Достижения в понимании структурно-функциональной организации генома человека, расшифровка первичной последовательности ДНК в его клетке открыли новые, ранее недостижимые возможности медицинской генетики в понимании причин и механизмов наследственной патологии. По мере совершенствования методов молекулярного анализа генома внедрение генетики в медицину прогрессивно нарастает. Знание генома и его функций позволяет не только уточнить диагноз, но в значительной мере предвидеть наличие у человека наследственной предрасположенности к патологии, оценить вероятность развития того или иного заболевания. Данный подход составил основу нового направления медицинской генетики, получившего название предиктивной (предсказательной) медицины (ПМ). Прогресс ПМ прежде всего отражает успехи бурного развития молекулярно-генетических методов, новые возможности изучения структуры и функций генома. Менее чем за 15 лет после расшифровки генома медицинская генетика прошла сложный путь от анализа единичных генов до исследования всего генома, от сканирования генных ассоциаций до системной генетики мультифакторных заболеваний (МФЗ), от трансляционной до точной медицины, от идеи «генетического паспорта» до геномной электронной карты здоровья. Для современной практической медицины особенно актуальны разработка генетического паспорта, развитие прогностического генетического тестирования (ГТ) и карты репродуктивного здоровья.

Бесплатно

Гибридная хирургия дуги аорты

Козлов Борис Николаевич, Панфилов Дмитрий Сергеевич, Завадовский Константин Валерьевич, Саушкин Виктор Вячеславович, Кузнецов Михаил Сергеевич, Насрашвили Георгий Гивиевич, Андриянова Анна Владимировна, Шипулин Владимир Митрофанович

Статья научная

Цель: расширить показания для применения гибридного стент-графта “E-vita open plus”. Оперативное лечение грудной аорты, используя гибридный стент-графт “E-vita open plus”, демонстрирует хорошие результаты у пациентов с острым, хроническим расслоением аорты, посттравматической ложной аневризмой, синдромом “shaggy aorta”. Имплантация гибридного стент-графта “E-vita open plus” показана при расслоении, аневризмах аорты, синдроме “shaggy aorta”, посттравматической ложной аневризме и позволяет получить хорошие клинические результаты.

Бесплатно

Гигиеническая оценка питьевой воды города Томска

Мотовилова Н.Ю., Волкотруб Л.П.

Статья научная

Дана сравнительная гигиеническая оценка качества речной и артезианской воды томского водопровода, показано преимущество использования для питьевого водоснабжения артезианской воды. Однако пониженное содержание фтора, натрия, сухого остатка предопределяет ее недостаточную физиологическую полезность для профилактики заболеваний, связанных с потреблением маломинерализованной воды.

Бесплатно

Гипервентиляция как функциональный тест для прогнозирования течения и исходов беременности (обзор литературы)

Клещеногов С.А., Мандрова Р.Р.

Статья научная

В обзоре приводятся данные литературы о сущности и количественных критериях произвольной гипервентиляции, ее влиянии на кислотно-основное состояние, связи с баро- и хеморефлексом. Оцениваются особенности гипервентиляции как функционального теста у беременных женщин для прогнозирования акушерских осложнений.

Бесплатно

Гипергомоцистеинемия и повышенный риск сердечно-сосудистых осложнений у больных ишемической болезнью сердца с атерогенной гиперхолестеринемией

Маслов А.П., Тепляков А.Т., Кузнецова А.В.

