Клинические случаи. Рубрика в журнале - Клиническая практика
Миастенический синдром Ламберта-Итона на фоне рака щитовидной железы: клинический случай
Статья научная
Обоснование. Миастенический синдром Ламберта-Итона (G73.1 по МКБ-10) - редкое аутоиммунное заболевание, ассоциированное с пресинаптическим нарушением нервно-мышечной передачи из-за выработки антител к потенциалзависимым кальциевым каналам. Своеобразие миастенического синдрома Ламберта-Итона проявляется сочетанием повышенной мышечной слабости и утомляемости и феномена «врабатывания» - увеличения мышечной силы на фоне мышечной нагрузки после непродолжительного максимального сокращения. Миастенический синдром Ламберта-Итона часто ассоциируется с мелкоклеточным раком лёгких и очень редко развивается при опухолях другой локализации. Описание клинического случая. Мы наблюдали 80-летнюю пациентку с жалобами на полуптоз век, слабость, боли в бёдрах, плечах и тазовой области. По поводу полуптоза век проводился дифференциальный диагноз с миастенией. При стимуляционной электромиографии выявлен инкремент М-ответа, т.е. феномен «врабатывания», что характерно для данного синдрома. При обследовании выявлен папиллярный рак щитовидной железы с последующим проведением оперативного лечения.
Бесплатно
Морфологическая и молекулярно-генетическая диагностика Cadasil: редкий клинический случай
Статья научная
Обоснование. Церебральная аутосомно-доминантная артериопатия с подкорковыми инфарктами и лейкоэнцефалопатией (CADASIL) представляет собой наследственное аутосомно-доминантное сосудистое повреждение головного мозга. В настоящее время клинический диагноз CADASIL основывается на следующих критериях: развитие состояния в относительно молодом возрасте (40-50 лет); повторные лакунарные инфаркты; постепенное прогрессирование энцефалопатии с развитием псевдобульбарного синдрома и деменции; различные эмоциональные расстройства; аутосомно-доминантный тип наследования; наличие в семейном анамнезе родственников со схожими симптомами. Диагноз верифицируют на основании результатов нейровизуализации, инструментальных, морфологических и лабораторных исследований, в том числе полученных методами магнитно-резонансной томографии (наличие лейкоареоза и множественных мелких двусторонних инфарктов в базальных ядрах и белом веществе полушарий головного мозга, зрительных буграх и мосту, стволе головного мозга) и электронной трансмиссионной микроскопии (гистологически выявляются зернистые осмиофильные включения в адвентициальной оболочке кровеносных сосудов головного мозга, а на периферии - в адвентиции сосудов скелетных мышц, соматических нервов и сосудистых биоптатах кожных лоскутов). Мутация в гене NOTCH3 обусловливает клиническую картину заболевания и морфологические изменения сосудов, что выявляется молекулярно-генетическим методом. В статье представлен клинический случай данной редкой наследственной микроангиопатии. Описание клинического случая. Пациентка, 43 года, поступила в отделение неврологии Республиканской клинической больницы г. Симферополя по поводу ишемического инсульта в бассейне левой средней мозговой артерии. По данным анамнеза, пациентка с молодого возраста страдала мигренью без ауры, перенесла лакунарные инсульты, при нейропсихологическом обследовании было выявлено снижение когнитивной функции, при магнитно-резонансной томографии - признаки микроангиопатии церебральных сосудов. Для постановки окончательного диагноза пациентке было проведено прижизненное патоморфологическое исследование биоптата кожно-мышечного лоскута: полученные результаты позволили подтвердить достоверный диагноз CADASIL. Заключение. Понимание и знание такой редкой патологии, как CADASIL, необходимо для быстрого распознавания характерной клинической картины с целью интерпретации результатов морфологической и молекулярно-генетической диагностики, что даёт возможность постановки верного диагноза и лечения.
