Статьи журнала - Сибирский журнал клинической и экспериментальной медицины

Все статьи: 2250

Механика внутренних органов - черная дыра современной физиологии

Механика внутренних органов - черная дыра современной физиологии

Тетенев Ф.Ф.

Статья научная

Цель работы: обоснование этапов изучения механики сложных движений внутренних органов, не имеющих собственного скелета (легких, бронхов, сердца, сосудов, органов системы пищеварения). Представлены результаты успешного решения первого этапа данных исследований для легких. Однако неизвестной остается природа механизма расширения бронхов, сосудов, органов системы пищеварения и механической активности диастолы сердца. Второй этап предполагает поиск и морфофункциональное исследование источника механической энергии внутренних органов; третий этап - проверку гипотезы о существовании функционального скелета внутренних органов, определение его морфологии и функции; четвертый этап - изучение возможностей фармакологического действия на систему, обеспечивающую расширение внутренних органов. Методические и методологические проблемы изучения механики движения внутренних органов составляют сущность нового горизонта физиологии.

Бесплатно

Механика левого желудочка в первую треть систолы у здоровых детей, рожденных доношенными

Механика левого желудочка в первую треть систолы у здоровых детей, рожденных доношенными

Павлюкова Елена Николаевна, Колосова Марина Владимировна, Унашева Аниса Исламгалиевна, Поддубный Василий Васильевич, Карпов Ростислав Сергеевич

Статья научная

Цель: оценить ротацию и скручивание левого желудочка в первую треть систолы у здоровых детей и подростков, рожденных доношенными. Материал и методы. Анализ выполнен у 108 здоровых детей в возрасте от 5 мес. до 18 лет, рожденных доношенными, которые относились к группам здоровья I-II. До включения в исследование ни один ребенок в течение последних 6 мес. не переносил, острых респираторных вирусных инфекций. В зависимости от возраста дети и подростки были разделены на следующие подгруппы: от 5 мес. до 3 лет, от 3 до 6 лет, от 6 до 11 лет и старше. По половому соотношению выделенные подгруппы детей между собой не различались. Ротация левого желудочка оценена на уровне базальных сегментов, папиллярных мышц, верхушечных сегментов и скручивание левого желудочка в первую треть систолы и к концу систолы. Результаты. Ротация левого желудочка в первую треть систолы на уровне базальных сегментов зарегистрирована у 75,9% здоровых детей, имевших I тип скручивания левого желудочка и у 29,4% здоровых детей - со вторым типом скручивания левого желудочка. Ротация левого желудочка на уровне апикальных сегментов выявлена - у 20,37% детей с I типом скручивания левого желудочка. Феномен «отсутствия скручивания левого желудочка в первую треть систолы» выявлен у 12,96% здоровых детей и подростков, рожденных доношенными в возрасте до 4 лет. Наличие данного феномена не зависело от типа скручивания левого желудочка в конце систолы, индекса сферичности в конце систолы и диастолы. При феномене «отсутствия скручивания левого желудочка в первую треть систолы» время до пиковой скорости скручивания левого желудочка менее 85 мс.

Бесплатно

Механика левого желудочка после стентирования коронарных артерий у пациентов со стабильной ишемической болезнью сердца

Механика левого желудочка после стентирования коронарных артерий у пациентов со стабильной ишемической болезнью сердца

Павлюкова Елена Николаевна, Гладких Наталья Николаевна, Баев Андрей Евгеньевич, Карпов Ростислав Сергеевич

