Определение скрытого мозаицизма и родительского происхождения Х хромосомы у больных с синдромом Шерешевского-Тернера в узбекской популяции
Автор: Мухамедов Р.С., Исмаилов С.И., Нугманова Л.Б., Ибрагимова Н.Ш., Адылов Б.Ш., Мирхайдарова М.Д., Якубова Р., Назарова Б.Э., Музаффарова С.А.
Журнал: Сибирский журнал клинической и экспериментальной медицины @cardiotomsk
Рубрика: Клинические исследования
Статья в выпуске: 4-2 т.26, 2011 года.
Бесплатный доступ
В данном исследовании по образцам крови 41 пациентки с синдромом Шерeшевского-Тернера в узбекской популяции и их 7 родителей с применением метода полимеразной цепной реакции (ПЦР) полиморфных локусов Х хромосомы проводилось обнаружение скрытого мозаицизма, а также определение родительского происхождения Х хромосомы. Метод ПЦР позволяет эффективно детектировать моносомию, скрытый мозаицизм и родительское происхождение Х хромосомы.
Синдром шерешевского-тернера, моносомия, мозаицизм, моnоsoмy, моsaicism
Короткий адрес: https://sciup.org/14919645
IDR: 14919645
Список литературы Определение скрытого мозаицизма и родительского происхождения Х хромосомы у больных с синдромом Шерешевского-Тернера в узбекской популяции
- Coto E., Toral J.E., Menendez M.J. et al. PCR based study of the presence of Y chromo some sequences in patients with Ullrich-Turner syndrome//Am. J. Med. Genet. -1995. -Vol. 57. -P. 393-396.
- Jacquemyn Y., Dumon J., Buytaert Ph. Ovarian function in the non mosaic Turner syndrome; a case report//Eur. J. Obstet. Gynecol. Reprod. Biol. -1989. -Vol. 30. -P. 187-191.
- Sagi L., Zuckerman-Levin N., Gawlik A. et al. Clinical significance of the parental originof the X chromosome in Turner syndrome//J. Clinical Endocrinol. Metabol. -Vol. 92, No. 3. -P. 846-852.
- Philip J, Sele V. 45,XO Turner's syndrome without evidence of mosaicism in a patient with two pregnancies//Acta Obstet. Gynecol. Scand. -1976. -Vol. 55. -P. 283-286.
