Статьи журнала - Сибирский журнал клинической и экспериментальной медицины

Все статьи: 2325

Выделение митохондрий из клеток и тканей животных и человека: современные методические приемы

Выделение митохондрий из клеток и тканей животных и человека: современные методические приемы

Егорова М.В., Афанасьев С.А.

Статья научная

В обзоре представлены временные модификации методик, используемых для выделения и хранения митохонд рий, полученных из свежей и замороженной ткани и пригодных для изучения различных митохондриальных процессов. Описано получение митохондрий как из органов и тканей лабораторных животных, так и из био псийных образцов тканей человека и клеточных культур.

Бесплатно

Выпускник медицинского факультета Императорского Томского университета В. А. Ляпустин: основные вехи биографии

Выпускник медицинского факультета Императорского Томского университета В. А. Ляпустин: основные вехи биографии

Некрылов Сергей Александрович, Кузьмин Андрей Николаевич, Фоминых Сергей Федорович

Статья научная

На основе архивного материала и интернет-источников реконструирована биография врача, выпускника медицинского факультета 1894 г. Василия Алексеевича Ляпустина. Дан краткий обзор его лечебной, научной и общественной деятельности.

Бесплатно

Выраженность компенсаторных реакций в плацентах III триместра беременности при различных видах микоплазменного инфицирования

Выраженность компенсаторных реакций в плацентах III триместра беременности при различных видах микоплазменного инфицирования

Мустафина Л.Р., Шведова М.В., Юрьев С.Ю., Логвинов С.В., Герасимов А.В., Потапов А.В., Варкута Е.Ю.

Статья научная

Цель: оценить характер развития и степень выраженности компенсаторноприспособительных реакций в зрелых плацентах при контаминации нижних половых путей беременных женщин урогенитальными микоплазмами. Выполнено морфологическое исследование плацент 72 женщин, полученных после физиологических родов в сроки 38-40 недель гестации, с наличием в половых путях U. urealyticum (n=20), M. hominis (n=20), без инфекции (n=32). В плацентах всех исследованных групп наблюдались типичные компенсаторные процессы, наиболее выраженные при микоплазменной контаминации.

Бесплатно

Высокопольная магнитно-резонансная томография в визуализации вазоневрального конфликта при тригеминальной невралгии (на томографах 1,5 и 3 тесла)

Высокопольная магнитно-резонансная томография в визуализации вазоневрального конфликта при тригеминальной невралгии (на томографах 1,5 и 3 тесла)

Рзаев Джамиль Афетович, Амелин Михаил Евгеньевич, Мойсак Галина Ивановна

Статья научная

Высокоразрешающая магнитно-резонансная томография (МРТ) является неотъемлемой частью диагностического процесса для уточнения показаний к операции и планирования тактики оперативного лечения у пациентов с нейроваскулярным конфликтом. Благодаря большей напряженности магнитного поля томографы 3 Тл имеют лучшее соотношение сигнал-шум, улучшающее качество изображения. Цель данного исследования: сопоставление качества визуализации аппаратов 1,5 и 3 Тл при нейроваскулярном конфликте у пациентов с тригеминальной невралгией. Материал и методы. 25 пациентов с нейроваскулярным конфликтом были обследованы на томографах с напряженностью магнитного поля 1,5 и 3 Тл с использованием 3D CISS изображений. При этом сравнивали четкость визуализации и отграничения анатомических структур, качество изображения, полученное на двух аппаратах. При оперативном лечении (микроваскулярная декомпрессия корешка тройничного нерва) проводили сравнение оперативных находок с выявленными на МРТ изменениями. Результаты. Изображения на томографе с напряженностью магнитного поля 3 Тл были более четкими по сравнению с томографом 1,5 Тл по соотношению сигнал-шум, имели лучшее анатомическое разрешение, в большей степени соответствуя интраоперационным находкам, включая более четкую дифференцировку сосудистых структур и нервов, а также мелких сосудистых ветвей. У некоторых пациентов по данным исследования, полученным на томографе 3 Тл, была выявлена более высокая степень компрессии тройничного нерва по сравнению с данными томографа 1,5 Тл. Выводы. Для выявления нейроваскулярного конфликта у пациентов с тригеминальной невралгией желательно проводить исследование на томографах с напряженностью магнитного поля 3 Тл, имеющих бо.льшую чувствительность и более высокую точность в определении степени компрессии корешка тройничного нерва и наличия мелких сосудов в зоне компрессии нерва. Наши данные показали, что томографы с напряженностью магнитного поля 1,5 Тл также позволяют выявить основной «причинный» сосуд или их сочетание, которые компримируют корешок тройничного нерва.

