Клинические исследования. Рубрика в журнале - Сибирский журнал клинической и экспериментальной медицины
Молекулярно-генетический анализ факторов наследственной тромбофилии при гестозе
Статья научная
Исследованы молекулярно-генетические факторы наследственной тромбофилии при гестозе различной степени тяжести у 140 русских женщин. Контрольную группу составили 150 недавно родивших русских женщин с физиологически протекавшей беременностью. Установлено, что наличие у женщин таких маркеров наследственной тромбофилии, как аллельные варианты С677Т и A1298C гена метилентетрагидрофолатредуктазы (MTHFR), маркер G20210A гена протромбина (FII), полиморфизм G1691A гена пятого фактора свертывающей системы крови (FV), мутация -675 4G/5G гена ингибитора активатора плазминогена (PA1 1) значительно увеличивает риск развития гестоза различной степени тяжести. Молекулярно генетический анализ факторов наследственной тромбофилии может быть учтен при выборе эффективной профилактики гестоза.
Бесплатно
Статья научная
Основные особенности шизофрении характеризуются тремя доменами симптомов, включающими позитивные симптомы, негативные симптомы и когнитивный дефицит, взаимное перекрытие которых образует полиморфизм его клинических проявлений. Ранее в молекулярно-генетических исследованиях были обнаружены значительные генетические перекрытия между когнитивными способностями и риском развития шизофрении. Последние данные свидетельствуют о том, что окислительный стресс может играть важную роль в патофизиологии шизофрении.Цель исследования: исследовать ассоциации полиморфизмов генов антиоксидантных ферментов SOD2, GSTO1, NQO1 с клиническими характеристиками шизофрении и выраженностью когнитивного дефицита.Материал и методы. Проведено комплексное обследование 457 пациентов с диагнозом «шизофрения». Из общей группы обследованных пациентов у 150 больных шизофренией проведена оценка когнитивных функций с использованием шкалы BACS. Контрольную группу составили 135 здоровых человек, соответствующих по полу и возрасту группе пациентов. У них осуществлена оценка когнитивных функций. Генотипирование SOD2 (rs4880), GSTO1 (rs4925), NQO1 (rs1800566) проведено методом ПЦР в реальном времени.Результаты. При проведении анализа распределения генотипов и аллелей полиморфных вариантов генов антиоксидантных ферментов SOD2, GSTO1, NQO1 не было выявлено ассоциаций исследуемых локусов с шизофренией в русской популяции сибирского региона. Также не было обнаружено ассоциаций с клиническим полиморфизмом шизофрении (тип течения, ведущая симптоматика (позитивная или негативная), возраст начала заболевания). Когнитивные способности больных шизофренией и здоровых лиц ожидаемо различались, однако ассоциаций с генетическими особенностями обнаружено не было.Заключение. В данной работе мы получили отрицательные результаты в отношении ассоциаций полиморфных вариантов генов антиоксидантных ферментов SOD2 (rs4880), GSTO1 (rs4925) и NQO1 (rs1800566) с развитием шизофрении в русской популяции сибирского региона, а также с выраженностью когнитивного дефицита. На клинические проявления заболевания в обследованной выборке генетический профиль по исследуемым локусам не влиял.
Бесплатно
Молекулярно-генетическое обследование больных с нарушением полового развития
Статья научная
Заболевания, связанные с нарушением полового развития, представляют собой гетерогенную группу аномалий детерминации и дифференцировки пола. Несмотря на высокую частоту патологии, причины большинства случаев остаются неясными. В настоящем исследовании проведено стандартное кариотипирование и молекулярно-генетическое тестирование гена SRY у 6 больных с нарушением полового развития. В результате у больного с первичной аменореей идентифицирована мутация, которая создает преждевременный терминирующий кодон (p.Trp70X). Информация, полученная при молекулярно-генетическом обследовании, поможет в разработке стратегии медико-генетического консультирования и тактики ведения данной категории больных.
