Оригинальные исследования. Рубрика в журнале - Клиническая практика
Статья научная
Обоснование. Одной из серьезных задач в рамках пандемии COVID-19 стало оказание эффективной помощи пациентам самой тяжелой категории - пациентам реанимационного профиля. Клинический портрет типичного больного в отделении интенсивной терапии COVID-центров очень схож в различных странах, но ключ к улучшению результатов лечения крайне тяжелых больных еще не найден. В настоящий момент в отделении реанимации ФГБУ ФНКЦ ФМБА России пролечено более 160 больных. На 16 мая 2020 года летальность в отделении реанимации и интенсивной терапии по законченным случаям составляла 48,9%, летальность среди больных на ИВЛ - 57,9%. Цель - выявить возможные предикторы тяжелого течения пневмонии, вызванной вирусом SARS-CoV-2, и описать общие характеристики пациентов, госпитализированных в отделение реанимации и интенсивной терапии COVID-центра ФГБУ ФНКЦ ФМБА России. Методы. В статье описаны клинические, лабораторные и инструментальные данные 70 больных, госпитализированных в отделение реанимации и интенсивной терапии, выявлены предикторы тяжелого течения пневмонии, вызванной вирусом SARS-CoV-2. Результаты. Определен вклад ряда факторов в развитие тяжелого течения заболевания и риска неблагоприятного исхода: мужской пол, возраст старше 70,5 лет, исходная лимфоцитопения менее 0,98×109/л, нейтрофильно-лимфоцитарное соотношение более 7,75, уровень D-димера более 0,85 мкг/мл, IL6 более 184,7 пг/мл, прокальцитонин более 0,22 нг/мл, гипергликемия более 9 ммоль/л, а также признаки повреждения миокарда (высокочувствительный тропонин Т более 22 пг/мл, данные ЭхоКГ), наличие вторичной бактериальной инфекции и тяжелый гиповитаминоз D (менее 9,9 нг/мл). Приведено патофизиологическое обоснование вклада каждого из факторов в развитие тяжелого течения заболевания. Заключение. Клинические характеристики пациентов меняются с ходом пандемии. Влияет на это и изменение подходов к лечению, и новые открытия в области патофизиологии заболевания. Выделенные предикторы тяжелого течения заболевания частично являются модифицируемыми, и в наших силах на них повлиять, возможно, добившись при этом улучшения результатов лечения наиболее тяжелой категории пациентов с COVID-19.
Бесплатно
Статья научная
Обоснование. Хроническая мигрень - высокоинвалидизирующее неврологическое заболевание, которое трудно поддается лечению. Успех терапевтического ведения зависит, в частности, от психосоциальных и личностных факторов. Цель исследования - оценка клинических особенностей пациентов, страдающих хронической мигренью, в зависимости от преобладающей копинг-стратегии личности. Методы. Обследовано 104 человека с установленным диагнозом хронической мигрени; всем проведено клинико-неврологическое обследование и анкетное тестирование. Результаты. В нашей группе пациентов преобладали активные поведенческие копинг-стратегии (стратегия разрешения проблемы и поиска социальной поддержки), намного реже выявлялся пассивный копинг. Пациенты с активными копинг-стратегиями имели наиболее низкий уровень коморбидных психоэмоциональных нарушений, пациенты с пассивными копинг-стратегиями - меньшую длительность анамнеза, наименьшую выраженность влияния мигрени, но были сопоставимы с пациентами с активными копинг-стратегиями по частоте головной боли и времени, потерянному из-за головной боли. Заключение. Пациенты с пассивными копинг-стратегиями наиболее трудны в лечении, так как имеют низкую приверженность к терапии, требуют при лечении особую настороженность в отношении наличия коморбидной депрессии и тревоги.
Бесплатно
Статья научная
Выполнено изучение эффективности применения обогащенной тромбоцитами плазмы в лечении больных остеоартрозом (ОА) коленного сустава. Проведено лечение 188 пациентов, которые были разделены на 3 группы: группа 1 - 82 больных ОА, в лечении которых использовали гиалуроновую кислоту, группа 2 - 36 пациентов, в лечении которых была использована обогащенная тромбоцитами плазма и гиалуроновая кислота, группа 3 - 70 больных, в лечении которых использована только обогащенная тромбоцитами плазма (PRP). Установлено, что использование PRP в лечении ОА характеризуется более выраженной клинической эффективностью по сравнению с применением гиалуроновой кислоты, что проявляется снижением частоты выявления отека, гипертермии и гиперемии. Применение PRP cпособствует снижению болевых ощущений в коленном суставе и повышению функциональных возможностей больных, что подтверждается более выраженным, чем при использовании гиалуроновой кислоты, снижением показателей визуально-аналоговой шкалы, индекса Лекена и повышением значения показателя WOMAC. Полученные результаты согласуются с данными ряда авторов, которые считают, что отсутствие побочных эффектов и осложнений при использовании PRP свидетельствует о безопасности ее применения в клинической практике.
