Мнения относительно прогностического значения фактора «мультицентрический рост» при раннем раке желудка противоречивы. Спорным является вопрос и о рациональном объеме хирургического лечения мультицентричного раннего рака. Одни авторы рекомендуют выполнять только гастрэктомию, другие считают, что в большинстве случаев адекватной является резекция желудка, третьи считают возможным выполнение в ряде случаев эндоскопической мукозэктомии. В настоящем исследовании использованы результаты обследования и лечения 394 больных ранним раком желудка, оперированных в период с 1990 по 2008 г. Мультицентричный характер роста диагностирован у 23 из 394 (5,5 %) больных ранним раком желудка. Все больные получили хирургическое лечение. Мультицентричный ранний рак желудка не сопровождается увеличением частоты лимфогенного метастазирования и ухудшением результатов хирургического лечения в сравнении с моноцентричным. Идентичные показатели выживаемости, независимо от числа очагов ранней карциномы желудка, указывают на отсутствие прогностической значимости мультицентрического характера роста для раннего рака желудка.

Бесплатно

Мусабаева Людмила Ивановна (70-летию со дня рождения)

Персоналии

Бесплатно

Мутации в «горячих» точках генов FLT3, NPM1, IDH1, IDH2 и DNMT3A при остром миелоидном лейкозе

Воропаева Е.Н., Бурундукова М.В., Лызлова А.А., Чухонцева И.А., Максимов В.Н., Поспелова Т.И.

Статья обзорная

Цель исследования - систематизация и представление современных данных о распространенности, сочетанности и клиническом значении мутаций в «горячих» точках генов FLT3 , NPM1, IDH1, IDH2, DNMT3A при остром миелоидном лейкозе (ОМЛ). Материал и методы. Проведен поиск доступных отечественных и зарубежных литературных источников, опубликованных в базе данных PubMed и РИНЦ за последние 10 лет. Найдено 509 источников. Из анализа были исключены публикации типа «Письма редактору» и «Комментарии» на опубликованные работы, исследования на животных и клеточных моделях, а также работы по вторичному ОМЛ, ОМЛ/миелодиспластическому синдрому. Использовались в основном более свежие работы с доступным полным текстом публикации на русском или английском языке. В результате в данную статью были включены 66 работ. Выполнен анализ результатов высоко-производительного секвенирования (NGS) образцов ОМЛ (1 567 взрослых пациентов и 144 детей), представленных в C-Bioportal for cancer genomics database (C-Bioportal).

Бесплатно

Мутации в гене-супрессоре ТР53 и их связь с особенностями клинического течения рака молочной железы

Денисов Е.В., Литвяков Н.В., Стахеева М.Н., Гарбуков Е.Ю., Слонимская Е.М., Малиновская Е.А., Бабышкина Н.Н., Стегний В.Н., Чердынцева Н.В.

Статья научная

Проведено исследование частоты мутаций гена-супрессора ТР53 в 5, 7 и 8-м экзонах в опухолевой ткани 60 больных раком молочной железы (РМЖ) с использованием SSCP-анализа. Обнаруженная частота мутаций составила 61,7 % (37/60), что согласуется с литературными данными. Показана высокая частота множественных мутаций гена ТР53 - 51,4 % (19/37), а также ассоциация мутаций в 5-м экзоне с метастатическим поражением регионарных лимфоузлов.

Бесплатно

Мутации гена ТР35 при раке молочной железы и их взаимосвязь с клинико-патологическими параметрами заболевания

Денисов Е.В., Малиновская Е.А., Гарбуков Е.Ю., Бабышкина Н.Н., Вторушин С.В., Глущенко С.А., Литвяков Н.В.

Статья

Бесплатно

Мутационный профиль КRAS-позитивного колоректального рака

Телышева Е.Н., Шайхаев Е.Г., Снигирева Г.П.

