Детский ишемический инсульт: вклад полиморфизма генов фолатного цикла и гипергомоцистеинемии

Львова Ольга Александровна Гусев Вадим Венальевич Ковтун Ольга Петровна Гаврилов Илья Валерьевич Решетова Анна Николаевна Степанова Александра Эдуардовна Ворошилина Е.С.

Журнал: Сибирский журнал клинической и экспериментальной медицины @cardiotomsk

Рубрика: Клинические исследования

Статья в выпуске: 3 т.28, 2013 года.

Бесплатный доступ

В статье приведены результаты исследования аллельных вариантов генов фолатного цикла у 59 и уровня гомоци-стеина у 47 детей с ишемическим инсультом в сравнении с 83 здоровыми. Вариант MTHFR: 677 CT и ТТ зарегистрирован у половины пациентов - 47,5%, получены достоверные отличия по носительству генотипов MTHFR: 677 ТТ и 1298 СС (ОШ>4,2; р

инсульт \ полиморфизм генов фолатного цикла \ гипергомоцистеинемия \ дети

Похожие статьи в разделе Биология клетки и субклеточных частиц. Цитология

Полиморфизм генов фолатного цикла как фактор риска формирования гипергомоцистеинемии
Полиморфизм генов фолатного цикла как фактор риска формирования гипергомоцистеинемии

Иванов А.М., Гильманов А.Ж., Малютина Н.Н., Ховаева Я.Б., Ненашева О.Ю., Элькин Г.И., Соснин Д.Ю.

Клинико-генетическая характеристика больных ишемическим инсультом молодого и среднего возраста
Клинико-генетическая характеристика больных ишемическим инсультом молодого и среднего возраста

Овсянникова Анна Николаевна, Машин Виктор Владимирович, Белова Людмила Анатольевна, Саенко Юрий Владимирович, Бырина Анна Вадимовна

Короткий адрес: https://sciup.org/14919861

IDS: 14919861

Ischemic stroke in children: the role of folate pathway genetic polymorphisms and hyperhomocysteinemia

The article presents data on folate pathway genetic polymorphisms (n=57) and level of homocysteine (n=47) in children with ischemic stroke compared with healthy children (n=83). Variant MTHFR: 677 CT and ТТ was registered in 47.5% of patients; the carriers of mThFR: 677 TT and 1298 CC had increased risk of stroke (OR>4.2; р

Список литературы Детский ишемический инсульт: вклад полиморфизма генов фолатного цикла и гипергомоцистеинемии