Статья научная

Цель: оценить механику левого желудочка (ЛЖ) при изолированном поражении коронарной артерии (КА) у больных стабильной ишемической болезнью сердца (ИБС) и ее динамику после стентирования КА. Материал и методы. Включено 28 больных стабильной ИБС (из них 20 мужчин, возраст 59±6,47 лет) с фракцией выброса (ФВ) ЛЖ 55% и более. По показаниям всем пациентам проведено стентирование КА. Syntax Score не превышал 22 усл. ед. (10,78±6,12 усл. ед.). До и в течение первой недели после стентирования КА всем пациентам выполнена двумерная эхокардиография (ЭхоКГ), использована технология “след пятна” для оценки глобальной ротации, скорости глобальной ротации в систолу и в раннюю диастолу ЛЖ на уровне митрального клапана (МК), папиллярных мышц (ПМ) и верхушки ЛЖ, скручивания, раскручивания и поворота по оси ЛЖ. Результаты. Не выявлено значимых различий в значениях глобальной ротации, скорости глобальной ротации на уровне МК, ПМ и верхушки ЛЖ, скручивания и раскручивания ЛЖ между пациентами с изолированным поражением передней нисходящей артерии (ПНА) и правой коронарной артерии (ПКА). Показано, что глобальная ротация, скорость глобальной ротации, скручивание и раскручивание ЛЖ у пациентов со стабильной ИБС и не сниженной ФВ ЛЖ не зависят от поражения ПНА и ПКА. Установлено, что стентирование ПКА и ПНА не оказывает влияния на глобальную ротацию, скорость глобальной ротации, скручивание и раскручивание ЛЖ у больных со стабильной ИБС и сохраненной ФВ ЛЖ. При стентировании ПКА отмечается увеличение скорости апикальной ротации в систолу и в раннюю диастолу в сегментах, кровоснабжаемых данной артерией. При стентировании ПНА аналогичная закономерность отсутствует.

Бесплатно

Микробиологический скрининг соединений с потенциальной противолепрозной активностью среди вновь синтезированных соединений ряда пиримидина

Микробиологический скрининг соединений с потенциальной противолепрозной активностью среди вновь синтезированных соединений ряда пиримидина

Луценко А. В., Юшин М. Ю., Генатуллина Г. Н., Тырков А. Г., Аюпова А. К., Сароянц Л. В., Старикова А. А., Самотруева М. А.

Статья научная

Цель: изучить влияние вновь синтезированных производных пиримидина на рост Mycobacterium lufu (M. lufu) и Mycobacterium tuberculosis H37Rv (M. tuberculosis H37Rv) при культивировании на среде Школьниковой.Материал и методы. Объектами исследований являлись 6 образцов -5-(арилметилиден)-2,4,6-пиримидин-2, 4,6(1Н,3Н,5Н)-трионов под лабораторными шифрами ТАГ1, ТАГ2, ТАГ3, ТАГ4, ТАГ5, ТАГ6 и 7 образцов 5-(гетарилметилиден)-2,4,6-пиримидин-2,4,6(1Н,3Н,5Н)-трионов под лабораторными шифрами ТАГ7, ТАГ8, ТАГ9, ТАГ10, ТАГ11, ТАГ12, ТАГ13. В качестве тест-культур использовали штаммы M. lufu и M. tuberculosis H37Rv. Антимикобактериальную активность изучаемых соединений исследовали методом серийных разведений.Результаты. Установлено, что все изучаемые соединения проявляют антимикобактериальную активность. Наибольший подавляющий эффект в отношении M. lufu отмечен у соединений ТАГ1, ТАГ4, ТАГ7, ТАГ12 и ТАГ13, который был сопоставим с таковым препарата сравнения - дапсона. По характеру ингибирующего воздействия на рост M.tuberculosis соединения под лабораторными шифрами ТАГ1, ТАГ4, ТАГ7 и ТАГ13 были сравнимы с изониазидом, а действие соединения ТАГ3 даже несколько превосходило препарат сравнения.Заключение. Среди изучаемых вновь синтезированных производных пиримидина наиболее выраженной антимикробной активностью как в отношении M. lufu, так и M. tuberculosis H37Rv обладают соединения под лабораторными шифрами ТАГ1, ТАГ4, ТАГ7 и ТАГ13, что позволяет рассматривать их в качестве наиболее перспективных веществ для дальнейших исследований по поиску антимикобактериальных, в том числе и противолепрозных препаратов.

