Актуальность. В клинической практике встречаются ошибки при диагностике гастроинтестинальных опухолей (GIST), которые, по литературным данным, составляют около 6 %. Описание клинического случая. Представлено редкое клиническое наблюдение манифестации экстрагастроинтестинальной стромальной опухоли на фоне синдрома тестикулярной феминизации (СТФ) - синдрома Морриса. Эта наследственная патология ассоциирована с полной нечувствительностью органов-мишеней к андрогенам и описана американским гинекологом Д. Моррисом в 1953 г. Самостоятельное обращение пациентки в специализированное медицинское учреждение, междисциплинарный подход, онконастороженность, активная хирургическая тактика, выполнение дополнительных иммуногистохимического (ИГХ) и молекулярно-генетических исследований (МГИ) позволили верифицировать диагноз, который ранее был расценен как лейомиома матки. В медицинской литературе описаны единичные случаи экстрагастроинтестинальной опухоли (ЕGIST) мочевого пузыря, предстательной железы, забрюшин- ного пространства, брыжейки кишки, сальника, заднего средостения, однако ни одного случая ЕGIST, происходящей из стенки влагалища. СТФ в сочетании с ЕGIST является уникальным случаем в нашей клинической практике. Заключение. Изучение редких случаев расширяет представление о природе злокачественных новообразований. Пациенты с редкими видами злокачественных опухолей должны в обязательном порядке проходить обследование и лечение в специализированных онкологических учреждениях с привлечением сертифицированных специалистов: онкологов, хирургов, химиотера- певтов, генетиков.

Бесплатно

Клинический случай: новый вариант в гене NF1 у пациента с нейрофиброматозом 1-го типа

Жалсанова И.Ж., Фонова Е.А., Ербурова Д.Н., Петрова В.В., Киреева Т.Н., Сеитова Г.Н., Зернов Н.В., Скрябин Н.А.

Статья научная

Актуальность. Нейрофиброматоз 1 типа распространенное наследственное заболевание с аутосомно-доминантным типом наследования, обусловленное патогенными генетическими вариантами в гене NF1, расположенном на хромосоме 17q11.2. Заболевание характеризуется высокой аллельной гетерогенностью и отсутствием четких гено-фенотипических корреляций, за исключением крупных делеций, ассоциированных с более тяжелым фенотипом. Клинически нейрофиброматоз характеризуется наличием множественных (>6) пятен цвета «кофе с молоком», нейрофибромами любого типа или плексиформными нейрофибромами, веснушками в подмышечных или паховых областях, гамартоматозными узелками Лиша радужной оболочки, глиомой зрительного нерва и костной дисплазией. В связи с этим описание каждого нового генетического варианта имеет существенное значение для расширения спектра известных вариантов и совершенствования молекулярной диагностики. Описание клинического случая. Описывается клиническое и молекулярно-генетическое обследование мальчика 10 лет, у которого с раннего детства отмечаются множественные пятна цвета «кофе с молоком», нарушение речи, гипотрофия I степени, рахит, последствия перинатального поражения ЦНС, миотонический синдром и темповая задержка моторного развития. При магнитно-резонансной томографии головного мозга выявлены признаки очагового поражения обоих полушарий, червя мозжечка, подкорковых ядер слева, выявлена глиома правого зрительного нерва. На основании клинических критериев диагностирован нейрофиброматоз 1 типа. Проведено полногеномное секвенирование ДНК с последующим биоинформатическим анализом и подтверждением результатов прямым секвенированием по Сэнгеру. Выявлен ранее не описанный сложный вероятно патогенный вариант NM_001042492.3:c.4060_4068 delinsC гена NF1 в гетерозиготном состоянии. Данный вариант приводит к сдвигу рамки считывания и преждевременной терминации трансляции после синтеза 23 аминокислот (p.Ser1354Leufs*23). Данный вариант отсутствует в доступных популяционных базах данных генетических вариантов. Заключение. В результате полногеномного секвенирования выявлен новый патогенный вариант в гене NF1, ассоциированный с развитием нейрофиброматоза 1 типа. Полученные данные расширяют спектр вариантов при данной патологии и могут быть использованы при медико-генетическом консультировании, а также в алгоритмах молекулярно-генетической диагностики пациентов с подозрением на нейрофиброматоз 1 типа.

