Семейная гиперхолестеринемия в Кыргызской Республике - состояние проблемы

Введение (цели/ задачи):

В Кыргызской Республике сердечно-сосудистые заболевания (ССЗ) занимают первое место в структуре общей смертности, составляя более половины всех случаев ежегодных смертей (50,8%). Основной вклад (более 60%) в смертность от ССЗ вносит КБС – 63,9%, немалое число умерших - лица трудоспособного возраста (32,0%). Есть основания предполагать, что высокие показатели ССЗ и смертности отчасти обусловлены недостаточным пониманием опасности гиперхолестеринемии, в том числе за счёт высокой распространенности семейной гиперхолестеринемии (СГХ). В Кыргызской Республике диагноз «СГХ» ставится крайне редко, отсутствует система учета этих больных, в связи с чем истинная распространенность заболевания остается неизвестной. При населении 5,895 миллиона человек число больных с гетерозиготной СГХ (при допустимой частоте 1:500) может составлять порядка 12 тыс., а больных с гомозиготной СГХ - около 6-12 чел. (при частоте 1:1000000 - 500 тыс.). В начале 2016г. нами была разработана Национальная программа по своевременной диагностике и лечению больных СГХ. Цель. Оценить распространенность и внедрить диагностические алгоритмы СГХ в Кыргызстане.

Материал и методы:

В настоящее время продолжается эпидемиологическое исследование по выявлению больных в г.Бишкек и Чуйской области. Из всех лиц в возрасте 18-65 лет, обратившихся в центры семейной медицины по любым вопросам, связанным с их здоровьем и частные лаборатории будет формироваться база данных с уровнем общего холестерина (ОХС) ≥ 7,5 ммоль/л и/ или холестерина липопротеидов низкой плотности (ХС ЛПНП) ≥ 4,9 ммоль/л. Потенциальные участники исследования будут приглашены на обследование в Национальный центр кардиологии и терапии. Диагноз гетерозиготной СГХ будет устанавливаться по критериям Dutch Lipid Clinic (без учета анализа ДНК).

Результаты:

В настоящее время нами обследовано 32 пациента с гетерозиготной СГХ (20 пробандов и 12 членов их семей первой и второй степени родства, которые унаследовали СГХ), из них 16 мужчин и 16 женщин. Детей, унаследовавших СГХ было 2, в возрасте 15 и 17 лет. Следует отметить, что из 20 семей только у половины (50%) были обследованы их родственники различной степени родства, а у остальных индексных пациентов члены семьи не откликнулись на обследование. Средний возраст обследованных составил 46,4±14,6 лет, у мужчин 44,4±13,1 лет, у женщин 48,5±16,2 лет. Определенная СГХ диагностирована у 14 (43,8%) больных, вероятная - у 13 (40,6%) и возможная - у 5 (15,6%). У всех пациентов выявлялась значимая гиперхолестеринемия за счет повышения уровня ХС ЛПНП. Колебания показателей липидного спектра составили:

ОХС от 7,3 до 15,1 ммоль/л (в среднем 9,3±1,7ммоль/л), ХС ЛПНП от 4,9 до 12,8 ммоль/л (7,0±1,7ммоль/л), триглицеридов от 0,5 до 3,8 ммоль/л (1,9±1,3ммоль/л), холестерина липопротеидов высокой плотности от 0,8 до 2,0 ммоль/л (1,2±0,3ммоль/л). По липидному составу крови содержание ХС ЛПНП у женщин было несколько выше, чем у мужчин с СГХ (7,4±1,9 против 6,5±1,3 ммоль/л, р>0,05). Во всей группе пациентов с учетом родственников с СГХ 21 (65,6%) имели КБС, частота которой преобладала у мужчин (75% против 56,2%, р>0,05). Средний возраст дебюта КБС у мужчин был в среднем на 8 лет раньше, чем у женщин (44,7±7,1 против 52,2±8,0 лет, р<0,05). Перенесенный инфаркт миокарда был диагностирован у 62,5% мужчин и только у 6,25% женщин (р<0,01), тогда как в женской популяции в 50% случаев регистрировалась стенокардия напряжения против 12,5% у мужчин (p<0,05). На момент включения в исследования 50% мужчин и 31,2% женщин перенесли реваскуляризацию миокарда (чрескожное коронарное вмешательство или операцию коронарного шунтирования). 25 пациентов СГХ (20 пробандов и 5 родственников) получают терапию статинами, 5 членов семей пробандов отказались от лечения и 2 детям, терапия не была назначена. Снижение ХС ЛПНП на 50% на фоне терапии статинами было возможным у 8 (25%) пациентов, ХС ЛПНП у них составил 3,0±0,5 ммоль/л. Высокоинтенсивную терапию статинами получали только 7 (21,8%) из 32 пациентов.

Заключение:

Таким образом, полученные результаты говорят о возможно низкой выявляемости СГХ среди родственников пробандов из-за их плохой приверженности к обследованию. Имеется высокая частота встречаемости «преждевременной» КБС, как у мужчин, так и у женщин и низкий процент достижения целевых значений ХС ЛПНП, что требует высокоинтенсивной и комбинированной терапии.

I 157I