Бесплатно
Статья научная
В статье представлены результаты морфогистохимического исследования миокарда обоих желудочков человека при альтеративной недостаточности миокарда, развившейся при смертельном ушибе сердца. Выявлены изменения ионного состава в миокарде позволяющие сделать вывод о причине развития фибрилляции желудочков сердца.
Бесплатно
Статья научная
Цель: изучить морфологические изменения маточно-плацентарной области в первом триместре беременности, осложненной урогенитальной инфекцией. Материал исследования: 90 женщин в гестационном сроке 42-56 дней, направленных для прерывания беременности по немедицинским показаниям, разделены на 4 группы: 1-я группа - 16 беременных, имевших микоплазменный кольпит и получавших специфическое лечение; 2-я группа - 20 беременных, имевших неспецифический кольпит и получавших неспецифическую терапию; 3-я группа - 31 беременная с бессимптомной микоплазменной инфекцией; 4-я группа - 66 здоровых беременных. Методы исследования: клинико-анамнестические, бактериоскопия эксфолиативных мазков влагалищной порции шейки матки, идентификация урогенитальных микоплазм методом ПЦР, морфологическое исследование кюретажного материала. При морфологическом исследовании кюретажного материала строение маточно-плацентарной области в целом соответствовало гестационному сроку. Удельные объемы стромы deciduas basalis и deciduas parietalis в группах с микоплазменной инфекцией были вдвое меньше таковых в группе контроля и составили соответственно 7,5, 8,0 и 17,3. С другой стороны, содержание децидуальных клеток в исследуемых группах превышало показатели в группе контроля - 23,0 и максимального значения - 31,1 - достигало в группе беременных с бессимптомным носительством микоплазм (р=0,02). Некротические изменения в децидуальной ткани одинаково часто отмечались во всех исследуемых группах. Все найденные изменения в целом укладываются в концепцию компенсаторно-приспособительных реакций в ответ на патогенное воздействие урогенитальных микоплазм. Данные изменения носят приспособительный характер и не препятствуют прогрессированию беременности. Антимикробная терапия микоплазменного кольпита приводит к нормализации структурной организации маточно-плацентарной области.
Бесплатно
Морфологические аспекты коморбидности кардиальной патологии у больных шизофренией
Статья научная
Увеличение продолжительности жизни больных шизофренией и широкое применение в их лечении антипсихо-тиков делают проблему коморбидности ишемической и нейролептической кардиомиопатий (ИКМП и НКМП) весьма актуальной. Цель работы: изучение на разных уровнях исследования морфологических изменений сердца при коронарном атеросклерозе у больных шизофренией, получавших длительную антипсихотическую терапию. Проведен морфологический анализ 4 групп наблюдений: 1) 60 лиц, умерших от некардиальных причин (контроль); 2) 50 человек, умерших от ИКМП; 3) 78 больных шизофренией, умерших от НКМП; 4) 27 умерших больных шизофренией с коморбидной патологией (ИКМП и НКМП). На макроскопическом уровне изучены следующие параметры: масса сердца, линейные размеры, периметр венозных клапанных отверстий, толщина стенки желудочков. Степень дилатации сердца в целом и каждого желудочка в отдельности определялась оригинальным сравнительным объемным методом. Исследование изменений на тканевом и клеточном уровнях выполнено гисто- и цитоморфометрическими методами. Результаты обработаны статистически (пакет прикладных компьютерных программ STATISTICA 6.0) с уровнем значимости 95% и более (p
Бесплатно
Статья научная
