Возможности молекулярного тестирования при раке молочной железы. Обзор
Автор: Большакова С.А., Бычков Ю.М.
Журнал: Вестник Российского научного центра рентгенорадиологии Минздрава России @vestnik-rncrr
Рубрика: Обзоры, лекции
Статья в выпуске: 4 т.22, 2022 года.
Бесплатный доступ
Молекулярное тестирование на генетические мутации стало неотъемлемой частью лечения рака молочной железы (РМЖ). Доступность PARP- ингибиторов (олапариб, талазопариб), которые рекомендованы к применению при BRCA1/2 ассоциированном РМЖ, создала необходимость тестирования наследственного рака у всех пациентов. Геномное профилирование опухоли является стандартом лечения многих типов злокачественных новообразований и становится более важным в лечении РМЖ. Разработка методов секвенирования внеклеточной ДНК должна обеспечить более широкое и простое внедрение геномного тестирования опухолей. Анализ экспрессии генов используется для выбора варианта лечения ранних стадий гормоночувствительного РМЖ. Эти анализы имеют прогностическое значение при назначении адьювантной гормонотерапии и предсказываютпользу от адьювантной химиотерапии. В совокупности эти разработки подчеркивают современную реальность, заключающуюся в том, что молекулярное тестирование является частью клинического ведения пациентов с РМЖ.
Эр+ рак молочной железы, brca1, brca2, pik3ca, her2 мутации, молекулярное тестирование, секвенирование внеклеточной днк
Короткий адрес: https://sciup.org/149142255
IDR: 149142255
Список литературы Возможности молекулярного тестирования при раке молочной железы. Обзор
- Paik S., Tang G., Shak S., et al. Gene expression and benefit of chemotherapy in women with node-negative, estrogen receptor-positive breast cancer. J Clin Oncol. 2006. V. 24. No. 23. P. 3726-3734. DOI: 10.1200/JCO.2005.04.7985.
- Cardoso F., van’t Veer L.J., Bogaerts J., et al. MINDACT Investigators. 70-gene signature as an aid to treatment decisions in early-stage breast cancer. N Engl J Med. 2016. V. 375. No. 8. P. 717-729. DOI: 10.1056/NEJMoa1602253.
- Sparano J.A., Gray R.J., Makower D.F., et al. Adjuvant chemotherapy guided by a 21-gene expression assay in breast cancer. N Engl J Med. 2018. V. 379. No. 2. P. 111-121. DOI: 10.1056/NEJMoa1804710.
- Harris L.N., Ismaila N., McShane L.M., et al. American Society of Clinical Oncology. Use of biomarkers to guide decisions on adjuvant systemic therapy for women with early stage invasive breast cancer. American Society of Clinical Oncology Clinical Practice Guideline. J Clin Oncol. 2016. V. 34. P. 1134-1150. DOI: 10.1200/JCO.2015.65.2289.
- Razavi P., Chang M.T., Xu G., et al. The genomic landscape of endocrine-resistant advanced breast cancers. Cancer Cell. 2018. V. 34. No. 3. V. 427-438.e6. DOI: 10.1016/j.ccell.2018.08.008.
- André F., Ciruelos E.M., Rubovszky G., et al. Alpelisib (ALP)+ fulvestrant (FUL) for advanced breast cancer (ABC): results of the phase III SOLAR-1 trial. Annals of Oncology. 2018. V. 29. (Suppl. 9). P. viii709. DOI:10.1093/annonc/mdy424
- Baselga J., Im S.A., Iwata H., et al. Buparlisib plus fulvestrant versus placebo plus fulvestrant in postmenopausal, hormone receptor-positive, HER2-negative, advanced breast cancer (BELLE-2): a randomised, double-blind, placebo-controlled, phase 3 trial. Lancet Oncol. 2017. V. 18. No. 7. P. 904-916. DOI: 10.1016/S1470-2045(17)30376-5.