Бесплатно

Гастродуоденальная патология, ассоциированная Helicobacter pylori, у детей в регионе Якутии

Гастродуоденальная патология, ассоциированная Helicobacter pylori, у детей в регионе Якутии

Александрова С.Л., Барашкова Н.Н., Корниенко Е.А.

Статья научная

Патология органов пищеварения занимает ведущее место среди заболеваний внутренних органов у детей. В развитии хронического гастрита и язвенной болезни желудка и двенадцатиперстной кишки немаловажная роль принадлежит бактерии Helicobacter Pylori. Проведено наблюдение и обследование за 204 детьми. В результате проведенного исследования пациентов с гастродуоденитами, ассоциированных H.P., выявлены некоторые особенности течения заболевания в зависимости от этнической принадлежности.

Бесплатно

Гемодинамические нарушения при шейном остеохондрозе у нефтяников Западной Сибири

Гемодинамические нарушения при шейном остеохондрозе у нефтяников Западной Сибири

Мамонова Е.Ю., Калинина М.Ю.

Статья научная

Проведено обследование 150 работников нефтегазодобывающего предприятия с вертеброгенным синдромом позвоночной артерии (ВСПА). Выявлены клинико-гемодинамические варианты течения ВСПА и статистически значимые компенсаторные функциональные колебания кровотока в позвоночных и каротидных системах и отдельных анастомозах.

Бесплатно

Геморрагический синдром и состояние системы гемостаза у детей с острым лимфобластным лейкозом на программной химиотерапии (BFM-90)

Геморрагический синдром и состояние системы гемостаза у детей с острым лимфобластным лейкозом на программной химиотерапии (BFM-90)

Рощик А.С., Колесникова О.И., Федоров А.В.

Статья научная

В связи с высокой частотой геморрагического синдрома и его вкладом в летальность изучено состояние системы гемостаза у 53 детей с острым лимфобластным лейкозом на программной химиотерапии БФМ90. Установлена различная степень нарушений свертывающей активности крови от умеренного до выраженного ее повышения, а у отдельных больных - развитие ДВСсиндрома. С целью предупреждения и лечения геморрагического синдрома у детей с острым лейкозом необходима своевременная диагностика нарушений системы гемостаза.

Бесплатно

Гендерные аспекты сердечно-сосудистой смертности и численности населения типичного города Западной Сибири

Гендерные аспекты сердечно-сосудистой смертности и численности населения типичного города Западной Сибири

Ефимова Елена Викторовна, Конобеевская Ирина Николаевна, Борода Александр Моисеевич, Карпов Ростислав Сергеевич

Статья научная

Представлен анализ гендерных аспектов тренда смертности от ведущей причины - болезней системы кровообращения (БСК) - в Томске, типичном городе Западной Сибири. Результаты ретроспективного исследования, проведенного в рамках проекта Всемирной организации здравоохранения (ВОЗ) “Epihealth Russia” с целью анализа данных численности населения и динамики смертности мужчин и женщин за 1990-2010 гг., свидетельствовали о развитии неблагоприятного в прогностическом отношении регрессивного типа популяции, убыли мужчин (4,5%), существенном уменьшении числа лиц, начиная с 45-летнего возраста, постарении населения. Разрыв в продолжительности жизни женщин и мужчин составил в среднем 11,92 лет, с колебаниями от 13,42 лет в 1993 до 10,68 в 1999 гг. Установлено, что БСК продолжают занимать первое место среди всех причин смерти взрослого населения г. Томска. Стандартизованные показатели смертности от БСК - у мужчин от минимума 686 (1991), максимума 957 (1994) и до 761 случая (2010) и у женщин соответственно 426, 585 и 455 случаев подчеркивают очевидное их превышение у мужчин (более чем в 1,6 раза, р

