Введение. Опухоли невыявленной первичной локализации (ОНПЛ) представляют собой метастатические очаги, для которых стандартное диагностическое исследование не позволяет определить первичный опухолевый очаг на момент постановки диагноза. Частота выявления ОНПЛ невысокая, однако данное заболевание характеризуется агрессивностью течения, низкой эффективностью лечения и плохой выживаемостью. Поэтому понимание биологии и механизмов формирования этих злокачественных новообразований является важной задачей. Цель исследования - идентификация генетических нарушений, характерных для ОНПЛ. Материал и методы. В исследовании использовалось полноэкзомное секвенирование образцов ОНПЛ. Результаты. В ОНПЛ обнаружены однонуклеотидные изменения в гене эфринового рецептора EPHA8. Помимо этого, для ОНПЛ были характерны аберрации числа копий ДНК в хромосомных регионах, содержащих гены ID2, FOXD4, ZMYND11, ZNF596, KIDINS220, LRRN1, GEMIN4, CEP72, TPPP и MXRA5. Функциональное аннотирование вышеуказанных генов показало их вовлеченность в транскрипцию, биогенез микроРНК, клеточный цитоскелет, адгезию, ремоделирование внеклеточного матрикса, пролиферацию, апоптоз и эпителиально-мезенхимальный переход. Заключение. Для ОНПЛ характерны нарушения генов, вовлеченных в регуляцию различных биологических процессов, главным образом клеточной миграции.

Бесплатно

Генетические полиморфизмы у больных раком молочной железы с разным менструальным статусом

Чердынцева Н.В., Малиновская Е.А., Бабышкина Н.Н., Литвяков Н.В., Завьялова М.В., Вторушин С.В., Слонимская Е.М., Лебедев И.Н., Назаренко М.с, Сенников сВ., Горева Е.П., Козлов В.А., Воевода М.И., Максимов В.Н., Белявская В.А., Перельмутер В.М.

Статья обзорная

Бесплатно

Генетический полиморфизм забрюшинных миксоидных липосарком

Волков Александр Юрьевич, Сафронова Вера Михайловна, Неред Сергей Николаевич, Любченко Людмила Николаевна, Стилиди Иван Сократович

Статья научная

Цель исследования - выявление новых молекулярно-генетических маркеров и терапевтических целей при забрюшинных миксоидных липосаркомах. Материал и методы. В качестве материала для исследования были использованы образцы ДНК, выделенные из опухолевой ткани, полученной из срезов парафиновых блоков. Экстракция ДНК производилась с помощью набора «GeneRead DNA FFPE Kit (50)» (Qiagen). Молекулярно-генетическое исследование проводилось методом высокопроизводительного секвенирования (NGS) с использованием коммерческой панели для целевого обогащения генов GeneReader Actionable Insights Tumor Panel (GRTP - 101X) на платформе QCI Analyser version 1.1 (Qiagen), позволяющей анализировать 12 генов, вовлеченных в канцерогенез: KRAS, NRAS, KIT, BRAF, PDGFRA, ALK, EGFR, ERBB2, PIK3CA, ERBB3, ESR1, RAF1. Результаты. Таргетное секвенирование забрюшинных неорганных миксоидных липосарком продемонстрировало генетическую гетерогенность. Нами впервые выявлены мутации и полиморфные варианты в генах EGFR, PIK3CA, ALK, BRAF,ERBB2/3, ESR1, KIT, PDGFRA. Заключение. Данное исследование демонстрирует широкий спектр молекулярно-генетических перестроек при забрюшинных неорганных миксоидных липосаркомах. Синонимичные мутации в генах EGFR (Q787Q) и PDGFRA (P567P) выявлены во всех случаях (100 %), миссенс-мутация в гене ERBB2 (P1170A) и синонимичные мутации в генах ALK (G845G) и BRAF (G643G) - в 75 %, а миссенс-мутация в гене PIK3CA (I391M) обнаружена в 25 % случаев. Представленные в работе полиморфизмы генов, вероятнее всего, вовлечены в канцерогенез ретроперитонеальных миксоидных липосарком. Необходимы дальнейшие исследования с включением большего количества пациентов и многофакторным анализом отдаленных результатов лечения.

