Статьи журнала - Клиническая практика
Все статьи: 733
Дефицит пируватдегидрогеназы у мальчика: клинический случай
Статья научная
Обоснование. Дефицит пируватдегидрогеназы - одна из форм тяжёлых наследственных митохондриальных болезней обмена, характеризующаяся нарушениями энергетического обмена и проявляющаяся широким спектром неврологических симптомов. Сложность при подборе терапии заключается в недостаточном объёме информации по ведению детей с данной патологией ввиду их гибели в раннем возрасте и недостаточной диагностики при жизни. Точная распространённость заболевания неизвестна - предположительно, менее 1 случая на 1 000 000, что позволяет отнести его к орфанным заболеваниям. Описание клинического случая. В статье представлен случай наблюдения ребёнка с редким нейрометаболическим заболеванием - дефицитом пируватдегидрогеназного комплекса Е1. Диагноз был заподозрен сразу после рождения на основании неврологической симптоматики, неонатальной гипераммониемии, гиперлактатемии и подтверждён после секвенирования экзома, где выявлен гомозиготный вариант нуклеотидной последовательности в гене PDНА1 (X-19359612-С-Е). В возрасте 2 месяцев ребёнок начал получать кетогенную диету - высокожировую низкоуглеводную сухую смесь для энтерального питания, метаболическую терапию, витамин В1 (по 300 мг/сут), на фоне чего наблюдалась стабилизация клинического состояния. При осмотре в возрасте 9 месяцев отмечена положительная неврологическая динамика, прогноз для жизни на фоне проводимой терапии - благоприятный.
Бесплатно
Диагностика и лечебная тактика у больных с механической желтухой
Статья научная
Статья посвящена актуальной проблеме диагностики и лечения больных с механической желтухой различного генеза. Основное внимание авторы уделяют использованию малоинвазивных методов декомпрессии билиарной системы: эндоскопических и чрескожных. Подробно описаны эффективность, показания и противопоказания для каждого малоинвазивного метода. Авторы предлагают свой алгоритм использования малоинвазивных методик в диагностике и лечении больных с механической желтухой.
Бесплатно
Диагностика и лечение пациентов с хронической ишемией нижних конечностей (опыт одного центра)
Статья научная
Обоснование. Успех лечения больных с хронической ишемией нижних конечностей складывается из ряда составляющих, таких как полноценная диагностика; объём реваскуляризации, терапевтических мер (в том числе применение современных разработок в области ангиогенеза); привлечение смежных специалистов. Цель исследования — улучшение результатов лечения пациентов с хронической ишемией нижних конечностей и разработка оптимального лечебно-диагностического алгоритма для данной группы пациентов. Методы. Проанализированы результаты лечения 218 пациентов с хронической ишемией нижних конечностей (136 мужчин, 82 женщины; средний возраст 67±6 лет), из них 144 пациента прооперированы, 74 — пролечены консервативно. Методы диагностики и обследования: ультразвуковое ангиосканирование, однофотонная эмиссионная компьютерная томография, совмещённая с трёхфазной сцинтиграфией и компьютерной томографией, консультирование неврологом и кардиологом, электронейромиография по назначению невролога и дополнительные обследования по назначению кардиолога. Динамику оценивали на контрольных амбулаторных осмотрах либо при повторной госпитализации. Срок наблюдения — 6 месяцев. Результаты. Распределение пациентов по степеням ишемии по А.В. Покровскому было следующим: IIА — 57 (26,1%), IIБ — 31 (14,2%), III — 42 (19,2%), IV — 88 (40,5%). Открытых хирургических операций выполнено 56 (25,7%), эндоваскулярных — 64 (29,4%), гибридных — 24 (11,0%); консервативное лечение получили 40 (18,3%), консервативное лечение, дополненное введением бесплазменного лизата аутотромбоцитов, — 34 (15,6%). В группе прооперированных больных значимых различий в зависимости от метода хирургического лечения в раннем послеоперационном периоде и спустя 6 месяцев наблюдения не было (p >0,05). Среди больных, получавших консервативную терапию, лучшие результаты через 6 месяцев наблюдения отмечены у пациентов, которым стандартная терапия была дополнена стимуляцией ангиогенеза аутотромбоцитарными факторами (p <0,05). На предмет ишемической нейропатии обследовано 98 пациентов. Нейропатия методом электронейромиографии выявлена в 69 случаях. После назначения нейротропной терапии купирование нейропатических болей отмечено у 52 (75,4%) пациентов. Заключение. Разработанный нами мультидисциплинарный подход к диагностике и лечению пациентов с хронической ишемией нижних конечностей позволяет улучшить результаты лечения, а расширенный спектр диагностических методик помогает определить факторы риска, выбрать оптимальную лечебную тактику и объективно оценить динамику состояния пациентов.
