Описание клинических случаев. Рубрика в журнале - Клиническая практика
Семейная средиземноморская лихорадка: клинический случай
Статья научная
Обоснование. Семейная средиземноморская лихорадка (ССЛ) - наиболее яркий представитель группы аутовоспалительных заболеваний. ССЛ распространена преимущественно среди жителей средиземноморского бассейна (семитских народов, жителей Турции и Армении). Это наследственное заболевание с аутосомно-рецессивным типом наследования. В работе приведены история изучения ССЛ, эпидемиология, описание вариантов течения заболевания, методов лечения. Описание клинического случая. Пациентка, 61 год, поступила с жалобами на слабость, лихорадку, боли в суставах. Первые признаки заболевания появились в 20-летнем возрасте. При поступлении: лейкоциты 20,1-109/л, гемоглобин 6,7 г/дл, СОЭ 60 мм/ч, С-реактивный белок 100 мг/л, креатинин 202 мкмоль/л, мочевина 19,7 ммоль/л. В анализе мочи белок 0,25-0,30 г/л, лейкоциты единичные в препарате, эритроциты 5-10 в поле зрения. Количество белка в 1 л мочи 0,160 г. УЗ-признаки пиелоэктазии обеих почек. Диагноз вначале был поставлен на основании клинической картины и подтвержден морфологически (развитие амилоидоза), а затем - с помощью генетического исследования (обнаружена мутация М694V в 10-м экзоне гена MEFV в гомозиготном состоянии...
Бесплатно
Статья научная
Обоснование. Агрессивная ангиомиксома - редкая опухоль тазово-промежностной области, поражающая преимущественно женщин в возрасте 30-50 лет. Она может симулировать кисту бартолиновой железы, абсцесс, липому, простую кисту или другие опухоли мягких тканей таза. Основными особенностями ангиомиксомы являются бессимптомное течение и отсутствие метастазирования при наличии склонности к глубокой инвазии и рецидивам после хирургического лечения. Описание клинического случая. Представлено описание клинического случая агрессивной ангиомиксомы у пациентки 33 лет, поступившей в скоропомощной стационар с подозрением на седалищную грыжу справа. По результатам клинико-лучевого обследования выявлено образование пресакрального пространства, распространяющееся к m. levator ani справа и в клетчатку правой седалищно-анальной ямки, инфильтрируя их. По формальным признакам установить специфические черты, характерные для конкретного вида новообразований, на первичном этапе диагностики не удалось. Диагноз установлен в результате морфологического анализа резекционного материала опухоли после операции. В последующие 6 мес рецидива не выявлено. Учитывая высокий риск прогрессирования ангиомиксом, динамическое наблюдение продолжено. Заключение. Анализ собственного исследования и литературных данных продемонстрировал типичные для данной ситуации трудности дифференциальной диагностики и прогноза заболевания, необходимость комплексного подхода с использованием мультипараметрического магнитно-резонансного исследования как на первичных этапах обследования, так и при контроле эффективности проведенного лечения.
Бесплатно
Статья научная
Приведен клинический пример генетической диагностики причины спинальной мышечной атрофии у пациентки, планирующей деторождение. Выявленная мутация позволила уточнить этиологию и патогенез развития нервно-мышечных нарушений, определить прогноз наследования и пренатальной диагностики, оценить возможности адекватного лечения.
Бесплатно
Статья научная
Обоснование. Пароксизмальная ночная гемоглобинурия - редкое приобретенное клональное заболевание системы крови, характеризующееся внутрисосудистым гемолизом, дисфункцией костного мозга и повышенным риском тромботических и органных осложнений. Приводим случай дифференциальной диагностики пароксизмальной ночной гемоглобинурии с заболеваниями, которые часто сопровождаются синдромом желтухи. Описание клинического случая. Пациент Х., 51 год, обратился в приемное отделение одной из городских больниц г. Казани в связи с периодическим появлением желтухи, потемнением мочи, лихорадкой. Результаты физикальных и лабораторных методов обследования выявили увеличение селезенки, признаки гемолитической анемии легкой степени, выраженную тромбоцитопению, значимое повышение маркеров цитолиза и холестаза. В анализе мочи отмечена протеинурия, цилиндрурия. При дифференциальной диагностике исключали синдром Жильбера, вирусные гепатиты, геморрагическую лихорадку. На основании полученных данных был заподозрен гемолитический и уремический синдромы. Терапия препаратами железа, витамином В12, инфузиями глюкозы и физиологического раствора имела положительную клиническую и лабораторную динамику. Определение GPI-связанных гликопротеинов на поверхности эритроцитов (CD59), нейтрофилов (CD24/FLAER) и моноцитов (FLAER-/CD14) методом проточной цитометрии позволило подтвердить диагноз пароксизмальной ночной гемоглобинурии. Заключение. Классическая пароксизмальная ночная гемоглобинурия в практике терапевта встречается крайне редко, что затрудняет диагностику рутинными методами обследования и приводит к неправильному лечению и развитию осложнений. При подозрении на пароксизмальную ночную гемоглобинурию необходимо строго придерживаться алгоритма диагностики, изложенного в клинических рекомендациях.
Бесплатно
Статья научная
Обоснование. Хирургическое лечение ишемической болезни сердца (острого коронарного синдрома) у больных, находящихся на программном гемодиализе, имеет свои особенности, которые не в полной мере отражены в кардиологических рекомендациях. В частности, аортокоронарное шунтирование - более предпочтительный метод, чем стентирование; препаратом выбора среди блокаторов P2Y12-рецепторов тромбоцитов является клопидогрел при невозможности назначения розувастатина. Все эти моменты достаточно часто игнорируются лечащими врачами - участниками кардиокоманды при выборе оптимальной стратегии лечения пациентов данной группы. Описание клинического случая. В статье представлен случай лечения острого коронарного синдрома у пациента, находящегося на программном гемодиализе. Обсуждаются проблемы реваскуляризации коронарного русла и медикаментозной терапии у данной категории больных, показаны пути их решения на примере данного клинического случая. Заключение. В особых случаях, например при остром коронарном синдроме, у пациентов с хронической почечной недостаточностью, находящихся на программном гемодиализе, следует рассматривать эндоваскулярную стратегию лечения только при соблюдении особенностей назначаемой фармакотерапии.
Бесплатно