Бесплатно
Некомпактный миокард левого желудочка: клиническая картина и лечение. Клинический случай
Статья научная
Обоснование. Некомпактный миокард левого желудочка — одна из редких форм первичной кардиомиопатии с неблагоприятным прогнозом и течением. Летальность среди взрослого населения составляет около 50%. Клиническая картина неспецифична, и на диагностику иногда уходит продолжительный промежуток времени. В статье на примере одного из вариантов развития кардиомиопатии представлен путь постановки диагноза и подбора лечения в реальной клинической практике. Описание клинического случая. У пациентки с некомпактным миокардом левого желудочка ведущими клиническими симптомами были сложные нарушения ритма (желудочковая экстрасистолия, пароксизмально-персистирующая форма фибрилляции/трепетания предсердий), развитие и прогрессирование сердечной недостаточности со снижением фракции выброса до 22%. Проводился подбор антиаритмической, пульсурежающей терапии, а также попытки медикаментозной стабилизации течения сердечной недостаточности. В связи с неэффективностью консервативного лечения, развитием неконтролируемого нарушения ритма и терминальной сердечной недостаточности была произведена ортотопическая трансплантация сердца. Заключение. Представленный клинический случай демонстрирует вариант прогрессирующего течения некомпактного миокарда левого желудочка с развитием в течение 4 лет от дебюта заболевания терминальной сердечной недостаточности, требующей трансплантации сердца. Клиницистам, специалистам ультразвуковой и функциональной диагностики необходимо знать о редких формах кардиомиопатий, включая бессимптомные варианты, для своевременной диагностики и адекватного лечения.
Бесплатно
Односторонний реэкспансивный отёк лёгкого (клинические наблюдения)
Статья научная
Обоснование. В клинической практике отёк лёгких продолжает оставаться одним из грозных состояний с высокой летальностью, несмотря на достаточно большое внимание со стороны исследователей. Классический отёк лёгких хорошо изучен, имеет определённые рентгенологические признаки, а односторонний отёк лёгкого встречается редко и вызывает затруднение в дифференциальной диагностике у врача-рентгенолога. Описание клинического случая. Представлены два случая ипси- и контралатерального одностороннего реэкспансивного отёка лёгких. Данные осложнения развились как следствие быстрой эвакуации патологического содержимого из плевральной полости.
Бесплатно
Опыт эндоскопического транскапсулярного невролиза подмышечного нерва: серия клинических случаев
Статья научная
Обоснование. Посттравматическая нейропатия подмышечного нерва является довольно распространенным осложнением при травмах области плечевого сустава. Стандартным вмешательством в таких случаях является открытый невролиз подмышечного нерва, который в силу анатомического расположения нервного ствола достаточно травматичен, сопровождается относительно высокой частотой осложнений, обладает плохим косметическим эффектом. Малоинвазивной альтернативой открытому невролизу является эндоскопический хирургический подход. Описание клинических случаев. За период с 2018 по 2021 г. нами прооперировано 5 пациентов с клинической картиной посттравматической нейропатии подмышечного нерва. Всем больным выполнены артроскопия плечевого сустава с диагностическим и лечебным компонентом, транскапсулярный эндоскопический невролиз подмышечного нерва по оригинальной методике. Статистическое сравнение параметров проводилось согласно критерию Манна-Уитни. Средний возраст пациентов - 44,4±14,9 года. Интенсивность болевого синдрома до операции по шкале ВАШ - 7±1 балл, через 6 мес после операции боль уменьшилась в среднем до 1±0,4 балла (p
Бесплатно
Особенности диагностики и лечения перелома позвоночника при болезни Бехтерева. Клинический случай
Статья научная