Статья научная

Цель - сравнительный анализ взаимосвязи гомоцистеинемии (ГЦ) с состоянием внутрисердечной гемодинамики, показателей липидного спектра крови и коагуляционнотромбоцитарного гемостаза у больных ИБС в сравнении со здоровыми лицами. Материал и методы. Обследованы 104 больных ИБС со стенокардией напряжения ФК II-III. Большинство из них (56%) перенесли заболевание с давностью 6 мес и более Q-ИМ. Контрольную группу составили 20 фактически здоровых лиц. Гомоцистеин сыворотки крови определялся методом иммуноферментного анализа, липидный спектр и СРБ - общепринятыми методами. Результаты. У 53% больных ИБС со стенокардией напряжения III-IV ФК и с гиперхолестеринемией (общий холестерин в сыворотке крови превышал 5,2 ммоль/л) выявлялась умеренная гипергомоцистеинемия от 15-30 мкмоль/л (в среднем 16,1± 0,2 мкмоль/л) по сравнению с контролем - 8,8± 0,7 мкмоль/л. Установлена тесная взаимосвязь гипергомоцистеинемии с повышенным риском Q-ИМ - 13%, ХСН III ФК (по NYHA) - 7%, увеличенной потребности в коронарной реваскуляризации - 10,4% и статистически значимая прямая корреляция с гиперхолестеринемией ЛПНП (r=0,56; р

Бесплатно

Гиперкоагуляция у пациента с язвенным колитом, ассоциированным с антифосфолипидным синдромом и латентной наследственной тромбофилией после COVID-19: клинический случай

Исхакова Д. Г., Субхангулова Д. О., Сафина Д. Д., Ибрагимова Л. М., Хазова Е. В.

Статья научная

Течение язвенного колита (ЯК) у пациентов с новой коронавирусной инфекцией (COVID-19), а также в постковидном периоде представляет интерес и создает предпосылки для описания интересных клинических наблюдений. Описываемый клинический случай привлекает внимание врачей к необходимости комплексного, в т. ч. генетического тестирования пациентов с ЯК. В статье описывается клинический случай ассоциации ЯК с антифосфолипидным синдромом (АФС) и диагностированной латентной наследственной тромбофилией, активизация которой, вероятно, была вызвана активностью ЯК и применением местной терапии глюкокортикостероидами (ГКС). Не исключается и триггерная активность перенесенной незадолго до обострения ЯК новой коронавирусной инфекцией. Пациентке 1971 г. рожд. диагностирован ЯК в возрасте 12 лет. В дебюте обострения ЯК у пациентки наблюдалась лихорадка в утренние часы. В процессе обследования были исключены инфекционно-воспалительные процессы, новообразования, заболевания соединительной ткани. Была выявлена генетическая предрасположенность пациентки к повышенному тромбообразованию (гетерозигота ITGA2 C/Т, гетерозигота ITGB3 T/C). По данным ультразвукового исследования (УЗИ) и компьютерной томографии (КТ) брюшной полости, выявлены изогипоэхогенные тромботические массы в проекции бифуркации портальной вены с признаками пристеночной реканализации, субтотальный тромбоз правой печеночной ветви воротной вены, тромбоз верхней брыжеечной вены до 30%, нижней брыжеечной вены до 70%. Ведение пациентов с ЯК в стадии обострения, ассоциированным с COVID-19, требует персонифицированного мультидисциплинарного подхода с учетом факторов патогенеза тромботических осложнений.

Бесплатно

Гипертрофическая кардиомиопатия: прогностическая роль объема фиброза миокарда как предиктора прогрессирования хронической сердечной недостаточности

Комиссарова С.М., Захарова Е.Ю., Ринейская Н.М., Гайдель И.К.