Бесплатно

Гендерные и возрастные особенности регуляции эндотелиальной функции у больных инфарктом миокарда и сахарным диабетом типа 2

Гендерные и возрастные особенности регуляции эндотелиальной функции у больных инфарктом миокарда и сахарным диабетом типа 2

Тавлуева Е.В., Зыков М.В., Груздева О.В., Барбараш О.Л.

Статья научная

У больных острым инфарктом миокарда на 10-14-е дни развития заболевания выполнен анализ суммарного содержания в плазме крови стабильных метаболитов оксида азота (NO) и эндотелина1 (ЭТ1) в зависимости от половых, возрастных различий и наличия либо отсутствия сахарного диабета (СД) типа 2. Установлено, что в группе женщин в сравнении с мужчинами, медиана уровня NO повышалась до 40,5 (20,5; 59,9) Umol/l против 22,8 (10,3; 45,8) Umol/l (p=0,01), вне зависимости от возраста. С увеличением возраста (старше 66 лет) межполовые различия в концентрации оксида азота в плазме крови исчезали. При наличии СД типа 2 у женщин концентрация стабильных метаболитов NO в плазме крови увеличивалась в сравнении с контролем и группой мужчин. Уровни ЭТ1 у женщин и мужчин с развившимся инфарктом миокарда на 10-14-й день заболевания статистически значимо не различались. Но при наличии СД типа 2 концентрация эндотелина1 у мужчин была в 2,3 раза выше, чем у женщин (p=0,007), а соотношение NO/ЭТ1 ниже в 3,1 крат (p=0,03), что могло свидетельствовать о сохранении эндотелиальной дисфункции с преобладанием вазоконстрикторных механизмов, выраженных в большей степени у мужчин, чем у женщин.

Бесплатно

Гендерные особенности влияния курения на вегетативную нервную систему у лиц юношеского возраста

Гендерные особенности влияния курения на вегетативную нервную систему у лиц юношеского возраста

Перминов А.А., Кувшинов Д.Ю., Рыбникова О.С.

Статья научная

У 128 юношей и 116 девушек - курящих студентов медицинского вуза - оценивали вегетативный тонус вопросником, предложенным А.М. Вейном; вегетативную обеспеченность деятельности определяли с помощью пробы с физической нагрузкой, пробы Штанге, ортопробы, рассчитывали вегетативный индекс Кердо. С помощью программы «Статус ПФ» оценивали вариабельность сердечного ритма. Результаты исследования показали гендерные особенности влияния курения на вегетативную нервную систему. Оказалось, что у курящих девушек значительно меняются параметры кардиоритма (индекс напряжения, вегетативного равновесия и др.), свидетельствующие о повышении уровня активации симпатического отдела ВНС. При анализе изменений показателей ВНС у студентов при различной длительности и интенсивности курения оказалось, что при длительности курения менее 3 лет и при выку ривании более 10 сигарет у юношей и девушек значительно уменьшалось симпатическое влияние на сердце, чем при употреблении менее 10 сигарет при той же длительности курения.

Бесплатно

Гендерные особенности комплексной оценки прогноза при инфаркте миокарда с использованием шкал тревожности и депрессии

Гендерные особенности комплексной оценки прогноза при инфаркте миокарда с использованием шкал тревожности и депрессии