  • Болдырев А.А. Молекулярные механизмы токсичности гомоцистеина//Биохимия. -2009. -Т. 74, № 6. -С. 725-736.
  • Карпенко М.А., Шацкая Е.Г., Солнцев В.Н. и др. Острые цереброваскулярные катастрофы у больных артериальной гипертензией: молекулярно-генетические аспекты//Рациональная фармакотерапия в кардиологии. -2008. -№ 1. -С. 33-38.
  • Наследственные нарушения нервно-психического развития детей: руководство для врачей/под ред. П.А. Темина, Л.З. Казанцевой. -М.: Медицина, 2001. -С. 44-52.
  • Плоцкий А.Р., Егорова Т.Ю., Сидорова Л.Н. Оценка уровня гомоцистеина в плазме беременных женщин с врожденными пороками развития плода//Охрана материнства и детства. -2006. -Т. 2, № 8. -С. 37-41.
  • Ранние ишемические инсульты и гематогенные тромбофи-лии: методическое пособие для врачей/под ред. А.П. Момота. -Барнаул, 2009. -58 с.
  • Спиридонов М.Г., Степанов В.А., Пузырев В.П. О роли полиморфных вариантов гена 5,10-метилентетрагидрофолатредуктазы (MTHFR) в патогенезе сердечно-сосудистых заболеваний//Клиническая медицина. -2001. -№ 2. -С. 10-16.
  • Тадтаева З.Г., Кацадзе Ю.Л. Полиморфизм гена метилентетрагидрофолатредуктазы, гипергомоцистеинемия и возможности ее медикаментозной коррекции при мигрени у детей//Казанский медицинский журнал. -2007. -88 (1) -С. 16-20.
  • Фетисова И.Н., Добролюбов А.С., Липин М.А. Полиморфизм генов фолатного обмена и болезни человека//Вестник новых медицинских технологий. -2007. -Т. 10, № 1. -С. 12-17.
  • Шевченко О.В., Свистунов А.А., Бородулин В.Б. и др. Генетические основы патогенеза эссенциальной артериальной гипертензии (обзор)//Саратовский научно-медицинский журнал. -2011. -Т. 7, № 1. -С. 83-87.
  • Шевченко О.П., Олефиренко Г.А., Червякова Н.В. Гомоцистеин. -М., 2002. -48 с.
  • Afman L.A., Blom H.J., Drittij M.J. et al. Inhibition of transmethylation disturbs neurulation in chick embryos//Brain Res. Dev. Brain Res. -2005. -Vol. 158, No. 12. -P. 59-65.
  • Boushey L.D., Beresford S.A., Omenn G.S. et al. A quantitative assessment of plasma homocysteine as a risk factor for vascular disease. Probable benefits of increasing folic acid intakes//J.A.M.A. -1995. -No. 274. -P. 1049-1057.
  • Cardo E., Monrуs Е., Colomй С. et al. Children with stroke: polymorphism of the MTHFR gene, mild hyperhomocysteinemia, and vitamin status//J. Child Neurol. -May, 2000. -Vol. 1 (5). -P. 295-298
  • Cattaneo M. Hyperhomocysteinemia, atherosclerosis and thrombosis//Thromb. Haemost. -1999. -Vol. 81. -P. 165176.
  • De Marco P., Calevo M.G., Moroni A. et al. Study of MTHFR and MS polymorphisms as risk factors for NTD in the Italian population//J. Hum. Genet. -2002. -Vol. 47 (6). -Р. 319324.
  • Fillon Emery N., Chango A., Mircher C. et al. Homocysteine concentrations in adults with trisomy 21: effect of B vitamins and genetic polymorphisms//Am. J. Clin. Nutr. -2004. -Vol. 80, No. 6. -P. 155-157.
  • Franco R.F., Araujo A.G., Guerreiro J.F. et al. Analysis of the 677C-T mutation of the methylentetrahydrofolate reductase gene in different ethnic groups//Thromb. Haemost. -1998. -Vol. 79 (1). -P. 119-121.
  • Ganesan V., Chong K., Evans J. et al. (The Pediatric Stroke Working Group). Stroke in childhood: clinical guidelines for diagnosis, management and rehabilitation . -URL: http://www.rcplondon.ac.uk/pubs/books/childstroke/childstroke_guidelines.pdf (дата обращения 14.07.2012).
  • Ganesan V., Prengler M., McShane M. et al. Investigation of risk factors in children with arterial ischemic stroke//Ann. Neurol. -2003. -Vol. 53. -Р 167-173.
  • Ichihara A., Imig J.D., Inscho E.W. et al. Cyclooxygenase-2 participates in tubular flow-dependent afferent arteriolar tone: interaction with neuronal nOs//Am. J. Physiol. -1998. -Vol. 275. -Р 605-612.
