Клинические случаи. Рубрика в журнале - Клиническая практика
Сложности в диагностике транстиретинового амилоидоза с полинейропатией: клинический случай
Статья научная
Обоснование. В клинической практике диагностирование системного транстиретинового амилоидоза (ATTR-амилоидоз) с поражением нервной и сердечно-сосудистой систем стало возможным благодаря доступности генетической диагностики и увеличению знаний о данной патологии. Описание клинического случая. Представлен клинический случай транстиретинового амилоидоза, проявляющегося полинейропатией с выраженным нейропатическим болевым синдромом, развитием грубой вегетативной недостаточности и поражением сердечно-сосудистой системы у мужчины 63 лет. Данной клинической картине, развивавшейся в течение 3 лет, сопутствовали многочисленные обращения пациента к различным специалистам — ревматологам, нейрохирургам, эндокринологам, неврологам, терапевтам, в том числе оперативные вмешательства на спинном мозге, сонной артерии и сосудах сердца. Заболевание привело к выраженной кахексии и инвалидизации пациента. Заключение. ATTR-амилоидоз проявляется поражением различных органов и систем, и это воспринимается врачами-специалистами в рамках своей области в отрыве от общей картины заболевания. Пациенту назначаются многочисленные исследования и симптоматические препараты, что вызывает задержку в диагностике и постановке правильного диагноза. Данный клинический случай описывает классическую форму транстиретинового амилоидоза, которая при своевременной диагностике имеет патогенетическое лечение.
Бесплатно
Статья научная
Обоснование. Анализ данных зарубежной и отечественной литературы показывает крайне редкое сочетание мукоцеле червеобразного отростка и калькулёзного холецистита, а выполнение симультанного хирургического лечения в лапароскопическом варианте является оптимальным методом лечения. Описание клинического случая. Представлено клиническое наблюдение хронического калькулёзного холецистита в сочетании с мукоцеле червеобразного отростка у пациентки 84 лет. Основной жалобой были тянущие боли в правой подвздошной области. Диагноз поставлен на основании основных и дополнительных методов обследования (клиническая картина, ультразвуковое исследование, мультиспиральная компьютерная и магнитно-резонансная томография органов брюшной полости). В плановом порядке выполнено симультанное хирургическое вмешательство в объёме лапароскопической аппендэктомии и холецистэктомии. Длительность операции составила 1 час 15 минут. При морфологическом исследовании диагноз калькулёзного холецистита и мукоцеле червеобразного отростка был подтверждён. Пациентка выписана в удовлетворительном состоянии на 4-е сутки. Заключение. Клинический случай показывает, что динамическое наблюдение мукоцеле червеобразного отростка даже у возрастных пациентов с сопутствующей патологией неоправданно, так как в конечном итоге приводит к формированию муцинозной цистаденокарциномы со всеми вытекающими последствиями, поэтому даже при случайном выявлении мукоцеле больной подлежит оперативному лечению. Симультанное хирургическое вмешательство в виде лапароскопической аппендэктомии и холецистэктомии позволяет избавить пациента от двух нозологий и необходимости повторной хирургической операции.
Бесплатно
Спинальная ишемия: реабилитационный потенциал
Статья научная
Обоснование. Спинальная миелоишемия - редкое тяжёлое неврологическое заболевание, сопровождающееся высоким уровнем инвалидизации и большими социально-экономическими издержками из-за возникших в остром периоде осложнений. Причиной её развития могут быть сосудистые мальформации, спинальный инсульт, экстра- и интрамедуллярные опухоли, компрессия спинного мозга при переломе позвонка, межпозвонковой грыже, стенозе позвоночного канала в шейном отделе, врачебных манипуляциях, нарушении сегментарного кровообращения при анестезии, люмбальной пункции, оперативных вмешательствах. Описание клинического случая. В представленном клиническом наблюдении даётся описание ятрогенного осложнения, случившегося у пациента в возрасте 52 лет после дискэктомии и установки протеза диска в связи с развитием у него диск-радикулярного и спинального конфликта, обусловленного дорсомедиальной межпозвонковой грыжей С5/С6, клиническими проявлениями которого, помимо боли, была возникшая слабость в левой руке, причинно связанная с очагом интрамедуллярной ишемии на одноименной стороне. В раннем постоперационном периоде выявлен асимметричный тетрапарез с преобладанием в дистальных отделах левой руки и нарушением функции тазовых органов, возникший из-за расширения зоны ишемии серого и белого вещества в передних отделах нижних шейных сегментов спинного мозга.
