Регуляторный потенциал полиморфных вариантов генов BDNF-опосредованных протеинкиназных сигнальных путей, ассоциированных с шизофренией

Актуальность.Шизофрения является тяжелым психическим заболеванием с неясной этиологией и патогенезом. Литературные данные свидетельствуют о важной роли генетических факторов. В частности, изменение регуляторного потенциала генов, кодирующих BDNF, и ряда протеинкиназных сигнальных путей может играть существенную роль в развитии шизофрении и формировании клинической гетерогенности заболевания. Цель. Выявление генетического регуляторного потенциала генов BDNF-опосредованных протеинкиназных сигнальных путей у пациентов с шизофренией на основе биоинформационного анализа. Материал и методы. Оценка регуляторного потенциала связей однонуклеотидных полиморфизмов с экспрессией генов проведена с помощью данных о генетической изменчивости портала проекта Genotype-TissueExpression. Результаты. Проведенный биоинформационный анализ с использованием открытых ресурсов позволил выявить, что полиморфные варианты rs8136867 гена MAPK, rs11030104 гена BDNF, rs334558 гена GSK3β и rs1130233 гена AKT1, ассоциированные с клинической гетерогенностью шизофрении, являются eQTL локусами и обладают значимым регуляторным потенциалом воздействия на другие гены. Выявленные ассоциации и регуляторный потенциал подтверждают вовлечённость изученных генов в патогенез шизофрении и её клиническую гетерогенность.