующихся в настоящее время коммерческих платформ (подготовка библиотек, секвенирование и обработка полученных данных), а также применение данного метода в клинической онкологии для выявления герминальных и соматических мутаций в таргетных генах и поиска новых генетических вариантов, ассоциированных с онкологическими заболеваниями.

Еще

Секвенирование "нового поколения" (ngs), диагностический и прогностический молекулярно-генетический метод, герминальные мутации, соматические мутации персонализированная медицина

Короткий адрес: https://sciup.org/14955510

IDR: 14955510

Список литературы Секвенирование "нового поколения" (NGS): применение для молекулярно-генетических исследований в онкологии

Иванов М.В., Новикова Е.И., Баранова А.В. и др. Опыт использования высокопроизводительного секвенирования (NGS) для подбора таргетной терапии при немелкоклеточном раке легкого: преимущества и ограничения.//Международный ежеквартальный научно-практический журнал по онкологии "Злокачественные опухоли". Москва. 2015. №4. С.310-311.
Немцова М.В., Танас А.С., Алексеева Е.А. и др. Соматические и герминальные мутации при раке желудка.//Молекулярная медицина. 2015. №4. С.28-34.
Снигирева Г.П., Агаджанян А.В., Новицкая Н.Н. и др. Роль молекулярно-генетического исследования при раке молочной железы.//Международный ежеквартальный научнопрактический журнал по онкологии "Злокачественные опухоли". Москва. 2014. №3. С.213.
Berger M.F., Lawrence M S., Demichelis F. et al. The genomic complexity of primary human prostate cancer.//Nature. 2011. V. 470. N. 7333. P. 214-220.
Berglund E C., Kiialainen A., Syvä nen, A C. Next-generation sequencing technologies and applications for human genetic history and forensics.//Investig. Genet., 2011. V. 2. P. 23.
Brennan C W., Verhaak R G., McKenna A. et al. The somatic genomic landscape of glioblastoma.//Cell. 2014. V. 157. N. 3. P. 753.
Chapman P.B., Hauschild A., Robert C. et al. Improved survival with vemurafenib in melanoma with BRAF V600E mutation.//N. Engl. J. Med. 2011. V. 364. N. 26. P. 2507-2516.
Cronin M., Ross J S. Comprehensive next-generation cancer genome sequencing in the era of targeted therapy and personalized oncology.//Biomark Med. 2011. V. 5. N. 3. P. 293-305.
Desai A N., Jere A. Next-generation sequencing: ready for the clinics?//Clin Genet. 2012. V. 81. N. 6. P. 503-510.
Diaz L.A. Jr., Sausen M., Fisher G A. et al. Insights into therapeutic resistance from whole-genome analyses of circulating tumor DNA.//Oncotarget. 2013. V. 4. N. 10. P. 1856-1857.
Diaz, L A. Jr., Bardelli A. Liquid biopsies: genotyping circulating tumor DNA.//J. Clin. Oncol. 2014. V. 32. N. 6. P. 579-586.
Forshew T., Murtaza M., Parkinson C. et al. Noninvasive identification and monitoring of cancer mutations by targeted deep sequencing of plasma DNA.//Sci Transl Med. 2012. V. 4. N. 136:136ra68.
Gudmundsdottir K., Ashworth A. The roles of BRCA1 and BRCA2 and associated proteins in the maintenance of genomic stability.//Oncogene. 2006. V. 25. N. 43. P. 5864-5874.
Gui Y., Guo G., Huang Y. et al. Frequent mutations of chromatin remodeling genes in transitional cell carcinoma of the bladder.//Nat Genet. 2011. V. 43. N. 9. P. 875-878.
Guo G., Gui Y., Gao S. et al. Frequent mutations of genes encoding ubiquitin-mediated proteolysis pathway components in clear cell renal cell carcinoma.//Nat Genet. 2011. V. 44. N. 1. P. 17-19.
Helleday T., Petermann E., Lundin C. et al. DNA repair pathways as targets for cancer therapy.//Nature Reviews Cancer. 2008. V. 8. N. 3. Р. 193-204.
Keller A., Harz C., Matzas M. et al. Identification of novel SNPs in glioblastoma using targeted resequencing.//PLoS One. 2011. V. 6. N. 6: e18158.