- Robson M., Im S.A., Senkus E., et al. Olaparib for metastatic breast cancer in patients with a germline BRCA mutation. N Engl J Med. 2017. V. 377. No. 6. P. 523-533. DOI: 10.1056/NEJMoa1706450.
- Litton J.K., Rugo H.S., Ettl J., et al. Talazoparib in patients with advanced breast cancer and a germline BRCA mutation. N Engl J Med. 2018. V. 379. No. 8. P. 753-763. DOI: 10.1056/NEJMoa1802905.
- Tutt A., Tovey H., Cheang M.C.U., et al. Carboplatin in BRCA1/2-mutated and triple-negative breast cancer BRCAness subgroups: the TNT Trial. Nat Med. 2018. V. 24. No. 5. P. 628-637. DOI: 10.1038/s41591-018-0009-7.
- Moore K., Colombo N., Scambia G., et al. Maintenance olaparib in patients with newly diagnosed advanced ovarian cancer. N Engl J Med. 2018. V. 379. No. 26. P. 2495-2505. DOI: 10.1056/NEJMoa1810858.
- Davies H., Morganella S., Purdie C.A., et al. Whole-genome sequencing reveals breast cancers with mismatch repair deficiency. Cancer Res. 2017. V. 77. No. 18. P. 4755-4762. DOI: 10.1158/0008-5472.CAN-17-1083.
- Le D.T., Uram J.N., Wang H., et al. PD-1 blockade in tumors with mismatch-repair deficiency. N Engl J Med. 2015. V. 372. No. 26. P. 2509-2520. DOI: 10.1056/NEJMoa1500596.
- Hyman D.M., Piha-Paul S.A., Won H., et al. HER kinase inhibition in patients with HER2- and HER3-mutant cancers. Nature. 2018. V. 554. No. 7691. P.189-194. DOI: 10.1038/nature25475.
- Kim S.B., Dent R., Im S.A., et al. Ipatasertib plus paclitaxel versus placebo plus paclitaxel as first-line therapy for metastatic triple-negative breast cancer (LOTUS): a multicentre, randomised, double-blind, placebo-controlled, phase 2 trial. Lancet Oncol. 2017. V. 18. No. 10. P. 1360-1372.
- Merker J.D., Oxnard G.R., Compton C., et al. Circulating tumor DNA analysis in patients with cancer: American Society of Clinical Oncology and College of American Pathologists Joint Review. J Clin Oncol. 2018. V. 36. No. 16. P. 1631-1641. DOI: 10.1016/S1470-2045(17)30450-3.
- Fribbens C., O’Leary B., Kilburn L., et al. Plasma ESR1 mutations and the treatment of estrogen receptor-positive advanced breast cancer. J Clin Oncol. 2016. V. 34. No. 25. P. 2961-2968. DOI: 10.1200/JCO.2016.67.3061.
- Chandarlapaty S., Chen D., He W., et al. Prevalence of ESR1 mutations in cell-free DNA and outcomes in metastatic breast cancer: a secondary analysis of the BOLERO-2 Clinical Trial. JAMA Oncol. 2016. V. 2. No. 10. P. 1310-1315. DOI: 10.1001/jamaoncol.2016.1279.
- Stover D.G., Parsons H.A., Ha G., et al. Association of cell-free DNA tumor fraction and somatic copy number alterations with survival in metastatic triple-negative breast cancer. J Clin Oncol. 2018. V. 36. No. P. 543-553. DOI: 10.1200/JCO.2017.76.0033.
- O’Leary B., Hrebien S., Morden J.P., et al. Early circulating tumor DNA dynamics and clonal selection with palbociclib and fulvestrant for breast cancer. Nat Commun. 2018. V. 9. No. 1. P. 896. DOI: 10.1038/s41467-018-03215-x.
- Li Z., Rasavi P., Li Q., et al. Loss of the FAT1 tumor suppressor promotes resistance to CDK4/6 inhibitorsvia the Hippo pathway. Cancer Cell. 2018. V. 34. No. 6. P. 893-905.e8. DOI: 10.1016/j.ccell.2018.11.006.