Бесплатно
Клинические аспекты нарушений сна у пациентов с болезнью Паркинсона
Статья научная
По данным научной литературы нарушения сна у пациентов с болезнью Паркинсона встречаются от 51 до 85 %. В данном исследовании пациенты с БП нарушения сна встречались в 50.1% (у 348 из 694 пациентов), включенных в реестр (это опрошенные пациенты с БП, в возрасте от 21 до 90 лет с различными стадиями БП, проживающие в разных городах и районах Ростовской области), отмечали нарушения сна во время болезни, а также до верификации диагноза БП. В дальнейшем, для проведения ЭЭГ-сомнографии было отобрано 48 пациентов БП со 2 стадией по Hoehn-Yahr в возрасте от 52 до 71 года, и 50 здоровых добровольцев в возрасте от 49 до 67 лет. Установлено, что у пациентов с БП стадии сна идут ускоренным темпом - сокращается время бодрствования, а также время стадии SS1 медленноволнового сна и стадии пародоксального сна (PS), в сравнении со здоровыми добровольцами. Хроническая диссомния может возникать вследствие приема антипаркинсонических препаратов. Длительность сна при этом сокращается, а психологическая потребность остается прежней. Отмечаются структурные изменения сна: значительно сокращаются медленно-волновые стадии сна, несколько в меньшей степени REM-фаза и общее время сна.
Бесплатно
Клинические испытания переносимости и безопасности препарата «Лайфферон»
Статья научная
В статье представлены результаты клинических испытаний нового препарата, содержащего интерферон – Лайфферон в дозе 9000000 МЕ для внутримышечного применения с привлечением здоровых добровольцев.Безопасность новой дозировки препарата Лайфферон оценивалась на основании наблюдения за состоянием добровольцев и клиническо-лабораторного обследования в течение 30 суток после введения препарата.В результате испытания было установлено, что Лайфферон в дозе 9 000 000 МЕ является переносимым и безопасным.Итогом исследований явилась разработка инструкции по применению новой дозировки препарата.
Бесплатно
Статья научная
Проведена оценка клинической эффективности и нефропротективных эффектов олмесартана и лерканидипина в виде монотерапии и при их комбинированном применении у больных с артериальной гипертензией (АГ) 1-2 степени и микроальбуминурией (МАУ).Установлено, что степень снижения артериального давления (АД) и корригирующее влияние на суточный профиль АД были сопоставимыми в группах монотерапии олмесартаном и лерканидипином. В группе комбинированного применения изучаемых препаратов целевых уровней АД удалось достичь в 88% случаев, в группах монотерапии 78% (1гр.) и 76% (2гр).Выявлен нефропротективный эффект олмесартана и лерканидипина как при применении в монотерапии, так и в комбинации у больных с АГ 1-2 степени и МАУ, проявившийся достоверным уменьшением МАУ. Наибольшего снижения МАУ удалось достичь в группе комбинированной терапии.
Бесплатно
Статья научная
Представлено клиническое наблюдение пациента 77 лет, поступившего в стационар с резким ухудшением течения хронической обструктивной болезни легких. Результаты компьютерной томографии грудной клетки свидетельствовали о впервые выявленном злокачественном новообразовании верхней доли правого легкого с инвазией в средостение и вторичными отсевами в нижнюю долю левого легкого и в печень. Проведенная фибробронхоскопия с трансбронхиальной биопсией легкого не позволила верифицировать диагноз рака. У больного развился двусторонний спонтанный пневмоторакс с формированием двусторонних бронхоплевральных свищей с массивным сбросом воздуха по плевральным дренажам. Наличие двусторонних крупных бронхоплевральных свищей не позволило предпринять хирургическое вмешательство, требующее раздельной интубации главных бронхов. Малоинвазивные методики оказались неэффективны. Пациент скончался на 3-и сутки от момента развития двустороннего пневмоторакса вследствие тяжелой дыхательной недостаточности. На аутопсии установлен диагноз: гранулематоз с полиангиитом с поражением легких и почек.