Цель: оценить морфологическое состояние головного мозга и мозгового кровообращения у пациентов, направленных на операцию коронарного шунтирования, для выявления предикторов отдаленных послеоперационных церебральных осложнений.Материал и методы. В исследование включены 33 пациента мужского пола, разделенные на две группы по наличию либо отсутствию отдаленных неврологических осложнений через 5 лет после операции. Всем пациентам выполнялась нативная компьютерная томография головного мозга и перфузионная компьютерная томография до операции. Нативная компьютерная томография повторялась через 5 лет после операции.Результаты. Показатели перфузии во всех зонах измерения у пациентов двух групп значимо не различались. Статистически значимых различий ширины III желудочка и вентрикуло-краниального индекса (ВКИ) между группами выявлено не было. У пациентов двух групп перед операцией значимо различалась только встречаемость лейкоареоза: перивентрикулярный лейкоареоз чаще определялся у пациентов 2-й группы (в 78% случаев), чем у пациентов 1-й группы (в 31% случаев), p=0,0455.Обсуждение. Размеры полостной системы мозга и предоперационное состояние микроциркуляторного кровотока не являются предикторами отдаленных послеоперационных неврологических нарушений. Однако через 5 лет после операции у пациентов 2-й группы выявлялись клинико-лучевые признаки перенесенных ишемических изменений, чего не отмечено у пациентов 1-й группы, то есть можно сделать вывод, что лейкоареоз является неблагоприятным прогностическим показателем послеоперационных цереброваскулярных нарушений в отдаленном периоде.Заключение. Достаточным предоперационным обследованием состояния головного мозга при направлении пациента на кардиохирургическую операцию можно считать выполнение рутинных компьютерной (КТ) или магнитно-резонансной томографии (МРТ) для выявления морфологических проявлений церебральной микроангиопатии в виде феномена лейкоареоза. Данных пациентов следует относить к группе риска, использовать необходимый комплекс мероприятий по профилактике отдаленных церебральных осложнений.
Бесплатно
Статья научная
Введение. Рак молочной железы (РМЖ) занимает первое место в структуре заболеваемости среди всех злокачественных новообразований у женщин. Прогноз течения заболевания зависит от степени опухолевой прогрессии, включающей в себя наличие эпителиально-мезенхимальной трансформации (ЭМТ), степень инвазии, пролиферативный индекс, сохранение или отсутствие рецепторов к эстрогену, прогестерону и эпидермальному фактору роста. Цель: исследование иммуногистохимической и морфологической характеристики эпителиально-мезенхимальной трансформации РМЖ. Материал и методы. Иммуногистохимическое исследование с антителами к AE1/AE3, HMW, CK18, Snail, HER2/neu, E-cadherin, Vimentin, α-SMA, CD34, Ki-67 и p63 проводилось в отношении 60 случаев РМЖ у пациенток разных возрастных категорий. Нативные препараты окрашивали пикрофуксином по ван Гизону альциановым синим. Клетки воспалительного инфильтрата исследовали к антителам CD45, CD3, CD4, CD8, CD20, CD68. Результаты. В протоковом раке положительная экспрессия к эстрогену и прогестерону встречалась в 82,7 и 86,3% соответственно, индекс пролиферации составил до 66,6%, а p-53 был положителен в 97% случаев. В дольковом раке положительная экспрессия к эстрогену и прогестерону наблюдалась в 83,4 и 66,6% соответственно, индекс пролиферативной активности на уровне был 50%, а p-53 был положителен в 66,6% случаев. Положительная умеренная экспрессия HER-2/neu определялась в 47% протокового и 50% долькового рака. Эстроген играет важную роль в развитии инвазивной формы РМЖ, ведет к опухолевой прогрессии и способствует эпителиально-мезенхимальной трансформации (ЭМТ). ЭМТ, в свою очередь, приводит к экспрессии E-cadherin, связанным с более худшим прогнозом выживаемости. ЭМТ опосредованно приводит к интенсификации ангиогенеза, а наличие большого количества новообразованных сосудов увеличивает риск метастазирования. Гистохимическими методами было определено разрастание волокнистой соединительной ткани вокруг инвазивно растущих комплексов рака. Клетки, располагающиеся перифокально, имели вид фибробластов, иммуногистохимически умеренно экспрессировали Vimentin и слабо – панцитокератин, что доказывало опухолевую природу клеток и приобретение ими мезенхимальных особенностей. Воспалительный инфильтрат по периферии опухолевого роста состоял преимущественно из Т- и В-лимфоцитов, а вокруг комплексов рака – из В-лимфоцитов и макрофагов. Заключение. Исследование иммуногистохимического фенотипа опухоли позволит назначать адекватную полихимиотерапию и определить прогноз течения заболевания.
