Клинические случаи. Рубрика в журнале - Клиническая практика
Статья научная
Обоснование. Хроническое лимфоцитарное воспаление с периваскулярным контрастным усилением в мосту, реагирующее на стероиды (CLIPPERS), - редкая и относительно новая патология, для установления диагноза которой важнейшее значение имеет магнитно-резонансная томография (МРТ). Описание клинического случая. При анализе результатов исследований выявлены типичные изменения, характерные для CLIPPERS, такие как контрастпозитивное мелкоточечное и криволинейное поражение моста, продолговатого и среднего мозга, а также ножек мозга и мозжечка. Кроме описанных нами изменений, по данным литературы, при синдроме хронического лимфоцитарного воспаления может наблюдаться поражение белого вещества больших полушарий и таламусов. Заключение. Характерная МР-картина, чувствительность к терапии кортикостероидами и проведенный дифференциальный диагноз с другой очаговой патологией мозга позволили подтвердить редкий CLIPPERS-синдром, о котором следует помнить при интерпретации периваскулярного и перивентрикулярного мелкоочагового поражения ствола мозга.
Бесплатно
Синдром FXTAS (тремор/атаксия, ассоциированные с ломкой Х-хромосомой)
Статья научная
Обоснование. Синдром FXTAS (Fragile X Associated Tremor/Ataxia Syndrome) — нейродегенеративное заболевание с поздним началом, которое возникает у мужчин и женщин, являющихся носителями мутации в гене FMR1, расположенном на хромосоме X. Заболевание проявляется высокой фенотипической вариабельностью (тремор, мозжечковая атаксия, паркинсонизм, глазодвигательные расстройства, когнитивные и психические нарушения). Вследствие недостаточной осведомлённости врачей о данной патологии пациентам с синдромом FXTAS часто ставят неправильный диагноз (эссенциальный тремор, болезнь Паркинсона, мультисистемная атрофия, спиноцеребеллярная атаксия и др.). Описание клинического случая. Представлен пациент в возрасте 68 лет с тяжёлым анамнезом (ишемическая болезнь сердца, постинфарктный кардиосклероз с формированием постинфарктной аневризмы, артериальная гипертензия, туберкулёз лёгких, хроническая обструктивная болезнь лёгких, сахарный диабет 2-го типа), у которого синдром FXTAS дебютировал с тремора, нарушения координации движений, проблемы равновесия, когнитивных расстройств и аффективных нарушений. Заболевание подтверждено генетическим анализом (в гене FMR1 обнаружено 96 повторов CGG). У дочери пациента выявлена премутация гена FMR1, у внука — синдром Мартина–Белл. Заключение. Врачам-неврологам и специалистам смежных областей следует помнить о синдроме FXTAS (тремор/атаксия, ассоциированные с ломкой Х-хромосомой), и при наличии у пациента соответствующей симптоматики исключить редкое нейродегенеративное заболевание путём генетического исследования мутации в гене FMR1.
Бесплатно
Синдром аорто-мезентериальной компрессии
Статья научная
Обоснование. Синдром аорто-мезентериальной компрессии является редкой патологией и требует клинической настороженности врачей всех специальностей. Симптомы этого состояния неспецифичны и вариабельны. Консервативная терапия направлена на выявление первопричины болезни и её устранение и при своевременной диагностике в большинстве наблюдений эффективна. Оперативное лечение показано при прогрессирующих формах дуоденальной непроходимости. Описание клинического случая. В статье описан случай лечения молодого пациента (18 лет), который перенёс две реконструктивные операции по поводу сдавления двенадцатиперстной кишки между верхней брыжеечной артерией и аортой. После этих вмешательств диспепсические расстройства и астения только нарастали. Комплексный подход в лечении с участием смежных специалистов позволил в короткие сроки подготовить больного к очередной операции, в результате которой была устранена непроходимость двенадцатиперстной кишки, восстановлен физиологический пассаж пищи, что в последующем благоприятно сказалось на трудовой и социальной реабилитации больного. Заключение. Данное наблюдение демонстрирует безопасность и эффективность передней транспозиции горизонтальной части двенадцатиперстной кишки относительно верхних брыжеечных сосудов в хирургической коррекции аорто-мезентериальной компрессии.