Статья научная

Определение варианта клинического течения у пациентов с гипертрофической кардиомиопатией (ГКМП) с наличием симптомов прогрессирования хронической сердечной недостаточности (ХСН) остается сложной и до конца нерешенной проблемой.Цель исследования: проанализировать варианты клинического течения у пациентов с ГКМП с обусловленной прогрессирующей дисфункцией левого желудочка (ЛЖ) и оценить прогностическую роль объема фиброза миокарда по данным магнитно-резонансной томографии (МРТ) с отсроченным контрастированием в качестве предиктора прогрессирования ХСН до III функционального класса (ФК) NYHA.Материал и методы. Комплексное обследование, включавшее эхокардиографию (ЭхоКГ) сердца, суточное мониторирование электрокардиограммы (СМ ЭКГ), МРТ сердца с отсроченным контрастированием гадолинием, было выполнено 124 (79 мужчин и 45 женщин, медиана возраста - 46 лет) пациентам с ГКМП, которые наблюдаются в РНПЦ «Кардиология», медиана наблюдения составила 41 мес. (от 25 до 58 мес.). Клиническая конечная точка включала в себя прогрессир ование симптомов ХСН от I-II до III ФК NYHA, потребовавших госпитализации.Результаты и обсуждение. За период наблюдения среди 124 пациентов с ГКМП прогрессирование симптомов ХСН, потребовавших госпитализации, наблюдалось у 24 человек и происходило при наличии сохраненной систолической функции (фракция выброса ЛЖ - ФВ ЛЖ > 50%). 5-летняя выживаемость составила 83% (95% ДИ: 76,5-90,1). В качестве нового маркера был проанализирован показатель объема фиброза миокарда по данным МРТ с отсроченным контрастированием. Уровень объема фиброза, ассоциированного с прогрессированием ХСН, составил 20%. Лог-ранк критерий в анализе выживаемости Каплана - Майера показал статистически значимые различия (p = 0,001) в группах с объемом фиброза менее 20% и более 20%. Бессобытийная выживаемость составила 95,2% (95% ДИ: 89,9-100) и 32,1% (95% ДИ: 17,9-57,4) соответственно. При многофакторном анализе независимыми факторами, связанными с прогрессированием ХСН и связанной с ней госпитализацией, являлись: возраст >50 лет (ОР 5,9; 95% ДИ: 2,3-15,1; p 50 лет, эпизодов ФП и объема фиброза миокарда ≥20%.

Бесплатно

Гипертрофическая кардиомиопатия: современный взгляд на вопросы диагностики и ведения пациентов (обзор)

Захарьян Е.А., Салиева Г.М., Терземан И.Е.

Статья научная

Гипертрофическая кардиомиопатия (ГКМП) представляет собой генетически детерминированное заболевание с высокой распространенностью и манифестацией в возрасте 30-40 лет. В настоящее время наиболее эффективными методами лечения являются расширенная миоэктомия и септальная миоэктомия по Morrow. Однако наличие частых послеоперационных осложнений и ограничений к применению данных методов у некоторых групп пациентов является причиной для усовершенствования имеющихся способов лечения, а также поиска новых фармакологических подходов. Одним из наиболее перспективных направлений консервативной терапии представляется изучение специфического низкомолекулярного аллостерического ингибитора миозин-аденозинтрифосфотазы (мавакамтена). Клинические исследования эффективности и безопасности этого препарата продолжаются по сей день, и при успешном их завершении он может быть включен в протокол фармакотерапии ГКМП.

Бесплатно

Гипотензивная эффективность ренальной денервации и ее влияние на изменение степени выраженности гипертрофии левого желудочка

Личикаки Валерия Анатольевна, Мордовин Виктор Федорович, Пекарский Станислав Евгеньевич, Рипп Татьяна Михайловна, Фальковская Алла Юрьевна, Баев Андрей Евгеньевич, Рябова Тамара Ростиславовна, Семке Галина Владимировна, Зюбанова Ирина Владимировна

Статья научная

Цель работы: оценить отдаленную гипотензивную и кардиопротективную эффективность ренальной денервации, проведенную больным артериальной гипертензией (АГ), резистентной к медикаментозной терапии. В исследование не включались пациенты с симптоматическим характером гипертензии, наличием множественных почечных артерий при условии, что диаметр одной или более артерий составлял менее 3 мм, а также пациенты с выраженными нарушениями функции почек 4-5-й стадии. Согласно этим критериям, были отобраны 73 человека, которым была проведена ренальная денервация. При сопоставлении исходных данных с показателями, полученными спустя 12 мес., обнаружен выраженный стойкий антигипертензивный эффект с динамикой снижения уровня офисных цифр артериального давления (АД) на -29,1/-14,8 мм рт. ст.; по данным суточного мониторирования - на -12,9/-7,8 мм рт. ст. Выявлено снижение массы миокарда левого желудочка (ММЛЖ) у лиц с исходно более выраженной его гипертрофией.

Бесплатно

Гистологическое обоснование положительного эффекта криовоздействия в комплексном лечении врожденной косолапости у детей

Чугуй Е.В.