Бесплатно

Микробиота кишечника - новое звено в патогенезе остеоартрита (обзор литературы)

Микробиота кишечника - новое звено в патогенезе остеоартрита (обзор литературы)

Корнева Ю.С., Борисенко М.В., Деев Р.В.

Статья обзорная

Кишечная микробиота (КМБ) может опосредованно на системном уровне влиять на протекание остеартрита (ОА) за счет стимуляции хронической неспецифической воспалительной реакции в синовиальной оболочке и субхондральной кости. Ее причиной является повышение количества циркулирующих липополисахаридов (ЛПС) бактериальной стенки. КМБ может также провоцировать развитие метаболического синдрома, что связывает две необходимые составляющие патогенеза ОА. Результатом прямого воздействия КМБ является формирование синдрома повышенной кишечной проницаемости (leaky gut syndrome) с активацией ЛПС бактериальной стенки и слабовыраженного воспаления, провоцирующего выработку провоспалительных цитокинов. Их воздействие активирует синовиоциты и хондроциты с последующей продукцией IL-6 и IL-8, что способствует персистенции воспаления. Корреляционный анализ показал связь трех таксонов с поражением суставов ОА. Порядок Desulfovibrionales и род Ruminiclostridium 5 связан с ОА коленного сустава, семейство Methanobacteriaceae - как с ОА коленного сустава, так и ОА любой локализации. Появление и степень обсемененности родом Streptococcus коррелировали с выраженностью болевого синдрома. Метаболический синдром может как провоцировать развитие дисбактериоза, так и являться его следствием. Изменение состава микробиоты в виде преобладания рода Clostridium и вида Staphylococcus aureus при снижении разнообразия микроорганизмов ассоциировано с увеличением количества жировой ткани в организме, дислипидемией, инсулинорезистентностью с нарушениями углеводного обмена. Низкие уровни ЛПС в крови обнаруживаются у пациентов с ожирением даже при отсутствии явного очага инфекции из-за нарушений в КМБ, они подают сигналы на TLR-4, запуская системное воспаление. В исследованиях было показано положительное влияние назначения прои пребиотиков на течение ОА, что делает КМБ перспективной мишенью лечения и профилактики ОА.

Бесплатно

Минеральная плотность кости при различных клинических вариантах ревматоидного артрита у больных мужского пола

Минеральная плотность кости при различных клинических вариантах ревматоидного артрита у больных мужского пола

Летаева М.В., Раскина Т.А.

Статья научная

Проведена оценка частоты и выраженности остеопенического синдрома (ОПС) у больных мужского пола при различных клинических вариантах ревматоидного артрита (РА). В исследование включено 80 пациентов мужского пола с достоверным диагнозом РА, в среднем возрасте 55,2±1,4 года и с длительностью заболевания - 7,2±0,6 лет. Контрольная группа - 84 мужчины без РА, сопоставимых по возрасту (56,7±0,9). Минеральную плотность кости (МПК) определяли методом двухэнергетической абсорбциометрии с помощью стационарного рентгенологического двухэнергетического костного денсититометра Excel XR-46 (Norland, США). Показатели МПК у пациентов РА были достоверно ниже, чем в контрольной группе. У больных РА отмечена большая частота остеопенического синдрома в шейке бедра, чем в поясничном отделе позвоночника. Наибольший риск развития остеопороза (ОП) отмечен при 3-й степени активности и высокой рентгенологической стадии РА. Наличие РА у мужчин целесообразно рассматривать как прогностический маркер неблагоприятного влияния на МПК, а высокие активность и рентгенологическую стадию - как ассоциативные с самим заболеванием факторы риска развития ОП.

