Клинический случай. Рубрика в журнале - Злокачественные опухоли
Статья научная
Карцинома Меркеля (КМ) - это редкая и агрессивная опухоль кожи с ограниченными возможностями терапии на поздних стадиях, когда летальность, обусловленная заболеванием, достигает 46 % . Ранее было показано, что КМ является иммуногенной опухолью, поэтому появление ингибиторов контрольных точек иммунного ответа изменило лечебные принципы больных распространенной КМ. В данной статье мы представляем первые результаты применения в России анти-PD-L1 антитела авелумаб в лечении больных метастатической и / и ли местно-распространенной КМ в рамках программы раннего доступа.
Бесплатно
Статья научная
Стереотаксическая лучевая терапия больных ранними стадиями немелкоклеточного рака легкого была, есть и останется основной темой для дискуссии между радиотерапевтами и хирургами. Несмотря на представленные положительные результаты лечения в отдельных крупных исследованиях по эффективности стереотаксической лучевой терапии (Stereotactic Body Radiotherapy - SBRT), ее назначение вместо хирургического лечения не всегда может быть безоговорочным решением. Однако стереотаксическая радиотерапия открывает новые возможности лечения в случае отказа пациента от хирургического лечения или невозможности проведения операции. Это стало возможно благодаря высокой точности современных линейных ускорителей, которые позволяют снизить токсичность лучевой терапии, добиться примерно равных показателей общей выживаемости в сравнении с хирургическим лечением.
Бесплатно
Злокачественное новообразование молочной железы в составе синдрома Коудена
Статья научная
Синдром Коудена характеризуется наличием множественных гамартом с высоким риском развития доброкачественных и злокачественных опухолей щитовидной железы, молочной железы, почек и эндометрия. Риск развития рака молочной железы у пациентов с синдромом Коудена в течение жизни составляет 85 %, при этом средний возраст постановки диагноза составляет от 38 до 46 лет. Диагностические критерии синдрома Коудена установлены Международным консорциумом по синдрому Коудена (ICC) и Американской ассоциацией онкологов (NCCN) и подвергаются регулярному пересмотру, однако диагностика синдрома Коудена по-прежнему затруднена ввиду разнообразия фенотипических особенностей и клинических признаков заболеваний. В то же время, анализ генетических вариантов, ассоциированных с синдромом Коудена, не является стандартом обследования при диагностике рака молочной железы. Цель: Продемонстрировать выявление методом полногеномного секвенирования наследственных опухолевых синдромов, клиническим проявлением которых могут быть злокачественные новообразования молочной железы, на примере синдрома Коудена. Материалы и методы: В статье описан клинический случай пациентки 37 лет с нормальным интеллектом и фенотипом, структурными поражениями щитовидной железы (многоузловой зоб), обратившейся по поводу рака молочной железы. В рамках научного исследования с целью выявления клинически значимых генетических вариантов, ассоциированных с наследственными опухолевыми синдромами, применен метод полногеномного секвенирования. Клинический случай: В статье представлен краткий обзор литературы, посвященный клинической характеристике синдрома Коудена, и показаний для молекулярной диагностики. Описан клинический случай пациентки Р., 37 лет, которая проходила лечение в ГБУЗ «Городская клиническая онкологическая больница № 1 ДЗМ» в 2021 г. по поводу рака молочной железы. С учетом диагностированного в возрасте до 50 лет злокачественного новообразования молочной железы пациентка включена в научный проект по проведению полногеномных исследований в рамках приказа Департамента Здравоохранения г. Москвы № 69 от 01.02.2021 «Об организации проведения онкогенетических исследований в городе Москве», по результатам генетического исследования выявлен патогенный вариант гена PTEN, ассоциированный с синдромом Коудена. Вывод: Применение полногеномного секвенирования позволяет выявлять наследственные опухолевые синдромы, клиническим проявлением которых могут быть злокачественные новообразования молочной железы.
