Статьи журнала - Сибирский журнал клинической и экспериментальной медицины
Все статьи: 2250
Генетические аспекты защиты мозга. Возможности и адекватность в кардиоанестезиологии
Статья
Бесплатно
Генетические варианты, клиническая характеристика и исходы некомпактной кардиомиопатии
Статья научная
Цель исследования: оценить клинические и структурно-функциональные характеристики, включая неблагоприятные события и исходы, у пациентов с некомпактной кардиомиопатией (НКМП) с различными генетическими вариантами.Материал и методы. Обследован 51 неродственный пациент с НКМП (медиана возраста - 37 [28; 47] лет; из них 54,9% мужчин, 45,1% женщин), наблюдаемых в течение от 7 до 211 мес. (медиана - 38 мес.). Клинико-инструментальное обследование включало осмотр, сбор индивидуального и семейного анамнеза, регистрацию ЭКГ-12, суточное мониторирование ЭКГ, эхокардиографию, магнитнорезонансную томографию (МРТ) сердца с отсроченным контрастированием. Поиск мутаций в кодирующих последовательностях 174 генов, ассоциируемых с сердечно-сосудистой патологией, проводили методом высокопроизводительного секвенирования (NGS).Результаты. У 24 из 51 (47,1%) пациента выявлены 27 мутаций IV и V классов патогенности, при этом у 21 (41,2%) пациента мутации находились в генах саркомерных белков, из них в гене MYBPC3 - 37,5%, в гене MYH7 - 25,0%, мутации в гене TTN, приводящие к укороченному белку (TTNtv), - 33,3%, в гене АСТС1 - 1 мутация (4,2%). У 5,9% пациентов мутации выявлены в генах, кодирующих структурные белки и субъединицы ионных каналов. У 10 из 24 (41,7%) пациентов было обнаружено по два и более генетических варианта. У 14 (27,4%) пациентов не было выявлено значимых генетических вариантов. Пациенты с мутациями в гене TTNtv были ассоциированы с выраженной систолической дисфункцией, дилатацией левого желудочка (ЛЖ). У носителей мутаций в гене MYBPC3 и нескольких генетических вариантов чаще регистрировали неблагоприятные события и исходы: прогрессирование хронической сердечной недостаточности (ХСН), желудочковые тахиаритмии, внезапную сердечную смерть (ВСС) с успешной реанимацией, летальные исходы. Пациенты с мутациями в гене MYH7 не имели неблагоприятных исходов.Заключение. Сравнительный анализ показал, что у пациентов с НКМП наиболее тяжелая форма заболевания с выраженными клиническими проявлениями, эпизодами клинической смерти с последующими реанимационным мероприятиями и имплантацией кардиовертера-дефибриллятора (КД) наблюдалась у пробандов с мутациями в TTNtv, мутациями в гене MYBPC3 или несколькими генетическими вариантами.
Бесплатно
Генетические маркеры прогноза рецидива и лимфогенного метастазирования рака мочевого пузыря
Статья научная
Проанализированы результаты лечения пациентов с поверхностным (n=104) и инвазивным (n=104) раком мочевого пузыря (РМП) за период с 2005 по 2009 гг. Проведен молекулярногенетический анализ полиморфных локусов генов цитохромов P450: CYP1А1 (A2455G), СYP1A2 (T2464delT), глутатион Sтрансферазы: GSTM1 (del), GSTP1 (A313G); репарации ДНК: XRCC1 (G28152A) у пациентов с рецидивами поверхностного РМП, возн
Бесплатно
Генетические тромбофилии у девушек с мезенхимальными дисплазиями
Статья научная
Течение пубертатного периода у девушек-подростков с мезенхимальной дисплазией в сочетании с тромбогенными генетическими дефектами в системе гемостаза характеризуется высокой частотой нарушений ритма менструаций. В проведенном исследовании каждая вторая пациентка, имеющая недифференцированные формы мезенхимальной дисплазии и расстройства менструаций в пубертатном периоде, была носителем комбинированной формы врожденной тромбофилии, что предполагает, по современным представлениям, отнесение данной категории в группу высокого тромбогенного риска.