Бесплатно

Миокардиальный мышечный мостик: осложнения и лечение (клинический случай)

Миокардиальный мышечный мостик: осложнения и лечение (клинический случай)

Андреев Сергей Леонидович, Шипулин Владимир Митрофанович, Александрова Екатерина Александровна, Гуля Марина Олеговна

Статья научная

Представлен клинический случай диагностики, лечения и динамического наблюдения мышечного мостика передней нисходящей артерии у пациента молодого возраста. Показано и обсуждено развитие осложнений заболевания с дальнейшим успешным хирургическим лечением.

Бесплатно

Мировоззренческое значение теории диагностики

Мировоззренческое значение теории диагностики

Тетенев Федор Федорович, Тетенев Константин Федорович

Статья научная

Современную клиническую медицину характеризует большой объем знаний, его нарастание и углубление. В теории диагностики сконцентрирован клинический опыт многовековой медицины. Изучение клиники нужно начинать с усвоения теории диагностики. Теория всегда первична по отношению к практике. Мировоззренческая роль теории диагностики в равной степени важна и для практикующего врача, и для врача, ведущего научные исследования. Несмотря на значительные успехи современной медицины в связи с развитием новейших технологий исследования, приоритет клинического обследования больного укрепляется. В современных условиях в клинике идет апробация важнейших теорий патологии, созданных в конце XIX и в начале ХХ столетия. При углублении исследований на молекулярный уровень исчезает клиническая специфика заболеваний. В основе патогенеза заболеваний внутренних органов все чаще находят воспалительную природу патологического процесса и генерализацию изменения клеточных мембран, в том числе и в центральной нервной системе (ЦНС). Не исключено, что специфика нозологических форм патологии определяется изменениями мембран в различных отделах ЦНС. Загадкой остается этиология заболеваний с аутоиммунным вариантом патогенеза. При этом вектор диалектического взаимоотношения между кондиционализом и монокаузализмом смещается в сторону монокаузализма, в частности определения инфекционной природы заболеваний. Актуальным является противоречие между методическим и методологическим уровнями исследования физиологических и патологических процессов в организме. С одной стороны, регуляция механических движений внутренних органов, не имеющих собственного скелета, изучается на самом высоком современном уровне, с другой, - механика движения внутренних органов остается неизученной. Разрабатываются способы снятия спазма гладкой мускулатуры суживающих просвет органов; а что расширяет их просвет, никто не изучает. Наблюдение парадоксов во взаимоотношении теорий и клинических проявлений патологии должно рождать новые гипотезы и необходимость их проверки в эксперименте.

Бесплатно

Младенческая смертность в городских и сельских поселениях Сибирского федерального округа

Младенческая смертность в городских и сельских поселениях Сибирского федерального округа

Трибунский С.И., Б Колядо В., Асанова Т.А., Колядо Е.В.

Статья научная

Цель: в процессе динамического исследования выявить тенденции и особенности формирования младенческой смертности в городских и сельских поселениях Сибирского федерального округа (СФО). Из материалов официальной государственной отчетности проведена выкопировка данных о численности и составе населенных пунктов в субъектах СФО. Систематизированно собраны все имеющиеся данные о процессах естественного движения населения в территориях (рождаемость, брачность, общая смертность всего населения, младенческая смертность и по периодам новорожденности). В соответствии с целью применялись следующие методы научных исследований: аналитический, статистический. За период 1999-2008 гг. изучен тренд коэффициента и причины младенческой смертности в городских и сельских поселениях СФО. Выявлены особенности формирования младенческой смертности, как важного индикатора здоровья населения в субъектах СФО. Результаты исследования подтвердили различия в состоянии здоровья населения, уровень которого в селе традиционно ниже, чем в городе.