Бесплатно
Другой
Редакционная политика журнала «Клиническая практика» предполагает ориентацию на прикладные клинические исследования, результаты которых практические врачи могли бы применить в своей рутинной работе. Основной целью создания журнала было информирование врачей о новейших подходах в диагностике и лечении различных заболеваний, а также реабилитации и восстановлении качества жизни. По этой причине редакция часто отказывала авторам хорошо спланированных и проведённых исследований на животных, даже несмотря на то, что паспорт клинической специальности 3.1.9 «Хирургия» предполагает экспериментальную разработку новых методик. В конкретном случае было принято решение опубликовать работу. Бариатрическая хирургия в России ещё только проходит этап своего становления. Несмотря на то, что такие операции показаны значительной доле населения, их ежегодное число пока невелико. Немалую роль в этом играют средства массовой информации, в которых регулярно публикуются случаи осложнений хирургии ожирения с последующими судебными разбирательствами по ним. Вопросы безопасности являются центральными в бариатрии, поскольку хирургической агрессии подвергается здоровый орган по поводу заболевания, не представляющего непосредственной угрозы для жизни. Продольная резекция желудка - самая популярная бариатрическая операция в России. По данным Национального регистра бариатрической хирургии, продольная резекция желудка составляет 56% всех первичных операций. Несостоятельность аппаратного шва - редкое, но наиболее грозное осложнение этой операции, сопряженное с высокой летальностью. В России с 2013 по 2022 год зарегистрировано 70 случаев расхождения линии шва, что соответствует 0,4%, при этом трое больных погибли в первую неделю после операции. Из-за высокого давления внутри сформированной желудочной трубки лечение этого осложнения длительное и требует больших финансовых затрат. Способы интраоперационной диагностики проблемных мест линии аппаратного шва, которые требуют дополнительного укрепления, необходимы. Традиционно многими хирургами применяется так называемый пузырьковый тест (bubble-test), который может выявить лишь крупные дефекты и обладает низкой информативностью. При этом недавно опубликовано два крупных исследования, которые подтвердили опасения некоторых исследователей, что резкое введение воздуха в назогастральный зонд может повредить ткань и повысить риск несостоятельности аппаратного шва. В систематическом обзоре и метаанализе L. Ma и соавт. [1], включившем 469 588 пациентов, в случае проведения интраоперационной диагностики риск составил 0,38%, тогда как в её отсутствие - 0,31% (р=0,000). При анализе базы данных Американской ассоциации метаболической и бариатрической хирургии (American Society for Metabolic & Bariatric Surgery) за 2015-2019 годы, по результатам лечения 283 520 пациентов, риск несостоятельности аппаратного шва при интраоперационной диагностике составил 1,1 (95% доверительный интервал 1,0-1,4) [2]. На основе этих исследований можно рекомендовать хирургам отказаться от рутинного использования «пузырькового теста». Но нужна альтернатива. Данных относительно применения индоцианина зелёного пока немного. Работа, проведённая А.А. Ковалевым и соавт., должна послужить основой для более частого применения этого способа, особенно в сложных ситуациях. Редакция нашего журнала будет с нетерпением ждать от коллектива авторов результаты клинической апробации методики.
Бесплатно
Статья научная
Обоснование. Невправляемое смещение суставного диска (НССД) - одна из форм внутренних нарушений, отличающаяся сложностью клинических проявлений, тяжестью течения и всегда сопровождающаяся миофасциальными болевыми расстройствами. Цель - улучшение результатов лечения пациентов с НССД височно-нижнечелюстного сустава и миофасциальными болевыми синдромами. Материалы и методы. Проведено клиническое обследование и лечение 38 пациентов с НССД височно-нижнечелюстного сустава и миофасциальными болевыми расстройствами. Из дополнительных методов исследования использовались конусная лучевая компьютерная и магнитно-резонансная томографии, электромиография. Проведено поэтапное лечение, включающее медикаментозную терапию, инъекции ботулинического токсина типа А в собственно жевательные, височные, латеральные крыловидные мышцы билатерально; репозиционную сплинт-терапию; артроцентез с лаважем обоих суставных пространств. Результаты. Общая эффективность лечения составила 97,4%. У 34/38 (89,5%) пациентов лечение было проведено без артроцентеза с полным восстановлением объема движений нижней челюсти и устранением болевого синдрома...
