Определение скрытого мозаицизма и родительского происхождения Х хромосомы у больных с синдромом Шерешевского-Тернера в узбекской популяции

Мухамедов Р.С.; Исмаилов С.И.; Нугманова Л.Б.; Ибрагимова Н.Ш.; Адылов Б.Ш.; Мирхайдарова М.Д.; Якубова Р.; Назарова Б.Э.; Музаффарова С.А.; Mukhamedov R.C.; Ismailov S.I.; Nugmanova L.B.; Ibragimova N.Sh.; Adilov B.Sh.; Mirkhaydarova M.D.; Yakubova R.; Nazarova B.E.; Muzaffarova S.A.

Научные статьи \ Прикладные науки. Медицина. Технология \ Mедицинские науки

Определение скрытого мозаицизма и родительского происхождения Х хромосомы у больных с синдромом Шерешевского-Тернера в узбекской популяции

Мухамедов Р.С. Исмаилов С.И. Нугманова Л.Б. Ибрагимова Н.Ш. Адылов Б.Ш. Мирхайдарова М.Д. Якубова Р. Назарова Б.Э. Музаффарова С.А.

Журнал: Сибирский журнал клинической и экспериментальной медицины @cardiotomsk

Рубрика: Клинические исследования

Статья в выпуске: 4-2 т.26, 2011 года.

Бесплатный доступ

В данном исследовании по образцам крови 41 пациентки с синдромом Шерeшевского-Тернера в узбекской популяции и их 7 родителей с применением метода полимеразной цепной реакции (ПЦР) полиморфных локусов Х хромосомы проводилось обнаружение скрытого мозаицизма, а также определение родительского происхождения Х хромосомы. Метод ПЦР позволяет эффективно детектировать моносомию, скрытый мозаицизм и родительское происхождение Х хромосомы.

синдром шерешевского-тернера \ моносомия \ мозаицизм \ моnоsoмy \ моsaicism

Похожие статьи в разделе Mедицинские науки

Фундаментальные аспекты и особенности клинического применения молекулярно-цитогенетического анализа хромосомных нарушений (обзор)

Пылаев Т.Е., Веретенников С.С.

Случай рН-положительного хронического миелоидного лейкоза с вариантной транслокацией Т(7;9;22)

Каримов Х.Я., Бобоев К.Т., Ассесорова Ю.Ю., Алланазарова Б.Р., Мустафина Л.К.

Клинический случай пренатальной диагностики синдрома тестикулярной феминизации

Лунева О.А., Андреева А.Н., Эрастов Е.Р., Профьев А.Л.

Межпопуляционная изменчивость Orobanche cumana Wallr., поражающей подсолнечник в регионах юга России, выявляемая молекулярно-генетическими маркерами

Гучетль С.З., Челюстникова Т.А., Рамазанова С.А.

Особенности диагностики наследственных опухолевых синдромов с нетипичным проявлением: клинические случаи

Макарова М.В., Немцова М.В., Беленикин М.С., Криныцина А.А., Черневский Д.К., Баранова Е.Е., Сагайдак О.В., Бяхова М.М., Куликова Е.Н., Чернова А.П., Дорофеев А.А.

Мозаичная анеуплоидия с вовлечением половых хромосом X и Y в клетках головного мозга в норме и при психической патологии: поиск геномных маркеров при шизофрении

Юров Юрий Борисович, Ворсанова С.Г., Демидова И.А., Востриков В.М., Соловьв И.В., Уранова Н.А., Юров И.Ю.

Короткий адрес: https://sciup.org/14919645

IDS: 14919645 | УДК: 61:575

Determination of hidden mosaicism and parental origin of X chromosomes in patients with Shereshevsky-Terner syndrome in Uzbek population

In the given research on samples of blood of 41 patients with Shereshevsky-Terner syndrome in Uzbek population and their 7 parents with application of a method polymerase chain reaction (РCR) polymorphic loci X of a chromosome detection of hidden моsaicism and also definition of parental origin X of a chromosome were performed. Method РCR allows to detect effectively моnоsoмy, hidden моsaicism and parental origin X of a chromosome.

Список литературы Определение скрытого мозаицизма и родительского происхождения Х хромосомы у больных с синдромом Шерешевского-Тернера в узбекской популяции

Coto E., Toral J.E., Menendez M.J. et al. PCR based study of the presence of Y chromo some sequences in patients with Ullrich-Turner syndrome//Am. J. Med. Genet. -1995. -Vol. 57. -P. 393-396.
Jacquemyn Y., Dumon J., Buytaert Ph. Ovarian function in the non mosaic Turner syndrome; a case report//Eur. J. Obstet. Gynecol. Reprod. Biol. -1989. -Vol. 30. -P. 187-191.
Sagi L., Zuckerman-Levin N., Gawlik A. et al. Clinical significance of the parental originof the X chromosome in Turner syndrome//J. Clinical Endocrinol. Metabol. -Vol. 92, No. 3. -P. 846-852.
Philip J, Sele V. 45,XO Turner's syndrome without evidence of mosaicism in a patient with two pregnancies//Acta Obstet. Gynecol. Scand. -1976. -Vol. 55. -P. 283-286.