Бесплатно
Статья научная
Обоснование. Транзиторное идиопатическое периваскулярное воспаление каротидной артерии (Transient Idiopathic Perivascular Inflammation of the Carotid artery, TIPIC), или каротидиния, - клинико-радиологический синдром, проявляющийся односторонней болью в области шеи и наличием ипсилатерального периваскулярного инфильтрата по данным ультразвуковой и магнитно-резонансной визуализации. В связи с низкой осведомлённостью врачей патология нередко ошибочно расценивается как диссекция или атеросклероз сонной артерии, что приводит к дополнительной диагностике и неоправданному лечению. Описание клинического случая. Представлен клинический случай идиопатической каротидинии у женщины в возрасте 40 лет с обсуждением алгоритма диагностики и тактики ведения пациента с односторонней болью в области шеи.
Бесплатно
Сложности в диагностике транстиретинового амилоидоза с полинейропатией: клинический случай
Статья научная
Обоснование. В клинической практике диагностирование системного транстиретинового амилоидоза (ATTR-амилоидоз) с поражением нервной и сердечно-сосудистой систем стало возможным благодаря доступности генетической диагностики и увеличению знаний о данной патологии. Описание клинического случая. Представлен клинический случай транстиретинового амилоидоза, проявляющегося полинейропатией с выраженным нейропатическим болевым синдромом, развитием грубой вегетативной недостаточности и поражением сердечно-сосудистой системы у мужчины 63 лет. Данной клинической картине, развивавшейся в течение 3 лет, сопутствовали многочисленные обращения пациента к различным специалистам — ревматологам, нейрохирургам, эндокринологам, неврологам, терапевтам, в том числе оперативные вмешательства на спинном мозге, сонной артерии и сосудах сердца. Заболевание привело к выраженной кахексии и инвалидизации пациента. Заключение. ATTR-амилоидоз проявляется поражением различных органов и систем, и это воспринимается врачами-специалистами в рамках своей области в отрыве от общей картины заболевания. Пациенту назначаются многочисленные исследования и симптоматические препараты, что вызывает задержку в диагностике и постановке правильного диагноза. Данный клинический случай описывает классическую форму транстиретинового амилоидоза, которая при своевременной диагностике имеет патогенетическое лечение.
Бесплатно
Статья научная
Обоснование. Анализ данных зарубежной и отечественной литературы показывает крайне редкое сочетание мукоцеле червеобразного отростка и калькулёзного холецистита, а выполнение симультанного хирургического лечения в лапароскопическом варианте является оптимальным методом лечения. Описание клинического случая. Представлено клиническое наблюдение хронического калькулёзного холецистита в сочетании с мукоцеле червеобразного отростка у пациентки 84 лет. Основной жалобой были тянущие боли в правой подвздошной области. Диагноз поставлен на основании основных и дополнительных методов обследования (клиническая картина, ультразвуковое исследование, мультиспиральная компьютерная и магнитно-резонансная томография органов брюшной полости). В плановом порядке выполнено симультанное хирургическое вмешательство в объёме лапароскопической аппендэктомии и холецистэктомии. Длительность операции составила 1 час 15 минут. При морфологическом исследовании диагноз калькулёзного холецистита и мукоцеле червеобразного отростка был подтверждён. Пациентка выписана в удовлетворительном состоянии на 4-е сутки. Заключение. Клинический случай показывает, что динамическое наблюдение мукоцеле червеобразного отростка даже у возрастных пациентов с сопутствующей патологией неоправданно, так как в конечном итоге приводит к формированию муцинозной цистаденокарциномы со всеми вытекающими последствиями, поэтому даже при случайном выявлении мукоцеле больной подлежит оперативному лечению. Симультанное хирургическое вмешательство в виде лапароскопической аппендэктомии и холецистэктомии позволяет избавить пациента от двух нозологий и необходимости повторной хирургической операции.