Бесплатно
Компьютерная томография в диагностике заболеваний тонкой кишки
Статья научная
Введение. Актуальность работы обусловлена трудностями диагностики заболеваний тонкой кишки. Ввиду распространенности и широкого внедрения в клиническую практику рентгеновской компьютерной томографии ее возможности в диагностике заболеваний тонкой кишки представляют большой интерес и потенциал. Цель - раскрытие возможностей компьютерной томографии с применением внутривенного болюсного контрастного усиления в выявлении симптома «утолщения стенки» тонкой кишки и ее прогностической значимости при различных нозологиях. Методы. Анализ данных исследований мультиспиральной компьютерной томографии, выполненных по протоколу исследования органов брюшной полости с применением внутривенного болюсного контрастного усиления и перорального приема воды взрослым пациентам от 18 до 87 лет с заболеваниями тонкой кишки. Результаты. В работе показаны возможности мультиспиральной компьютерной томографии, выполняемой по стандартному протоколу, в выявлении утолщения стенки тонкой кишки. Определен круг заболеваний, для которых утолщение стенки тонкой кишки являлось одним из основных рентгенологических симптомов поражения...
Бесплатно
Статья научная
Обоснование. Аспергиллёз лёгких, возникающий на фоне COVID-19, развивается как жизнеугрожающее осложнение, особенно у пациентов с тяжёлым течением заболевания и находящихся на лечении в отделениях реанимации и интенсивной терапии. Показатели смертности значительно различаются в опубликованных материалах с необъяснимо высоким уровнем в некоторых из них. Все работы объединяет тот факт, что в условиях отсутствия своевременной диагностики и лечения летальность может достигать 100%. Получение биологического материала для проведения лабораторной диагностики часто затруднено. В таких случаях для исключения или подтверждения микотического поражения лёгких на фоне COVID-19, в том числе аспергиллёза, информативным инструментальным исследованием служит компьютерная томография лёгких. Таким образом, требуются систематизация, обобщение и анализ КТ-изменений в лёгких COVID-ассоциированного аспергиллёза. Цель исследования - определение КТ-признаков возможного присоединения аспергиллёза лёгких у пациентов с COVID-19 в процессе динамического наблюдения.
Бесплатно
Континентная или инконтинентная гетеротопическая уродеривация: что выбрать?
Статья научная
Введение. Качество жизни и выживаемость пациентов после цистэктомии (ЦЭ) зависит от способов уродеривации [1,2]. Цель исследования. Сравнить морбидность, выживаемость и качество жизни больных при гетеротопической континентной и инконтинентной уродеривациях.Материал и методы. С 1998 по 2016 г выполнены 36 гетеротопических тонкокишечных дериваций с механизмом удержания мочи по Kock pouch в собственной модификации и 61 - инконтинентная гетеротопическая тонкокишечная по Bricker. Оценивали сопутствующую патологию (индекс коморбидности Charlson), послеоперационные осложнения (по Clavien-Dindo), выживаемость (по E.L. Kaplan, P. Meier), качество жизни больных (SF-36) с комплексным статистическим анализом. Результаты. Ранние и поздние осложнения, не связанные и связанные с уродеривацией, преобладали в группе операций по Bricker с отсутствием статистической достоверности. С увеличением срока послеоперационного мониторинга нарастает удельный вес связанных с уродеривацией осложнений, а частота отсроченных осложнений и выживаемость не имеют статистической разницы в обеих группах. Не получено достоверных различий в качестве жизни при всех накожных вариантах уродериваций. Обсуждение. 80% пациентов после операции Kock pouch (мод.) и среднем сроке наблюдения более 5 лет остаются континентными и имеют высокое качество жизни. Необходима разработка и внедрение в клиническую практику новых, более совершенных статистических инструментов оценки качества жизни пациентов в зависимости от типа деривации мочи после ЦЭ. Заключение. Континентная гетеротопическая деривация (Kock pouch (мод.)) в сравнении с инконтинентной (Bricker) не приводит к увеличению морбидности, снижению выживаемости и обусловливает более высокое качество жизни.
Бесплатно
Статья научная
В статье рассматриваются результаты исследования влияния перемежающейся пневмокомпрессии на регионарную гемодинамику сосудов нижних конечностей, состояние гемостаза и частоту развития венозных тромбоэмболических осложнений у пациентов с грыжей пищеводного отверстия диафрагмы, оперированных лапароскопически. Произведена оценка интраоперационного воздействия лапароскопической методики оперативного лечения на пиковую линейную скорость кровотока и диаметр венозных сосудов нижних конечностей.