Бесплатно

Генетический полиморфизм цитокинов как предиктор фенотипической реализации хронического болевого синдрома в онкологии

Боброва О.П., Шнайдер Н.А., Петрова М.М., Зырянов С.К., Сычев Д.А.

Статья обзорная

Авторами представлен литературный обзор с использованием баз данных: MedLine, PubMed, НЭБ elibrary.ru, Wiley Online Library, Web of Science, Oxford University Press, SAGE Premier за 1995-2016 гг. с изложением результатов современных исследований о роли полиморфизма генов цитокинов в реализации хронического болевого синдрома онкологического генеза в России и за рубежом. Показана роль индивидуальных различий на основе генетического полиморфизма цитокинов и их рецепторов для проведения персонифицированного обезболивающего и сопроводительного лечения в онкологии.

Бесплатно

Геннадий Андреевич Кожевников (к 80-летию со дня рождения)

Персоналии

Бесплатно

Генная инженерия в онкологии, основанная на технологии CRISPR-CAS9

Полатова Д.Ш., Мадаминов А.Ю., Савкин А.В., Ибрагимова Д.А.

Статья обзорная

Цель исследования - анализ современных научных данных, посвященных молекулярным механизмам системы CRISPR-Сas9 в редактировании генов, преимуществам и недостаткам в исследованиях рака и разработке новых методов лечения. Материал и методы. Комплексный электронный поиск соответствующих публикаций проведен в научных базах данных PubMed/MEDLINE, ScienceDirect, Wiley и Google Scholar за период с 2014 по 2024 г. Поиск был адаптирован к конкретным требованиям каждой базы данных на основе следующих ключевых слов: CRISPR-Cas9, sgРНК, редактирование генома, иммунотерапия рака, CAR-T. В результате поиска было найдено 487 публикаций по интересующей теме, из которых 54 были использованы для написания литературного обзора. Кроме того, в статье дискретно подчеркиваются важность и проблемы CRISPR-Cas9 при производстве генно-инженерных Т-клеток для их потенциального использования при лечении определенных типов рака.

Бесплатно

Геномный ландшафт колоректального рака. Пилотное исследование в Российской Федерации

Семина Е.В., Кубасова К.А., Какоткин В.В., Родимов С.В., Агапов М.А.

Статья научная

Цель исследования – комплексный анализ молекулярно-генетических изменений в опухолевых и нормальных тканях больных колоректальным раком с использованием полногеномного секвенирования для выявления мутаций de novo, паттернов микросателлитной нестабильности и мутационных сигнатур, связанных с возникновением опухоли. Материал и методы. Исследование являлось одномоментным поперечным, проводилось на территории Калининградской области. Проведен анализ образцов колоректального рака с использованием полногеномного секвенирования нового поколения (WGS). Для картирования прочтений был использован референсный геном человека GRCh38.p14. Биоинформатический анализ сигнатур проводился отдельно по каждому пациенту. Была секвенирована 71 пара образцов: полные геномы биопсии опухоли и ДНК, выделенная из крови, для 71 пациента. Средний возраст пациентов – 69 лет, медианный – 71 год. Результаты. Выявлены генетические изменения, связанные с развитием и прогрессированием опухоли, а также потенциальные терапевтические мишени. Используя базу данных Oncovar, была обнаружена 151 драйверная мутация у 62 пациентов. С использованием базы данных CIVIC выявлено 70 маркерных мутаций у 45 пациентов. Обнаружено, что самые распространенные драйверные мутации в исследуемой когорте – мутации в гене KRAS (KRAS:G35T, KRAS:G35A, KRAS:G38A), ассоциированные с устойчивостью опухоли к препаратам Панитумумаб и Цетуксимаб. Частота наиболее распространенных драйверных мутаций в исследуемой когорте низкая, что говорит о высокой гетерогенности колоректального рака. При анализе мутационной нагрузки средний показатель TMB был равен 5,5, что свидетельствует о высоком потенциале использования иммунотерапии при колоректальном раке. В исследуемой популяции преобладают мутационные сигнатуры SBS1, SBS5 и SBS39. Заключение. Выявленное многообразие изменений генома может быть связано с ошибками в репликации ДНК, воздействием внешних факторов и генетической предрасположенностью. Профиль мутационных сигнатур очень схож в исследуемых образцах всех пациентов, что предполагает действие одного/единого мутагенного фактора в развитии колоректального рака у всех пациентов.

