Ассоциации полиморфных вариантов генов циркадианной системы с выраженностью психопатологической симптоматики шизофрении
Автор: Гашкаримов В.Р., Кунафина Е.Р., Селина Л.А., Афзалетдинова Д.Х., Еникеев Р.Р., Романова Р.Р., Максютова А.Ф., Асадуллин А.Р.
Журнал: Сибирский вестник психиатрии и наркологии @svpin
Рубрика: Биологические исследования
Статья в выпуске: 1 (130), 2026 года.
Бесплатный доступ
Обоснование. Из данных литературы известно, что выраженность циркадианной дисрегуляции ассоциирована с большей тяжестью психопатологической симптоматики и снижением качества жизни пациентов с шизофренией. Оценка ассоциаций полиморфных вариантов генов циркадианной системы с выраженностью симптомов шизофрении позволит приблизиться к биологически обоснованной стратификации пациентов и к персонализации терапевтических подходов. Цель. Выявить ассоциации полиморфных вариантов генов MTNR1A (rs34532313), MTNR1B (rs10830963), CLOCK (rs801260), PER2 (rs934945) с выраженностью психопатологической симптоматики шизофрении. Методология и методы исследования. В итоговую выборку было включено 390 пациентов с верифицированным диагнозом в соответствии с критериями МКБ-10: параноидная шизофрения (F20.0). Для количественной оценки выраженности психопатологических симптомов у пациентов с шизофренией применялась шкала PANSS. Генотипирование полиморфизмов осуществлялось методом полимеразной цепной реакции в режиме реального времени. Сравнение количественных показателей между независимыми выборками проводилось с использованием критерия Краскела–Уоллиса, в дальнейшем в ходе анализа проводилось построение регрессионной модели. Результаты. Носительство генотипа ТС полиморфного варианта гена CLOCK rs1801260 оказалось ассоциировано с меньшим количеством баллов по пункту Р3 Галлюцинаторное поведение шкалы PANSS. Заключение. Гетерозиготный аллельный вариант TC rs1801260 CLOCKможет рассматриваться как защитный фактор в отношении выраженности галлюцинаторного поведения у людей с шизофренией. Учитывая малую величину эффекта, результат следует трактовать как гипотезообразующий, требующий проверки и углубленного изучения в будущих работах.
Шизофрения, позитивные симптомы, негативные симптомы, ген CLOCK
Короткий адрес: https://sciup.org/142247649
IDR: 142247649 | УДК: 616.895.87:612.6.05:57.034 | DOI: 10.26617/1810-3111-2026-1(130)-29-36
Associations of polymorphic variants of circadian system genes with the severity of psychopathological symptoms of schizophrenia
Rationale. It is known from the literature that the severity of circadian dysregulation is associated with greater sever-ity of psychopathological symptoms and a decrease in the quality of life of patients with schizophrenia. Evaluation of associations of polymorphic variants of the circadian system genes with the severity of schizophrenia symptoms will allow us to approach biologically based stratification of patients and personalize therapeutic approaches. Objective. To identify associations of polymorphic variants of the MTNR1A (rs34532313), MTNR1B (rs10830963), CLOCK (rs801260), PER2 (rs934945) genes with the severity of psychopathological symptoms of schizophrenia. Methodology and Research Methods. The final sample included 390 patients with a verified diagnosis according to the ICD-10 crite-ria: paranoid schizophrenia (F20.0). The PANSS scale was used to quantitatively assess the severity of psychopathologi-cal symptoms in patients with schizophrenia. Genotyping of polymorphisms was carried out using the polymerase chain reaction method in real time. Comparison of quantitative indicators between independent samples was carried out using the Kruskal-Wallis test, subsequently, a regression model was constructed during the analysis. Results. Carriage of the TC genotype of the polymorphic variant of the CLOCK gene rs1801260 was associated with a lower score on item P3 Hallucinatory behavior of the PANSS scale. Conclusion. The heterozygous allelic variant TC rs1801260 CLOCK can be considered a protective factor in relation to the severity of hallucinatory behavior in people with schizophrenia. Given the small effect size, the result should be interpreted as hypothesis-forming, requiring verification and in-depth study in future studies.