Бесплатно
Спинальная ишемия: реабилитационный потенциал
Статья научная
Обоснование. Спинальная миелоишемия - редкое тяжёлое неврологическое заболевание, сопровождающееся высоким уровнем инвалидизации и большими социально-экономическими издержками из-за возникших в остром периоде осложнений. Причиной её развития могут быть сосудистые мальформации, спинальный инсульт, экстра- и интрамедуллярные опухоли, компрессия спинного мозга при переломе позвонка, межпозвонковой грыже, стенозе позвоночного канала в шейном отделе, врачебных манипуляциях, нарушении сегментарного кровообращения при анестезии, люмбальной пункции, оперативных вмешательствах. Описание клинического случая. В представленном клиническом наблюдении даётся описание ятрогенного осложнения, случившегося у пациента в возрасте 52 лет после дискэктомии и установки протеза диска в связи с развитием у него диск-радикулярного и спинального конфликта, обусловленного дорсомедиальной межпозвонковой грыжей С5/С6, клиническими проявлениями которого, помимо боли, была возникшая слабость в левой руке, причинно связанная с очагом интрамедуллярной ишемии на одноименной стороне. В раннем постоперационном периоде выявлен асимметричный тетрапарез с преобладанием в дистальных отделах левой руки и нарушением функции тазовых органов, возникший из-за расширения зоны ишемии серого и белого вещества в передних отделах нижних шейных сегментов спинного мозга.
Бесплатно
Статья научная
Обоснование. Вторичный иммунодефицит у реципиентов аллогенной трансплантации гемопоэтических стволовых клеток (алло-ТГСК) в педиатрической практике часто сопровождается бактериальными и вирусными инфекциями желудочно-кишечного тракта, резистентными к конвенциональным методам терапии. Трансплантация фекальной микробиоты способствует реколонизации кишечника и купированию симптомов поражения желудочно-кишечного тракта. Описание клинического случая. Пациентке 2,5 лет в рамках терапии острого миелоидного лейкоза проведена алло-ТГСК от гаплоидентичного родственного донора (отца). Через месяц от последней процедуры появились боли в животе, жидкий стул до 10 раз в сутки. В кале обнаружена РНК астровируса, определялся положительный клостридиальный токсин А. Принято решение о трансплантации фекальной микробиоты. После двух процедур нивелирован кишечный синдром, анализы на РНК астровируса и клостридиальные токсины отрицательные. Увеличилось содержание холевой и особенно дезоксихолевой кислот в кале, а также их конъюгатов с глицином и таурином; увеличилось содержание уксусной кислоты с одновременным снижением уровня пропионовой кислоты, что указывает на восстановление функционального потенциала кишечной микробиоты. Заключение. Трансплантация фекальной микробиоты способствует восстановлению нормальной микрофлоры кишечника, устранению клостридиальных токсинов, энтероинвазивной кишечной палочки и астровирусной инфекции у реципиентов алло-ТГСК, что подтверждается показателями активности микробиоты кишечника, и может быть использована у реципиентов алло-ТГСК с течением инфекций, рефрактерных к конвенциональному лечению.