Бесплатно
Статья научная
В препаратах лучевой артерии человека, выделенной во время операции коронарного шунтирования, изучали морфологические свойства сосудистой стенки. Установлено, что суммарная толщина tunica intima и tunica media лучевой артерии в проксимальном отделе больше, чем в дистальном за счет увеличения толщины tunica media. При этом объемная плотность tunica media проксимального отдела больше дистального, тогда как объемная плотность tunica intima, напротив, в проксимальном отделе меньше, чем в дистальном. Потому в качестве предпочтительного варианта предлагается анастомозирование дистального отдела лучевой артерии с коронарной артерией.
Бесплатно
Статья научная
В эксперименте разработана методика эндовазальной аутотрансплантации околощитовидных желез для профи лактики послеоперационного гипопаратиреоза и модель хирургического лечения первичного гиперпаратирео за, обеспечивающая профилактику послеоперационного гипопаратиреоза.
Бесплатно
Морфология паровариума у женщин с опухолевидными образованиями яичников
Статья научная
Проведено макро- и микроскопическое исследование 45 паровариумов при опухолевидных образованиях яичников. Установлено, что в строении паровариума у женщин с опухолевидными образованиями имеются существенные отличия по сравнению со здоровыми. Это проявляется в уменьшении количества канальцев, увеличении их диаметра и высоты эпителия, а также в наличии секрета в просвете. Полученные данные, возможно, связаны с нарушением функционального состояния как паровариума, так и яичника при опухолевидных образованиях яичников.
Бесплатно
Статья научная
Цель исследования: провести расширенный морфометрический количественный анализ митрального клапана (МК) при болезни Барлоу (ББ), используя новый неинвазивный метод количественной трехмерной чреспище-водной эхокардиографии (3D ЧПЭхоКГ) и количественного анализа МК - Mitral Valve Quantification (MVQ) в зависимости от пола и возраста. 3DЧПЭхоКГ МК выполнена 33 пациентам с ББ в возрасте 52,32+10,27 лет с 3-4-й степенью митральной регургитации (МР). Группу сравнения составили 16 пациентов с интактным МК в возрасте 55,56+6,40 лет. Диагноз Бб был верифицирован интраоперационной ревизией в 31 (93,93%) случае. Всем пациентам была выполнена стандартная чреспищеводная эхокардиография. В режиме оff-line морфометрический количественный анализ МК проводился с использованием MVQ-анализа. По сравнению с лицами, имевшими МК, у пациентов с ББ выявлена чрезмерная избыточность, утолщение и удлинение створок МК, что приводило к мультисегментному пролапсу обеих створок с утратой нормальной сегментной анатомии МК. "Своеобразный" выворот задней створки МК к свободной стенке левого предсердия с образованием слепого кармана (феномен "cul-de sac") отмечался у всех больных с ББ. Развитие ремоделирования фиброзного кольца (ФК) МК было обусловлено аннулоэктазией, увеличением передне-заднего и межкомиссурального диаметров, а также периметра и высоты кольца. Анализ взаимосвязей объема МР, оцененной при двухмерной ЧПЭхоКГ, с количественными морфометрическими показателями МК при ББ показал наличие связи объема МР с площадью (r=0,35; p=0,04) и длиной передней створки МК (r=0,36; p=0,03). Ширина vena contracta МР коррелировала с площадью передней створки МК (r=0,37; p=0,03) и длиной заднемедиальной хорды (r=0,41; p=0,01). Установлено, что при ББ количественные морфометрические показатели створок МК и ФК не различаются между мужчинами и женщинами. Объем левого желудочка (ЛЖ) в диастолу и систолу коррелирует с показателями, характеризующими состояние створок МК, геометрию ФК, длину коаптации и хорды.