Бесплатно
Диагностика и лечение стенозов подвздошных вен
Статья обзорная
Причиной стенозов подвздошных вен могут быть экстравазальная компрессия либо последствия илеофеморального тромбоза. Стенозы подвздошных вен встречаются у 1/4 взрослой популяции, но клинические проявления наступают далеко не у всех пациентов. О стенозе подвздошных вен следует думать при неизвестной причине отека нижней конечности, чаще левой, т.к. ультразвуковое дуплексное сканирование вен нижних конечностей недостаточно чувствительно и специфично при исследовании вен выше паховой связки. Наиболее точным методом диагностики является внутрисосудистое ультразвуковое исследование, однако появление компьютерной томографической и магнитно-резонансной ангиографии с высококачественным изображением стало достойной ему заменой. Главным методом лечения стенозов подвздошных вен помимо стентирования является обязательная лекарственная (антитромботическая и флеботонизирующая) терапия. В статье описаны методы диагностики и лечения стенозов подвздошных вен.
Бесплатно
Статья научная
Изучали изменения суставной щели (CЩ) тазобедренных суставов (ТБС) у больных коксартрозом (КА), используя спиральную компьютерную томографию (СКТ). В исследование включены больные (92 сустава), страдающие двусторонним КА 1, 2 и 3й рентгенологической стадии, которым выполняли СКТ. Измеряли ширину СЩ в переднем, переднемедиальном, заднемедиальном и заднем отделах. Суставы больных КА были отнесены к двум подгруппам: (А) – с равномерным сужением СЩ, где разброс данных величин ширины СЩ в разных отделах не превышал 1 мм, и группа (В) – с неравномерным сужением СЩ, где разброс данных ширины составил более 1 мм. Сравнивали ширину в разных отделах и площадь CЩ.
Бесплатно
Статья научная
Обоснование. Ежегодно в Российской Федерации регистрируются более 500 тыс. новых случаев злокачественных новообразований, из них более 50 тыс. обусловлено наследственными формами. Своевременная диагностика данных форм позволит выявлять онкологические заболевания на ранних стадиях и своевременно проводить лечебно-профилактические мероприятия. Цель исследования - профилактика и ранняя диагностика наследственных форм онкологических заболеваний путем создания базы данных и разработки программного обеспечения для анализа данных таргетного высокопроизводительного секвенирования. Методы. В исследование вошли 636 образцов ДНК, полученных от пациентов, у которых установлено онкологическое заболевание с высокой вероятностью наследственной природы или отягощенное семейным анамнезом. ДНК выделяли из лимфоцитов периферической крови. Подготовку библиотек ДНК осуществляли с использованием панели зондов KAPA Hyper (Roche). Панель включала в себя зонды для таргетного обогащения кодирующей части 44 генов. Высокопроизводительное секвенирование проводили на платформе MiSeq (Illumina). Результаты. Выявлено 65 патогенных/вероятно патогенных вариантов нуклеотидной последовательности у 96 пациентов в генах ATM, BLM, BRCA1, BRCA2, CHEK2, EPCAM, MEN1, MLH1, MSH2, MSH3, MSH6, MUTYH, PALB2, TP53. Выявлено также 2858 вариантов нуклеотидной последовательности с неизвестным клиническим значением. Заключение. Создана локальная база данных генетических вариантов, содержащая клинико-анамнестические данные. В настоящий момент в базу депонировано 4763 варианта нуклеотидной последовательности, из них 2522 - уникальные варианты, выявленные у 1 пациента.
Бесплатно
Диагностика эпилепсии: от истоков до гибридного метода ПЭТ/МРТ
Статья обзорная
Проблема диагностики и лечения эпилепсии интересует медицинское сообщество на протяжении нескольких тысяч лет. Представления о причинах и механизмах развития данного состояния в течение этого периода неоднократно претерпевали существенные изменения, что позволило достичь несомненных успехов как в диагностике заболевания, так и в его лечении. Широкий спектр диагностических методов на современном этапе позволяет локализовать эпилептогенный очаг, что имеет особое значение у пациентов с фармакорезистентной эпилепсией при планировании хирургического лечения. Результаты операции напрямую зависят от того, насколько точно удалось выявить эпилептические очаги (один или несколько) и оценить возможности их резекции. В этой связи исследования возможностей и совершенствование новых диагностических методик обладают потенциалом улучшения результатов хирургического лечения и качества жизни пациентов с фармакорезистентной эпилепсией. В статье подробно изложены этапы развития диагностики эпилепсии - от первого опыта применения электроэнцефалографии в 1920-х годах до современных гибридных методик, таких как SISCOM (Subtraction Ictal SPECT Co-Registered to MRI - субтракционная иктальная однофотонная эмиссионная компьютерная томография, совмещённая с магнитно-резонансной томографией) и позитронная эмиссионная томография, совмещённая с магнитно-резонансной томографией.