Бесплатно
Тромбоз центральной артерии сетчатки как междисциплинарная проблема: обсуждение клинического случая
Статья научная
Обоснование. Тромбоз центральной артерии сетчатки — серьёзное офтальмологическое состояние, аналогичное ишемическому инсульту, характеризующееся внезапной и безболезненной потерей зрения на один глаз. Окклюзия центральной артерии сетчатки возникает в результате тромбоэмболии, часто связанной с атеросклерозом, что приводит к ишемии и некрозу сетчатки. Прогноз для зрения при тромбозе центральной артерии сетчатки неблагоприятный, а общепризнанные рекомендации по его лечению отсутствуют. В большинстве случаев зрение не восстанавливается, что подчёркивает необходимость экстренных мер и комплексного подхода к терапии. Описание клинического случая. Наблюдали 71-летнего пациента, который поступил в региональный сосудистый центр ГКБ № 4 с резкой потерей зрения на правый глаз и онемением левой руки. В анамнезе у пациента гипертоническая болезнь и длительный стаж курения, что увеличивало риск сосудистых осложнений. При обследовании выявлен критический стеноз правой внутренней сонной артерии до 90%, что указывало на высокий риск повторных эмболических событий. Из-за противопоказаний к внутривенному тромболизису (позднее обращение) пациенту была назначена двойная антитромбоцитарная терапия (ацетилсалициловая кислота и клопидогрел) для профилактики дальнейших тромбозов. Офтальмологическое обследование подтвердило окклюзию центральной артерии сетчатки с характерным симптомом «вишнёвой косточки» и отсутствием кровотока в глазной артерии. Заключение. Данный случай иллюстрирует важность ранней диагностики и междисциплинарного подхода в лечении тромбоза центральной артерии сетчатки. Несмотря на неблагоприятный прогноз для зрения, своевременная терапия и контроль факторов риска (гипертония, атеросклероз) позволяют снизить вероятность повторных сосудистых катастроф. Оптимальная тактика включает экстренную госпитализацию, нейровизуализацию и консультацию сосудистого хирурга.
Бесплатно
ФУЗ-таламотомия в коррекции тремора при синдроме тремора/атаксии (FXTAS)
Статья научная
Обоснование. Синдром тремора/атаксии, ассоциированный с ломкой Х-хромосомой, — редкое нейродегенеративное заболевание. Описание клинического случая. В статье представлен клинический случай 62-летнего пациента, страдающего тремором рук с 5–7-летнего возраста с постепенным присоединением дрожания головы, голоса, подбородка и последующим развитием атаксии и лёгкой дизартрии. После ДНК-тестирования у пациента была выявлена экспансия тринуклеотидных повторов цитозин-гуанин-гуанин (CGG) в гене FMR1 в Х-хромосоме. В связи с отсутствием эффекта от консервативной терапии, неуклонным прогрессированием выраженности тремора, достигшим инвалидизирующего характера, пациенту проведена стереотаксическая деструкция вентролатерального ядра таламуса фокусированным ультразвуком под контролем магнитно-резонансной томографии (МРТ) слева. В процессе оперативного вмешательства проведено шесть ультразвуковых воздействий с достижением, по результатам МР-термометрии, средних температур 57–60°С. Длительность лечения составила 120 минут. Сразу после оперативного вмешательства достигнуто значительное клиническое улучшение: на 48% по клинической шкале оценки тремора CRST, на 80% по геми-CRST (модифицированная версия CRST для оценки тремора в одной половине тела); улучшение повседневной активности по шкале CRST (часть С) составило 87%. Таламотомия с помощью фокусированного ультразвука (ФУЗ-таламотомия) не оказала у данного больного существенного влияния на усугубление атаксии, координаторных или речевых расстройств. Заключение. Представленный клинический случай демонстрирует сложность установления диагноза FXTAS, а также необходимость дифференциальной диагностики синдрома тремора и атаксии, ассоциированного с ломкой Х-хромосомой, с большим спектром наследственных болезней, проявляющихся экстрапирамидной симптоматикой и когнитивной дисфункцией. Низкая эффективность симптоматического медикаментозного лечения пациентов с FXTAS требует применения методов функциональной нейрохирургии, прежде всего — ФУЗ-МРТ как наименее инвазивного и безопасного у людей пожилого возраста. Данный клинический случай — первый опыт проведения ФУЗ-МРТ у пациента с синдромом FXTAS в России — показал потенциальную перспективность такого подхода, но, безусловно, необходимы дальнейшие исследования с участием большего количества пациентов и более продолжительным периодом наблюдения.