Статья научная

Клинические наблюдения и гистологические исследования, проведенные в процессе лечения врожденной косолапости у 100 детей традиционными методами, выявили патологические изменения мягкотканных структур голеностопного сустава. Последние имеются уже при рождении ребенка с косолапостью, усугубляются дальнейшим порочным положением конечности, зависят от применяемых методов лечения. Криовоздействие на мягкотканные элементы стопы и голени позволяют качественно изменить состояние мягких тканей: повысить их эластичность, тем самым улучшить коррекцию деформации и эстетическое состояние конечности.

Бесплатно

Гистохимическая характеристика процесов стероидогенеза в плаценте при беремености, осложненой герпетической инфекцией

Довжикова И.В.

Статья научная

Обследовано 39 образцов абортивного материала с помощью гистохимического метода определения -гидроксистероиддегидрогеназ. Ферменты выявля- лись в хориальном эпителии, начиная с четвертой недели гестации. При осложненной герпесом бере- менности выявлено снижение активности данных энзимов.

Бесплатно

Гистохимическое определение содержания остеопонтина и аггрекана в хряще ушной раковины при установлении возраста

Савченко С.В., Новоселов В.П., Пяткова Е.В., Царенко Е.В.

Статья научная

В работе представлены данные о показателях среднего значения интенсивности флуоресценции остеопонтина и аггрекана, которые отражают увеличение содержания изучаемых протеогликанов в хрящевой ткани. Изменения содержания которых непосредственно зависит от увеличения интенсивности флуоресценции и имеет корреляционную связь с возрастом. Фрагменты хрящевой ткани ушной раковины являются информативными объектами для исследования возрастных морфо-гистохимических изменений в хрящевой ткани и могут быть использованы для определения возраста человека при идентификации личности.

Бесплатно

Гомоцистеинемия у пациентов с артериальной гипертензией и цереброваскулярными осложнениями

Полтавцева О.В., Нестеров Ю.И., Тепляков А.Т.

Статья научная

Цель исследования: определение уровня гомоцистеина в сыворотке крови у пациентов с артериальной гипертензией (АГ) и цереброваскулярными осложнениями. Обследованы 162 пациента с АГ обоего пола, в возрасте от 40 до 70 лет, с перенесенными цереброваскулярными осложнениями. Определялись концентрация глюкозы, креатинина, гомоцистеина в сыворотке крови, а также липидограмма и толщина интимамедиа (ТИМ) общей сонной артерии. Гипергомоцистеинемия (ГГЦ) определена у 82,1% обследованных. Гомоцистеинемия составила в среднем 24,2 мкмоль/л (95% доверительный интервал (ДИ) 22,68-25,83 мкмоль/л). Концентрации гомоцистеина у пациентов с инсультом и больных с транзиторной ишемической атакой не различались и составили в среднем 24,1 мкмоль/л (95% ДИ 22,21-25,94 мкмоль/л) и 24,5 мкмоль/л (95%й ДИ 21,83-27,04 мкмоль/л) соответственно (р=0,6367). ГГЦ положительно коррелировала с возрастом пациентов (r=0,3633; р=0,0000), уровнем креатинина (r=0,3060; р=0,0001) и отрицательно - со скоростью клубочковой фильтрации (r=-0,2606; р=0,0008). Прямая корреляционная зависимость наблюдалась между гомоцистеинемией и показателями липидограммы, гомоцистеинемией и ТИМ (r=0,2926; р=0,0002).

Бесплатно

Гордей Максимович Иосифов (1870-1933) - выдающийся представитель отечественной анатомии

Некрылов С.А.

Статья

Бесплатно

Гормонально-метаболический патоморфоз нарушений углеводного обмена у подростков с ожирением

Матюшева Н.Б., Саприна Т.В., Ворожцова И.Н., Горбатенко Е.В., Солодилова Е.А.