Бесплатно

Генотерапия больных диссеминированной меланомой кожи и метастатическим раком почки с помощью аутологичных опухолевых клеток, модифицированных геном TAG7

Моисеенко В.М., Балдуева И.А., Данилова А.Б., Данилов А.О., Тюкавина Н.В., Ларин С.С., Киселев С.Л., Орлова Р.В., Анисимов В.В., Семенова А.И., Щекина Л.А., Гафтон Г.И., Кочнев В.А., Барчук А.С., Канаев С.В., Хансон К.П., Георгиев Г.П.

Статья

Бесплатно

Генотипы и гаплотипы гена-онкосупрессора р53: ассоциация с продолжительностью жизни у русских Новосибирской области

Сметанникова Н.А., Максимов В.Н., Устинов С.Н., Степанова Т.В., Завьялова Л.Г., Денисова Д.В., Шабалин А.В., Воевода М.И., Белявская В.А.

Статья научная

Целью настоящей работы было изучение частотного распределения указанных полиморфизмов гена р53 (включая их генотипические комбинации и гаплотипы) в группах долгожителей и подростков для выяснения возможной ассоциации с продолжительностью жизни. Генотипирование и анализ гаплотипов гена р53 в группах сравнения были выполнены методом ПЦР-ПДРФ. Влияния полиморфизмов в экзоне 4 и интроне 3 на продолжительность жизни не обнаружено, в то время как гомозиготный генотип с отсутствием сайта MspI в интроне 6 характеризуется выраженной негативной ассоциацией. Комбинация гомозиготного Pro-генотипа в экзоне 4 с гетерозиготными по обоим интронным полиморфизмам генотипами представляет собой сочетание «прочности». Показано, что различия гаплотипного состава р53 влияют на продолжительность жизни в зависимости от уровня гетерозиготности.

Бесплатно

Гетерогенность экспрессии маркеров, ассоциированных с инвазивным клеточным ростом, при раке молочной железы

Крахмаль Надежда Валерьевна, Вторушин Сергей Владимирович, Перельмутер Владимир Михайлович, Завьялова Марина Викторовна, Слонимская Елена Михайловна, Денисов Е.В.

Статья научная

Статья посвящена изучению особенностей экспрессии маркеров, ассоциированных с инвазивным клеточным ростом, при раке молочной железы. В исследование был включен операционный материал от 107 пациенток с инвазивной карциномой неспецифического типа молочной железы, не получавших неоадъювантной терапии. В ходе исследования было выявлено, что ряд маркеров, имеющих отношение к инвазивному опухолевому росту, характеризуется наличием выраженного гетерогенного характера экспрессии во всех исследованных случаях. Изучение экспрессионных особенностей маркеров, связанных с инвазией при карциноме молочной железы, показало, что способностью к инвазивному росту в разные временные периоды обладают не все клетки, однако сам факт выявления позитивной экспрессии изучаемых маркеров в ткани новообразования указывает на наличие более агрессивных свойств и высокий потенциал опухоли к осуществлению инвазии.

Бесплатно

Статья научная

Бесплатно

Гетеротопия поджелудочной железы

Самцов Евгений Николаевич, Вусик Марина Владимировна, Каракешишева Маргарита Борисовна

Статья научная

Представлено редкое клиническое наблюдение - аберрантная поджелудочная железа с локализацией в антральном отделе желудка. Описаны дифференциально-диагностические возможности лучевых и эндоскопических методов исследования.