Бесплатно
Иммуноопосредованная саркоидозо-подобная реакция на фоне терапии ингибиторами контрольных точек
Статья научная
Применение терапии ингибиторами контрольных точек может сопровождаться развитием иммуноопосредованных осложнений самого различного спектра и степени тяжести. Одним из достаточно редких, но важных по клинической сути, являются иммуноопосредованные саркоидозо-подобные реакции. Данные изменения, за счет рентгенографического появления активных измененных лимфатических узлов или узелков в иных органах, могут быть ложно трактованы как прогрессирование или стабилизация основного онкологического заболевания и, таким образом, повлиять на тактику лечения, приводя к необоснованно ранней отмене терапии или её ненужному продолжению. Ввиду отсутствия на настоящий момент убедительных критериев отличия саркоидозо-подобной реакции и саркоидоза, необходима осведомленность онкологов о возможности подобной реакции для включения ее в дифференциальный диагноз при подозрениях на прогрессирование у пациентов, получающих иммунотерапию ингибиторами контрольных точек.
Бесплатно
Статья научная
В настоящий момент во всем мире растет число пациентов, получающих иммунотерапию ингибиторами контрольных точек, включая ниволумаб. Вместе с тем растет и вероятность встретиться в клинической практике с иммуноопосредованными нежелательными явлениями, в том числе достаточно редкими. Приводится клиническое наблюдение высокоэффективного лечения ниволумабом больной метастатическим немелкоклеточным раком легкого с полным клиническим и рентгенологическим эффектом, осложнившегося иммуноопосредованной энцефалопатией 3 степени.
Бесплатно
Статья научная
Одним из новых направлений персонализированной онкологии стал агностический (tumor-agnostic) подход, подразумевающий выбор препарата в первую очередь на основе генетических аберраций и сигнальных путей, на которые он воздействует, независимо от локализации опухоли. Первым препаратом, разрешенным к применению при нерезектабельных опухолях любых локализаций с высокой микросателлитной нестабильностью (MSI-H), стал пембролизумаб. В 2022 году комбинация дабрафениба и траметиниба получила одобрение Управления по контролю качества пищевых продуктов и лекарственных средств США (FDA) для лечения пациентов с солидными опухолями с мутацией BRAF V600E. Мутации в гене braf встречаются в 60% случаев меланомы, 15% случаев колоректального рака и 5-8% - немелкоклеточного рака легкого. Кроме того, мутации в этом гене также встречаются при глиобластоме (3%), холангиокарциноме (5-7%), раке поджелудочной железы (1-16%) и гистиоцитозе клеток Лангерганса (57%). Представляем описание двух клинических случаев применения комбинации дабрафениба и траметиниба при BRAF-мутированном раке слюной железы и раке поджелудочной железы после прогрессирования на стандартной терапии, в основе которых лежит агностический подход к выбору тактики лечения. Представленные клинические случаи показывают, что следование агностическому подходу и применение BRAF/MEK ингибиторов в терапии BRAFпозитивных опухолей позволяет достичь стабилизации болезни даже у пациентов с обширным метастазированием, а также предоставляет дополнительную терапевтическую опцию для лечения редких опухолей с мутацией в гене braf, для которых существующие варианты лекарственной терапии сильно ограничены.
Бесплатно
Статья научная
По данным GLOBOCAN, в 2018 году зарегистрировано около 18 миллионов новых случаев рака и 9,6 миллионов смертей от злокачественных новообразований во всем мире. Почечно-клеточный рак представляет собой опухоль, характеризующуюся потерей гена VHL, и эта потеря приводит к усилению ангиогенеза. Возможности применения иммуно-онкологических и антиангиогенных препаратов значительно улучшили результаты лечения пациентов с метастатическим почечно-клеточный раком. Исследование III фазы CheckMate 9ER посвящено сравнению эффективности и безопасности комбинации ниволумаба с кабозантинибом и сунитиниба в терапии первой линии пациентов со светлоклеточным метастатическим почечно-клеточным раком. Преимущества комбинации ниволумаба и кабозантиниба в сравнении с сунитинибом в отношении отсутствия прогрессирования, общей выживаемости и частоты объективных ответов в целом были одинаковыми в подгруппах, включая группу риска по IMDC, экспрессию опухолевого PD-L1 и наличие или отсутствие метастатического поражения костной ткани. Приведено клиническое наблюдение лечения пациента с метастатическим почечно-клеточным раком. В настоящее время пациенту на протяжении 12 месяцев продолжается терапия кабозантинибом и ниволумабом, сохраняется частичный ответ. Переносимость терапии удовлетворительная, спектр нежелательных явлений соответствует таковому в клиническом исследовании.