Ku C S., Wu M., Cooper D N. et al. Technological advances in DNA sequence enrichment and sequencing for germline genetic diagnosis.//Expert Rev Mol Diagn. 2012. V. 12. N. 2. P. 159-173.
Leary R J., Sausen M., Kinde I. et al. (2012) Detection of chromosomal alterations in the circulation of cancer patients with whole-genome sequencing.//Sci. Transl. Med. 2012. V. 4. N. 162: 162ra154.
Lev-Ari A. Sunitinib brings Adult acute lymphoblastic leukemia (ALL) to Remission-RNA Sequencing-FLT3 Receptor Blockade. 2012.
Ley T J., Mardis E R., Ding L. et al. DNA sequencing of a cytogenetically normal acute myeloid leukaemia genome.//Nature. 2008. V. 456. N. 7218. P. 66-72.
Marchetti A., Del G M., Filice G. et al. Complex mutations & subpopulations of deletions at exon 19 of EGFR in NSCLC revealed by next generation sequencing: potential clinical implications.//PLoS One. 2012. V. 7: e42164.
Mardis E R., Ding L., Dooling D J. et al. Recurring mutations found by sequencing an acute myeloid leukemia genome.//N Engl J Med. 2009. V. 361. N. 11. P. 1058-1066.
Mardis E R. Applying next-generation sequencing to pancreatic cancer treatment.//Nat Rev Gastroenterol Hepatol. 2012. V. 9. N. 8. P. 477-486.
Meldrum C., Doyle MA., Tothill R W. Next-generation sequencing for cancer diagnostics: a practical perspective.//Clin Biochem Rev. 2011. V. 32. N. 4. P. 177-195.
Mok T S., Wu Y L., Thongprasert S. et al. Gefitinib or carboplatinpaclitaxel in pulmonary adenocarcinoma.//N. Engl. J. Med. 2009. V. 361. P. 947-957.
Murtaza M., Dawson S J., Tsui D W. et al. Non-invasive analysis of acquired resistance to cancer therapy by sequencing of plasma DNA.//Nature. 2013. V. 497. N. 7447. P. 108-112.
Narod S.A., Foulkes W.D. BRCA1 and BRCA2: 1994 and beyond.//Nat Rev Cancer. 2004. V. 4. N. 9. P. 665-676.
Ozcelik H., Shi X., Chang M.C. et al. Long-range PCR and next-generation sequencing of BRCA1 and BRCA2 in breast cancer.//J Mol Diagn. 2012. V. 14. N. 5. P. 467-475.
Pleasance E D., Cheetham K., Stephens P J. et al. A comprehensive catalogue of somatic mutations from a human cancer genome.//Nature. 2010. V. 463. N. 7278. P. 191-196.
Puente X S., Pinyol M., Quesada V. et al. Whole-genome sequencing identifies recurrent mutations in chronic lymphocytic leukaemia.//Nature. 2011. V. 475. N. 7354. P. 101-105.
Quail M A., Smith M., Coupland P. et al. A tale of three next generation sequencing platforms: comparison of Ion Torrent, Pacific Biosciences and Illumina MiSeq sequencers.//BMC Genomics. 2012. V. 13. P. 341.
Rizzo J M., Buck M J. Key principles and clinical applications of “next-generation” DNA sequencing.//Cancer Prev Res (Phila). 2012. V. 5. N. 7. P. 887-900.
Ross J S., Cronin M. Whole cancer genome sequencing by next-generation methods.//Am J Clin Pathol. 2011. V. 136. N. 4. P. 527-539.
Roychowdhury S., Iyer M.K., Robinson D R et al. Personalized oncology through integrative high-throughput sequencing: a pilot study.//Sci Transl Med. 2011. V. 3. N. 111: 111ra121.
Sanger F., Nicklen S., Coulson A. DNA sequencing with chain-terminating inhibitors//Proceedings of the National Academy of Sciences USA. 1977. V. 74. N. 12. P. 5463-5467.
Walsh T., Casadei S., Coats K.H. et al. Spectrum of mutations in BRCA1, BRCA2, CHEK2, and TP53 in families at high risk of breast cancer.//JAMA. 2006. V. 295. N. 12. P. 1379-1388.
Walsh T., Lee M.K., Casadei S. et al. Detection of inherited mutations for breast and ovarian cancer using genomic capture and massively parallel sequencing.//Proc Natl Acad Sci U S A. 2010. V. 107. N. 28. P. 12629-12633.
Welch J S., Westervelt P., Ding L. et al. Use of whole-genome sequencing to diagnose a cryptic fusion oncogene.//JAMA. 2011. V. 305. N. 15. P. 1577-1584.

Еще

Статья научная