Бесплатно

Клинический случай: применение селперкатиниба у пациента с RET-мутированным немелкоклеточным раком легкого

Казаков А.М., Лактионов К.К., Воробьева В.О., Саранцева К.А.

Статья научная

Введение. Использование современных таргетных препаратов у пациентов с немелкоклеточным раком легкого (НМРЛ), имеющих определенные соматические альтерации (генетические альтерации в генах EGFR, ALK, ROS1, BRAF, RET и др.), позволяет добиться значительных результатов, выражающихся в увеличении общей и безрецидивной выживаемости на фоне приемлемого профиля токсичности. Использование RET-ингибиторов, таких как селперкатиниб, у пациентов с НМРЛ с транслокацией в гене RET позволило значительно улучшить прогноз их заболевания, поскольку применение химио- и иммунотерапии у данной когорты пациентов является малоэффективным. Данная транслокация встречается достаточно редко - около 2-3 % случаев среди аденокарциномы легкого, однако выявление данной генетической альтерации с последующим назначением таргетной терапии значительно улучшает прогноз заболевания. Описание клинического случая. Представлен клинический случай, демонстрирующий эффективность таргетной терапии RET-ингибитором селперкатинибом после обнаружения у 60-летней пациентки с НМРЛ транслокации в гене RET с помощью метода NGS (next generation sequencing). Описаны токсичность, возникшая на фоне терапии селперкатинибом, методы ее коррекции, эффект от проведенной терапии.

Бесплатно

Клиническое значение ведения больных со злокачественными новообразованиями легких

Еркатов Б.К., Шаназаров Н.А.

Статья

Бесплатно

Клиническое значение легочного иммунного прогностического индекса и его модификации у пациентов с метастатическим НМРЛ, получающих иммунотерапию

Юдин Д.И., Лактионов К.К., Саранцева К.А., Барболина Т.Д., Джанян И.А.

Статья научная

Цель исследования - оценить прогностическую ценность исходного определения легочного иммунного прогностического индекса (LIPI) и его модификации (mLIPI) для пациентов с метастатическим немелкоклеточным раком легкого (НМРЛ), получавших ингибиторы иммунных контрольных точек. материал и методы. Исходные данные по отношению нейтрофилов к лимфоцитам, уровню лактатдегидрогеназы, гемоглобина, тромбоцитов и фибриногена были собраны у 133 пациентов, получавших иммунотерапию в монорежиме или в комбинации с химиотерапией в период с июля 2015 г. по июль 2022 г. в НМИЦ онкологии им. Н.Н. Блохина. В соответствии с полученными результатами анализов крови пациенты были разделены на три группы с «хорошим» (LIPI 0/mLIPI 0-1), «промежуточным» (LIPI 1/mLIPI 2-3) и«плохим» прогнозом (LIPI 2/mLIPI 4-5). Первичной конечной точкой была выбрана выживаемость без прогрессирования заболевания (ВБП). Результаты. Медиана ВБП для групп LIPI составила 9,7 мес (1,4-17,9; 95 % ДИ), 7,9 мес (5,9-9,9; 95 % ДИ) и 6,0 мес (4,07-7,93; 95 % ДИ) в группе «хорошего»,«промежуточного» и «плохого» прогноза соответственно; отношение рисков (ОР) для пациентов в группе «плохого» прогноза (17 пациентов) составило 2,02 (1,06-3,84; 95 % ДИ) по сравнению с группой«хорошего» LIPI (p=0,03). Медиана ВБП для групп mLIPI составила 9,0 мес (4,53-13,47; 95 % ДИ), 8,0 мес (5,4-10,6; ДИ 95 %) и 2,0 мес (1,33-2,67; 95 % ДИ) в группах «хорошего», «промежуточного» и«плохого» прогноза соответственно. ОР для пациентов в группе «плохого» прогноза (n=12) составило 3,12 (1,51-6,46; 95 % ДИ) по сравнению с группой «хорошего» mLIPI (р=0,002). заключение. Определение базового LIPI и mLIPI позволяет предсказать потенциальную резистентность к иммунотерапии у пациентов с метастатическим НМРЛ.