Статья научная

Цель исследования - изучение особенностей молекулярно-генетического профиля KRAS -позитивного колоректального рака (КРР). материал и методы. В исследование было включено 42 пациента с диагнозом колоректальный рак, в опухолевой ткани которых методом ПЦР в режиме «реального времени» выявлена мутация в гене KRAS. С помощью технологии секвенирования нового поколения (Ngs) на платформе illumina были проанализированы гены, участвующие в молекулярном патогенезе КРР: KRAS, BRAF, NRAS, APC, TP53, SMAD2, SMAD4, FBXW7, PIK3CA, CTNNB1, TCF7L2, MLH1, MSH2, MSH3, MSH6, ATM, TGF-BR2, AKT1, CDC27, CASP8, MAP2K4, DCC, DMD, MAP7, ERBB2, P3H3, MIER3, CADM1, FLT4, PTPN12, PIK3R1, EP300 . Пробоподготовку библиотек из выделенной ДНК проводили с использованием коммерческих наборов geneRead dNaseq targeted panel v2 Human colorectal cancer («Qiagen», США); NeBNext ultra dNa library prep kit for illumina и NeBNext multiplex oligos for illumina («New england Biolabs»). результаты. У 36 пациентов с KRAS -позитивным КРР зарегистрированы изменения в 13 генах, участвующих в молекулярном патогенезе заболевания. Всего было выявлено 82 соматические мутации. При этом у 9 больных дополнительно выявлено по одной мутации, у 17 - по 2 мутации, у 7 - по 3 мутации и у 3 - по 4 мутации. Сочетание сразу трех мутаций в ключевых генах, отвечающих за патогенез КРР ( KRAS, APC и TP53 ), было выявлено у 15 (36 %) больных. Сочетание двух мутаций в генах KRAS и APC выявлено у 10 (24 %) больных, в генах KRAS и TP53 - у 8 (19 %) больных. Самое большое количество соматических мутаций выявлено в генах APC (59,5 %) и TP53 (54,7 %). Показано, что сочетание трех мутаций в ключевых генах ( KRAS, APC и TP53 ) является наиболее неблагоприятным фактором прогноза и может свидетельствовать о более высокой агрессивности опухолевого процесса. заключение. Полученная с помощью метода Ngs информация о мутационном статусе KRAS-позитивной опухоли пациентов с КРР позволяет с учетом клинически

Бесплатно

Мутация в гене KRAS как предиктор эффективности иммунотерапии при немелкоклеточном раке лёгкого

Лактионов К.К., Казаков А.М., Саранцева К.А., Щербо Д.С., Коваль А.П.

Статья научная

Цель исследования - провести систематический анализ данных, имеющихся в современной литературе, об эффективности и целесообразности применения информации о наличии мутации в гене KRas (в различных кодонах), комутационном статусе (мутации в генах tp53 (Kp), stK11/lKB1 (Kl), и Keap1) и ассоциации KRasm с pd-l1 статусом у больных немелкоклеточным раком легкого в качестве предиктора эффективности иммунотерапии ингибиторами контрольных точек иммунитета. материал и методы. В обзор включены данные рандомизированных клинических исследований и метаанализов, в которых содержится информация о предиктивном значении мутации KRas и комутационного статуса при иммунотерапии у больных немелкоклеточным раком легкого за последние 10 лет. Результаты. Наличие корневой мутации в гене KRas может претендовать на предиктивное значение при иммунотерапии, поскольку в ряде исследований показано преимущество от ее применения у KRasm пациентов. Сочетание мутации KRas с комутацией tp53 (Kp) является предиктором лучшего ответа на иммунотерапию, тогда как сочетание с stK11/lKB1 (Kl) и Keap1 является предиктором худшего ответа (уменьшение частоты ответа и общей и безрецидивной выживаемости). У pd-l1-положительных пациентов наличие KRas мутации ассоциируется с лучшим прогнозом при применении иммунотерапии. Кроме того, наличие мутации в гене KRas ассоциируется с худшим ответом на химиотерапию как в первую, так и в последующие линии, что также говорит о более перспективном применении иммунотерапии у таких пациентов. заключение. Определение комутационного статуса (tp53 (Kp), stK11/lKB1 (Kl), и Keap1) и наличия мутации в гене KRas в дополнение к определению pd-l1 статуса позволит более селективно отбирать пациентов, которые получат максимальное преимущество от использования иммунотерапии. Кроме того, возможность определять мутацию в гене KRas и комутационный статус при применении жидкостной биопсии (с приемлемой специфичностью и чувствительностью) позволяет применять данный метод определения чувствительности к иммунотерапии тогда, когда получение опухолевого материала не представляется возможным (для определения экспрессии pd1-l1).

