Трудности диагностики пароксизмальной ночной гемоглобинурии в условиях городского терапевтического стационара

Обоснование. Пароксизмальная ночная гемоглобинурия - редкое приобретенное клональное заболевание системы крови, характеризующееся внутрисосудистым гемолизом, дисфункцией костного мозга и повышенным риском тромботических и органных осложнений. Приводим случай дифференциальной диагностики пароксизмальной ночной гемоглобинурии с заболеваниями, которые часто сопровождаются синдромом желтухи. Описание клинического случая. Пациент Х., 51 год, обратился в приемное отделение одной из городских больниц г. Казани в связи с периодическим появлением желтухи, потемнением мочи, лихорадкой. Результаты физикальных и лабораторных методов обследования выявили увеличение селезенки, признаки гемолитической анемии легкой степени, выраженную тромбоцитопению, значимое повышение маркеров цитолиза и холестаза. В анализе мочи отмечена протеинурия, цилиндрурия. При дифференциальной диагностике исключали синдром Жильбера, вирусные гепатиты, геморрагическую лихорадку. На основании полученных данных был заподозрен гемолитический и уремический синдромы. Терапия препаратами железа, витамином В12, инфузиями глюкозы и физиологического раствора имела положительную клиническую и лабораторную динамику. Определение GPI-связанных гликопротеинов на поверхности эритроцитов (CD59), нейтрофилов (CD24/FLAER) и моноцитов (FLAER-/CD14) методом проточной цитометрии позволило подтвердить диагноз пароксизмальной ночной гемоглобинурии. Заключение. Классическая пароксизмальная ночная гемоглобинурия в практике терапевта встречается крайне редко, что затрудняет диагностику рутинными методами обследования и приводит к неправильному лечению и развитию осложнений. При подозрении на пароксизмальную ночную гемоглобинурию необходимо строго придерживаться алгоритма диагностики, изложенного в клинических рекомендациях.