Бесплатно
Генетические факторы сердечной недостаточности (обзор)
Статья обзорная
Сердечная недостаточность (СН) - широко распространенный синдром, характеризующийся этиологической и клинической гетерогенностью. Обзор посвящен рассмотрению генетических факторов, лежащих в основе развития этого патологического состояния. Результаты современных молекулярно-генетических исследований подтверждают этиологическую сложность и клиническую гетерогенность СН. Выявление носительства редких патогенных вариантов, лежащих в основе развития СН среди пациентов и их родственников, важны для своевременной корректировки образа жизни и разработки профилактических мероприятий по снижению риска данного синдрома и его осложнений.
Бесплатно
Геномика и предиктивная медицина
Статья обзорная
Достижения в понимании структурно-функциональной организации генома человека, расшифровка первичной последовательности ДНК в его клетке открыли новые, ранее недостижимые возможности медицинской генетики в понимании причин и механизмов наследственной патологии. По мере совершенствования методов молекулярного анализа генома внедрение генетики в медицину прогрессивно нарастает. Знание генома и его функций позволяет не только уточнить диагноз, но в значительной мере предвидеть наличие у человека наследственной предрасположенности к патологии, оценить вероятность развития того или иного заболевания. Данный подход составил основу нового направления медицинской генетики, получившего название предиктивной (предсказательной) медицины (ПМ). Прогресс ПМ прежде всего отражает успехи бурного развития молекулярно-генетических методов, новые возможности изучения структуры и функций генома. Менее чем за 15 лет после расшифровки генома медицинская генетика прошла сложный путь от анализа единичных генов до исследования всего генома, от сканирования генных ассоциаций до системной генетики мультифакторных заболеваний (МФЗ), от трансляционной до точной медицины, от идеи «генетического паспорта» до геномной электронной карты здоровья. Для современной практической медицины особенно актуальны разработка генетического паспорта, развитие прогностического генетического тестирования (ГТ) и карты репродуктивного здоровья.
Бесплатно
Статья научная
Цель: расширить показания для применения гибридного стент-графта “E-vita open plus”. Оперативное лечение грудной аорты, используя гибридный стент-графт “E-vita open plus”, демонстрирует хорошие результаты у пациентов с острым, хроническим расслоением аорты, посттравматической ложной аневризмой, синдромом “shaggy aorta”. Имплантация гибридного стент-графта “E-vita open plus” показана при расслоении, аневризмах аорты, синдроме “shaggy aorta”, посттравматической ложной аневризме и позволяет получить хорошие клинические результаты.
Бесплатно
Гигиеническая оценка питьевой воды города Томска
Статья научная
Дана сравнительная гигиеническая оценка качества речной и артезианской воды томского водопровода, показано преимущество использования для питьевого водоснабжения артезианской воды. Однако пониженное содержание фтора, натрия, сухого остатка предопределяет ее недостаточную физиологическую полезность для профилактики заболеваний, связанных с потреблением маломинерализованной воды.
Бесплатно
Статья научная
В обзоре приводятся данные литературы о сущности и количественных критериях произвольной гипервентиляции, ее влиянии на кислотно-основное состояние, связи с баро- и хеморефлексом. Оцениваются особенности гипервентиляции как функционального теста у беременных женщин для прогнозирования акушерских осложнений.