Статья научная

На современном этапе у подростков с ожирением выявлена высокая частота всех компонентов метаболического синдрома. Степень гормонально-метаболических нарушений возрастает с увеличением степени ожирения, однако индексы инсулинорезистентности максимально выражены у подростков со 2-й степенью ожирения с дальнейшим снижением у подростков с 3 и 4-й степенью ожирения. Ранним маркером нарушений углеводного обмена по данным внутривенного глюкозотолерантного теста (ВГТТ) являются: высокий уровень гликемии на 3-й минуте теста, уменьшение скорости снижения глюкозы и высокий постпрандиальный уровень гликемии. ВГТТ позволяет выделять у подростков с ожирением дополнительные факторы метаболического синдрома и прогрессирования сердечно-сосудистых нарушений (гиперурикемия).

Бесплатно

Гормональный профиль у женщин с положительным терапевтическим эффектом климактерического синдрома легкой степени

Пешиков О.В.

Статья научная

Цель исследования: оценка гормонального статуса и клинического эффекта применения Климадинона® у женщин с естественной менопаузой, осложненной климактерическим синдромом легкой степени. Группу изучения составили женщины с климактерическим синдром легкой степени. Для определения степени выраженности климактерического синдрома, включающего оценку психоэмоциональных, обменноэндокринных, нейровегетативных нарушений в баллах, использовали менопаузальный индекс Куппермана в модификации Е.В. Уваровой (1983). Гормональный статус женщин определяли по уровню эстрадиола, ФСГ и ЛГ в крови до и после лечения. Наиболее значимые изменения в течение первых двух месяцев произошли со стороны нейровегетативных и психоэмоциональных проявлений, а через три - и со стороны метаболических. При этом нейровегетативные и психоэмоциональные симптомы практически полностью нивелировались. Отмечено достоверное снижение ФСГ и ЛГ и повышение эстрадиола. Следует подчеркнуть, что все пациентки отметили хорошую переносимость препарата. Негормональный фитопрепарат Климадинон® может являться препаратом выбора для лечения женщин с естественной постменопаузой, осложненной климактерическим синдромом легкой степени.

Бесплатно

Два клинических случая успешного консервативного лечения расслаивающей аневризмы аорты

Толмачева А.А., Ложкина Н.Г., Козик В.А., Стафеева Е.А., Найдена Е.А., Хасанова М.Х., Мукарамов И., Барбарич В.Б., Пархоменко О.М., Куимов А.Д.

Статья научная

Актуальность данной тематики обусловлена трудностями диагностики и ведения пациентов, необходимостью взаимодействия врачей разных специальностей, поскольку в настоящее время нет точного алгоритма с четко установленными сроками проведения хирургического лечения и в целом критериями выбора между консервативной и оперативной тактикой лечения пациента с расслоением аорты (РА). В статье представлены два клинических случая, иллюстрирующие различия клинико-анамнестических параметров, сложности лечения пациентов с РА, организацию командной работы специалистов с целью персонализированного подхода к ведению больных с экстремально высоким сердечно-сосудистым риском.

Бесплатно

Два подхода к построению моделей прогноза риска прогрессирующего атеросклероза

Ложкина Н. Г., Воскобойников Ю. Е., Копылов В. Н., Пархоменко О. М., Воевода М. И.

Статья научная

Прогрессирующий или ускоренный атеросклероз сопровождается неблагоприятными клиническими исходами. Изучение и понимание этого процесса, создание персонифицированного метода оценки риска и прогноза данного заболевания необходимы для оптимизации подходов к лечению и профилактике.Цель исследования: сравнить два подхода к созданию прогнозной модели риска прогрессирующего атеросклероза: метод нелинейной регрессионной модели логистического типа и метод свободной кроссплатформенной системы визуального программирования Orange.Материал и методы. В ретроспективное когортное исследование были включены 202 пациента с подтвержденной ишемической болезнью сердца (ИБС): 147 мужчин и 55 женщин. Средний возраст пациентов составил 53,3 ± 7,16 лет. В первую группу вошли пациенты, перенесшие инфаркт миокарда или нестабильную стенокардию, экстренное артериальное стентирование, инсульт, тромбоз периферических артерий, критическую ишемию и ампутацию нижней конечности в течение 2 лет до включения в исследование. Пациенты в группе сравнения не имели этих событий. Прогнозные модели влияния различных исследуемых параметров на вероятность быстрого прогрессирования атеросклероза строились с помощью факторного и корреляционного анализа и свободной кроссплатформенной системы визуального программирования Orange.Результаты. Предложенные авторские подходы оценки риска прогрессирующего атеросклероза обладают хорошей прогностической точностью: (Кчув.= 94,1; Кспец.= 97,0; Кточ. = 95,5) для регрессионной модели и 0,950 (95,0%) для модели машинного обучения. Однако построение регрессионной модели - более сложная процедура по сравнению со вторым подходом, где выбор информативных показателей для модели прогноза делается системой Orange. Тем не менее, изложенные два подхода могут успешно дополнять друг друга, позволяя строить более точные прогнозные модели риска.Заключение. Предложенные авторские подходы оценки риска прогрессирующего атеросклероза обладают хорошей прогностической точностью.