Лебедева Наталия Борисовна, Ардашова Наталия Юрьевна, Барбараш Ольга Леонидовна

Статья научная

Цель исследования: изучить гендерные различия влияния тревожно-депрессивных расстройств на прогноз инфаркта миокарда (ИМ) и выявить комплекс клинико-инструментальных и психофизиологических показателей, определяющих годовой прогноз при ИМ, в зависимости от гендерной принадлежности пациентов. Материал и методы. В исследование включено 346 больных с Q-образующим ИМ, поступивших в стационар в течение суток от его развития и выписанных на амбулаторный этап долечивания. На 5-7-е сутки ИМ проводились: исследование клинического статуса, суточное мониторирование электрокардиограммы (СМ-ЭКГ) с оценкой вариабельности ритма сердца (ВРС), эхокардиография (ЭхоКГ), психологическое тестирование с применением шкал оценки депрессии Цунга (Д), личностной (ЛТ) и реактивной (РТ) тревожности Спилбергера-Ханина. Через год от развития ИМ учитывали случаи наступления смерти, развития реинфаркта, нестабильной стенокардии, повторные госпитализации. Результаты. У мужчин с ИМ, в отличие от женщин, оценка комплекса неблагоприятных психофи-зиологических и клинических параметров привела к повышению эффективности прогнозирования. Так, сочетание высокой ЛТ и депрессии в госпитальном периоде с 90%-й вероятностью свидетельствовало о неблагоприятном годовом прогнозе, их отсутствие в 90% случаев “предсказывало” благоприятное течение заболевания. При использовании оценочных психологических шкал совместно с оценкой фракции выброса левого желудочка (ФВ ЛЖ) или ВРС (SDNN) результативность прогнозирования повышалась до 100%. Заключение. Значимость набора прогностических факторов при ИМ различается в зависимости от пола пациентов. Наличие в госпитальном периоде ИМ у мужчин высоких уровней тревоги и депрессии свидетельствует о неблагоприятном годовом прогнозе, особенно при сочетании со снижением ФВ ЛЖ и ВРС. Однако для женщин с ИМ необходимо создание других, более эффективных моделей прогнозирования.

Бесплатно

Гендерные особенности регресса гипертрофии левого желудочка после ренальной денервации у пациентов с резистентной артериальной гипертонией

Гендерные особенности регресса гипертрофии левого желудочка после ренальной денервации у пациентов с резистентной артериальной гипертонией

Ситкова Е.С., Мордовии В.Ф., Рипп Т.М., Пекарский С.Е., Рябова Т.Р., Фальковская А.Ю., Личикаки В.А., Зюбанова И.В., Баев А.Е., Мочула О.В., Усов В.Ю.

Статья научная

Цель: изучить гендерные особенности регресса гипертрофии левого желудочка (ГЛЖ) после ренальной денервации (РДН).Материал и методы. Восьмидесяти четырем пациентам (50% мужчин) с резистентной артериальной гипертонией (РАГ) после подписания информированного согласия выполнена РДН. Исходно, через 6 и 12 мес. произведено измерение «офисного» артериального давления (АД) и эхокардиография (ЭхоКГ) с изучением толщины стенок ЛЖ, массы миокарда ЛЖ (ММ ЛЖ), а также магнитно-резонансная томография (МРТ) сердца с включением в анализ ММ ЛЖ.Результаты. Мужчины и женщины были сопоставимы по возрасту, уровню АД, количеству принимаемых антигипертензивных препаратов и произведенных радиочастотных воздействий при РДН. ММ ЛЖ была выше у мужчин ввиду анатомических особенностей. ГЛЖ по ЭхоКГ встречалась у женщин чаще (90%), чем у мужчин (76%), χ2 = = 0,079. При сопоставимой и значимой динамике АД регресс толщины межжелудочковой перегородки (на 4,4%, р = = 0,039) и ММ ЛЖ (на 9,5%, р = 0,044) выявлен через 1 год у мужчин по данным ЭхоКГ и МРТ с сокращением ММ ЛЖ через 6 мес. на 11,9% (р = 0,039) и на 22,9% через 12 мес. (р = 0,026). У женщин значимых изменений отмечено не было. Выраженность регресса ГЛЖ не была связана с антигипертензивным эффектом РДН ни у мужчин, ни у женщин.Заключение. Встречаемость ГЛЖ у женщин с РАГ составила 90% против 76% у мужчин. Через год после РДН у мужчин отмечен значимый регресс ГЛЖ при отсутствии изменений у женщин, не связанный с выраженностью снижения АД.

