Современные подходы к оценке эффективности лечебно-профилактических мер уровня риска психических расстройств у детей рожденных от близкородственных браков

Актуальность. Несмотря на наметившиеся тенденции к уменьшению частоты близкородственных браков во многих странах, эта проблема остается актуальной в связи с возможным риском нарушения здоровья детей, рожденных в таких семьях[4]. Кроме того, тесная взаимосвязь медицинских аспектов репродуктивного здоровья населения с демографической политикой государства, большое социальноэкономическое значение этой проблемы предрасполагают к углубленному изучению всех ее аспектов и поиску возможных путей решения[7].

В генетике близкими родственниками считают двух человек, если у них имеется хотя бы один общий предок При этом рассматриваются только родители, деды и прадеды. Брак, заключенный между родственниками, называется кровнородственным, или инбридингом [2]. В литературе также достаточно часто используются термины родственный или близкородственный брак [3]. Брак между родными братьями и сестрами (инцест) в большинстве мировых культур считается неприемлемым и запрещен законом.

На сегодняшний день большое число исследований указывает на высокую частоту врожденных заболеваний у новорожденных и повышенный риск формирования патологических состояний у взрослых потомков родственных браков.

Негативное влияние инбредного брака на течение беременности и исход родов установлено в исследовании А.Ш. Магомедовой и Н.С.М. Омарова, проведенном в Дагестане [6]. При изучении перинатальных исходов у 180 женщин, состоящих в близкородственном браке, выявлены высокая частота угрозы прерывания беременности, нарушений маточно- плацентарного и плодово-плацентарного кровотока, маловодия, гипертензивных нарушений во время беременности. У новорожденных группы родителей, являющихся двоюродными сибсами, регистрировалась высокая частота аномалий развития и задержки внутриутробного развития.

В одном из исследований, проведенных в Узбекистане, установлено, что при близкородственных браках частота первичного бесплодия составляла 7,7%, а в случае, если и родители этих женщин являлись родственниками, частота достигала 12,5% [5].

В работе турецких ученых, изучивших перинатальные исходы более 7 тыс. родов, выявлено значительное превышение уровня постнатальной смертности в случае родственных браков в среднем на 45%: на 57% в городах и на 39% в сельских районах [6]. S. Maghsoudlou и соавт. установили более высокую частоту мертворождений в группе родственных браков, отношение шансов для этой категории составило 1,53 (95% ДИ 1,10—2,14) [7]. Аналогичные результаты получены в исследовании M. Fareed и соавт., проведенном в Северной Индии. Обнаружены значительно более высокие уровни частоты самопроизвольных абортов, перинатальной и постнатальной смертности в группе родственного брака, которые повышались с увеличением коэффициента инбридинга [8].

Многочисленные исследования подтверждают высокую частоту врожденных пороков развития [4, 9—11], аутосомно-рецессивных заболеваний [1]. Y. Khalid и соавт. установили, что у детей от родственного брака риск врожденных пороков сердца в 1,8 раз выше по сравнению с детьми контрольной группы (95% ДИ 1,1—3,1) [4]. В одном из исследований, выполненных пакистанскими учеными, показано, что частота врожденных аномалий развития в 12 раз превышала таковую в группе неродственных браков, а уровень ранней неонатальной смертности был выше в 3,5 раза [5]. В исследовании кувейтских ученых, включавшем оценку исходов беременностей и родов более 9 тыс. женщин, установлено более высокое и статистически значимое увеличение частоты генетических и других заболеваний в группе супругов — двоюродных сибсов, однако исходы для браков троюродных родственников мало отличались от таковых для неродственных браков [6].

Цель исследования. Анализ современной научной базы по проблеме родственных браков, оценка их влияния на развитие той или иной патологии у детей.

Материалы и методы исследования. Из числа больных, состоящих на учете в Андижанском областном психоневрологическом диспансере (АОПНД), были отобраны 100 детей, рожденных в близкородственных браках в возрасте от 3 до 15 лет. Из них 47 мальчиков и 53 девочки.

I группу обследованных составили 52 ребенка из семей от близкородственных браков с наследственной отягощенностью.

II группа - 48 детей из семей от близкородственных браков без наследственной отягощенности.

Контрольная группа - 50 детей, родители которых не состояли в родстве и не имели наследственной отягощенности психическими заболеваниями. Группа была отобрана на основе 10 % репрезентативной выборки методом случайных чисел

Результаты исследования. Психические нарушения отмечались у всех детей в виде умственной отсталости, наличие судорожных припадков, аффективных расстройств, патологии поведения, признаков органического поражения головного мозга, выражающихся в неврологическом дефиците различной степени выраженности

При обследовании детей у тематических больных I группы при наличии родственных браков и наследственной отягощенности были выявлены следующие психические расстройства: наибольший процент занимает умственная отсталость различной степени выраженности - 52%, вторая по частоте встречаемости патология - это эпилепсия и неэпилептические припадки - 19%, нарушения поведения наблюдались в 15%случаев, дети с органическим поражением ЦНС составили 14% случаев.

Психические расстройства пациентов II группы отличались от первой группы превалированием судорожных синдромов и эпилепсии (46%), а также органическим поражением головного мозга (28%), на 3 и 4 местах соответственно - умственная отсталость (16%) и патология поведения (10%).

При обследовании детей контрольной группы выявились следующие психические расстройства: задержка психического развития (ЗПР)-40%, минимальная мозговая дисфункция (ММД)-36%, умственная отсталость-3%, судорожные синдромы и эпилепсия-9%, нарушение поведения-2%, органическое поражение ЦНС-10%.

При обследовании детей контрольной группы лидирующие позиции занимают ЗПР (38%) и ММД (36%). На втором месте стоят органические поражения головного мозга (10%) и эпилепсия (10%). Наименьший процент занимают умственная отсталость (4%) и патология поведения (2%). Следует особо отметить отсутствие у детей I и II групп нозологий ММД и ЗПР.

Вывод. Таким образом, у детей, рожденных в близкородственных браках с наследственной отягощенностью, наиболее часто встречается умственная отсталость. Эпилептический синдром лидирует у детей, рожденных от близкородственных браков без наследственной патологии, зачастую на фоне органического поражения ЦНС. У детей, родившихся вне близкородственных браков и без наследственной отягощенности превалирует минимальная мозговая дисфункция и задержка психического развития.