  • Izawa H., Yamada Y., Okada T. et al. Prediction of Genetic Risk for Hypertension//Hypertension. -2003. -Vol. 41. -P. 10351040.
  • Kenet G., Ibtkhoff L.K., Albisetti M. et al. Impact of thrombophilia on risk of arterial ischemic stroke or cerebral sinovenous thrombosis in neonates and children: a systematic review and meta-analysis of observational studies//Circulation. -2010. -Vol. 121. -Р. 1838-1847.
  • Kim O.J., Hong S.P, Ahn J.Y. et al. Influence of combined methionine synthase (MTR 2756A>G) and methylentetrahydrofolate reductase (MTHFR 677 C>T) polymorphisms to plasma homocysteine levels in Korean patients with ischemic stroke//Yonsei Med. J. -2007. -Vol. 48 (2). -Р 201-209.
  • Landman L.G., Cole D.E.C. Homocystein//Crit. Rev. Clin. Lab. Sci. -1999. -Vol. 36. -P. 365-406.
  • Launthier S., Carmant L., David M. et al. Stroke in children: the coexistence of multiple risk factors predicts poor outcome//Neurology. -2000. -Vol. 54. -Р 371-378.
  • Malinow M.R. Homocystein and arterial occlusive disease//J. Intern. Med. -1994. -Vol. 236. -P. 603-617.
  • Pavlakis S.G., Levinson K. Arterial ischemic Stroke: common risk factors in newborns and children//Stroke. -2009. -Vol. 40. -Р. 79-81.
  • Rook J.L., Nugent D.J., Young G. Pediatric stroke and methylenetetrahydrofolate reductase polymorphisms: an examination of C677T and A1298C mutations//J. Pediatr. Hematol. Oncol. -2005. -Vol. 27 (11). -Р. 590-593.
  • Rosenquist T.H. Homocysteine induces congenital defects of the heart and neural tube: effect of folic acid//Proc. Natl. Acad. Sci. USA. -1996. -Vol. 93 (26). -P. 152-153.
  • Sazci A., Ergul E., Tuncer N. et al. Methylenetetrahydrofolate reductase gene polymorphisms are associated with ischemic and hemorrhagic stroke: dual effect of MTHFR polymorphisms C677T and A1298C//Brain Res. Bull. -2006. -Vol. 71 (1-3). -Р. 45-50.
  • Szolnoki Z., Somogyvбri F., Szaby M. et al. Interactions between the MTHFR C677T and MTHFR A1298C mutations in ischaemic stroke//Ideggyogy Sz. -2006. -Vol. 59 (3-4). -Р. 107-112.
  • Udas A., Williams E.B., Butenas S. et al. Homocysteine inhibits inactivation of factor Va by activated protein C//J. Biol. Chem. -2001. -Vol. 276. -P. 4389-4439.
  • Van Beynum I.M., Smeitink J.A.M., den Heijer Martin et al. Hyperhomocysteinemia -a risk factor for ischemic stroke in children//Circulation. -1999. -Vol. 99. -Р 2070-2072.
  • Wald D.S., Bishop L., Wald N.J. et al. Randomized trial of folic acid supplementation and serum homocysteine levels//Arch. Intern. Med. -2001. -Vol. 161, No. 5. -P. 695-700.
  • Welch G., Loscalzo J. Homocysteine and aterothrombosis//N. Engl. J. Med. -1998. -Vol. 338 (15). -P. 1042-1050.
  • Writing Group of the American Heart Association Stroke Council and the Council On Cardiovascular Disease in the Young “Management of Stroke in infants and children. A scientific statement from a special writing group of the american heart association Stroke council and the council on cardiovascular disease in the young”//Stroke. -2008. -Vol. 39. -Р 26442691.
  • Zak I., Sarecka-Hujar B., Kopyta I. et al. The T allele of the 677c>t polymorphism of methylenetetrahydrofolate reductase gene is associated with an increased risk of ischemic stroke in Polish children//J. Child Neurol. -2009. -Vol. 24 (10). -Р 12261262.
  • Zhang G., Dai C. Gene polymorphisms of homocysteine metabolism-related enzymes in Chinese patients with occlusive coronary artery or cerebral vascular diseases//Thromb. Res. -2001. -Vol. 104 (3). -Р 187-195.
  • Zhang X., Li H., Jin H. et al. Effects of homocysteine on endothelial nitric oxide production//Am. J. Physiol. Renal Physiol. -2000. -Vol. 279 (4). -P. 671-678.
  • http://www.ncbi.nlm.gov.projects/SNP/Электронный ресурс. Режим доступа: (дата обращения 17.07.2012).
Еще