Обоснование. Длительное течение аутоиммунного воспалительного процесса при болезни Бехтерева сопровождается обызвествлением связок позвоночного столба, поражением рёберно-позвоночных и дугоотросчатых суставов, их анкилозированием, что в конечном итоге приводит к снижению опороспособности позвоночника, в результате чего даже незначительная травма может привести к перелому. Переломы позвоночника при анкилозирующем спондилите зачастую имеют нестабильный характер и высокий риск повреждения спинного мозга. Основными методами диагностики нестабильности позвоночника при болезни Бехтерева являются мультиспиральная компьютерная и магнитно-резонансная томография, так как информативность обзорной рентгенографии невысока. Раннее хирургическое лечение является методом выбора для нестабильных переломов при анкилозирующем спондилите, несмотря на коморбидную патологию и возраст, которые значительно отягощают прогноз. Описание клинического случая. Пациент К., 1969 года рождения, получил травму в результате падения на спину с высоты 2 метров. При мультиспиральной компьютерной томографии грудопоясничного отдела позвоночника выявлен перелом ThXII-LI позвонков, разрыв передней продольной связки, нестабильность позвоночно-двигательного сегмента ThXII-LI. Выставлен диагноз: «Закрытая неосложнённая травма грудопоясничного отдела позвоночника. Нестабильный компрессионный перелом ThXII, LI позвонков I степени с повреждением заднего опорного комплекса на фоне анкилозирующего спондилоартрита (болезнь Бехтерева). Кифотическая деформация грудопоясничного отдела позвоночника I степени. Синдром вертеброгенной люмбоишиалгии с двух сторон. Выраженный стойкий болевой и мышечно-тонический синдромы». Проведено оперативное лечение с коррекцией деформации позвоночника и стабилизацией грудопоясничного отдела позвоночника с использованием системы транспедикулярной фиксации. Болевой вертеброгенный синдром и клинико-неврологические расстройства регрессировали. При контрольном исследовании через 6 месяцев выявлен состоявшийся спондилодез на уровне ThXII-LI.
Бесплатно
Особенности клинических проявлений, диагностики и лечения синдрома Бертолотти (клинический случай)
Статья научная
Обоснование. Одной из причин возникновения болей в области поясничного отдела позвоночника могут выступать врождённые пороки развития позвоночного столба. Синдром Бертолотти - клинико-рентгенологический симптомокомплекс, связанный с сакрализацией LV позвонка, приводящей к нарушению биомеханики пояснично-крестцового отдела позвоночника и ускоренной дегенерации фасеточных суставов, межпозвонковых дисков с последующим фораминальным и центральным стенозированием позвоночного канала. В этой связи клинические проявления заболевания могут быть полиморфны, а их причина - многофакторна. Так, наряду с болевым синдромом в области поясничного отдела позвоночника пациентов с сакрализацией LV позвонка беспокоят ощущения онемения, парестезий в нижних конечностях. Частота встречаемости патологии колеблется от 4 до 8%, преимущественно страдают люди пожилого и зрелого возраста. Описание клинического случая. Пациентка С. 1982 года рождения с длительным неспецифическим болевым синдромом в спине и нижней конечности обратилась в нейрохирургическое отделение Иркутского научного центра хирургии и травматологии. При клинико-неврологическом осмотре и на основе дополнительных интроскопических исследований поясничного отдела позвоночника установлен диагноз: «Дорсопатия. Дегенеративный спондилоартроз LIV-LV III степени по D. Weishaupt. Сакрализация LV позвонка, тип IIа по А.Е. Castellvi. Синдром люмбоишалгии справа. Стойкий болевой и мышечно-тонический синдром». Проведено малоинвазивное интервенционное лечение - импульсная радиочастотная абляция дорзального ганглия и корешкового нерва на уровне фораминальных отверстий LIV-LV справа и термальная радиочастотная абляция возвратного нерва Люшка на уровне LIV-LV и LV-SI справа. В послеоперационном периоде интенсивность болевого синдрома снизилась, пациентка выписана из стационара в удовлетворительном состоянии.