Бесплатно

Многососудистое поражение коронарного русла у больных со стабильной ишемической болезнью сердца: актуальное состояние проблемы и пробелы в доказательности

Многососудистое поражение коронарного русла у больных со стабильной ишемической болезнью сердца: актуальное состояние проблемы и пробелы в доказательности

Обединский А.А., Обединская Н.Р., Никитин Н.А., Сирота Д.А., Крестьянинов О.В.

Статья научная

Мировые статистические данные утверждают, что хирургическая реваскуляризация миокарда при многососудистом поражении коронарного русла предпринимается в 40-60% случаев. Однако определение степени поражения коронарных артерий (КА) зачастую проводится путем сопоставления клиники и данных селективной коронарографии (СКГ) без учета оценки функциональной значимости стеноза. До настоящего времени четко не определены алгоритмы ведения пациентов с многососудистым поражением КА и стабильной ишемической болезнью сердца (ИБС): не ясны объем, срок реваскуляризации и критерии полного отказа от оперативного лечения. Множество факторов влияют на кровоснабжение миокарда при многососудистом поражении: тип кровотока, наличие рубца и коллатералей, диаметр пораженной артерии, наличие микроваскулярной дисфункции, все это требует разумного и осмысленного подхода для определения оптимальной тактики. В настоящей обзорной работе авторы определили вектор для дискуссии и представили свое оригинальное мнение о целесообразности/необоснованности подходов к реваскуляризации у больных с многососудистым поражением КА на основе опубликованных клинических исследований (КИ) и современных рекомендаций. Разобраны уже имеющиеся данные, обозначены недостающие сведения, предложены перспективы возможных новых КИ в данном научном направлении.

Бесплатно

Моделирование организации инновационной деятельности в учреждении здравоохранения

Моделирование организации инновационной деятельности в учреждении здравоохранения

Кан В.В., Тоцкая Е.Г., Новоселов В.П., Алябьев Ф.В.

Статья научная

В статье представлены актуальные вопросы развития и управления инновационной деятельностью в здравоохранении. На основе научно#обоснованного подхода к вопросам организации и планирования определены проблемные области и перспективные возможности организации и совершенствования инновационной деятельности, предложен способ их решения с позиции управления.

Бесплатно

Модель функционирования гематологической службы г. Новосибирска

Модель функционирования гематологической службы г. Новосибирска

Поспелова Татьяна Ивановна, Шпагина Любовь Анатольевна, Нечунаева Ирина Николаевна, Маслова Людмила Михайловна, Ковынев Игорь Борисович, Климчук Татьяна Владимировна, Хальзов Константин Васильевич, Маринкин Игорь Олегович, Лиханов Андрей Владимирович, Иванинский Олег Иванович

Статья научная

Внедрение современных методов диагностики и лечения пациентов с заболеваниями крови, разработка маршрутизации пациентов и развитие системы непрерывного медицинского образования специалистов-гематологов позволяют максимально приблизить оказание медицинской помощи к пациенту, достичь высокого качества диагностики и лечения, а также снизить смертность от системных заболеваний крови.

Бесплатно

Модернизация оборудования - способ продления срока его эксплуатации

Модернизация оборудования - способ продления срока его эксплуатации

Шмидт С.П., Девякович Н.В., Гурьянов О.В.

Статья научная

Состояние основных производственных фондов. Основные направления в работе технических служб - техническое обслуживание, ремонт и модерниза- ция оборудования. Капитальный ремонт и модерни- зация сублимационных установок модели TG-50.4 производства ГДР и выпуска 1984-89 гг. Этапы мо- дернизации. На первом этапе - создание единой автоматизированной системы контроля технологическим процессом сублимации. Основа для проведения второго этапа: предложение по проведению модернизации от немецкой фирмы Vakutec, техническое состояние узлов и агрегатов и поступление запасных частей по линии централизованных поставок НПО «Микроген». Дальнейшая модернизация системы контроля на базе SCADA-системы с использованием программы TRACE MODE 6. АСУ КТПС в современном виде обеспечивает сбор измерительной и контрольной информации о состоянии оборудования, процессов, а также техническое диагностирование узлов и агрегатов оборудования и автоматическое ведение процесса в зависимости от изменяющихся параметров, управляющее воздействие на объекты контроля.

