Морфологическая и молекулярно-генетическая диагностика Cadasil: редкий клинический случай
Автор: Голубинская Е.П., Макалиш Т.П., Кальфа М.А., Остапенко О.В., Савчук Е.А., Зяблицкая Е.Ю., Максимова П.Е.
Журнал: Клиническая практика @clinpractice
Рубрика: Клинические случаи
Статья в выпуске: 2 т.14, 2023 года.
Бесплатный доступ
Обоснование. Церебральная аутосомно-доминантная артериопатия с подкорковыми инфарктами и лейкоэнцефалопатией (CADASIL) представляет собой наследственное аутосомно-доминантное сосудистое повреждение головного мозга. В настоящее время клинический диагноз CADASIL основывается на следующих критериях: развитие состояния в относительно молодом возрасте (40-50 лет); повторные лакунарные инфаркты; постепенное прогрессирование энцефалопатии с развитием псевдобульбарного синдрома и деменции; различные эмоциональные расстройства; аутосомно-доминантный тип наследования; наличие в семейном анамнезе родственников со схожими симптомами. Диагноз верифицируют на основании результатов нейровизуализации, инструментальных, морфологических и лабораторных исследований, в том числе полученных методами магнитно-резонансной томографии (наличие лейкоареоза и множественных мелких двусторонних инфарктов в базальных ядрах и белом веществе полушарий головного мозга, зрительных буграх и мосту, стволе головного мозга) и электронной трансмиссионной микроскопии (гистологически выявляются зернистые осмиофильные включения в адвентициальной оболочке кровеносных сосудов головного мозга, а на периферии - в адвентиции сосудов скелетных мышц, соматических нервов и сосудистых биоптатах кожных лоскутов). Мутация в гене NOTCH3 обусловливает клиническую картину заболевания и морфологические изменения сосудов, что выявляется молекулярно-генетическим методом. В статье представлен клинический случай данной редкой наследственной микроангиопатии. Описание клинического случая. Пациентка, 43 года, поступила в отделение неврологии Республиканской клинической больницы г. Симферополя по поводу ишемического инсульта в бассейне левой средней мозговой артерии. По данным анамнеза, пациентка с молодого возраста страдала мигренью без ауры, перенесла лакунарные инсульты, при нейропсихологическом обследовании было выявлено снижение когнитивной функции, при магнитно-резонансной томографии - признаки микроангиопатии церебральных сосудов. Для постановки окончательного диагноза пациентке было проведено прижизненное патоморфологическое исследование биоптата кожно-мышечного лоскута: полученные результаты позволили подтвердить достоверный диагноз CADASIL. Заключение. Понимание и знание такой редкой патологии, как CADASIL, необходимо для быстрого распознавания характерной клинической картины с целью интерпретации результатов морфологической и молекулярно-генетической диагностики, что даёт возможность постановки верного диагноза и лечения.
Микроскопия, молекулярная диагностика
Короткий адрес: https://sciup.org/143180311
IDR: 143180311 | DOI: 10.17816/clinpract121091
Список литературы Морфологическая и молекулярно-генетическая диагностика Cadasil: редкий клинический случай
- Chabriat H, Bousser MG. Neuropsychiatric manifestations in CADASIL. Dialogues Clin Neurosci. 2007;9(2):199-208.
- Di Donato I, Bianchi S, de Stefano N, et al. Cerebral Autosomal Dominant Arteriopathy with Subcortical Infarcts and Leukoencephalopathy (CADASIL) as a model of small vessel disease: Update on clinical, diagnostic, and management aspects. BMC Med. 2017;15(1):41.
- Иллариошкин С.Н., Сломинский П.А., Шадрина М.И., и др. Церебральная аутосомно-доминантная артериопатия с субкортикальными инфарктами и лейкоэнцефалопатией (ЦАДАСИЛ): первое описание российской семьи с идентифицированной мутацией в гене Notch3 // Анналы клинической и экспериментальной неврологии. 2008. Т. 2, № 2. С. 45-50.
- Gravesteijn G, Munting LP, Overzier M, et al. Progression and classification of Granular Osmiophilic Material (GOM) deposits in functionally characterized human NOTCH3 transgenic mice. Transl Stroke Res. 2020;11(3):517-527.
- Felczak P, Cudna A, Błażejewska-Hyżorek B, et al. Ultrastructure of mitochondria and damage to small blood vessels in siblings with the same mutation in the NOTCH3 and coexisting diseases. Pol J Pathol. 2021;72(2):148-159.
- Gao D, Shang J, Sun R, et al. Changes in the morphology, number, and protein levels of plasma exosomes in CADASIL patients. J Alzheimers Dis. 2021;81(1):221-229.