Бесплатно
Статья научная
Обоснование. Увеит определяется как воспаление радужной оболочки, цилиарного тела, стекловидного тела, сетчатки или сосудистой оболочки, при котором наиболее частым осложнением является вторичное повышение внутриглазного давления, сложно поддающееся компенсации гипотензивными препаратами. Имплантация клапана Ахмеда (Ahmed) при увеальной глаукоме является эффективным хирургическим методом для снижения внутриглазного давления. Описание клинического случая. В отделении хирургического лечения глаукомы МНТК «Микрохирургия глаза» выполнена имплантация клапана Ахмеда двум пациентам с рефрактерной, многократно оперированной увеальной глаукомой. В результате имплантации клапана в обоих случаях удалось достичь компенсации внутриглазного давления в сроки до 15 месяцев после операции.
Бесплатно
Хроническая форма клещевого энцефалита. Клинический случай
Статья научная
Обоснование. Хронический клещевой энцефалит - редкая и не в полной мере изученная патология, при которой организм не в состоянии полностью избавиться от вируса. Вирус остаётся в центральной нервной системе, преимущественно в моторных структурах, поддерживая в них дегенеративно-воспалительный процесс. Описание клинического случая. Представлен случай хронической формы клещевого энцефалита, неуклонно прогрессирующего, у полностью сохранного в когнитивной сфере молодого человека. Поражение моторных ядер ствола, мотонейронов передних рогов спинного мозга привело к грубым бульбарным нарушениям, выраженной диффузной атрофии мышц с трудностью самостоятельного передвижения.
Бесплатно
Центральный понтинный миелинолиз — осложнение коррекции гипонатриемии, которого можно избежать
Статья научная
Обоснование. Осмотический демиелинизирующий синдром — остро развивающаяся, ограниченная симметричная невоспалительная демиелинизация в области средней части основания моста мозга (центральный понтинный миелинолиз) или в белом веществе больших полушарий (экстрапонтинный миелинолиз). Демиелинизация возникает в области наиболее компактного расположения белого вещества в результате клеточного отёка, вызванного резким изменением направления осмотического градиента, самая частая причина которого — быстрая коррекция хронической гипонатриемии на фоне дефицита внутриклеточных осмолитов. Заболевание может развиваться и при других электролитных и метаболических нарушениях, включая гипернатриемию, гипер- или гипохлоремию, гипокалиемию, алиментарную недостаточность, интоксикацию, гипергликемию, гипертриглицеридемию; может быть осложнением приёма мочегонных или психоактивных препаратов, печёночной и почечной недостаточности и пр. До эры нейровизуализации заболевание считалось крайне редким, обнаруживалось только на секции, однако с внедрением магнитно-резонансной томографии (МРТ) оказалось, что данный синдром является не таким уж редким осложнением у реанимационных пациентов: по данным наиболее обширного метаанализа, его частота составляет 0,23% среди всех пациентов с гипонатриемией, но может достигать и гораздо более высоких значений в отдельных когортах, включая бессимптомные или малосимптомные формы. Описание клинического случая. Представляем клинический случай центрального понтинного миелинолиза у молодой пациентки (1987 года рождения), у которой после эпизода выраженных алиментарных нарушений, приведших к гипонатриемии с последующей её коррекцией, развились псевдобульбарный синдром, тетрапарез и атаксия. Диагноз подтверждён реконструированной по данным выписного эпикриза динамикой уровня натрия в крови, показавшей чрезмерно быструю коррекцию гипонатриемии (исходная — 101,8 ммоль/л, через 24 часа — 121 ммоль/л, через 48 часов — 135,5 ммоль/л), а также данными МРТ головного мозга, выявившими характерный очаг в виде трезубца в центральных отделах моста. На фоне проведённой терапии и реабилитации достигнут значимый регресс неврологического дефицита с полным функциональным восстановлением. Заключение. Данный случай демонстрирует, как важно врачам-реаниматологам и специалистам смежных областей помнить о высоком риске развития осмотической демиелинизации на фоне быстрой коррекции гипонатриемии и проводить своевременную профилактику этого грозного осложнения в соответствии с действующими клиническими рекомендациями.
Бесплатно