Бесплатно
Статья научная
Цель - сравнительный анализ взаимосвязи гомоцистеинемии (ГЦ) с состоянием внутрисердечной гемодинамики, показателей липидного спектра крови и коагуляционнотромбоцитарного гемостаза у больных ИБС в сравнении со здоровыми лицами. Материал и методы. Обследованы 104 больных ИБС со стенокардией напряжения ФК II-III. Большинство из них (56%) перенесли заболевание с давностью 6 мес и более Q-ИМ. Контрольную группу составили 20 фактически здоровых лиц. Гомоцистеин сыворотки крови определялся методом иммуноферментного анализа, липидный спектр и СРБ - общепринятыми методами. Результаты. У 53% больных ИБС со стенокардией напряжения III-IV ФК и с гиперхолестеринемией (общий холестерин в сыворотке крови превышал 5,2 ммоль/л) выявлялась умеренная гипергомоцистеинемия от 15-30 мкмоль/л (в среднем 16,1± 0,2 мкмоль/л) по сравнению с контролем - 8,8± 0,7 мкмоль/л. Установлена тесная взаимосвязь гипергомоцистеинемии с повышенным риском Q-ИМ - 13%, ХСН III ФК (по NYHA) - 7%, увеличенной потребности в коронарной реваскуляризации - 10,4% и статистически значимая прямая корреляция с гиперхолестеринемией ЛПНП (r=0,56; р
Бесплатно
Статья научная
Течение язвенного колита (ЯК) у пациентов с новой коронавирусной инфекцией (COVID-19), а также в постковидном периоде представляет интерес и создает предпосылки для описания интересных клинических наблюдений. Описываемый клинический случай привлекает внимание врачей к необходимости комплексного, в т. ч. генетического тестирования пациентов с ЯК. В статье описывается клинический случай ассоциации ЯК с антифосфолипидным синдромом (АФС) и диагностированной латентной наследственной тромбофилией, активизация которой, вероятно, была вызвана активностью ЯК и применением местной терапии глюкокортикостероидами (ГКС). Не исключается и триггерная активность перенесенной незадолго до обострения ЯК новой коронавирусной инфекцией. Пациентке 1971 г. рожд. диагностирован ЯК в возрасте 12 лет. В дебюте обострения ЯК у пациентки наблюдалась лихорадка в утренние часы. В процессе обследования были исключены инфекционно-воспалительные процессы, новообразования, заболевания соединительной ткани. Была выявлена генетическая предрасположенность пациентки к повышенному тромбообразованию (гетерозигота ITGA2 C/Т, гетерозигота ITGB3 T/C). По данным ультразвукового исследования (УЗИ) и компьютерной томографии (КТ) брюшной полости, выявлены изогипоэхогенные тромботические массы в проекции бифуркации портальной вены с признаками пристеночной реканализации, субтотальный тромбоз правой печеночной ветви воротной вены, тромбоз верхней брыжеечной вены до 30%, нижней брыжеечной вены до 70%. Ведение пациентов с ЯК в стадии обострения, ассоциированным с COVID-19, требует персонифицированного мультидисциплинарного подхода с учетом факторов патогенеза тромботических осложнений.
Бесплатно
Статья научная
Определение варианта клинического течения у пациентов с гипертрофической кардиомиопатией (ГКМП) с наличием симптомов прогрессирования хронической сердечной недостаточности (ХСН) остается сложной и до конца нерешенной проблемой.Цель исследования: проанализировать варианты клинического течения у пациентов с ГКМП с обусловленной прогрессирующей дисфункцией левого желудочка (ЛЖ) и оценить прогностическую роль объема фиброза миокарда по данным магнитно-резонансной томографии (МРТ) с отсроченным контрастированием в качестве предиктора прогрессирования ХСН до III функционального класса (ФК) NYHA.Материал и методы. Комплексное обследование, включавшее эхокардиографию (ЭхоКГ) сердца, суточное мониторирование электрокардиограммы (СМ ЭКГ), МРТ сердца с отсроченным контрастированием гадолинием, было выполнено 124 (79 мужчин и 45 женщин, медиана возраста - 46 лет) пациентам с ГКМП, которые наблюдаются в РНПЦ «Кардиология», медиана наблюдения составила 41 мес. (от 25 до 58 мес.). Клиническая конечная точка включала в себя прогрессир ование симптомов ХСН от I-II до III ФК NYHA, потребовавших госпитализации.Результаты и обсуждение. За период наблюдения среди 124 пациентов с ГКМП прогрессирование симптомов ХСН, потребовавших госпитализации, наблюдалось у 24 человек и происходило при наличии сохраненной систолической функции (фракция выброса ЛЖ - ФВ ЛЖ > 50%). 5-летняя выживаемость составила 83% (95% ДИ: 76,5-90,1). В качестве нового маркера был проанализирован показатель объема фиброза миокарда по данным МРТ с отсроченным контрастированием. Уровень объема фиброза, ассоциированного с прогрессированием ХСН, составил 20%. Лог-ранк критерий в анализе выживаемости Каплана - Майера показал статистически значимые различия (p = 0,001) в группах с объемом фиброза менее 20% и более 20%. Бессобытийная выживаемость составила 95,2% (95% ДИ: 89,9-100) и 32,1% (95% ДИ: 17,9-57,4) соответственно. При многофакторном анализе независимыми факторами, связанными с прогрессированием ХСН и связанной с ней госпитализацией, являлись: возраст >50 лет (ОР 5,9; 95% ДИ: 2,3-15,1; p 50 лет, эпизодов ФП и объема фиброза миокарда ≥20%.