Бесплатно

Модификация способа определения липидов

Модификация способа определения липидов

Канская Наталья Викторовна, Иванов Владимир Владимирович, Степовая Елена Алексеевна, Позднякова Ирина Анатольевна, Федорова Нина Александровна

Статья научная

Впервые для повышения точности ферментативного определения триацилглицеридов в биологическом материале предварительное экстрагирование липидов проводилось с дополнительным добавлением к хлороформному экстракту 25 мкл 10%-го раствора тезита при одновременном перемешивании смеси с помощью шейкера при 20 °С и частоте колебаний 120 в мин в течение 30 мин.

Бесплатно

Модуляция сердечной сократимости в лечении пациентов с хронической сердечной недостаточностью. Фундаментальные механизмы и результаты клинического применения

Модуляция сердечной сократимости в лечении пациентов с хронической сердечной недостаточностью. Фундаментальные механизмы и результаты клинического применения

Рябов И.А., Чичкова Т.Ю., Мамчур С.Е., Хоменко Е.А.

Статья научная

В настоящем обзоре представлены сведения об относительно новом электрофизиологическом методе лечения хронической сердечной недостаточности (ХСН) - модуляции сердечной сократимости (МСС), приводятся данные о его безопасности и эффективности. Предлагается обновленная информация о возможности МСС влиять на молекулярно-генетический аппарат кардиомиоцитов. В статье оцениваются перспективы применения метода как инструмента обратного ремоделирования миокарда у пациентов с ХСН.

Бесплатно

Молекулярно-генетический анализ маркера М235Т гена ангиотензиногена в популяциях различного этнического происхождения при гестозе

Молекулярно-генетический анализ маркера М235Т гена ангиотензиногена в популяциях различного этнического происхождения при гестозе

Павлова К.К., Трифонова Е.А., Едачева А.А., Габидулина Т.В., Агаркова Т.А., Габитова Н.А., Еремина Е.Р., Максимова Н.Р., Филиппова Р.Д., Степанов В.А.

Статья научная

Цель: анализ ассоциации полиморфизма М235Т гена ангиотензиногена (AGT) с гестозом в популяциях различного этнического происхождения. Всего было обследовано 924 беременных из трех популяций (якуты, Якутск, n=329; буряты, УланУдэ, n=305 и русские, Томск, n=290), из них 494 пациентки с гестозом. В контрольную группу были включены женщины с физиологической беременностью в анамнезе. Проанализированы данные о частотах встречаемости полиморфного варианта M235Т гена AGT в популяциях якутов, бурят и русских. Ассоциаций изученного полиморфного варианта с гестозом во всех исследованных популяциях не установлено. Проведен сравнительный анализ полученных результатов с данными мировой литературы по распространенности полиморфизма М235Т гена AGT в мировых популяциях.

Бесплатно

Молекулярно-генетический анализ факторов наследственной тромбофилии при гестозе

Молекулярно-генетический анализ факторов наследственной тромбофилии при гестозе

Трифонова Е.А., Агаркова Т.А., Габитова Н.А., Габидулина Т.В., Степанов В.А.

Статья научная

Исследованы молекулярно-генетические факторы наследственной тромбофилии при гестозе различной степени тяжести у 140 русских женщин. Контрольную группу составили 150 недавно родивших русских женщин с физиологически протекавшей беременностью. Установлено, что наличие у женщин таких маркеров наследственной тромбофилии, как аллельные варианты С677Т и A1298C гена метилентетрагидрофолатредуктазы (MTHFR), маркер G20210A гена протромбина (FII), полиморфизм G1691A гена пятого фактора свертывающей системы крови (FV), мутация -675 4G/5G гена ингибитора активатора плазминогена (PA1 1) значительно увеличивает риск развития гестоза различной степени тяжести. Молекулярно генетический анализ факторов наследственной тромбофилии может быть учтен при выборе эффективной профилактики гестоза.