Бесплатно

Гендерные особенности регресса гипертрофии левого желудочка после ренальной денервации у пациентов с резистентной артериальной гипертонией

Гендерные особенности регресса гипертрофии левого желудочка после ренальной денервации у пациентов с резистентной артериальной гипертонией

Ситкова Е.С., Мордовии В.Ф., Рипп Т.М., Пекарский С.Е., Рябова Т.Р., Фальковская А.Ю., Личикаки В.А., Зюбанова И.В., Баев А.Е., Мочула О.В., Усов В.Ю.

Статья научная

Цель: изучить гендерные особенности регресса гипертрофии левого желудочка (ГЛЖ) после ренальной денервации (РДН).Материал и методы. Восьмидесяти четырем пациентам (50% мужчин) с резистентной артериальной гипертонией (РАГ) после подписания информированного согласия выполнена РДН. Исходно, через 6 и 12 мес. произведено измерение «офисного» артериального давления (АД) и эхокардиография (ЭхоКГ) с изучением толщины стенок ЛЖ, массы миокарда ЛЖ (ММ ЛЖ), а также магнитно-резонансная томография (МРТ) сердца с включением в анализ ММ ЛЖ.Результаты. Мужчины и женщины были сопоставимы по возрасту, уровню АД, количеству принимаемых антигипертензивных препаратов и произведенных радиочастотных воздействий при РДН. ММ ЛЖ была выше у мужчин ввиду анатомических особенностей. ГЛЖ по ЭхоКГ встречалась у женщин чаще (90%), чем у мужчин (76%), χ2 = = 0,079. При сопоставимой и значимой динамике АД регресс толщины межжелудочковой перегородки (на 4,4%, р = = 0,039) и ММ ЛЖ (на 9,5%, р = 0,044) выявлен через 1 год у мужчин по данным ЭхоКГ и МРТ с сокращением ММ ЛЖ через 6 мес. на 11,9% (р = 0,039) и на 22,9% через 12 мес. (р = 0,026). У женщин значимых изменений отмечено не было. Выраженность регресса ГЛЖ не была связана с антигипертензивным эффектом РДН ни у мужчин, ни у женщин.Заключение. Встречаемость ГЛЖ у женщин с РАГ составила 90% против 76% у мужчин. Через год после РДН у мужчин отмечен значимый регресс ГЛЖ при отсутствии изменений у женщин, не связанный с выраженностью снижения АД.

Бесплатно

Гендерные особенности эндоваскулярной коронарной реваскуляризации посредством стентирования коронарных артерий у больных, перенесших инфаркт миокарда: результаты 5-летнего проспективного наблюдения

Гендерные особенности эндоваскулярной коронарной реваскуляризации посредством стентирования коронарных артерий у больных, перенесших инфаркт миокарда: результаты 5-летнего проспективного наблюдения

Гракова Елена Викторовна, Тепляков Александр Трофимович

Статья научная

Представлена клинико-функциональная оценка гендерных особенностей коронарной недостаточности по данным 5-летнего проспективного наблюдения после стентирования коронарных артерий у больных ишемической болезнью сердца (ИБС) с постинфарктной дисфункцией левого желудочка (ЛЖ). В 1-ю гр. вошло 46 мужчин (ср. возраст - 51,79±8,70 лет), во 2-ю гр. - 26 женщин (ср. возраст - 57,85±8,58 лет, р=0,007) в менопаузе. Исходно, спустя 1, 3 и 5 лет после вмешательства оценивались динамика физической толерантности, показателей липидного спектра, ремоделирования ЛЖ и частота рестенозирования коронарных стентов. Установлено, что клиническое течение ИБС (частота рецидива стенокардии и нестабильной стенокардии) у мужчин и женщин не различалось, но фактически на всех этапах наблюдения у женщин регистрировались более высокие уровни гликемии и фибриногена, что через 3-5 лет после вмешательства, по сравнению с мужчинами, приводило к увеличению частоты рестенозов/окклюзий голометаллических стентов. Различий по потребности в выполнении повторных ре-васкуляризаций миокарда не выявлялось, но у мужчин таковые в большинстве случаев выполнялись по поводу прогрессирования коронарного атеросклероза - в 25-27,9% случаев, а у женщин - за счет более частого рестено-зирования/окклюзий голометаллических стентов - у 6 (24%) и 5 (20%) пациенток. Выживаемость за период 5летнего проспективного наблюдения у мужчин и женщин значимо не различалась, суммарно неблагоприятные сердечно-сосудистые события, включавшие кардиогенную смерть, инфаркт миокарда (ИМ) после стентирования коронарных артерий (КА) и повторные реваскуляризации миокарда, на 20,1% (р=0,047) реже возникали у женщин.