Бесплатно
Острая макулярная нейроретинопатия: клинические случаи
Статья научная
Обоснование. Острая макулярная нейроретинопатия является редким заболеванием центральной зоны сетчатки. Описание клинических случаев. В первом клиническом случае представлен мужчина 47 лет с жалобами на снижение зрения и появление пятна в поле зрения левого глаза. Лечился в глазной клинике по поводу острой центральной серозной хориоретинопатии, но безрезультатно. На момент осмотра острота зрения левого глаза 1,0, передний отрезок без особенностей, офтальмоскопически без изменений. По данным оптической когерентной томографии макулярной зоны обнаружены изменения рефлективности на уровне наружного плексиформного и наружного ядерного слоёв. Установлен диагноз «Острая макулярная нейроретинопатия левого глаза», рекомендовано динамическое наблюдение. Во втором описании представлен случай женщины 39 лет, проходившей динамический осмотр по поводу оперированного плоскоклеточного рака нижней стенки орбиты справа и верхней челюсти, состояние после лучевой терапии. Жалоб на зрение не предъявляла, но при офтальмоскопии правого глаза в макулярной зоне пара- и перифовеально определялись три «ватных» экссудата. По данным оптической когерентной томографии, на правом глазу обнаружены участки гиперрефлективности на уровне слоя нервных волокон сетчатки, соответствующие «ватным» экссудатам, а также юкстафовеально на уровне наружного ядерного слоя, что характерно для острой макулярной нейроретинопатии.
Бесплатно
Первичная лёгочная менингиома - редкая опухоль лёгкого
Статья научная
Обоснование. Первичная менингиома лёгкого является редкой и клинически не диагностируемой опухолью. В зарубежной литературе описано не более 70 случаев этого заболевания. Образование представляет собой единичный солидный узел, не имеющий никаких отличительных черт, что не позволяет поставить клинический диагноз до патологоанатомического исследования. Заболевание с различной частотой встречается как у женщин, так и у мужчин. Диагноз устанавливается на основании морфологического исследования операционного материала при малых размерах опухоли или биоптата - при больших. Описание клинического случая. Больная А. (54 года) перенесла 9 лет назад комплексное лечение по поводу рака шейки матки рТ2аN1М0, стадия IIIB. Согласно результатам компьютерной томографии органов грудной клетки, в S8/9 нижней доли правого лёгкого имеется субплевральное солидное образование размером 14×11 мм. По данным обследований (компьютерная томография органов грудной клетки, брюшной полости и малого таза; магнитно-резонансная томография головного мозга; эзофагогастродуоденоскопия; колоноскопия) иной патологии не выявлено. Выполнено хирургическое лечение в объёме торакоскопической атипичной резекции нижней доли правого лёгкого. Патологоанатомическое заключение удалённой опухоли: «Менингиома лёгкого».
Бесплатно
Статья научная
Обоснование. Синдром Киндлера — редкое аутосомно-рецессивное заболевание, одна из форм врождённого буллёзного эпидермолиза. Клинически заболевание проявляется образованием пузырей на коже и слизистых оболочках с последующим рубцеванием, а также развитием сужений пищевода, уретры, влагалища и мочеточников. В представленном случае первой в России симультанной операции в условиях общей комбинированной анестезии у пациентки с синдромом Киндлера оценены критерии трудных дыхательных путей, особое внимание уделено методике выполнения эндотрахеальной интубации трахеи, мониторингу витальных функций организма, соблюдению принципа мультимодальной анальгезии. В связи с высоким риском послеоперационной тошноты и рвоты обоснована необходимость усиления антиэметического эффекта. Описание клинического случая. Основными показаниями к выполнению операции у пациентки в возрасте 49 лет с врождённым буллёзным эпидермолизом (синдром Киндлера) явились жалобы на выраженное затруднение и боль при глотании, снижение аппетита, наличие дисфагии на фоне неравномерного циркулярного сужения пищевода, болезненность при движении глаз, отсутствие носового дыхания на фоне атрезии преддверия носа. Основными задачами оперативного лечения были устранение инвалидизирующих осложнений и улучшение качества жизни пациентки. Многоэтапность в лечении была признана нецелесообразной ввиду необходимости выполнения трёх анестезиологических пособий с высоким риском дополнительных повреждений ротоглотки и верхних дыхательных путей при интубации трахеи, в связи с чем принято решение о симультанном оперативном лечении осложнений основного заболевания. Длительность операции составила 195 минут, анестезии — 210 минут. Выполнено устранение выворота век, рассечение симблефарона, иссечение атрезии преддверия носа и эндоскопическая дилатация стриктуры пищевода. Послеоперационный период протекал благоприятно, отмечено восстановление функции носового дыхания, органов зрения и устранение дисфагии. При обследовании через 11 месяцев после операции признаков рецидива устранённых осложнений основного заболевания не выявлено. Заключение. Повышение безопасности и профилактика ятрогенных осложнений во время проведения анестезии у пациентов с буллёзным эпидермолизом является важнейшей задачей. Развитие современных медицинских технологий с использованием микрохирургических и эндоскопических методик, персонализированного подхода в выборе анестезиологического пособия позволяют более широко использовать симультанные операции в лечении осложнений у пациентов с синдромом Киндлера.