Бесплатно
Статья научная
Несмотря на развитие современных технологий хирургических методов лечения, основной проблемой лечения забрюшинных липосарком является их местнорецидивирующий характер. В настоящее время ведущим методом лечения этого заболевания является хирургический. Перед мировым онкологическим сообществом стоит глобальная цель - разработка новых подходов в комбинированном лечении больных забрюшинными липосаркомами, что позволит снизить частоту рецидивов в послеоперационном периоде и повысить общую выживаемость пациентов с данной нозологией. В представленной статье представлены данные мировой литературы по методам лечения больных с забрюшинными липосаркомами, а также демонстрируется клинический случай лечения пациента с указанной нозологией в НМИЦ онкологии им. Н.Н. Блохина.
Бесплатно
Статья научная
Иммуноопосредованные нежелательные явления (иНЯ) являются актуальной проблемой современной онкологии. При лечении пациентов с солидными опухолями ингибиторами контрольных точек (анти-PD-1, анти-CTLA-4, PD-L1) частота иНЯ достигает 60-85 % [1]. Примерно в 40 % случаев иНЯ требуют полной отмены терапии [2]. К наиболее частым осложнениям этого типа относятся эндокринопатии (до 10 %), пульмониты (5-10 %), аутоимунные гепатиты (до 20 %), колиты (до 30 %), кожная токсичность (до 50 %) [3]. Другие формы нежелательных явлений, такие как гематологическая и кардиоваскулярная токсичность, встречаются крайне редко. Мы описываем клинический случай развития двух редких осложнений у пациента, получающего терапию пембролизумабом по поводу распространенной стадии PD-L1-позитивного немелкоклеточного рака легкого.
Бесплатно
Метастазирование аденокарциномы желудка в тело и шейку матки. Клинический случай
Статья научная
Комплексный подход и качественный морфологический анализ являются важными условиями своевременной постановки диагноза и выработки тактики патогенетического лечения онкологических больных. Данный клинический случай демонстрирует мультимодальный подход к дифференциальной диагностике метастатического опухолевого процесса. Благодаря онкологической настороженности, клиническим данным, качественному морфологическому исследованию и тесному взаимодействию всех участников мультидисциплинарной команды был диагностирован метастаз перстневидно-клеточного рака желудка в шейку матки, что позволило оптимизировать лечение больной.
Бесплатно
Множественная постлучевая ангиосаркома молочной железы: редкий клинический случай
Статья научная
В данной статье описано редкое клиническое наблюдение множественной радиоиндуцированной ангиосаркомы молочной железы (РИАС). Ангиосаркома - редкая, агрессивная опухоль, происходящая из эндотелиальных клеток кровеносных сосудов, которая способна поражать внутренние органы, но наиболее частой локализацией является кожа [1]. Частота развития ангиосарком молочной железы составляет менее 1% от всех злокачественных новообразований данной локализации. Различают первичную и радиоиндуцированную (вторичную) ангиосаркому (РИАС). Основанием для написания данного клинического случая является редкость данной патологии, сравнительно небольшой опыт по диагностике и лечению радиоиндуцированной ангиосаркомы как в нашей стране, так и за рубежом.
Бесплатно
Нейроэндокринная опухоль - параганглиома, симулирующая зоб
Статья научная
В данной статье представлены два редких клинических наблюдения, имеющих один объединяющий их признак. Пациентам с узловыми образованиями в щитовидной железе, обследованным в полном объеме согласно стандартным алгоритмам, с установленным до операции диагнозом «многоузловой зоб II степени», планировалось хирургическое лечение в объеме тиреоидэктомии. Однако после выполненных операций было установлено, что за многоузловой зоб с компрессией трахеи была ошибочно принята крайне редко встречающаяся нейроэндокринная опухоль - параганглиома, имитировавшая зоб с признаками компрессии органов шеи. При анализе клинических случаев нами были выявлены общие систематические ошибки, допущенные при обследовании с соблюдением общепринятых стандартизированных подходов, что привело к определенным сложностям в лечении этих пациентов.