Бесплатно
Коррекция эндотелиальной дисфункции у пациентов с терминальной почечной недостаточностью
Статья научная
Обсуждается проблема развития эндотелиальной дисфункции у пациентов с терминальной стадией почечной недостаточности и возможности ее коррекции экстракорпоральными и медикаментозными методами.В исследовании участвовало 60 пациентов с хронической болезнью почек V стадии по K/DOQI, которым была проведена оценка сосудодвигательной функции эндотелия в пробах с реактивной гиперемией и нитроглицерином, с одновременным определением концентрации эндотелина-1.Исследование подтвердило выраженные изменения показателей вазодилатирующей активности сосудистой стенки и повышение уровня эндотелина-1 у пациентов данной группы. Эффективным методом коррекции эндотелиальной дисфункции у пациентов с терминальной почечной недостаточностью явилось раннее начало заместительной почечной терапии в сочетании с фармакотерапией препаратами из группы ингибиторов АПФ.
Бесплатно
Корреляция уровня цинка в спермоплазме с характеристиками фертильности эякулята человека
Статья научная
Обоснование. Цинк имеет важное значение для нормального функционирования мужской репродуктивной системы. Данные о диагностическом значении определения цинка в спермоплазме человека и взаимосвязи его уровня с основными параметрами фертильности спермы носят противоречивый характер. Цель исследования - изучение корреляций уровня цинка в спермоплазме с характеристиками спермограммы. Методы. Исследована сперма мужчин репродуктивного возраста (n=486, средний возраст 33,07±3,03 года). В образцах спермы кроме стандартной спермограммы были выполнены MAR-тесты (IgA, IgG и IgM), проведена оценка степени фрагментации ДНК сперматозоидов и взаимодействия сперматозоидов с гиалуроновой кислотой; определены активность акрозина и нейтральной альфа-глюкозидазы, уровни лимонной кислоты, фруктозы и гликоделина; исследован уровень активных форм кислорода. Определение уровня цинка в спермоплазме проведено стандартным спектрофотометрическим методом c хромогеном 5-Br-PAPS. Для корреляционного анализа использована формула Пирсона. Исследование проводилось с 2018 г. по май 2022 г., однократно. Результаты. Выявлена достоверная отрицательная корреляция уровня цинка в спермоплазме с возрастом мужчин (r=-0,16; p function show_abstract() { $('#abstract1').hide(); $('#abstract2').show(); $('#abstract_expand').hide(); }
Бесплатно
Статья научная
Введение. В структуре патологии желудочно-кишечного тракта третье место по частоте выявления занимают грыжи пищеводного отверстия диафрагмы. Их ассоциация с гастроэзофагеальной рефлюксной болезнью может приводить к серьезным инвалидизирующим осложнениям, поэтому требует хирургического вмешательства. Цель - анализ непосредственных и отдаленных результатов оперативного лечения больных с грыжами пищеводного отверстия диафрагмы, осложненными гастроэзофагеальной рефлюксной болезнью. Материалы и методы. Проведен ретроспективный анализ непосредственных результатов лечения 62 пациентов, страдающих грыжей пищеводного отверстия диафрагмы, осложненной гастроэзофагеальной рефлюксной болезнью. Все пациенты оперированы в объеме лапароскопической крурорафии с фундопликацией по Toupet. Результаты. Длительность пребывания в стационаре в среднем составила 7,2±1,6 дней. Среди послеоперационных осложнений наблюдалась функциональная дисфагия легкой степени у 8 (12,9%) и стойкая длительная дисфагия при приеме плотной пищи в позднем послеоперационном периоде у 2 (3,2%), частота которых составила 6,5%...
Бесплатно
Лазерная коррекция зрения у шахтеров Кузбасса
Статья научная
Обоснование. В структуре офтальмопатологии шахтеров Кузбасса первое место занимают нарушения рефракции и аккомодации. Эксимерлазерная коррекция зрения - это единственный допустимый метод коррекции различных аномалий рефракции, который позволяет шахтерам, занятым подземной добычей угля, остаться в своей профессии и продолжить трудовую деятельность. Цель исследования - посредством изучения отдаленных результатов эксимерлазерной рефракционной хирургии у шахтеров Донбасса оценить данный метод с позиции применения его в качестве средства профессиональной реабилитации. Материал и методы. Проведено обследование в основной группе, включающей 135 шахтеров Кузбасса, которые перенесли эксимерлазерную коррекцию зрения по профессиональным показаниям. Группа сравнения представлена 135 пациентами различных профессий, не связанных с угледобычей, которые соответствуют общим критериям отбора. Всем пациентам проведен расширенный комплекс офтальмологических обследований. Результаты. Показатель остроты зрения обоих глаз в группе сравнения составил 1,2 (1,0-1,2), в группе шахтеров - 1,0 (0,9-1,2); р
Бесплатно
Лейомиомы матки больших размеров: патогенетические механизмы роста
Статья научная
Патогенез миомы матки остается спорным и вызывает много вопросов, а причины и механизм развития лейомиом матки (ЛММ) больших размеров неизвестны. В работе оценены патогенетические механизмы роста лейомиом больших размеров в различных возрастных группах на основании изучения экспрессии TGF-β, CD117, PD-ECGF, Ki67, connexin и nestin в послеоперационном материале путем сопоставления клинических и морфологических данных. Наиболее выраженная активность зон роста по молекулярным маркерам обнаруживается у женщин с лейомиомой матки больших размеров (ЛММБ), старше 45 лет, что требует онкологической настороженности.