Бесплатно
Статья научная
Обоснование. Хроническая сердечная недостаточность (ХСН) у пациентов с онкологическими заболеваниями представляет серьёзную проблему, так как повышает риски противоопухолевого лечения, затягивает начало химиотерапии, ухудшает качество жизни и прогноз больного. В ряде случаев тяжёлая ХСН является противопоказанием к проведению химиотерапии или хирургического лечения. Несмотря на значительные успехи в фармакотерапии ХСН, некоторые группы препаратов, в частности блокаторы ангиотензиновых и неприлизиновых рецепторов, ингибиторы натрий-глюкозного котранспортера 2-го типа, не исследованы у онкологических пациентов, опыт их применения основан на малых выборках. Описание клинических случаев. Публикуем два клинических наблюдения, в которых усилиями кардиоонкологической команды удалось решить сложные задачи лечения больных с ХСН и онкологическим заболеванием. В первом случае у пациента с тяжёлой ХСН удалось достигнуть регресса систолической дисфункции, несмотря на прогрессирование рака мочевого пузыря T4N1M0. Во втором случае, благодаря своевременному назначению квадротерапии, больному с тяжёлой ишемической кардиопатией и ХСН удалось улучшить кардиальный статус и повысить фракцию выброса левого желудочка настолько, что он без осложнений перенёс операции гастрэктомии и холецистэктомии по поводу рака кардиального отдела желудка cT2N0M0. Заключение. Приведённые клинические случаи наглядно демонстрируют возможности командного, мультидисциплинарного подхода в лечении сложной категории больных, какими являются пациенты с ХСН и активным онкологическим заболеванием. Современная терапия онкологических больных с тяжёлой сердечной недостаточностью позволяет успешно проводить противоопухолевое лечение.
Бесплатно
Путь пациента к диагнозу: клинический случай болезни Помпе с поздним началом у взрослого
Статья научная
Обоснование. Болезнь Помпе с поздним началом — редкое генетическое заболевание, относящееся к болезням накопления, основным проявлением которого является прогрессирующий миопатический синдром. Трудности диагностики связаны в основном с низкой осведомлённостью врачей-специалистов (неврологов, ортопедов, ревматологов, пульмонологов, педиатров и др.) об особенностях этого заболевания, а также с низким уровнем нозологической специфичности миопатического синдрома в целом. Особая важность ранней диагностики обусловлена существованием патогенетической терапии. Поздняя диагностика и отсроченное начало терапии ведут к меньшей выживаемости и большей частоте инвалидизации пациентов. Описание клинического случая. У пациентки 62 лет, много лет наблюдавшейся у неврологов с диагнозом остеохондроза, объективно был выявлен миопатический синдром, подтверждённый с помощью электронейромиографии. Обнаружено снижение активности фермента альфа-глюкозидазы, а последующее генетическое исследование позволило определить наличие мутации в гене GAA. Прослежена динамика заболевания на фоне приёма патогенетической терапии в течение 4 лет. Заключение. Данный клинический случай иллюстрирует многолетний путь пациентки с редким генетическим заболеванием к диагнозу и, соответственно, более позднему началу терапии.