Бесплатно
Статья научная
Проведено простое проспективное исследование влияния препарата, содержащего Индол-3-карбинол и назначение Кипферона на морфофункциональное состояние эндометрия при простой типичной гиперплазии эндометрия и/или в сочетании с хроническим эндометритом у пациенток с бесплодием. Показана высокая эффективность разработанного способа лечения на основании повышения уровня рецепторов в эндометрии. Предложенный метод является эффективным на этапе подготовки эндометрия к имплантации за счет повышения его чувствительности к гормональным препаратам благодаря противовоспалительному и рецепторкорригирующему действию.
Бесплатно
Статья научная
Целью настоящего исследования явилось определение клинического значения нагрузочной дисфункции почек у пациентов с АГ и ишемической болезнью сердца. Тридцать шесть пациентов с документированными стенозами коронарных артерий (КА) и четырнадцать пациентов, не имевших стенозов КА, были обследованы с помощью нагрузочной реносцинтиграфии с 99mTc-меркаптоацетилтриглицином (MAG3). У 30 из 36 (83,3%) пациентов с АГ и ИБС обнаружена нагрузочная дисфункция почек, у 6 выявлена нормальная функция почек в ответ на нагрузку. У 3 из 14 пациентов с непоражёнными КА обнаружена лёгкая степень нагрузочной дисфункции почек. Увеличение степени поражения КА сопровождалось одновременно усугублением нагрузочной дисфункции почек (коэффициент ранговой корреляции по Спирмену равен 0,64; р=0,05). Проведенное исследование указывает, что нагрузочная дисфункция почек у больных АГ связана с более тяжёлым поражением коронарных артерий.
Бесплатно
Статья научная
С целью изучения частоты и характера нарушений QT-ритмов у больных с малыми аномалиями сердца и установления взаимосвязи структурно-функционального ремоделирования миокарда с продолжительностью интервала QT обследовано 111 пациентов (70 мужчин и 41 женщина, средний возраст 22,6±0,3 лет). Наибольшая частота нарушений QT-ритмов зарегистрирована в популяции пациентов с двустворчатым аортальным клапаном, пролапсами митрального и трикуспидального клапанов, открытым овальным окном, аномально расположенными хордами. У больных малыми аномалиями сердца с нарушением длительности интервала QT по сравнению с пациентами, имеющими нормальный QT-ритм, выявлены особенности структурно функционального ремоделирования миокарда в виде увеличенного индекса массы миокарда левого желудочка.
Бесплатно
Статья научная
Цель: изучить характер изменений тонуса сосудов при проведении непрямой холодовой пробы с использовани ем вейвлетанализа колебаний кожной температуры и сравнить полученные результаты у здоровых лиц и боль ных сахарным диабетом 2го типа. У здоровых лиц после окончания холодового воздействия происходит восста новление амплитуды колебаний кожной температуры до исходного уровня в нейрогенном и эндотелиальном диапазоне частот. У больных сахарным диабетом 2го типа нарушение вазодилатации проявляется отсутствием восстановления амплитуд колебаний после пробы.