Бесплатно

Гигантоклеточные опухоли: обзор литературы

Васильев Николай Вольтович, Мухамедов Марат Рафкатович, Чойнзонов Евгений Лхамацыренович, Кульбакин Денис Евгеньевич, Байдала Петр Григорьевич, Жамгарян Геворг Самвелович

Статья обзорная

Рассматриваются современные клинико-морфологические представления о доброкачественном и злокачественном типах гигантоклеточных опухолей, особенностях экстраоссальных вариантов этой патологии.

Бесплатно

Гигантская malt-лимфома с болезнью Менетрие, осложненная стенозом и непроходимостью желудка

Беслекоев У.С., Хутиев Ц.С., Хутиев С.Ц., Засеева М.Т.

Статья научная

Представлен случай успешного хирургического лечения редкого заболевания гигантской MALT-лимфомы в сочетании с болезнью Менетрие, осложненной стенозом желудка.

Бесплатно

Гигантская злокачественная шваннома легкого: редкое клиническое наблюдение

Топольницкий Е.Б., Дамбаев Г.Ц., Перельмутер Владимир Михайлович, Капитанова Д.В., Савенкова Ольга Владимировна

Статья научная

Представлено редкое клиническое наблюдение - злокачественная шваннома легкого, которая отличалась длительным бессимптомным течением. Окончательный диагноз установлен при иммуногистохимическом исследовании операционного материала.

Бесплатно

Гидролитическая активность ткани опухоли молочной железы и ее перифокальной зоны при различных вариантах течения рака

Франциянц Е.М., Геворкян Ю.А., Солдаткина Н.В., Дашков А.В.

Статья обзорная

Бесплатно

Гинекологический статус больных колоректальным раком

Солодкий В.А., Станоевич Углеша Спасоевич, Станоевич Ирина Васильевна, Зеленина Ирина Александровна, Чхиквадзе Владимир Давидович

Статья научная

Целью исследования явилось уточнение факторов риска колоректального рака на основании ретроспективного анализа гинекологического анамнеза и статуса 183 больных аденокарциномой толстой кишки, прошедших лечение в РНЦРР за период 1996-2011 гг. Оценка гинекологического статуса проводилась на основании анализа данных общеклинического, специального гинекологического, трансвагинального ультразвукового исследования гениталий, а также цитологического обследования шейки матки, кольпоскопии, по показаниям проводились гистероскопия и раздельное диагностическое выскабливание слизистой оболочки матки. Гинекологический статус больных КРР характеризовался возрастной гипофункцией яичников, высокой частотой доброкачественных невоспалительных (78,1 %) и воспалительных (88,0 %) заболеваний гениталий. В большинстве случаев (63,9 %) полинеоплазия при КРР сочеталась с опухолевым поражением органов репродукции: молочные железы, слизистая оболочка матки и яичники. Учитывая меньший возраст дебюта доброкачественной патологии гениталий, данный контингент больных необходимо подвергать более тщательному диспансерному наблюдению в отношении злокачественного поражения толстой кишки.

Бесплатно

Гипертермия в лечении немелкоклеточного рака легкого

Добродеев Алексей Юрьевич, Завьялов Александр Александрович, Тузиков Сергей Александрович, Старцева Жанна Александровна, Костромицкий Д.Н.

Статья обзорная

В обзоре обсуждается роль гипертермии как универсального модификатора при проведении лучевой и химиотерапии у больных немелкоклеточным раком легкого. Рассмотрены вопросы, касающиеся эффективности и переносимости лучевой и/или химиотерапии в сочетании с гипертермией. Представляется весьма перспективным применение химиолучевой терапии и гипертермии в плане предоперационного лечения больных местнораспространенным раком легкого.

Бесплатно

Гистероскопия в диагностике морфологических вариантов рака эндометрия

Цхай Б., Пашов А.И., Дыхно Ю.А.

Статья

Бесплатно

Гистологическая характеристика папиллярного рака щитовидной железы

Аргунов В.А., Труфанов А.С., Фарафонов В.Б., Лоскутова К.С., Горохова Н.Н., Колесникова Т.Н., Шведова А.З., Семенов Н.М.

Статья

Бесплатно

1
...
31
32
33
34
35
36
37
...
В конец

Журнал