Бесплатно
Статья научная
Обоснование. Пандемия COVID-19 затронула и ревматические заболевания. Представляем описание клинического случая развития синдрома Уотерхауса-Фридериксена у пациентки со вторичным АА-амилоидозом надпочечников после инфицирования SARS-CoV-2. Описание клинического случая. Больная Г., 57 лет, находилась в течение нескольких часов на стационарном лечении в Чебоксарской районной больнице с диагнозом «Вирусная интерстициальная пневмония тяжёлой степени. Вторичный АА-амилоидоз надпочечников. Острая надпочечниковая недостаточность». Поступила с жалобами на повышение температуры тела до 38,2°С. На компьютерной томографии органов грудной полости выявлены признаки двусторонней вирусной интерстициальной пневмонии (процент поражения лёгких 74%). Диагноз COVID-19 поставлен на основании положительного теста (мазки из носоглотки), выполненного методом полимеразной цепной реакции. Артериальное давление 80/40 мм рт.ст. D-димер 786 нг/мл (норма - не выше 250 нг/мл). Несмотря на проводимое лечение, наступил летальный исход. При аутопсии в лёгких - дистелектазы, гиалиновые мембраны, интраальвеолярный отёк; в надпочечниках - отложение амилоидных масс, очаги некроза коркового слоя и кровоизлияния. Признаки ДВС-синдрома.
Бесплатно
Редкая форма рака щитовидной железы на фоне аутоиммунного тиреоидита
Статья научная
Обоснование. Мукоэпидермоидная карцинома щитовидной железы впервые описана в 1991 году. Этот тип опухоли может развиться в связи с тиреоидитом Хашимото. Существуют два варианта мукоэпидермоидной карциномы - обычный и склерозирующий. Склерозирующая мукоэпидермоидная карцинома щитовидной железы недавно была признана Всемирной организацией здравоохранения отдельным заболеванием. Описание клинического случая. Представляем клинический случай пациентки в возрасте 51 года, которая в течение 2 лет наблюдалась по поводу аутоиммунного тиреоидита с узлообразованием. Уровень тиреотропного гормона - 15,8 мЕд/л (диапазон 0,4-4,0), антитела к пероксидазе - 150 Ме/мл. При сцинтиграфии щитовидной железы выявлен доминирующий холодный узел (1,5×2 см) в правой доле железы. При контрольном ультразвуковом исследовании шеи прослеживалась отрицательная динамика. По результатам тонкоигольной аспирационной биопсии узла щитовидной железы получена фолликулярная опухоль на фоне тиреоидита Хашимото, что и послужило поводом к своевременному лечению. Пациентке выполнена тотальная тиреоидэктомия, при этом удалось избежать необоснованных лимфодиссекции шеи, курса послеоперационной радиойодтерапии или другого вспомогательного лечения. По результатам сцинтиграфии всего тела через 10 месяцев от начала лечения рецидива заболевания не обнаружено.
Бесплатно
Редкое осложнение после эндоскопического невролиза седалищного нерва: клинический случай
Статья научная
Обоснование. Эндоскопический невролиз седалищного нерва зарекомендовал себя как малотравматичный и эффективный метод лечения глубокого ягодичного болевого синдрома и нейропатии седалищного нерва. Публикаций, посвящённых повреждению париетального листка брюшины после эндоскопического невролиза седалищного нерва, до настоящего времени не было. Описание клинического случая. Представлена пациентка А., 70 лет, с глубоким ягодичным болевым синдромом и нейропатией седалищного нерва справа. Консервативное лечение не имело эффекта. Выраженность болевого синдрома по визуальной аналоговой шкале (ВАШ) составила 10 см, степень двигательных нарушений по шкале BMRC - 4 балла, степень чувствительных нарушений по шкале Seddon - 3 балла, функциональная активность нижней конечности по шкале LEFS - 48 баллов. После инструментального обследования седалищного нерва (МРТ, УЗИ, ЭНМГ) выполнен эндоскопический невролиз в положении на животе с использованием физиологического раствора по опубликованной ранее методике. По результатам УЗИ и КТ в послеоперационном периоде выявлены наличие свободной жидкости в брюшной полости, отёк забрюшинного пространства справа. После лечебно-диагностической