Охроноз, его последствия и возможности хирургического лечения
Автор: Агзамов Джахангир Салимович, Сайковский Роман Станиславович
Журнал: Клиническая практика @clinpractice
Рубрика: Cлучай из практики
Статья в выпуске: 1 (1), 2010 года.
Бесплатный доступ
Охроноз (алкаптонурия) - редко встречающаяся болезнь, обусловленная врожденным нарушением обмена аминокислоты тирозина, процесс биохимического превращения которой останавливается на этапе образования одного из продуктов ее метаболизма - гомогентизиновой кислоты (алкаптона). Алкаптонурия возникает вследствие мутации гена, кодирующего синтез оксидазы гомогентизиновой кислоты (ГТК). Данная патология характеризуется аутосомно-рецессивным типом наследования. Из-за дефекта фермента гомогентизиназы этот процесс тормозится и остающаяся в избытке ГТК превращается в хиноновый полифенол алкаптон, который и выводится почками. Неполностью экскретируемый мочой алкаптон откладывается в хрящевой и другой соединительной ткани, обусловливая их потемнение и повышенную хрупкость. Термин охроноз и означает коричневую пигментацию соединительной ткани у больных с алкаптонурией.
Охроноз (алкаптонурия), врожденное нарушение обмена тирозина, алкаптон, гомогентизиновая кислота, хрящевая ткань
Короткий адрес: https://sciup.org/14338311
IDR: 14338311
Список литературы Охроноз, его последствия и возможности хирургического лечения
- La Du B.N. Alkaptonuria. In: The metabolic and molecular bases of inherited disease. C.R. Scriver, A.L. Beaudet, W.S. Sly, 8th ed. New York: McGraw-Hill 2001; 2109-2123.
- Троценко В.В., Нуждин В.И., Попова Т.П. и др. Алкаптонурия и охронотическая артропатия. Вестн. травматол и ортопед 2002; 1: 63-65.
- Fernandez-Canon J.M., Granadino B., Beltran-Valero de Bernabe D. et al. The molecular basis of alkaptonuria. Nat Genet 1996; 14: 19-24.
- Granadino B., Beltran-Valero de Bernabe D., Fernandez-Canon J.M. et al. The human homogentisate 1, 2-dioxygenase (HGO) Gene. Genomics 1997; 43: 115-122.
- Phornphutkul С., Introne W.J., Perry M.N. et al. Natural history of alkaptonuria. N Engl J Med 2002; 347: 2111-2121.
- Zatkova A., de Bernabe D.B., Polakova H. et al. High frequency of alkaptonuria in Slovakia: evidence for the appearance of multiple mutations in HGO involving different mutational hot spots. Am J Hum Genet 2000; 67: 1333-1339.
- Кузин А.В. Алкаптонурия в практике интерниста. Consilium medicum, 2007, №7.
- Приходина Л.С., Турпитко О.Ю., Варламов Е.Е., Юрьева Э.А., Игнатова М.С. Нефрокальциноз у ребенка с алкаптонурией. Российский вестник перинатологии и педиатрии, 2004, том 49,№6, с. 20-23.
- Jebaray I., Rao A. Achilles tendon enthesopathy in ochronosis. J Postgrad Med 2006 Jan-Mar; 52 (1).
- Gurkanlar D. et al. Ochronosis and lumbal disk herniation. Acta Neurochir (Wien) 2006 Aug; 148 (8).
- Bayindir P et al. Radiologic features of lumbal spine Рисунок 3. Вид удаленной головки бедра in ochronosis in late stages. Clinical Rheumatol 2006 Jul; 25 (4).
- Butany J.W. et al. Ochronosis and aortic valve stenosis. J Card Surg 2006 Mar-Apr; 21 (2).
- Wolff J.A., Barshop B., Nyhan W.L. et al. Effects of ascorbic acid in alkaptonuria: alterations in benzoquinone acetic acid and an ontogenic effect in infancy.
- Н.В.Загородний. Автореф. дис. д-ра мед. наук, 2000.