Бесплатно
Диагностическая значимость высокочувствительных тропонинов в кардиохирургии
Статья научная
Обоснование. Уровень тропонинов после кардиохирургического вмешательства всегда превышает референсные значения, однако трактовка этих изменений весьма затруднительна. Цель исследования — определить взаимосвязь между уровнями высокочувствительных тропонинов I (ВчТ I) и Т (ВчТ Т) и риском развития сердечно-сосудистой недостаточности (ССН) в течение 24 ч после операции на сердце. Методы. В проспективное обсервационное одноцентровое исследование включены 70 пациентов, перенесших плановую операцию на сердце. В процессе наблюдения пациенты были разделены на две группы по принципу развития ССН в первые 12 ч после операции. В группу без ССН включили 57 пациентов, в группу с ССН — 13 пациентов. Результаты. Уровни ВчТ I у пациентов, перенесших плановую операцию на сердце без осложнений, были в 61 раз выше верх- ней границы нормы, при развитии ССН — в 111 раз; уровни ВчТ Т — в 25,5 и 51 раз соответственно. Уровень ВчТ I в конце операции может служить предиктором развития ССН вне зависимости от применения искусственного кровообращения (пороговое значение 1483 нг/л), а также предиктором необходимости инотропной поддержки в течение 2 сут и более вне зависимости от типа операции (пороговое значение 1573 нг/л). Выявлена прямая умеренная корреляция ВчТ I в конце операции и через 6 ч после операции с кумулятивным гемогидробалансом за 24 ч, который у пациентов с ССН был выше на 60%, чем у пациентов без осложнений. Заключение. У пациентов после кардиохирургического вмешательства повышены уровни ВчТ I и ВчТ Т. Высокочувствительные тропонины могут рассматриваться в качестве предикторов развития ССН и длительности инотропной поддержки. На повышение концентрации тропонинов влияют длительность искусственного кровообращения и объем инфузионной терапии в периоперационном периоде.
Бесплатно
Статья обзорная
Магнитно-резонансная томография (МРТ) сердца зарекомендовала себя как важный инструмент для оценки миокардиальной перфузии и диагностики ишемии миокарда. Благодаря высокому пространственному разрешению и отсутствию рентгеновского излучения МРТ сердца позволяет точно диагностировать субэндокардиальную ишемию без каких-либо побочных эффектов, что делает её ценным методом для выявления ишемической болезни сердца. Недавние достижения в области МРТ сердца и постпроцессинговой обработки позволили перейти от качественной к количественной оценке стресс-перфузионной МРТ сердца, что значительно повысило объективность и точность диагностики. Количественная оценка миокардиальной перфузии с помощью МРТ предоставляет возможность объективно оценить степень ишемии миокарда, что может способствовать улучшенному выявлению коронарной микрососудистой дисфункции. Интеграция количественной перфузионной МРТ с другими методами, такими как кинематическая МРТ, позднее повышение уровня гадолиния и Т1/Т2-картирование, позволяет глубже понять патофизиологию и улучшить прогнозирование исходов различных сердечно-сосудистых заболеваний. В обзоре рассматриваются современные исследования МРТ сердца в диагностике и прогнозировании ишемической болезни сердца, коронарной микрососудистой дисфункции и неишемической кардиомиопатии с фокусом на количественный подход в оценке миокардиальной перфузии и её потенциальное применение в клинической практике.
Бесплатно
Дивертикул Ценкера: современные подходы к хирургическому лечению
Статья научная
Исследование посвящено особенностям хирургического лечения дивертикулов Ценкера. Для удобства и для безопасного выделения дивертикула предлагается использовать интраоперационную видеоэндоскопическую трансиллюминацию. Применение данного метода значительно повышает безопасность операции, сокращает ее продолжительность и приводит к лучшему косметическому эффекту. Для избежания рецидива заболевания дивертикулэктомию следует дополнять крикофарингеальной миотомией.