Бесплатно
Лигаментизация трансплантата передней крестообразной связки
Статья научная
В статье представлен анализ результатов хирургического лечения 71 пациента, прооперированных по поводу разрыва передней крестообразной связки (ПКС) в отделении травматологии и ортопедии Федерального научно-клинического центра ФМБА России с 2013 по 2016 г. Всем пациентам была выполнена первичная артроскопическая пластика ПКС аутотрансплантатом из сухожилий нежной и полусухожильной мышц. Мы оценивали состояние оперированного коленного сустава по данным МРТ через 3 - 6 - 12 - 24 месяца после операции. На основании критериев МР-исследований были сделаны выводы, что неоднородное диффузное изменение МР-сигнала от трансплантата на Т2, PD FS может прослеживаться в первые 2 года после операции, отражая процесс лигаментизации. В первые 3 месяца мы также наблюдали увеличение диаметра трансплантата, которое в дальнейшем регрессировало. Процесс лигаментизации заканчивается в течение 2 лет после операции, в результате чего МР-сигнал от трансплантата должен быть схожим с нативной ПКС.
Бесплатно
Статья научная
Обоснование. Повышенный уровень липопротеина (а) - Лп(а) - увеличивает риск манифестации ишемической болезни сердца при наличии клинического фенотипа семейной гиперхолестеринемии и генетического дефекта «классических» генов данного заболевания. Цель исследования - оценить ассоциацию наследственных нарушений липидного обмена с повышенным уровнем Лп(a) у больных с ранней манифестацией ишемической болезни сердца без фенотипа семейной гиперхолестеринемии. Методы. В исследование включён 81 больной с дебютом ишемической болезни сердца в возрасте до 55 лет у мужчин и до 60 лет у женщин. Количественное определение Лп(а) в сыворотке крови было проведено иммунотурбидиметрическим методом. Молекулярно-генетическое тестирование проводилось методом массового параллельного секвенирования c использованием следующей панели генов: ABCA1, ABCG1, ABCG5, ABCG8, ANGPTL3, APOA1, APOA2, APOA4, APOA5, APOB, APOC1, APOC2, APOC3, APOE, APOH, CETP, CH25H, CIDEC, CREB3L3, GPD1, GPIHBP1, LCAT, LDLR, LDLRAP1, LIPA, LIPC, LIPE, LIPG, LMF1, LPA, LPL, MTTP, MYLIP, NPC1, NPC1L1, NPC2, PCSK9, PLTP, PPP1R17, SAR1B, SCARB1, STAP1. Результаты. Лп(a) ≥30 мг/дл и более высокую вероятность наличия отягощённого семейного анамнеза имели 24 (29,6%) пациента (70,8 против 42,1%, p=0,05). Ни один пациент с достоверным фенотипом семейной гиперхолестеринемии не был носителем патогенных вариантов, указывающих на наличие наследственных нарушений липидного обмена. У 4 больных с ЛП(а) ≥30 мг/дл без фенотипа семейной гиперхолестеринемии выявлено носительство патогенных вариантов в генах системы липидного обмена (LDLR p.Glu763Asp, ABCA1 p.Arg1128His, APOA5 p.His321Le), а также не зарегистрированного ранее в базах данных варианта в гене LIPE NM_005357.4:c.2312T>C. Заключение. Лп(а) может быть маркером, позволяющим выделить группы пациентов с высокой вероятностью патогенных вариантов в генах системы липидного обмена среди больных с ранней манифестацией ишемической болезни сердца, но без клинических признаков семейной гиперхолестеринемии.
Бесплатно