Бесплатно
Статья научная
Актуальность: Герминальные патогенные варианты являются причиной развития наследственных опухолевых синдромов (НОС). Для выявления НОС применяются различные подходы, от анализа «частых» мутаций одного или нескольких генов до полного секвенирования кандидатного гена, мультигенной панели, полноэкзомного или полногеномного секвенирования. Иногда встречаются случаи с нетипичным клиническим проявлением, а семейный анамнез не позволяет своевременно заподозрить конкретный НОС у пациента и ограничиться исследованием одного или нескольких генов. Научные проекты с применением высокопроизводительного секвенирования для оценки генетических особенностей определенной выборки онкологических пациентов позволили выявить нетипичные случаи НОС. Цель исследования: Представить клиническое описание и результаты молекулярно-генетической диагностики двух нетипичных клинических случаев НОС. Материалы и методы: Представлены результаты молекулярной диагностики генетических причин, приводящих к развитию НОС, на примере двух клинических случаев. Полногеномное секвенирование проведено с использованием реагентов и оборудования производства MGI (Китай). Валидация клинически значимых вариантов, полученных по результатам полногеномного секвенирования, проведена секвенированием по Сэнгеру. Результаты: В первом клиническом случае выявлен патогенный вариант в гене TP53: c. 637C > T, p. Arg213Ter, rs397516436, и подтвержден синдром Ли–Фраумени. Во втором случае у пациента выявлено носительство двух патогенных вариантов — BRCA2: c. 6644_6647del, p. Tyr2215SerfsTer13, rs80359616 и MSH2: c. 1906G > C, p. Ala636Pro, rs63750875, ассоциированных с развитием наследственного рака молочной железы и яичника и наследственного колоректального рака (синдром Линча). Заключение: Использование расширенных методов генетического тестирования, в том числе полногеномного секвенирования позволяет выявить все клинически значимые герминальные варианты, ассоциированные с НОС, у онкологических пациентов, а также проследить их сегрегацию у родственников.
Бесплатно
Особенности клинического течения злокачественной листовидной опухоли молочной железы
Статья научная
Листовидные (филлоидные) опухоли молочной железы являются редкой патологией в онкологии, не превышающие 1% [1]. Заболевание встречается у женщин любого возраста, чаще в 40-50 лет [2,3]. На ранних стадиях развития заболевание не имеет специфических клинических симптомов и диагностических признаков. Так, по данным Wang (2017), в некоторых случаях клинический диагноз можно установить только при гистологическом исследовании удаленного материала. Представляем собственное клиническое наблюдение листовидной злокачественной опухоли (ЗЛО) молочной железы [4]. У пациентки И., 50 лет, с 2014 года установлен диагноз фиброзно-кистозная мастопатия (ФКМ). Длительное время находилась на диспансерном наблюдении, без отрицательной динамики. При очередном плановом обследовании выявлено очаговое образование в правой молочной железе неправильной формы, цитологическая картина фиброаденомы. За два года наблюдения опухолевый узел увеличился в 4 раза. Выполнена трепан-биопсия, заключение - листовидная опухоль молочной железы без признаков злокачественного роста. Представлена дальнейшая тактика ведения пациентки. Выводы: Женщинам, имеющим подобные образования в молочной железе, необходим мультидисциплинарный подход. При больших размерах опухолевого узла и быстром росте методом выбора морфологической верификации является core-биопсия с последующим гистологическим и иммуногистохимическим исследованием. Своевременная правильная диагностика позволяет поставить диагноз на ранних этапах.
Бесплатно
Статья научная
Представлен клинический случай атипичного течения паранеопластической мозжечковой дегенерации, возникшей после второго цикла паллиативной химиотерапии у пациентки с установленным диагнозом метастатического рака эндометрия.
