Синдром Рубинштейна-Тейби у ребенка четырех лет: описание клинического случая
Автор: Черненков Ю.В., Эйберман А.С., Белова Г.Ю., Мальцева Л.А.
Журнал: Саратовский научно-медицинский журнал @ssmj
Рубрика: Педиатрия
Статья в выпуске: 4 т.12, 2016 года.
Бесплатный доступ
Описывается клинический опыт ведения пациента с генетическим синдромом Рубинштейна — Тейби в отделении госпитальной педиатрии Саратовской клинической больницы им. С. Р. Миротворцева. Редкое ауто-сомно-доминантное заболевание, проявляющееся множественными врожденными аномалиями, представляет большой интерес с практической точки зрения.
Ген crebbp, ребенок, синдром рубинштейна-тейби
Короткий адрес: https://sciup.org/14918367
IDR: 14918367
Список литературы Синдром Рубинштейна-Тейби у ребенка четырех лет: описание клинического случая
- Бочков Н.П. Наследственные болезни: национальное руководство. М.: ГЭОТАР-Медиа, 2012, 312 с
- Козлова С.И., Демикова Н.С. Наследственные синдромы и медико-генетическое консультирование, М.: Практика, 2007; 249 с.
- Tommerup N, Hagen С van der, Heiberg A. Tentative assignment of a locus for Rubinstein -Taybi syndrome to 16p13.3 by a de novo reciprocal translocation, t (7; 16) (q34; p13.3). Am J Med Genet 1992; 44: 237-241
- Coupry I, Roudaut C, Stef M, et al. Molecular analysis of the СВР gene in 60 patients with Rubinstein -Taybi syndrome. J Med Genet 2002; 39: 415-421
- Bentivegna A, Milani D, Gervasini C, et al. Rubinstein -Taybi syndrome: spectrum of CREBBP mutations in Italian patients. ВМС Med Genet 2006; 7: 77
- Milani D, Manzoni F, Pezzani L, et al. Rubinstein -Taybi syndrome: clinical features, genetic basis, diagnosis, and management. Italian Journal of Pediatrics 2015; 41: 4, DOI: 10.1186/s13052-015-0110-1
- Лисовский E.В., Кусаинова К.К. Синдром Рубинштейна -Тейби в практике детского невропатолога. Клиническая медицина Казахстана 2015; 36 (2): 39-43
- Galera С, Taupiac Е, Fraisse S, et al. Socio-behavioral characteristics of children with Rubinstein -Taybi syndrome. J Autism Dev Disord 2009; 39: 1252-1260
- http://meduniver.com/Medical/Akusherstvo/1296.html MedUniver.
Статья научная