Бесплатно

Генерация базы знаний для создания системы поддержки принятия врачебных решений по управлению процессом лечения

Генерация базы знаний для создания системы поддержки принятия врачебных решений по управлению процессом лечения

Бородулина Е.А., Грибова В.В., Окунь Д.Б., Еременко Е.П., Бородулин Б.Е., Ковалев Р.И., Вдоушкина Е.С., Амосова Е.А.

Статья научная

В стратегии научно-технологического развития Российской Федерации в приоритете обозначено формирование новых подходов к лечению туберкулеза, включая формы с множественной лекарственной устойчивостью. В современных условиях выполнение данной задачи невозможно без интенсивного внедрения передовых цифровых и интеллектуальных технологий, роботизированных систем и систем, использующих методы искусственного интеллекта. Данный подход должен начинаться с важного компонента - создания базы знаний.Цель работы: разработка базы знаний медикаментозной терапии на основе соответствующей онтологии, сборка прототипа системы поддержки принятия врачебных решений для управления процессами лечения туберкулеза легких.Материал и методы. В качестве модели использован туберкулез легких, где для лечения применяются единые стандартные подходы с ограниченным набором специфической химиотерапии. Использованы актуальные научные данные и рекомендации по лечению туберкулеза легких у взрослых, согласно клиническим рекомендациям, утвержденным Министерством здравоохранения Российской Федерации в 2022 г. Для реализации интеллектуального сервиса применяется платформа IACPaaS.Результаты. Создана база знаний для управления процессом лечения пациентов с туберкулезом легких, которая позволяет структурировать знания о медикаментозной терапии туберкулеза, определить понятия, отношения и аксиомы, описывающие данный процесс. Каждый элемент онтологии включает сложно структурированный блок условий, позволяющий описать в формальном представлении необходимые клинические критерии, которые определяют условия создания интеллектуального ассистента врача фтизиатра.Заключение. Генерация базы знаний позволит перейти к персонализированной медицине за счет рационального применения препаратов, что даст возможность сократить сроки и повысить эффективность лечения заболевания.

Бесплатно

Генетические аспекты защиты мозга. Возможности и адекватность в кардиоанестезиологии

Генетические аспекты защиты мозга. Возможности и адекватность в кардиоанестезиологии

Зельман В.Л., Караськов A.M., Ломиворотов В.Н., Постнов В.Г.

Статья

Бесплатно

Генетические варианты, клиническая характеристика и исходы некомпактной кардиомиопатии

Генетические варианты, клиническая характеристика и исходы некомпактной кардиомиопатии

Комиссарова С. М., Ринейская Н. М., Чакова Н. Н., Ефимова А. А., Долматович Т. В., Ниязова С. С.