Бесплатно
Статья научная
Гипертрофическая кардиомиопатия (ГКМП) представляет собой генетически детерминированное заболевание с высокой распространенностью и манифестацией в возрасте 30-40 лет. В настоящее время наиболее эффективными методами лечения являются расширенная миоэктомия и септальная миоэктомия по Morrow. Однако наличие частых послеоперационных осложнений и ограничений к применению данных методов у некоторых групп пациентов является причиной для усовершенствования имеющихся способов лечения, а также поиска новых фармакологических подходов. Одним из наиболее перспективных направлений консервативной терапии представляется изучение специфического низкомолекулярного аллостерического ингибитора миозин-аденозинтрифосфотазы (мавакамтена). Клинические исследования эффективности и безопасности этого препарата продолжаются по сей день, и при успешном их завершении он может быть включен в протокол фармакотерапии ГКМП.
Бесплатно
Статья научная
Цель работы: оценить отдаленную гипотензивную и кардиопротективную эффективность ренальной денервации, проведенную больным артериальной гипертензией (АГ), резистентной к медикаментозной терапии. В исследование не включались пациенты с симптоматическим характером гипертензии, наличием множественных почечных артерий при условии, что диаметр одной или более артерий составлял менее 3 мм, а также пациенты с выраженными нарушениями функции почек 4-5-й стадии. Согласно этим критериям, были отобраны 73 человека, которым была проведена ренальная денервация. При сопоставлении исходных данных с показателями, полученными спустя 12 мес., обнаружен выраженный стойкий антигипертензивный эффект с динамикой снижения уровня офисных цифр артериального давления (АД) на -29,1/-14,8 мм рт. ст.; по данным суточного мониторирования - на -12,9/-7,8 мм рт. ст. Выявлено снижение массы миокарда левого желудочка (ММЛЖ) у лиц с исходно более выраженной его гипертрофией.
Бесплатно
Статья научная
Клинические наблюдения и гистологические исследования, проведенные в процессе лечения врожденной косолапости у 100 детей традиционными методами, выявили патологические изменения мягкотканных структур голеностопного сустава. Последние имеются уже при рождении ребенка с косолапостью, усугубляются дальнейшим порочным положением конечности, зависят от применяемых методов лечения. Криовоздействие на мягкотканные элементы стопы и голени позволяют качественно изменить состояние мягких тканей: повысить их эластичность, тем самым улучшить коррекцию деформации и эстетическое состояние конечности.