Бесплатно
Статья научная
Целью исследования является изучение абсорбционной функции тонкой кишки в зависимости от изменения микробного состояния толстой кишки у больных с хроническими воспалительными заболеваниями кишечника (ХВЗК ). Материал и методы. Обследован 151 пациент с ХВЗК, из них 97 - с язвенным колитом (ЯК) и 54 - с болезнью Крона (БК), с определением степени нарушений микробиоценоза толстой кишки, потерь суточного жира с калом методом Камера и всасывания углеводов в тонкой кишке пробой с нагрузкой D-ксилозы. Результаты. При I степени микробиологических нарушений исследуемые показатели синдромов переваривания и всасывания не отличались от группы с эубиозом, к III степени значения экскреции D-ксилозы с мочой уменьшались при ХЗВК в 1,8 раза, при ЯК - в 2, при БК - в 1,5 раза; стеаторея соответственно увеличивалась в 1,7, 1,9 и 1,5 раза. Выводы. Нарушение микробиоценоза кишечника имеет весомый вклад в нарушение процессов всасывания у больных с ХВЗК, и степень этого негативного влияния прямо коррелирует с утяжелением дисбиотических изменений
Бесплатно
Нарушения гемодинамики при краниовертебральной патологии у подростков
Статья научная
В основу работы положены результаты комплекс- ного обследования 300 подростков в возрасте от 14 до 18 лет с вертеброгенными головными болями. Ис- пользовались следующие методы: клинико-невроло- гический, рентгенолорический, ультразвуковая доп- плерография (УЗДГ), реоэнцефалография (РЭГ), электроэнцефалография (ЭЭГ), дистанционная ин- фракрасная термография области головы и шеи. Про- веденные исследования продемонстрировали высокую эффективность и достаточную точность комплекса доступных и неинвазивных методов исследования области головы и шеи как комплекса объективизации болевого синдрома и выявления патологии и ком- пенсаторных возможностей мозгового кровотока при нарушении мозгового кровообращения в вертебро- базилярной системе головного мозга.
Бесплатно
Статья научная
Цель: установить характер дислипидемий у подростков с эссенциальной артериальной гипертензией (ЭАГ) на разных этапах ее становления и выявить их взаимосвязь с факторами риска сердечно-сосудистых заболеваний, и показателями суточного профиля артериального давления (АД). Обследовано 230 подростков с ЭАГ в возрасте от 12 до 18 лет. Средний возраст составил 14,9±2,0 лет. Всем пациентам было проведено суточное мониторирование АД (СМАД), по результатам которого были сформированы группы наблюдения: 1-я группа - 68 человек с феноменом “гипертонии белого халата” (ГБХ), 2-я группа - подростки с лабильной артериальной гипертензией (ЛАГ) - 82 пациента, 3-я группа - подростки со стабильной АГ (ст. АГ) - 80 человек. Контрольную группу составили 27 здоровых подростков. Исследование липидного спектра проводили по общепринятым методикам. Для выявления гиперлипидемий использовали критерии Национальной образовательной программы по холестерину в редакции 1992 г. (National Cholesterol Educational Program - NCEP-peds). Критерием гипертриглицеридемии у подростков служили показатели триглицеридов (ТГ), превышающие 100 мг/дл (1,1 ммоль/л). Только у подростков со ст. АГ зарегистрирована клинически значимая разница средних цифр уровня ТГ и показателей холестерина липопротеидов очень низкой плотности (ХС ЛПОНП) по отношению к контролю с поправкой на пол и возраст, р=0,027 и р=0,029 соответственно. По данным ковариационного анализа было показано, что избыточная масса тела, отягощенная наследственность по гипертонической болезни, курение и средние цифры диастолического АД (ДАД) во все временные интервалы вносят свой вклад в нарушение липидного спектра. Нарушения липидного спектра при ЭАГ в подростковом возрасте начинают возникать на самых ранних этапах формирования заболевания и могут быть ранними маркерами как метаболического синдрома (МС), так и атеросклероза, что требует проведения своевременных профилактических мероприятий.
Бесплатно
Статья научная
Целью исследования является выявление нарушений гемостаза у новорожденных с врожденной генерализован ной инфекцией. Решены следующие задачи: проведен ретроспективный анализ историй болезни и проспектив ное наблюдение новорожденных с врожденными инфекциями ДНК вирусной этиологии, оценены клинические и лабораторные данные. В результате выявлены поражения легких, печени, центральной нервной системы; обна руженный гипокоагуляционный статус прямо пропорционально зависит от выраженности синдрома цитолиза и холестаза.
Бесплатно