Бесплатно

Двигательная активность кишечника при язвенном колите и болезни Крона

Бурковская В.А., Белобородова Э.И., Гибадулина И.О., Акимова Л.А., Наумова Е.Л., Глинская О.Н., Маркидонова А.А., Квач Е.А., Бакшт А.Е.

Статья научная

Целью исследования было изучение моторной функции кишечника у больных с язвенным колитом и болезнью Крона, оценка ее в зависимости от тяжести и протяженности основного процесса. Обследовано 70 пациентов (38 из них - с язвенным колитом и 32 - с болезнью Крона) и 15 здоровых лиц в возрасте от 18 до 63 лет, которым было проведено ультразвуковое исследование двигательной активности кишечника. У пациентов с язвенным колитом и болезнью Крона зафиксированы гипомоторные изменения с дисмоторикой в гастродуоденальной зоне и замедление транзита содержимого по тонкой кишке с прогрессирующими увеличением диаметра, сглаживанием рельефа слизистой оболочки и дифференциации слоев, утончением стенки кишки, уменьшением амплитуды перистальтики и скорости потока содержимого тонкой кишки, с нарастанием частоты и глубины этих нарушений с утяжелением и распространенностью основного заболевания по кишечнику в восходящем направлении. Доля пациентов со сниженной моторикой различных отделов толстой кишки возрастает при совпадении и близости с пораженной зоной и уменьшается в сторону доминирования нормальной моторики в отдаленных от очага поражения участков толстой кишки.

Бесплатно

Девушки-подростки РФ: современные тенденции формирования репродуктивного потенциала (обзор литературы)

Радзинский В.Е., Хамошина М.Б., Лебедева М.Г., Архипова М.П., Руднева О.Д., Чакчурина И.А.

Статья научная

В статье приведен обзор литературы последних десятилетий, посвященной различным аспектам проблемы репродуктивного здоровья девушек-подростков, составляющих демографический резерв страны. Выделены основные тенденции формирования репродуктивного потенциала нынешних девушек-подростков - будущих матерей: замедление темпов морфофункционального становления репродуктивной системы на фоне высокой частоты отклонений и дисгармоничности физического развития; низкий уровень соматического здоровья, обусловленный высокой распространенностью хронических экстрагенитальных заболеваний с преобладанием в их структуре экозависимых болезней органов пищеварения, мочеполовой системы, анемии; высокой распространенности гинекологических заболеваний с преобладанием в ее структуре нарушений менструального цикла, воспалительных заболеваний гениталий и дисменореи; высокого уровня подростковой фертильности на фоне ранней сексуальной активности и низкой информированности о методах профилактики инфекций, передаваемых половым путем (ИППП), ВИЧ-инфекций и абортов. Обозначены основные направления его оптимизации, среди которых ведущими являются: повышение знаний и культуры будущих родителей по вопросам безопасности сексуальных отношений и контрацепции, активное оздоровление девушек-подростков, направленное на планируемую беременность в полноценном эндометрии при условии максимального социально-биологического благополучия своего организма, семьи и общества в целом.

Бесплатно

1
...
16
17
18
19
20
21
22
...
В конец

Журнал