Бесплатно

Молекулярно-генетическое исследование клинических и когнитивных характеристик шизофрении: отсутствие ассоциаций с генами SОD2, GSTO1, Nqo1

Молекулярно-генетическое исследование клинических и когнитивных характеристик шизофрении: отсутствие ассоциаций с генами SОD2, GSTO1, Nqo1

Полтавская Е.Г., Федоренко О.Ю., Корнетова Е.Г., Иванова С.А.

Статья научная

Основные особенности шизофрении характеризуются тремя доменами симптомов, включающими позитивные симптомы, негативные симптомы и когнитивный дефицит, взаимное перекрытие которых образует полиморфизм его клинических проявлений. Ранее в молекулярно-генетических исследованиях были обнаружены значительные генетические перекрытия между когнитивными способностями и риском развития шизофрении. Последние данные свидетельствуют о том, что окислительный стресс может играть важную роль в патофизиологии шизофрении.Цель исследования: исследовать ассоциации полиморфизмов генов антиоксидантных ферментов SOD2, GSTO1, NQO1 с клиническими характеристиками шизофрении и выраженностью когнитивного дефицита.Материал и методы. Проведено комплексное обследование 457 пациентов с диагнозом «шизофрения». Из общей группы обследованных пациентов у 150 больных шизофренией проведена оценка когнитивных функций с использованием шкалы BACS. Контрольную группу составили 135 здоровых человек, соответствующих по полу и возрасту группе пациентов. У них осуществлена оценка когнитивных функций. Генотипирование SOD2 (rs4880), GSTO1 (rs4925), NQO1 (rs1800566) проведено методом ПЦР в реальном времени.Результаты. При проведении анализа распределения генотипов и аллелей полиморфных вариантов генов антиоксидантных ферментов SOD2, GSTO1, NQO1 не было выявлено ассоциаций исследуемых локусов с шизофренией в русской популяции сибирского региона. Также не было обнаружено ассоциаций с клиническим полиморфизмом шизофрении (тип течения, ведущая симптоматика (позитивная или негативная), возраст начала заболевания). Когнитивные способности больных шизофренией и здоровых лиц ожидаемо различались, однако ассоциаций с генетическими особенностями обнаружено не было.Заключение. В данной работе мы получили отрицательные результаты в отношении ассоциаций полиморфных вариантов генов антиоксидантных ферментов SOD2 (rs4880), GSTO1 (rs4925) и NQO1 (rs1800566) с развитием шизофрении в русской популяции сибирского региона, а также с выраженностью когнитивного дефицита. На клинические проявления заболевания в обследованной выборке генетический профиль по исследуемым локусам не влиял.

Бесплатно

Молекулярно-генетическое обследование больных с нарушением полового развития

Молекулярно-генетическое обследование больных с нарушением полового развития

Слепцов А.А., Назаренко М.С., Назаренко Л.П., Сухомясова А.Л., Ноговицына А.Н., Максимова Н.Р., Гуринова Е.Е.

Статья научная

Заболевания, связанные с нарушением полового развития, представляют собой гетерогенную группу аномалий детерминации и дифференцировки пола. Несмотря на высокую частоту патологии, причины большинства случаев остаются неясными. В настоящем исследовании проведено стандартное кариотипирование и молекулярно-генетическое тестирование гена SRY у 6 больных с нарушением полового развития. В результате у больного с первичной аменореей идентифицирована мутация, которая создает преждевременный терминирующий кодон (p.Trp70X). Информация, полученная при молекулярно-генетическом обследовании, поможет в разработке стратегии медико-генетического консультирования и тактики ведения данной категории больных.

Бесплатно

Журнал