Бесплатно

Н.В. Васильев. Наука и общество в XXI веке. Четверть века спустя

Чойнзонов Е.Л., Чердынцева Н.В.

Статья научная

Статья посвящена 95-летию со дня рождения известного российского ученого, философа и мыслителя Николая Владимировича Васильева (1930-2001). Уже 25 лет нашего учителя нет с нами, но точность и прозорливость его предвидений продолжают удивлять и поражать. Эта статья посвящена краткому анализу состояния, в котором оказалось человечество на рубеже веков, и возможных перемен, определяющих развитие цивилизации. Николай Владимирович Васильев считал, что «одним из признаков незрелости земной цивилизации является не только дисгармония техногенного и нравственного процессов, но и уровень развития гуманитарных, биологических и технических наук в современном обществе». В статье обсуждаются параллели событий, предсказанных Н.В. Васильевым и наблюдаемых в настоящее время. Биомедицина рассматривается как «спасительный вектор дальнейших достижений развивающегося человечества в XXI веке для совершенствования технологий профилактики и восстановления здоровья, поддержания здорового долголетия» (Васильев Н.В., 2001). Как это ни удивительно, налицо все предсказанные Н.В. Васильевым направления развития мировых процессов, взаимоотношений различных популяций, а также тенденции развития человечества. В настоящей статье основное внимание уделено проблеме гетерогенности человечества, неоднозначности перспектив развития человечества, биологическим и биомедицинским аспектам развития науки.

Бесплатно

НЕ4 – потенциальный опухолеассоциированный маркер при раке легкого

Алентов И.И., Сергеева Н.С., Шуманская Д.В., Кармакова Т.А., Пикин О.В., Маршутина Н.В., Каприн А.Д.

Статья научная

Цель исследования – систематизировать и представить современные данные, касающиеся использования в сравнении с другими серологическими маркерами белка эпидидимиса человека 4 (НЕ4) в качестве опухолеассоциированного маркера для уточняющей диагностики рака легкого (РЛ), прогноза эффективности лечения и мониторинга данной категории пациентов. Материал и методы. Выполнен поиск и анализ доступных отечественных и англоязычных источников по базам данных РИНЦ и PubMed по ключевым словам «lung cancer (рак легкого)» и «HE4». В обзор включено 70 работ, опубликованных в период с 2006 по 2024 г. Результаты. НЕ4 принимает участие в канцерогенезе и прогрессировании ряда гинекологических опухолей, однако его роль в развитии РЛ остается малоизученной, несмотря на его выраженную экспрессию в опухолевой ткани. Современные исследования демонстрируют, что НЕ4 по своим диагностическим характеристикам сравним или несколько превосходит другие маркеры, применяемые в диагностике РЛ (CYFRA21-1, РЭА, NSE, ProGRP и др.). В ряде работ отмечено, что сывороточный уровень НЕ4 может служить предиктором ответа на химиотерапию, продолжительности безрецидивного интервала при РЛ. Отдельные исследования свидетельствуют о целесообразности применения НЕ4 как маркера мониторинга больных РЛ для раннего выявления рецидива. Вместе с тем, показатели диагностической и прогностической значимости НЕ4 значительно варьируют в разных работах, что обусловлено разнородностью включенных групп обследуемых, различиями в используемых референсных значениях и методах оценки уровней этого маркера. Это не позволяет принять единый диагностический алгоритм использования НЕ4. Заключение. Накопленные к настоящему времени данные свидетельствуют о возможности и целесообразности применения НЕ4 в качестве опухолеассоциированного маркера при РЛ. Однако целый ряд аспектов, важных для практического применения НЕ4 как опухолевого маркера, остаются неясными. Таким образом, внедрение этого маркера в клиническую практику требует проведения дальнейших систематизированных и углубленных исследований.