Статья научная

Цель исследования: оценить клинические и структурно-функциональные характеристики, включая неблагоприятные события и исходы, у пациентов с некомпактной кардиомиопатией (НКМП) с различными генетическими вариантами.Материал и методы. Обследован 51 неродственный пациент с НКМП (медиана возраста - 37 [28; 47] лет; из них 54,9% мужчин, 45,1% женщин), наблюдаемых в течение от 7 до 211 мес. (медиана - 38 мес.). Клинико-инструментальное обследование включало осмотр, сбор индивидуального и семейного анамнеза, регистрацию ЭКГ-12, суточное мониторирование ЭКГ, эхокардиографию, магнитнорезонансную томографию (МРТ) сердца с отсроченным контрастированием. Поиск мутаций в кодирующих последовательностях 174 генов, ассоциируемых с сердечно-сосудистой патологией, проводили методом высокопроизводительного секвенирования (NGS).Результаты. У 24 из 51 (47,1%) пациента выявлены 27 мутаций IV и V классов патогенности, при этом у 21 (41,2%) пациента мутации находились в генах саркомерных белков, из них в гене MYBPC3 - 37,5%, в гене MYH7 - 25,0%, мутации в гене TTN, приводящие к укороченному белку (TTNtv), - 33,3%, в гене АСТС1 - 1 мутация (4,2%). У 5,9% пациентов мутации выявлены в генах, кодирующих структурные белки и субъединицы ионных каналов. У 10 из 24 (41,7%) пациентов было обнаружено по два и более генетических варианта. У 14 (27,4%) пациентов не было выявлено значимых генетических вариантов. Пациенты с мутациями в гене TTNtv были ассоциированы с выраженной систолической дисфункцией, дилатацией левого желудочка (ЛЖ). У носителей мутаций в гене MYBPC3 и нескольких генетических вариантов чаще регистрировали неблагоприятные события и исходы: прогрессирование хронической сердечной недостаточности (ХСН), желудочковые тахиаритмии, внезапную сердечную смерть (ВСС) с успешной реанимацией, летальные исходы. Пациенты с мутациями в гене MYH7 не имели неблагоприятных исходов.Заключение. Сравнительный анализ показал, что у пациентов с НКМП наиболее тяжелая форма заболевания с выраженными клиническими проявлениями, эпизодами клинической смерти с последующими реанимационным мероприятиями и имплантацией кардиовертера-дефибриллятора (КД) наблюдалась у пробандов с мутациями в TTNtv, мутациями в гене MYBPC3 или несколькими генетическими вариантами.

Бесплатно

Генетические маркеры прогноза рецидива и лимфогенного метастазирования рака мочевого пузыря

Генетические маркеры прогноза рецидива и лимфогенного метастазирования рака мочевого пузыря

Измайлов А.А.

Статья научная

Проанализированы результаты лечения пациентов с поверхностным (n=104) и инвазивным (n=104) раком мочевого пузыря (РМП) за период с 2005 по 2009 гг. Проведен молекулярногенетический анализ полиморфных локусов генов цитохромов P450: CYP1А1 (A2455G), СYP1A2 (T2464delT), глутатион Sтрансферазы: GSTM1 (del), GSTP1 (A313G); репарации ДНК: XRCC1 (G28152A) у пациентов с рецидивами поверхностного РМП, возн

Бесплатно

Генетические тромбофилии у девушек с мезенхимальными дисплазиями

Генетические тромбофилии у девушек с мезенхимальными дисплазиями

Кудинова Е.Г.

Статья научная

Течение пубертатного периода у девушек-подростков с мезенхимальной дисплазией в сочетании с тромбогенными генетическими дефектами в системе гемостаза характеризуется высокой частотой нарушений ритма менструаций. В проведенном исследовании каждая вторая пациентка, имеющая недифференцированные формы мезенхимальной дисплазии и расстройства менструаций в пубертатном периоде, была носителем комбинированной формы врожденной тромбофилии, что предполагает, по современным представлениям, отнесение данной категории в группу высокого тромбогенного риска.

Бесплатно

Генетические факторы сердечной недостаточности (обзор)

Генетические факторы сердечной недостаточности (обзор)

Кучер А. Н., Назаренко М. С.

Статья обзорная

Сердечная недостаточность (СН) - широко распространенный синдром, характеризующийся этиологической и клинической гетерогенностью. Обзор посвящен рассмотрению генетических факторов, лежащих в основе развития этого патологического состояния. Результаты современных молекулярно-генетических исследований подтверждают этиологическую сложность и клиническую гетерогенность СН. Выявление носительства редких патогенных вариантов, лежащих в основе развития СН среди пациентов и их родственников, важны для своевременной корректировки образа жизни и разработки профилактических мероприятий по снижению риска данного синдрома и его осложнений.

Бесплатно

Журнал