Обзор литературы. Рубрика в журнале - Вестник гематологии
Теломеропатии как мультидисциплинарная проблема. Обзор литературы
Статья научная
Теломеропатии – это фенотипически гетерогенная группа заболеваний, характеризующихся дефектами теломер в результате герминальных мутаций в ключевых генах, ответственных за поддержание их длины. Основными проявлениями теломеропатий (ТП) являются костномозговая недостаточность, иммунодефицит, прогрессирующая дисфункция различных органов и высокий риск развития онкологических заболеваний. Появление новых методов исследования, таких как секвенирование нового поколения, позволило существенно увеличить частоту верификации данных заболеваний. Терапевтическая тактика при ТП отличается от стандартных протоколов при клинически схожих заболеваниях. Возможности лечения ТП ограничены, однако своевременная постановка диагноза позволяет отказаться от неэффективных методов лечения и проявить настороженность в рамках данной патологии к другим членам семьи.
Бесплатно
Условия хранения концентрата тромбоцитов в учреждениях службы крови (обзор)
Статья научная
Обзор посвящен данным, касающимся изучения метаболизма тромбоцитов при разных условиях хранения. Описаны возможности новых аспектов в биологии хранения тромбоцитов, которые позволяют установить взаимосвязи специфических метаболитов со способностью тромбоцитов к эффективной циркуляции после трансфузии. Исследователи предпринимают попытки установить корреляционные связи между изменениями содержания метаболитов в тромбоцитах и их посттрансфузионной жизнеспособностью. Рациональный подход к переливанию концентрата тромбоцитов, с учетом степени активации тромбоцитов, приведет к улучшению клинической эффективности, определяемой приростом числа тромбоцитов после трансфузии, устойчивым гемостазом и снижением риска развития посттрансфузионных реакций у реципиентов.
Бесплатно
Хронический нейтрофильный лейкоз и атипичный хронический миелолейкоз
Статья научная
Хронический нейтрофильный лейкоз и атипичный хронический миелоидный лейкоз – редкие ми- елопролиферативные новообразования, встречающиеся преимущественно у лиц пожилого возраста и характеризующиеся постоянным нейтрофильным лейкоцитозом, гиперклеточным костным мозгом и гепатоспленомегалией. Симптомы и клинико-лабораторные проявления хронического нейтрофильного лейкоза и атипичного хронического миелолейкоза практически неотличимы от хронического миелоидного лейкоза, а прогноз также схож в эру до внедрения таргетной терапии. В последние годы достигнуты существенные успехи в расшифровке молекулярно-генетических основ патогенеза этих заболеваний. Внедрены молекулярно-генетические критерии диагностики, разработаны подходы к использованию таргетных препаратов. В статье при- ведены современные представления о диагностике и лечении хронического нейтрофильного лейкоза и атипичного хронического миелолейкоза. Также представлено клиническое наблюдение атипичного хронического миелолейкоза.
Бесплатно
