Клинический случай пренатальной диагностики синдрома тестикулярной феминизации

Описан случай пренатальной ультразвуковой диагностики синдрома тестикулярной феминизации (синдрома Морриса). На этапе беременности при определении пола плода по неинвазивному пренатальному тесту выявлен мужской генетический пол. При трансабдоминальном исследовании в III триместре беременности выявлены сформированные по женскому типу наружные половые органы, отсутствие визуализации матки. Диагноз после рождения подтвержден, при осмотре - наружные половые органы развиты по женскому типу, кариотип ребенка - мужской (46,ХУ). При уточнении анамнеза - наличие синдрома Морриса у родной сестры пациентки.