Бесплатно

НИИ онкологии Томского национального исследовательского медицинского центра Российской академии наук - 45 лет

Чойнзонов Е.Л., Некрылов С.А., Чердынцева Н.В., Чернов В.И., Гольдберг В.Е.

Другой

Бесплатно

Накопление мутантного белка p53 при аномалиях экспрессии белка клеточной адгезии Е-кадхерина в колоректальных опухолях

Жарков Н.В.

Статья

Бесплатно

Нарушение функции гипоталамо-гипофизарно-надпочечниковой оси на фоне терапии онкологических заболеваний блокаторами контрольных точек иммунного ответа

Усынина А.Ю., Саприна Т.В., Попова Н.О., Усынин Е.А., Еремин Д.А.

Статья научная

Цель исследования – обобщить современные данные о нарушениях функции гипоталамо-гипофизарнонадпочечниковой оси, возникающих на фоне терапии ингибиторами контрольных точек иммунного ответа, с акцентом на гипофизит и первичную надпочечниковую недостаточность. Материал и методы. Выполнен обзор публикаций, посвященных эндокринным иммуноопосредованным нежелательным явлениям при применении анти-CTLA-4, анти-PD-1 и анти-PD-L1 препаратов, размещенных в базах Pubmed, Cochrane library, GoogleScholar, Elibrary с января 2015 г. по октябрь 2025 г. Из 876 найденных публикаций 45 были использованы для написания систематического обзора. Результаты. Эндокринные иммуноопосредованные нежелательные явления относятся к наиболее частым осложнениям терапии ингибиторами контрольных точек иммунного ответа. Наиболее значимыми нарушениями со стороны гипоталамо-гипофизарно-надпочечниковой оси являются гипофизит, индуцированный ингибиторами контрольных точек, и первичная надпочечниковая недостаточность. Гипофизит чаще развивается на фоне анти-CTLA-4-терапии и может сопровождаться комбинированным дефицитом гормонов гипофиза либо изолированным дефицитом адренокортикотропного гормона. Первичная надпочечниковая недостаточность встречается существенно реже, однако представляет особую клиническую опасность в связи с риском аддисонического криза. Диагностика затруднена неспецифичностью клинической картины; важную роль играют оценка симптомов, определение уровней адренокортикотропного гормона, кортизола, электролитов, гормонов других осей, а также магнитно-резонансная томография гипофиза и компьютерная томография надпочечников. В большинстве случаев требуется длительная, а нередко пожизненная заместительная гормональная терапия. Заключение. Нарушения функции гипоталамо-гипофизарно-надпочечниковой оси на фоне терапии ингибиторами контрольных точек иммунного ответа остаются недостаточно плохо распознаваемыми осложнениями. Повышение настороженности врачей, разработка алгоритмов скрининга и дальнейшее изучение биомаркеров могут способствовать более ранней диагностике, снижению риска жизнеугрожающих состояний, улучшению качества жизни и сохранению эффективности противоопухолевой терапии. Особое значение имеет мультидисциплинарное взаимодействие онкологов и эндокринологов при ведении таких пациентов на всех этапах лечения и последующего наблюдения.

Бесплатно

Нарушения углеводного и липидного обменов у больных раком эндометрия с метаболическим синдромом

Асадчикова О.Н.

Статья

Бесплатно

Нарушения углеводного обмена у женщин с предраковыми состояниями и раком эндометрия

Тетерин А.С., Селятицкая В.Г.