лапароскопии выявлен участок механического повреждения париетального листка брюшины в нижних отделах справа; из брюшной полости эвакуирована свободная прозрачная жидкость (физиологический раствор). На 10-е сутки после операции пациентка выписана на амбулаторное лечение. Через 6 месяцев наблюдения функциональная активность нижней конечности по шкале LEFS оценена в 52 балла, болевой синдром по шкале ВАШ - 8 см, степень двигательных нарушений по шкале BMRC - 4 балла, степень чувствительных нарушений по шкале Seddon - 3 балла. Констатирована неэффективность проведённого хирургического вмешательства. Заключение. Методика эндоскопического невролиза седалищного нерва на водной среде сопряжена с риском повреждения париетального листка брюшины, попаданием физиологического раствора в брюшную полость, развитием отёка забрюшинного пространства. Для уменьшения риска подобных осложнений необходимо использовать интраоперационную контролируемую гипотензию у пациента, что позволяет снижать давление в артроскопической помпе; длительность операции не должна превышать 1 ч; расход физиологического раствора не должен превышать 10 л; не рекомендуются диссекция и невролиз седалищного нерва значимо проксимальнее подгрушевидного отверстия.
Бесплатно
Статья научная
Обоснование. Хроническое лимфоцитарное воспаление с периваскулярным контрастным усилением в мосту, реагирующее на стероиды (CLIPPERS), - редкая и относительно новая патология, для установления диагноза которой важнейшее значение имеет магнитно-резонансная томография (МРТ). Описание клинического случая. При анализе результатов исследований выявлены типичные изменения, характерные для CLIPPERS, такие как контрастпозитивное мелкоточечное и криволинейное поражение моста, продолговатого и среднего мозга, а также ножек мозга и мозжечка. Кроме описанных нами изменений, по данным литературы, при синдроме хронического лимфоцитарного воспаления может наблюдаться поражение белого вещества больших полушарий и таламусов. Заключение. Характерная МР-картина, чувствительность к терапии кортикостероидами и проведенный дифференциальный диагноз с другой очаговой патологией мозга позволили подтвердить редкий CLIPPERS-синдром, о котором следует помнить при интерпретации периваскулярного и перивентрикулярного мелкоочагового поражения ствола мозга.
Бесплатно
Синдром FXTAS (тремор/атаксия, ассоциированные с ломкой Х-хромосомой)
Статья научная
Обоснование. Синдром FXTAS (Fragile X Associated Tremor/Ataxia Syndrome) — нейродегенеративное заболевание с поздним началом, которое возникает у мужчин и женщин, являющихся носителями мутации в гене FMR1, расположенном на хромосоме X. Заболевание проявляется высокой фенотипической вариабельностью (тремор, мозжечковая атаксия, паркинсонизм, глазодвигательные расстройства, когнитивные и психические нарушения). Вследствие недостаточной осведомлённости врачей о данной патологии пациентам с синдромом FXTAS часто ставят неправильный диагноз (эссенциальный тремор, болезнь Паркинсона, мультисистемная атрофия, спиноцеребеллярная атаксия и др.). Описание клинического случая. Представлен пациент в возрасте 68 лет с тяжёлым анамнезом (ишемическая болезнь сердца, постинфарктный кардиосклероз с формированием постинфарктной аневризмы, артериальная гипертензия, туберкулёз лёгких, хроническая обструктивная болезнь лёгких, сахарный диабет 2-го типа), у которого синдром FXTAS дебютировал с тремора, нарушения координации движений, проблемы равновесия, когнитивных расстройств и аффективных нарушений. Заболевание подтверждено генетическим анализом (в гене FMR1 обнаружено 96 повторов CGG). У дочери пациента выявлена премутация гена FMR1, у внука — синдром Мартина–Белл. Заключение. Врачам-неврологам и специалистам смежных областей следует помнить о синдроме FXTAS (тремор/атаксия, ассоциированные с ломкой Х-хромосомой), и при наличии у пациента соответствующей симптоматики исключить редкое нейродегенеративное заболевание путём генетического исследования мутации в гене FMR1.
