Особенности тестирования мутаций BRCA1/ 2 у больных распространенным HER2-негативным раком молочной железы в Российской Федерации (результаты опроса онкологов России)
Автор: Фролова Мона А., Стенина Марина Б.
Журнал: Злокачественные опухоли @malignanttumors
Рубрика: Вопросы онкохирургии
Статья в выпуске: 2 т.11, 2021 года.
Бесплатный доступ
Наличие у пациентов наследственных мутаций в генах BRCA1/ 2 влияет на тактику хирургического лечения при раннем раке и лекарственного лечения при распространенном HER2-негативном раке молочной железы. В статье представлены результаты опроса российских онкологов, посвященного различным аспектам генетического тестирования на наследственные мутации в генах BRCA1/2 в реальной клинической практике. Обсуждены вопросы показаний к тестированию, методы тестирования, источники финансирования
Рак молочной железы, наследственные мутации в генах brca1/2, генетическое тестирование
Короткий адрес: https://sciup.org/140290742
IDR: 140290742 | DOI: 10.18027/2224-5057-2021-11-2-38-44
Список литературы Особенности тестирования мутаций BRCA1/ 2 у больных распространенным HER2-негативным раком молочной железы в Российской Федерации (результаты опроса онкологов России)
- A.Antoniou, P.D.P. Pharoah, S.Narod, H.A.Risch, J.E. Eyfjord, J.L. Hopper, et al. Average risks of breast and ovarian cancer associated with BRCA1 or BRCA2 mutations detected in case Series unselected for family history: a combined analysis of 22 studies. Am J Hum Genet, 72 (2003), pp.1117-1130.
- Л.Н. Любченко, Е.И. Батенева, И.К. Воротников, С.М. Портной, О.В. Крохина, В.А. Соболевский, А.Г. Жукова, В.А. Хайленко, С.А. Тюляндин. Наследственный рак молочной железы: генетическая и клиническая гетерогенность, молекулярная диагностика, хирургическая профилактика в группах риска. Успехи молекулярной онкологии, 2014 г.; №2, с. 16-25.
- K.B. Kuchenbaecker, J.L. Hopper, D.R. Barnes, K.-A. Phillips, T.M. Mooij, M.-J. Roos-Blom, et al. Risks of breast, ovarian, and contralateral breast cancer for BRCA1 and BRCA2 mutation carriers. JAMA, 317 (2017), pp. 2402-2416.
- Mark Robson, Seock-Ah Im, Elzbieta Senkus, Binghe Xu, Susan M. Domchek, Norikazu Masuda, Suzette Delaloge, Wei Li, Nadine Tung, Anne Armstrong, Wenting Wu, Carsten Goessl, et al. Olaparib for Metastatic Breast Cancer in Patients with a Germline BRCA Mutation. N Engl J Med 2017; 377:523-533. DOI: 10.1056/NEJMoa1706450.
- Jennifer K Litton, Hope S Rugo, Johannes Ettl, Sara A Hurvitz, Anthony Gon^alves, Kyung-Hun Lee, Louis Fehrenbacher, Rinat Yerushalmi, Lida A Mina, Miguel Martin, Henri Roche, Young-Hyuck Im, Ruben G W Quek, Denka Markova, Iulia C Tudor, Alison L Hannah, Wolfgang Eiermann, Joanne L Blum. Talazoparib in Patients with Advanced Breast Cancer and a Germline BRCA Mutation. N Engl J Med; 2018 Aug 23;379(8):753-763. DOI: 10.1056/NEJMoa1802905.
- Стенина М.Б., Жукова А. Г., Королева И. А., Пароконная А. А., Семиглазова Т. Ю., Тюляндин С.А., Фролова М. А. Инвазивный рак молочной железы. Злокачественные опухоли 2020; том 10 №3s2, с. 150-187. DOI: 10.18027 / 2224-5057-2020-10-3s2-09.
- Инструкция по медицинскому применению лекарственного препарата Талценна (РУ ЛП-006116 от 28.02.2020).
- Инструкция по медицинскому применению лекарственного препарата Линпарза (РУ ЛП-005941 от 26.11.2019).
- Рекомендации Минздрава РФ «Рак молочной железы», 2019 г.
- Lux MP, Niyazov A, Lewis K et al. Real-world (RW) Multi-country Study of BRCA1/2 Testing in Adult Patients (pts) With HER2- Advanced Breast Cancer (ABC). Poster 314P. ESMO 2020.
- Mahtani P, Niyazov A, Lewis K et al. Real-world (RW) Multi-country Study of BRCA1/2 Mutation (BRCA1/2mut) Testing Trends Among Adult Patients (pts) With HER2- Advanced Breast Cancer (ABC). Poster 312P. ESMO 2020.
- Michael P. Luxa, Thomas Decker, Eva Diana Runkel, Alexander Niyazov, Ruben G.W. Quek, Norbert Marschner, Nadia Harbeck. Awareness and Availability of Routine Germline BRCA1/2 Mutation Testing in Patients with Advanced Breast Cancer in Germany. Breast Care DOI: 10.1159/000513596.
- Armstrong N, Ryder S, Forbes C, Ross J, Quek RG. A systematic review of the international prevalence of BRCA mutation in breast cancer. Clin Epidemiol. 2019 Jul; 11: 543-61.
- Постановление Правительства РФ от 28.12.2020 N 2299 «О Программе государственных гарантий бесплатного оказания гражданам медицинской помощи на 2021 год и на плановый период 2022 и 2023 годов».
- Постановление Правительства РФ от 7 декабря 2019 г. N 1610 «О Программе государственных гарантий бесплатного оказания гражданам медицинской помощи на 2020 год и на плановый период 2021 и 2022 годов».
Статья научная