Статья

Бесплатно

Наследственная увеальная меланома: обзор литературы и клинический случай

Семьянихина Александра Владимировна, Филиппова Маргарита Геннадьевна, Архипова Оксана Николаевна, Любченко Людмила Николаевна

Статья научная

Увеальная меланома (УМ) - самое частое первичное злокачественное новообразование увеального тракта с молекулярно-генетическими характеристиками, позволяющими отличать ее от других подтипов меланомы. Соматические мутации в опухоли при УМ вовлекают ряд генов - BAP1, EIF1AX, GNA11, GNAQ и SF3B1, которые определяют биологию и поведение опухоли, являясь предикторами течения заболевания. Примерно в 2-5 % случаев развитие УМ ассоциировано с наследственной патологией и связано с герминальными мутациями в генах, ответственных за тот или иной синдром. На данный момент описано несколько таких синдромов, среди которых BAP1 -ассоциированный синдром, FAMMM-синдром, синдром Ли-Фраумени и др. В настоящей статье приводится анализ современного представления о природе наследственной УМ и рассматривается клинический случай семейной УМ.

Бесплатно

Наследственные злокачественные опухоли яичника

Котив Х.Б., Городнова Т.В., Соколенко А.П., Берлев И.В., Имянитов Е.Н.

Статья научная

Введение. Наследственные дефекты генов - достоверный фактор риска злокачественной трансформации клеток и развития онкологических заболеваний. На долю наследственных форм приходится 15-25 % всех случаев карцином яичника. Цель исследования - обобщить имеющиеся данные о наследственных злокачественных опухолях яичников: ассоциированных генетических дефектах, особенностях клинического течения, лечения и профилактических мероприятий. Материал и методы. Поиск литературных источников выполнялся в базах Pubmed, Medline, Cochrane Library, включались публикации с 1999 по 2021 г. Результаты. Описаны основные генетические дефекты и ассоциированные с ними опухолевые синдромы, предрасполагающие к развитию наследственных злокачественных опухолей яичника. Представлены особенности клинического течения и чувствительность к лекарственной терапии. Обобщены рекомендации профессиональных сообществ: Национальной онкологической сети США (National Comprehensive Cancer Network, NCCN), Американского общества клинической онкологии (American Society of Clinical Oncology, ASCO), Рабочей группы по профилактике заболеваний в США (The U.S. Preventive Services Task Force), Европейского общества медицинской онкологии (European Society for Medical Oncology, ESMO), направленные на раннее выявление новообразований, и представлен комплекс профилактических мер для предотвращения развития злокачественных опухолей яичника у носителей терминальных мутаций. Заключение. Выявление наследственных опухолевых синдромов имеет важное значение для пациентов и их семей. Своевременное определение предрасположенности к развитию злокачественных опухолей позволяет оптимизировать программы скрининга и профилактики онкологических заболеваний.

Бесплатно

Наследственные мутации при ранних, семейных и билатеральных формах рака молочной железы у пациенток из России

Соколенко А.П., Розанов М.Е., Митюшкина Н.В., Шерина Н.Ю., Иевлева А.Г., Чекмарева Е.В., Буслов К.Г., Шилов Е.С., Того А.В., Бит-сава Е.М., Воскресенский Д.А., Чагунава О.Л., Трофимов Д.Ю., Коваленко С.П., Devilee P., Cornelisse С., Семиглазов В.Ф., Имянитов Е.Н.

Статья научная

Наследственные мутации могут вносить значительный вклад в формирование предрасположенности к развитию рака молочной железы (РМЖ). Настоящая работа была направлена на анализ 8 повторяющихся мутаций в 302 случаях РМЖ, отобранных по наличию клинических признаков наследственного рака (билатеральный характер поражения и/или ранний возраст возникновения заболевания (A - у 2 (0,7 %), по одному случаю носительства аллелей -BRCAl 185delAG, BRCA2 6174delT и NBS1 657del5. Мутация BRCAl 300T>G (C61G) не была выявлена. Значительная доля наследственных РМЖ в России может быть диагностирована с помощью небольшого числа относительно простых ПНР-тестов.

Бесплатно

1
...
86
87
88
89
90
91
92
...
В конец

Журнал