Бесплатно
Статья научная
Обоснование. Транзиторное идиопатическое периваскулярное воспаление каротидной артерии (Transient Idiopathic Perivascular Inflammation of the Carotid artery, TIPIC), или каротидиния, - клинико-радиологический синдром, проявляющийся односторонней болью в области шеи и наличием ипсилатерального периваскулярного инфильтрата по данным ультразвуковой и магнитно-резонансной визуализации. В связи с низкой осведомлённостью врачей патология нередко ошибочно расценивается как диссекция или атеросклероз сонной артерии, что приводит к дополнительной диагностике и неоправданному лечению. Описание клинического случая. Представлен клинический случай идиопатической каротидинии у женщины в возрасте 40 лет с обсуждением алгоритма диагностики и тактики ведения пациента с односторонней болью в области шеи.
Бесплатно
Сложности в диагностике транстиретинового амилоидоза с полинейропатией: клинический случай
Статья научная
Обоснование. В клинической практике диагностирование системного транстиретинового амилоидоза (ATTR-амилоидоз) с поражением нервной и сердечно-сосудистой систем стало возможным благодаря доступности генетической диагностики и увеличению знаний о данной патологии. Описание клинического случая. Представлен клинический случай транстиретинового амилоидоза, проявляющегося полинейропатией с выраженным нейропатическим болевым синдромом, развитием грубой вегетативной недостаточности и поражением сердечно-сосудистой системы у мужчины 63 лет. Данной клинической картине, развивавшейся в течение 3 лет, сопутствовали многочисленные обращения пациента к различным специалистам — ревматологам, нейрохирургам, эндокринологам, неврологам, терапевтам, в том числе оперативные вмешательства на спинном мозге, сонной артерии и сосудах сердца. Заболевание привело к выраженной кахексии и инвалидизации пациента. Заключение. ATTR-амилоидоз проявляется поражением различных органов и систем, и это воспринимается врачами-специалистами в рамках своей области в отрыве от общей картины заболевания. Пациенту назначаются многочисленные исследования и симптоматические препараты, что вызывает задержку в диагностике и постановке правильного диагноза. Данный клинический случай описывает классическую форму транстиретинового амилоидоза, которая при своевременной диагностике имеет патогенетическое лечение.
Бесплатно
Статья научная
Обоснование. Анализ данных зарубежной и отечественной литературы показывает крайне редкое сочетание мукоцеле червеобразного отростка и калькулёзного холецистита, а выполнение симультанного хирургического лечения в лапароскопическом варианте является оптимальным методом лечения. Описание клинического случая. Представлено клиническое наблюдение хронического калькулёзного холецистита в сочетании с мукоцеле червеобразного отростка у пациентки 84 лет. Основной жалобой были тянущие боли в правой подвздошной области. Диагноз поставлен на основании основных и дополнительных методов обследования (клиническая картина, ультразвуковое исследование, мультиспиральная компьютерная и магнитно-резонансная томография органов брюшной полости). В плановом порядке выполнено симультанное хирургическое вмешательство в объёме лапароскопической аппендэктомии и холецистэктомии. Длительность операции составила 1 час 15 минут. При морфологическом исследовании диагноз калькулёзного холецистита и мукоцеле червеобразного отростка был подтверждён. Пациентка выписана в удовлетворительном состоянии на 4-е сутки. Заключение. Клинический случай показывает, что динамическое наблюдение мукоцеле червеобразного отростка даже у возрастных пациентов с сопутствующей патологией неоправданно, так как в конечном итоге приводит к формированию муцинозной цистаденокарциномы со всеми вытекающими последствиями, поэтому даже при случайном выявлении мукоцеле больной подлежит оперативному лечению. Симультанное хирургическое вмешательство в виде лапароскопической аппендэктомии и холецистэктомии позволяет избавить пациента от двух нозологий и необходимости повторной хирургической операции.
Бесплатно
