Цель исследования - анализ данных об атипичных формах нейрофиброматоза 1-го типа и гено-фенотипических корреляциях при этом заболевании. Материал и методы. Поиск соответствующих источников проводился в системах scopus, Web of science, pubmed с включением публикаций с мая 1993 г. по октябрь 2021 г. Из 318 найденных исследований 59 были использованы для написания систематического обзора. Результаты. Найдены работы с описанием атипичных форм нейрофиброматоза 1-го типа со стертым течением без проявления опухолевого синдрома, которые обусловлены специфическими мутациями в гене NF1 (вызывающими замены аминокислот в нейрофибромине: p.arg1038, p.met1149, p.arg1809, или делецию аминокислот: p.met990del, p.met992del) . Для больных с микроделециями всего гена NF1 и прилегающих областей характерны более тяжелые проявления нейрофиброматоза 1-го типа (чаще проявляются лицевой дизморфизм, скелетные и сердечно-сосудистые аномалии, трудности в обучении и симптоматические спинальные нейрофибромы). С ранней манифестацией опухолей ассоциированы мутации сайтов сплайсинга и протяженные делеции гена NF1, с глиомами зрительных нервов - мутации на 5’-конце гена, вызывающие укорочение белкового продукта, со структурным поражением головного мозга - мутация c.3721c>t (p.R1241*), с эндокринными расстройствами - мутация c.6855c>a (p.Y2285*). Описана клиническая картина нейрофиброматоза 1-го типа, схожая с липоматозом и синдромом Джаффе-Кампаначчи, не связанная с конкретным типом мутации. Заключение. Несмотря на выраженную клиническую вариабельность нейрофиброматоза 1-го типа даже у членов одной семьи, в ряде работ описаны гено-фенотипические корреляции. Так как белок нейрофибромин имеет сложную структуру с несколькими функциональными доменами, предполагается роль генов-модификаторов и эпигенетических факторов в патогенезе нейрофиброматоза 1-го типа. Показано, что на выраженность опухолевого синдрома влияют особенности метилирования гена NF1 и прилегающих областей, а сам ген взаимосвязан с определенными микроРНК. Поэтому перспективным способом лечения нейрофиброматоза 1-го типа может стать таргетная терапия, нацеленная на специфические некодирующие РНК для восстановления нормальной экспрессии гена NF1 .

Бесплатно

Аутобиохимиотерапия в лечении локализованных стадий остеогенной саркомы у детей и подростков с применением органосохраняющих хирургических вмешательств

Сиденко Л.Ю., Толмах Р.Е., Козель Ю.Ю., Нестерова Ю.А.

Статья

Бесплатно

Аутобиохимиотерапия в лечении рака прямой кишки и его рецидивов

Геворкян Ю.А., Донцов В.А., Солдаткина Н.В., Анапалян В.Х.

Статья

Бесплатно

Аутогемохимиотерапия в амбулаторном лечении больных раком яичников

Ващенко А.А., Неродо Г.А., Никитина В.П.

Статья

Бесплатно

Аутоиммунные механизмы регуляции системы гемостаза

Кузник Б.И., Цыбиков Н.Н.

Статья обзорная

Бесплатно

Аутомиелохимиотерапия в лечении больных с рецидивами рака яичников

Бирюкова А.А., Мягкова Т.Ю., Неродо Г.А., Голотина Л.Ю.

Статья

Бесплатно

Аутофлуоресцентная спектроскопия нормального и патологического бронхиального эпителия

Булгакова Н.Н., Полякова Н.В., Евтушенко В.А., Василевский И.А., Черемисина Ольга Владимировна

Статья научная

Представлены результаты исследований cпектров лазер-индуцированной аутофлуоресценции слизистой оболочки бронхи- ального дерева у больных раком легкого после комбинированного лечения. Измерения спектров были проведены in vivo при возбуждении аутофлуоресценции лазерным излучением с длиной волны 532 нм в ходе контрольной фибробронхоскопии в культе резецированного и контралатерального бронхов. Проведен анализ и сопоставление спектрально-флуоресцентных характеристик с данными морфологического исследования бронхобиоптатов нормальной и патологически измененной слизистой оболочки бронхов. Показана принципиальная возможность аутофлуоресцентной диагностики рецидивов рака в культе резецированного бронха через 6 мес после комбинированного лечения.

Бесплатно

Аутофлюоресцентная диагностика у больных с эпителиальными новообразованиями толстой кишки

Филоненко Е.В., Лощенов В.Б., Сотников В.Н., Разживина А.А., Перевозников А.И., Савельева Т.А., Радванская О.А., Соколов А.А., Агейкина Н.В.

Статья научная

Представлены результаты применения лазерной аутофлюоресцентной спектроскопии (ЛАС) у 76 больных, которая ис- пользовалась с целью повышения эффективности диагностической колоноскопии. Зарегистрированы характерные различия в форме спектров, в интенсивности аутофлюоресценции и флюоресцентной контрастности в группах больных с доброка- чественными новообразованиями различной морфологической структуры, при наличии очагов дисплазии и малигнизации полипов толстой кишки.