Бесплатно
Применение ниволумаба при раке толстой кишки с синдромом Линча. Клиническое наблюдение
Статья научная
Синдром Линча (СЛ), возникающий в результате нарушений репарации неспаренных оснований ДНК, характеризуется повышенным риском развития рака толстой кишки, эндометрия и мочевыводящих путей. Независимо от типа опухоли, иммунотерапия ингибиторами контрольных точек (ИКТ) была одобрена для лечения пациентов с неоперабельными или метастатическими опухолями с нарушением системы репарации ДНК (dMMR), что может быть опцией для лечения пациентов с СЛ. В статье описывается клиническое наблюдение пациентки с герминальной мутацией MLH1 и с первично-множественными злокачественными образованиями ободочной кишки, получавшей лечение ниволумабом в течение 26 месяцев. Это наблюдение демонстрирует успех иммунотерапии после 6 линий химиотерапии, подразумевая потенциальный контроль опухолевого роста у пациентов с СЛ.
Бесплатно
Статья научная
В данной статье представлено редкое клиническое наблюдение, где был применен торакоскопический трансдиафрагмальный доступ для удаления солитарного метастаза колоректального рака в VIII сегменте печени размерами 1,5 × 1,2 см. С учетом сложности выполнения лапароскопических резекций задне-верхних сегментов печени, решено воздержаться от лапаротомии, и больной предложено выполнить безопасное малоинвазивное вмешательство редким на современном этапе доступом. В статье также приводится анализ литературных данных и обсуждение ввиду нестандартного подхода в этом клиническом случае.
Бесплатно
Реактивация вируса гепатита в, индуцированная сунитинибом
Статья научная
Реактивация вируса гепатита В (HBV) связана с резким повышением репликации вируса у пациентов с неактивной или излеченной формой инфекции. У онкологических пациентов пусковым механизмом реактивации является иммуносупрессивный эффект химиотерапии. Согласно рекомендациям, профилактическое назначение ламивудина показано пациентам с положительным тестом на поверхностный антиген HBV, получающим химиотерапию. Ингибиторы тирозинкиназы (ТКИ) блокируют сигнальные пути опухолевых клеток и обычно не вызывают тяжелую иммуносупрессию. Сунитиниб - мультитаргетный ТКИ доказал свою эффективность в терапии распространенного почечно-клеточного рака (ПКР). Тем не менее, препарат имеет широкий спектр побочных эффектов. Насколько нам известно, реактивация HBV инфекции, как побочный эффект терапии сунитинибом, описана ранее не была. Мы сообщаем впервые о реактивации HBV на фоне терапии сунитинибом у больной метастатическим ПКР.
Бесплатно
Статья научная
Стандартом лечения IVB стадии рака шейки матки является паллиативная лекарственная терапия в комплексе с циторедуктивными операциями при наличии резектабельных очагов. Основа противоопухолевой терапии - двухкомпонентные режимы с включением препаратов платины и таксанового ряда. Вирус-ассоциированный этиопатогенетический механизм развития рака шейки матки является предиктором высокой эффективности иммунотерапии, в связи с чем в 2018 году FDA одобрила применение анти-PD1 препарата в лечении больных данной группы. В статье приведены литературные сведения о методах лечения распространенного рака шейки матки, и представлен клинический случай торпидного течения заболевания, в лечении которого применялись все существующие на сегодняшний день терапевтические опции, в том числе ингибиторы контрольных точек.
Бесплатно
Случай первично множественного синхронного радиоиндуцированного рака в клинической практике
Статья научная
В структуре заболеваемости наблюдается рост числа пациентов с вторичными злокачественными новообразованиями. Кроме того, в отдельных подгруппах после радикального лечения рака пожизненный риск развития вторичных злокачественных новообразований может достигать 33%. Вторичные злокачественные новообразования остаются важной причиной смерти пациентов, получивших радикальное лечение по поводу рака. Представленный клинический случай демонстрирует развитие первично-множественных злокачественных новообразований после лучевой терапии и химиотерапии. Пациентка в 39 лет по поводу диффузной крупноклеточной В-клеточной неходжскинской лимфомы прошла радикальный курс лечения. Через 10 лет у пациентки были выявлены радиоиндуцированные первично множественные опухоли: злокачественная миофибросаркома правого желудочка сердца IIIB стадии — G2T3N0M0, рак левой молочной железы IIIA стадии — T3N2M0. Определение тактики лечения для данной категории больных остается особенно сложным.
Бесплатно