Бесплатно
Статья научная
Обоснование. Оценка основных клинико-функциональных показателей и их взаимосвязи с лечебно-диагностической помощью в различные временные периоды может способствовать разработке дальнейших эффективных медицинских стратегий и глобальному улучшению качества помощи больным муковисцидозом. Цель - оценка динамики некоторых клинико-функциональных показателей взрослых больных муковисцидозом, наблюдающихся в НИИ пульмонологии, за 2003-2018 гг. Методы. Сравнительному анализу были подвергнуты данные взрослых пациентов с муковисцидозом, наблюдавшихся на момент 31.12.2003 и на конец октября 2018 г. Группа пациентов 2003 года включала 80 человек, группа 2018 года - 678. Проведен сравнительный анализ между группами пациентов по следующим показателям: возраст, выживаемость, легочная функция, нутритивный статус, доля инфицирования патогенной микрофлорой, идентификация мутаций гена муковисцидоза, используемые методы диагностики. Результаты. Отмечено увеличение возраста больных, показателя выживаемости, доли выявленных мутаций муковисцидоза и инфицирования Burkholderia cepacia complex в группе пациентов 2018 года. Не выявлено различий между группами в состоянии легочной функции, нутритивного статуса, соотношения живых и умерших и доли пациентов с диагнозом во взрослом возрасте. Заключение. Прогресс в лечении за счет внедрения современных методов и терапевтических программ приводит к улучшению выживаемости и увеличению числа взрослых пациентов с муковисцидозом.
Бесплатно
Статья научная
Состояние окислительного стресса, наблюдающееся у больных ишемической болезнью сердца, сопровождается изменением кинетики кислородзависимых реакций. Целью нашего исследования стало изучение динамики показателей поглощения кислорода крови у больных ИБС после операции реваскуляризации миокарда. Обследованы 80 больных ИБС, которые были разделены на 3 группы: группа I - 8 больных с острым коронарным синдромом (ОКС), группа II - 61 больной с постинфарктным кардиосклерозом (ПИКС), группа III - 11 больных со стенокардией напряжения (СН). Группу контроля составили 24 здоровых донора. Кинетика кислородзависимых реакций изучалась с помощью биологического кислородного монитора. Наблюдалось увеличение показателей поглощения кислорода крови у больных ОКС и ПИКС при поступлении в стационар, у больных ПИКС - при выписке из стационара, у больных СН - через 6 месяцев после операции. Повышение уровня данных показателей происходило после истощения антиоксидантных систем крови и вызывалось активацией перекисного окисления липидов на 30 минуте исследования с кинетикой спада образования радикалов липидов к 40 минуте. При более высоком антиоксидантном статусе окислительное повреждение липидов запускалось на 40 минуте проведения исследования.
Бесплатно
Статья научная
Обоснование. Согласно данным статистики, микрососудистые осложнения сахарного диабета регистрируются у 1/3 пациентов в течение жизни, причём диабетическая ретинопатия является основной причиной необратимой слепоты у лиц репродуктивного возраста. В настоящее время у пациентов с сахарным диабетом в качестве предикторов прогрессии ретинопатии активно изучаются изменения сосудистой оболочки глаза. Дополнительное исследование изменений сосудистой оболочки у беременных с сахарным диабетом 1-го и 2-го типов может способствовать выявлению критериев манифестации и прогрессии диабетической микроангиопатии. Цель исследования - разработать методику прогнозирования риска прогрессии диабетической ретинопатии путём анализа динамики состояния сосудистой оболочки цилиарного тела.
Бесплатно
Статья научная
Актуальность. Согласно статистике, распространенность зубочелюстных аномалий, так же как и обращаемость за ортодонтической помощью, постоянно растут. Цель - анализ эффективности ортодонтического лечения у детей в период сменного прикуса. Методы. Проведено изучение распространенности и тяжести зубочелюстных аномалий стоматологического статуса у пациентов в возрасте 7-9 лет в сравнении с 15-17-летними подростками после завершения формирования прикуса. Подростки были поделены на две группы - получавших и не получавших ортодонтического лечения в период сменного прикуса. Оценка стоматологического статуса детей произведена с помощью специализированной карты ВОЗ (2013), дополненной разделом «Зубочелюстные аномалии». Определялись индексы КПУ, КПУ+кп, OHI-S, CPI, PAR, DAI, а также индекс иррегулярности Little. Рассчитывалась потребность в видах стоматологического и ортодонтического лечения, в том числе на одного обследованного в сравниваемых группах. Результаты. У детей 7-9 лет выявлена высокая распространенность преждевременной потери зубов (17,0% пациентов), зубочелюстных аномалий (73,9%) и их сочетаний (60,8%)...