Бесплатно

Аутофлюоресценция в комплексной эндоскопической диагностике рецидивов рака легкого

Полякова Н.В., Евтушенко В.А., Черемисина О.В., Панкова О.В.

Статья научная

Представлены результаты динамического наблюдения 68 больных, получивших комбинированное и хирургическое лечение по поводу немелкоклеточного рака легкого. В контрольные сроки после лечения выполнялась фибробронхоскопия с оценкой аутофлюоресценции слизистой оболочки культи бронхов и забором материала для морфологического исследования. Анализ спектров аутофлюоресценции, полученных из культи оперированного бронха, обеспечивает раннее выявление местного рецидива, улучшает качество дифференциальной диагностики.

Бесплатно

Баланс микроэлементов и показатели гомеостаза как прогностические критерии при прогрессировании рака пищеварительного тракта

Хлусов И.А., Некрасова А.М., Слепченко Г.Б., Жерлов Г.К., Коломиец С.А., Карпович А.В., Радзивил Т.Т.

Статья научная

Определена взаимосвязь между химическим составом биологических субстратов (волосы, опухолевая ткань), лабораторными и клиническими индексами для выявления критериев прогрессирования опухолей желудочно-кишечного тракта (ЖКТ). Содержание микроэлементов (цинк, медь, селен, железо, йод, ртуть, кадмий, свинец, мышьяк, хром) в волосах и эпителиальных новообразованиях оценивали методом инверсионной вольтамперометрии. Обследованы 54 пациента со злокачественными опухолями I-IV стадий, 20 пациентов с доброкачественными изменениями желудка, толстой кишки и прямой кишки. У 14 человек был изучен минеральный состав папиллом. Группа здоровых добровольцев включала 74 человека. Результаты показали, что по мере прогрессирования рака ЖКТ уровень CD95 на лейкоцитах крови значительно увеличивался и коррелировал со стадией заболевания (r = 0,48; p 6+ в волосах и опухолевой ткани (r = 0,54; p

Бесплатно

Баланс про- и антиоксидантной активности сыворотки крови и ротовой жидкости у больных лимфопролиферативными заболеваниями

Петрова Т.Г., Цырендоржиев Д.Д., Ефремов А.В., Карева Н.П., Шаповалова А.Л., Чебаненко Ю.Ю.

Статья научная

Проведено сравнительное изучение про- и антиоксидантной активности сыворотки крови и ротовой жидкости 27 больных хроническим генерализованным пародонтитом (ХГП) не имеющих соматических заболеваний и 25 пациентов с лимфопролиферативными заболеваниями (ЛПЗ). Показано, что у больных ЛПЗ развиваются более значимые нарушения антиоксидантного статуса организма с активацией процессов свободнорадикального окисления, чем при ХГП. При этом у больных ХГП, по данным исследования РЖ нарушения про- и антиоксидантного статуса в большей степени выражены в ротовой полости. У больных ЛПЗ выявлены системные и местные нарушения антиоксидантного статуса с развитием окислительного стресса, что может быть критерием тяжести течения основного заболевания и его осложнений, в том числе активации воспалительного процесса пародонта и поражений слизистой оболочки ротовой полости.

Бесплатно

Безопасность и преимущества раннего перорального питания в рамках программы Fast-Track среди пациентов, перенесших гастрэктомию по поводу рака желудка

Павлов Р.В., Тимофеева К.О., Черных М.А., Данилин В.Н.

Статья научная

На протяжении последнего десятилетия рак желудка продолжает оставаться одним из самых распространенных заболеваний в мире. В настоящее время методы консервативного и хирургического лечения данного заболевания достаточно стандартизированы. Однако тактика послеоперационного ведения больных, в том числе сроков начала перорального питания после оперативного вмешательства, до сих пор дискутабельна. К тому же современные методы лечения основываются на применении про-токолов ускоренного восстановления после операции, вопрос безопасности которых остается спорным и требует обсуждения. Целью исследования явилась оценка безопасности и преимуществ раннего энтерального питания пациентов, перенесших гастрэктомию. Материал и методы. Представлен собственный опыт нутритивной поддержки больных после гастрэктомии. В исследование вошли 82 пациента с местнораспространенным раком желудка, получившие оперативное лечение в Клинике высоких медицинских технологий им. Н.И. Пирогова в период с 2016 по 2019 г. Результаты. Доказан положительный эффект от применения раннего перорального питания в виде снижения времени до отхождения первых газов (2,8 ± 1,0 сут vs 3,9 ± 1,2 сут; p=0,001), сокращения послеоперационного пребывания пациентов в стационаре (5,4 ± 1,5 сут vs 9,5 ± 2,3 сут; р=0,001), а также более динамичного восстановления лабораторных показателей. Заключение. Раннее пероральное питание позволяет сократить продолжительность пребывания пациентов в стационаре и как следствие снизить расходы на лечение, не увеличивая при этом частоту возникновения осложнений, что указывает на его безопасность и целесообразность включения в клинические рекомендации.

