Исследование полиморфных локусов генов CALCR, COL1A1, VDR, LCT у пациентов с асептическим некрозом головки бедренной кости

Введение. Асептический некроз головки бедренной кости (АНГБК) - многофакторное заболевание, одним из факторов его развития является генетическая предрасположенность. Учитывая данное обстоятельство, актуальность изучения генетических маркеров развития АНГБК не вызывает сомнения. Цель. Изучение распределения частот аллелей и генотипов полиморфных локусов c.1377 C/T гена CALCR; -1997G/T, -1663indelT и +1245 G/T (Sp1) гена COL1A1; -3731 A/G (Cdx2) и +283 G/A (BsmI) гена VDR, а также -13910 C/T гена LCT у пациентов с АНГБК и анализ ассоциаций исследованных молекулярно-генетических маркеров с риском развития данной патологии. Материалы и методы. Проведен анализ ассоциации аллелей генов для изучения наследственной предрасположенности к развитию АНГБК. Методом пиросеквенирования с использованием системы генетического анализа PyroMark Q24 определяли 7 полиморфных маркеров в генах CALCR, COL1A1, VDR, LCT. Проведено генотипирование 60 образцов ДНК индивидов с АНГБК, определены частоты аллелей и генотипов. Результаты. Выявлена ассоциация генотипа A/A полиморфного локуса +283 G/A (BsmI) гена VDR (OR = 2,92; 95 % CI:1,16-7,35), а также носительства аллели A этого локуса (OR = 1,55; 95 % CI:1,02-2,37) с риском развития АНГБК. Также обнаружено, что риск развития АНГБК увеличивается более чем в 2 раза при наличии генотипа G/G полиморфного локуса -3731 A/G (Cdx2) в гене VDR (OR = 2,09; 95 % CI:0,51-8,59); носительство аллели G этого полиморфного локуса ассоциируется с повышенным риском развития АГНБК (OR = 1,8; 95 % CI:1,13-2,86). Обсуждение. Полученные результаты свидетельствуют, что анализ полиморфных локусов +283 G/A (BsmI) и -3731 A/G (Cdx2) гена VDR позволяет осуществлять раннее выявление лиц с повышенным риском развития АНГБК и, следовательно, проводить профилактику данного заболевания. Однако вклад определенных генов в формирование асептического некроза головки бедренной кости требует дальнейшего изучения, особенно с учетом размеров выборок и этнической специфичности. Заключение. Риск развития АНГБК увеличивается более чем в 2 раза при наличии генотипа G/G полиморфного локуса -3731 A/G (Cdx2) в гене VDR (OR = 2,09; 95 % CI: 0,51-8,59). Установлена ассоциация генотипа A/A локуса +283 G/A (BsmI) гена рецептора витамина D VDR с риском развития АНГБК (OR = 2,92; 95 % CI: 1,16-7,35); также показано, что носительство аллели A ассоциировано с повышенным риском развития АГНБК (OR = 1,55; 95 % CI:1,02-2,37).