Бесплатно
Статья научная
В статье представлены диагностические критерии, сравнительная характеристика кратковременных односторонних невралгических приступов головной боли, включая кратковременные односторонние невралгические головные боли с инъецированием конъюнктивы и слезотечением и кратковременные односторонние невралгические приступы головной боли с краниальными вегетативными симптомами. Представлена дифференциальная диагностика с тригеминальной невралгией.
Бесплатно
Статья научная
Рак лёгкого представляет собой гетерогенную группу злокачественных новообразований, среди которых выделяют две основные формы — немелкоклеточный и мелкоклеточный рак лёгкого. Эти подтипы существенно различаются по гистологическим, молекулярно-генетическим и клиническим характеристикам, что определяет необходимость точной дифференциальной диагностики для выбора оптимальной тактики лечения. В обзоре рассматриваются современные методы диагностики немелкоклеточного и мелкоклеточного рака лёгкого, включая инструментальную диагностику, гистологическое и иммуногистохимическое исследование. Особое внимание уделено плюсам и минусам перспективных не- и малоинвазивных подходов, таких как анализ циркулирующих опухолевых клеток, внеклеточной ДНК, микроРНК, белковых маркеров, летучих органических соединений, современной медицинской визуализации (радиомики). Несмотря на значительные успехи в разработке новых диагностических подходов, сохраняются проблемы, связанные с гетерогенностью опухолей, ограниченной доступностью материала мелкоклеточного рака лёгкого и необходимостью стандартизации новых методов. Перспективным направлением представляется интеграция мультимодальных подходов, сочетающих жидкостную биопсию, радиомику и алгоритмы машинного обучения, что может повысить точность диагностики и оптимизировать персонализированное лечение пациентов с различными подтипами рака лёгкого.
Бесплатно
Статья научная
Обоснование. Метастатическое поражение головного мозга приводит к наиболее неблагоприятному прогнозу течения онкологического заболевания. Чаще всего метастазы в головной мозг возникают из таких первичных опухолей, как рак лёгкого, рак молочной железы и меланома. Особый интерес представляет группа вторичных интракраниальных опухолей без выявленного первичного очага. Методы неинвазивной дифференциальной диагностики гистогенеза опухолей, в том числе диффузионно-куртозисная магнитно-резонансная томография, могут улучшить диагностический поиск первичной опухоли. Цель исследования - повысить качество дифференциальной диагностики метастазов в веществе головного мозга опухолей различной первичной локализации благодаря внедрению в протокол магнитно-резонансного сканирования методики диффузионно-куртозисной магнитно-резонансной томографии.
Бесплатно
Дополнительные диагностические возможности в практике ПАП-теста методом жидкостной цитологии
Статья обзорная
Роль проонкогенных штаммов вируса папилломы человека в развитии рака шейки матки не вызывает сомнений. В настоящее время в программах скрининга рака шейки матки применяется стратегия котестирования, включающая цитологическое и ВПЧ-исследования, которые могут быть осуществлены одномоментно при помощи инновационного метода - жидкостной цитологии (ЖЦ). Новейшая технология позволяет проводить дополнительные диагностические генетические исследования, благодаря которым возможна более эффективная сортировка пациентов с целью оптимизации объема диагностических и лечебных мероприятий. В статье изучена эффективность диагностических тестов на основе оценки экспрессии микроРНК и мРНК, а также тестов на основе анализа метилирования ДНК по материалу ЖЦ. Внедрение в клиническую практику исследований новых молекулярно-генетических предикторов развития рака шейки матки расширяет возможности скрининговых программ, применяемых в настоящее время.
Бесплатно
Статья научная
Эндопротезирование брюшного отдела аорты является предпочтительным методом для оперативного лечения аневризмы. Преимущество данного вида оперативного вмешательства заключается в меньшем количестве послеоперационных осложнений. Основными задачами диагностики у пациентов после эндопротезирования инфраренального отдела аорты является определение размера аневризматического мешка, наличие эндолика, установление наличия миграции эндопротеза и деформации самого стент-графта. Выводы: Раннее выявление осложнений в послеоперационном периоде остается основной проблемой для наблюдения за пациентами после эндопротезирования аневризмы брюшного отдела аорты. Дуплексное сканирование является безопасным, неинвазивным и эффективным методом измерения размера аневризматического мешка и диагностики возможных осложнений после эндопротезирования брюшного отдела аорты.
Бесплатно