Бесплатно
Статья научная
Обоснование. Вторичный иммунодефицит у реципиентов аллогенной трансплантации гемопоэтических стволовых клеток (алло-ТГСК) в педиатрической практике часто сопровождается бактериальными и вирусными инфекциями желудочно-кишечного тракта, резистентными к конвенциональным методам терапии. Трансплантация фекальной микробиоты способствует реколонизации кишечника и купированию симптомов поражения желудочно-кишечного тракта. Описание клинического случая. Пациентке 2,5 лет в рамках терапии острого миелоидного лейкоза проведена алло-ТГСК от гаплоидентичного родственного донора (отца). Через месяц от последней процедуры появились боли в животе, жидкий стул до 10 раз в сутки. В кале обнаружена РНК астровируса, определялся положительный клостридиальный токсин А. Принято решение о трансплантации фекальной микробиоты. После двух процедур нивелирован кишечный синдром, анализы на РНК астровируса и клостридиальные токсины отрицательные. Увеличилось содержание холевой и особенно дезоксихолевой кислот в кале, а также их конъюгатов с глицином и таурином; увеличилось содержание уксусной кислоты с одновременным снижением уровня пропионовой кислоты, что указывает на восстановление функционального потенциала кишечной микробиоты. Заключение. Трансплантация фекальной микробиоты способствует восстановлению нормальной микрофлоры кишечника, устранению клостридиальных токсинов, энтероинвазивной кишечной палочки и астровирусной инфекции у реципиентов алло-ТГСК, что подтверждается показателями активности микробиоты кишечника, и может быть использована у реципиентов алло-ТГСК с течением инфекций, рефрактерных к конвенциональному лечению.
Бесплатно
ФУЗ-таламотомия в коррекции тремора при синдроме тремора/атаксии (FXTAS)
Статья научная
Обоснование. Синдром тремора/атаксии, ассоциированный с ломкой Х-хромосомой, — редкое нейродегенеративное заболевание. Описание клинического случая. В статье представлен клинический случай 62-летнего пациента, страдающего тремором рук с 5–7-летнего возраста с постепенным присоединением дрожания головы, голоса, подбородка и последующим развитием атаксии и лёгкой дизартрии. После ДНК-тестирования у пациента была выявлена экспансия тринуклеотидных повторов цитозин-гуанин-гуанин (CGG) в гене FMR1 в Х-хромосоме. В связи с отсутствием эффекта от консервативной терапии, неуклонным прогрессированием выраженности тремора, достигшим инвалидизирующего характера, пациенту проведена стереотаксическая деструкция вентролатерального ядра таламуса фокусированным ультразвуком под контролем магнитно-резонансной томографии (МРТ) слева. В процессе оперативного вмешательства проведено шесть ультразвуковых воздействий с достижением, по результатам МР-термометрии, средних температур 57–60°С. Длительность лечения составила 120 минут. Сразу после оперативного вмешательства достигнуто значительное клиническое улучшение: на 48% по клинической шкале оценки тремора CRST, на 80% по геми-CRST (модифицированная версия CRST для оценки тремора в одной половине тела); улучшение повседневной активности по шкале CRST (часть С) составило 87%. Таламотомия с помощью фокусированного ультразвука (ФУЗ-таламотомия) не оказала у данного больного существенного влияния на усугубление атаксии, координаторных или речевых расстройств. Заключение. Представленный клинический случай демонстрирует сложность установления диагноза FXTAS, а также необходимость дифференциальной диагностики синдрома тремора и атаксии, ассоциированного с ломкой Х-хромосомой, с большим спектром наследственных болезней, проявляющихся экстрапирамидной симптоматикой и когнитивной дисфункцией. Низкая эффективность симптоматического медикаментозного лечения пациентов с FXTAS требует применения методов функциональной нейрохирургии, прежде всего — ФУЗ-МРТ как наименее инвазивного и безопасного у людей пожилого возраста. Данный клинический случай — первый опыт проведения ФУЗ-МРТ у пациента с синдромом FXTAS в России — показал потенциальную перспективность такого подхода, но, безусловно, необходимы дальнейшие исследования с участием большего количества пациентов и более продолжительным периодом наблюдения.
Бесплатно
Статья научная
Обоснование. Увеит определяется как воспаление радужной оболочки, цилиарного тела, стекловидного тела, сетчатки или сосудистой оболочки, при котором наиболее частым осложнением является вторичное повышение внутриглазного давления, сложно поддающееся компенсации гипотензивными препаратами. Имплантация клапана Ахмеда (Ahmed) при увеальной глаукоме является эффективным хирургическим методом для снижения внутриглазного давления. Описание клинического случая. В отделении хирургического лечения глаукомы МНТК «Микрохирургия глаза» выполнена имплантация клапана Ахмеда двум пациентам с рефрактерной, многократно оперированной увеальной глаукомой. В результате имплантации клапана в обоих случаях удалось достичь компенсации внутриглазного давления в сроки до 15 месяцев после операции.
Бесплатно
Хроническая форма клещевого энцефалита. Клинический случай
Статья научная
Обоснование. Хронический клещевой энцефалит - редкая и не в полной мере изученная патология, при которой организм не в состоянии полностью избавиться от вируса. Вирус остаётся в центральной нервной системе, преимущественно в моторных структурах, поддерживая в них дегенеративно-воспалительный процесс. Описание клинического случая. Представлен случай хронической формы клещевого энцефалита, неуклонно прогрессирующего, у полностью сохранного в когнитивной сфере молодого человека. Поражение моторных ядер ствола, мотонейронов передних рогов спинного мозга привело к грубым бульбарным нарушениям, выраженной диффузной атрофии мышц с трудностью самостоятельного передвижения.
Бесплатно