Бесплатно
Статья научная
Обоснование. Возрастает потребность в пристальном изучении гистопатологических событий и механизмов, сопровождающих инфекционный процесс в нативных клапанах сердца и их биологических протезах (БП) в связи с изменчивостью клинической картины инфекционного эндокардита (ИЭ).Цель исследования: изучение клеточной инфильтрации пораженных инфекцией аортальных клапанов (АК) и БП, а также поиск общих физиологических особенностей или различий нативных и протезных клапанов, имеющих дегенеративные изменения в створчатом аппарате.Материал и методы. Исследованы створки нативных АК, удаленных по причине ИЭ (n = 10) или кальцинирующего аортального стеноза (КАС) (n = 11), а также створки БП, удаленные из митральной позиции при репротезировании из-за ИЭ (n = 5) или структурной дегенерации (СД) (n = 10). Гистологические срезы подготавливали на микротомкриостате. Методом иммуногистохимического анализа проводили типирование клеток путем окрашивания антителами к маркерам CD45, CD68 CD3, CD19, MPO, CD31. Путем окрашивания гистологических срезов по Граму осуществляли визуализацию бактерий. Экспрессию миелопероксидазы (MPO) в исследуемых образцах определяли методом вестерн-блоттинга.Результаты. Ткани нативных АК с ИЭ характеризуются колониями грамположительных кокков, а также скоплениями грамотрицательных палочковидных бактерий. В БП с признаками СД встречались смешанные колонии, состоящие из грамположительных кокков и грамотрицательных палочек. Иммунофенотипирование продемонстрировало инфильтрацию клеток лейкоцитарного ряда (CD45+) во всех изученных клапанах. В створках АК и БП с инфекционным поражением, а также БП с признаками СД воспалительные инфильтраты состояли из макрофагов (CD68+) и нейтрофилов (MPO+), а также единичных T-лимфоцитов (CD3+). В кальцинированных АК нейтрофилы отсутствовали, а скопления иммунных клеток представлены макрофагами и единичными Т-лимфоцитами. В обоих группах АК в фиброзном слое отмечены единичные CD31+ (маркер эндотелия сосудов) клетки. Наибольшая экспрессия MPO наблюдалась в створках АК с ИЭ по сравнению с другими исследуемыми створками.Заключение. Для АК, пораженных инфекцией, характерна агрессивная инфильтрация нейтрофилами по сравнению с нативными клапанами с КАС. В створках БП также выявлены нейтрофилы и бактериальные агенты вне зависимости от диагностированного ИЭ. Эти наблюдения указывают на вовлеченность бактериальной инвазии в развитие СД биологического элемента БП и свидетельствуют о необходимости подробного изучения этого явления.
Бесплатно
Статья научная
Обследовано 39 образцов абортивного материала с помощью гистохимического метода определения -гидроксистероиддегидрогеназ. Ферменты выявля- лись в хориальном эпителии, начиная с четвертой недели гестации. При осложненной герпесом бере- менности выявлено снижение активности данных энзимов.
Бесплатно
Статья научная
В работе представлены данные о показателях среднего значения интенсивности флуоресценции остеопонтина и аггрекана, которые отражают увеличение содержания изучаемых протеогликанов в хрящевой ткани. Изменения содержания которых непосредственно зависит от увеличения интенсивности флуоресценции и имеет корреляционную связь с возрастом. Фрагменты хрящевой ткани ушной раковины являются информативными объектами для исследования возрастных морфо-гистохимических изменений в хрящевой ткани и могут быть использованы для определения возраста человека при идентификации личности.
Бесплатно
Гомоцистеинемия у пациентов с артериальной гипертензией и цереброваскулярными осложнениями
Статья научная
Цель исследования: определение уровня гомоцистеина в сыворотке крови у пациентов с артериальной гипертензией (АГ) и цереброваскулярными осложнениями. Обследованы 162 пациента с АГ обоего пола, в возрасте от 40 до 70 лет, с перенесенными цереброваскулярными осложнениями. Определялись концентрация глюкозы, креатинина, гомоцистеина в сыворотке крови, а также липидограмма и толщина интимамедиа (ТИМ) общей сонной артерии. Гипергомоцистеинемия (ГГЦ) определена у 82,1% обследованных. Гомоцистеинемия составила в среднем 24,2 мкмоль/л (95% доверительный интервал (ДИ) 22,68-25,83 мкмоль/л). Концентрации гомоцистеина у пациентов с инсультом и больных с транзиторной ишемической атакой не различались и составили в среднем 24,1 мкмоль/л (95% ДИ 22,21-25,94 мкмоль/л) и 24,5 мкмоль/л (95%й ДИ 21,83-27,04 мкмоль/л) соответственно (р=0,6367). ГГЦ положительно коррелировала с возрастом пациентов (r=0,3633; р=0,0000), уровнем креатинина (r=0,3060; р=0,0001) и отрицательно - со скоростью клубочковой фильтрации (r=-0,2606; р=0,0008). Прямая корреляционная зависимость наблюдалась между гомоцистеинемией и показателями липидограммы, гомоцистеинемией и ТИМ (r=0,2926; р=0,0002).
Бесплатно