Бесплатно

Безопасность и эффективность торакоскопической лобэктомии у больных немелкоклеточным раком легкого I стадии

Рябов Андрей Борисович, Пикин Олег Валентинович, Багров Владимир Алексеевич, Колбанов Константин Иванович, Глушко Владимир Алексеевич, Вурсол Дмитрий Анатольевич, Амиралиев Али Магомедович, Бармин Виталий Валерьевич, Александров Олег Александрович

Статья научная

Цель исследования - оценить непосредственные и отдаленные результаты торакоскопической лобэктомии у больных немелкоклеточным раком легкого (НМРЛ), оперированных в одном лечебном учреждении. Материл и методы. Проведен анализ непосредственных и отдаленных результатов торакоскопической лобэктомии у 479 больных НМРЛ с клинической I стадией заболевания, оперированных в торакальном отделении МНИОИ им. П.А. Герцена с 2010 по 2019 г. Результаты. Конверсия в торакотомный доступ потребовалась у 62 (12,9 %) больных. Частота послеоперационных осложнений в группе торакоскопических операций составила 19,9 %, в группе конверсий - 25,8 %, летальность -0,4 % и 1,6 % соответственно. Наиболее частое осложнение - длительная негерметичность легочной ткани - встретилось в 11,9 % и 8,0 % соответственно. У больных старше 70 лет частота осложнений после торакосокпической операции составила 35,6 %, а в группе конверсии - 41,2 %. Отмечено преимущество торакоскопической лобэктомии в виде менее выраженного болевого сидрома и изменений показателей ОФВ1 в послеоперационном периоде. Общая и безрецидивная 5-летняя выживаемость в группе больных НМРЛ I стадии (pT1a-bN0M0; pT2aN0M0) после торакоскопической лобэктомии составила 92,2 % и 86,6 %, а у больных, перенесших конверсию, - 87,5 % и 81,2 % соответственно. Заключение. Торакоскопическая лобэктомия - относительно безопасная операция у больных НМРЛ I стадии. Для освоения техники выполнения торакоскопической лобэктомии необходимо пройти «кривую обучения». Отдаленные результаты торакоскопической лобэктомии не уступают таковым в открытой хирургии.

Бесплатно

Безопасность комбинации предоперационной лучевой терапии и расширенных D2-оперативных вмешательств

Комиссаров А.В., Важенин А.В., Надвикова Е.А., Привалов А.В., Семикопов К.В., Маслов В.Г., Ахметов И.Р.

Статья научная

Проведен анализ непосредственных результатов радикальных операций с лимфодиссекцией D2 при комбинированном лечении рака желудка. Выявлено, что вьшолнение таких операций в рамках комбинированного лечения с предоперационным облучением не сопровождается увеличением показателей осложнений и летальности. Таким образом, комбинированное лечение рака желудка с предоперационным облучением и оперативным этапом в объеме D2 является безопасным методом противоопухолевого воздействия.

Бесплатно

Белки клеточной подвижности при раке яичников: связь с клинико-морфологическими параметрами и эффективностью неоадъювантной химиотерапии

Юнусова Наталья Валерьевна, Кондакова Ирина Викторовна, Коломиец Лариса Александровна, Тропина Т.В., Виллерт А.Б., Шпилева О.В., Коваль В.Д.

Статья научная

Изучена экспрессия связанных с клеточной миграцией белков в злокачественных опухолях яичников эпителиального происхождения у 18 больных. Исследование актинсвязывающих белков (Arp3, гельзолина, кофилина-1 и тимозина-β4) и p45 Ser β-катенина выявило особенности их экспрессии в зависимости от клинико-морфологических параметров рака яичников (РЯ). Показаны различия в экспрессии кофилина-1 в зависимости от гистологического типа опухоли. Уровень экспрессии наиболее важного белка актинветвящего комплекса – Arp3 – и разрывающего актиновые филаменты кофилина был выше в перитонеальных метастазах по сравнению с метастатически пораженным сальником. Выявлено, что уровень p45 Ser формы β-катенина, доля клеток, экспрессирующих гельзолин и тимозин-4β, ассоциировались со степенью лечебного патоморфоза после неоадъювантной химиотерапии (НАХТ). При лечебном патоморфозе II–IV степени уровень p45 Ser формы β-катенина, а также доля клеток, экспрессирующих гельзолин и тимозин-4β, была значительно выше по сравнению с этими показателями в ткани остаточной опухоли и пораженного сальника при I степени лекарственного патоморфоза. Полученные результаты могут являться основой для поиска новых прогностических критериев, маркеров метастазирования и факторов, предсказывающих эффективность НАХТ при РЯ.

Бесплатно