Бесплатно

Клиническое значение некоторых клинико-морфологических признаков при почечно-клеточном раке

Дорошенко В.С., Лазарев А.Ф., Варламов С.А.

Статья

Бесплатно

Клиническое значение общего и свободного простатспецифического агента при раке предстательной железы

Хурсевич Н.А., Усынин Е.А., Тузиков С.А., Селиванов С.П., Исаева С.А., Ковалнк Т.А.

Статья

Бесплатно

Клиническое исследование эффективности метода введения пааг витагель для культивирования ксеногенных клеток у больных меланомой в профилактическом режиме

Решетов И.В., Можаренко Ю.И., Маторин О.В., Сологуб В.К.

Статья

Бесплатно

Клиническое наблюдение метастазирования базально-клеточного рака кожи в кости

Важенин А.В., Яйцев С.В., Шарабура Т.М., Кокшаров В.Н., Малахова Е.В., Данилина А.Ю., Озеров Е.А.

Статья научная

Представлен редкий клинический случай - метастатическое поражение костей у больного с базально-клеточным раком кожи.

Бесплатно

Клиническое наблюдение типичного карциноида легкого с АКТГ-паранеопластическим синдромом

Левицкий А.В., Чемулова В.Ю., Авдалян А.М., Мосин С.В., Тер-Ованесов М.Д., Колган Е.С.

Статья научная

Актуальность. Нейроэндокринные опухоли, ассоциированные с АКТГ-эктопированной секрецией, являются редкими наблюдениями в клинической практике. Основная сложность данной патологии заключается в поздней диагностике из-за многообразия клинических проявлений эндокринопатии, что отдаляет специализированное лечение. Кроме того, наличие эктопированного синдрома Кушинга обусловливает риск метаболических, инфекционных осложнений, потенцирует тяжесть состояния больного и риск оперативного вмешательства, являющегося основным методом радикального лечения больных. Цель исследования – улучшение результатов лечения больных нейроэндокринными опухолями легких, ассоциированными с АКТГ-паранеопластическим синдромом, путем описания отдельного клинического наблюдения. Материал и методы. Материалом для статьи явились данные ГБУЗ ММКЦ «Коммунарка» департамента здравоохранения города Москвы, где проводились диагностика и лечение больной с нейроэндокринной опухолью легкого, ассоциированной с АКТГ-эктопированным синдромом. Проведен комплекс лабораторных и инструментальных методов обследования, направленный на анализ распространенности опухолевого процесса, оценку функционального статуса, изучение гормонального профиля и дифференциальную диагностику АКТГ-зависимого и АКТГ-независимого гиперкортицизма. По результатам обследования выполнена радикальная операция в объеме торакоскопической лобэктомии. В послеоперационном периоде отмечен регресс клинических и серологических проявлений АКТГ-эктопированного синдрома. Гистологическое и иммуногистохимическое исследование операционного материала подтвердило типичный вариант легочного карциноида. Заключение. Представленное клиническое наблюдение и анализ литературы демонстрируют сложность патологии, необходимость поливалентного и своевременного обследования больных, проведения предоперационной коррекции эндокринных нарушений и радикального хирургического лечения, определяющего прогноз заболевания.

Бесплатно

Клиническое наблюдение торпидного течения метастатического трижды негативного рака молочной железы

Куликов Е.П., Головкин Е.Ю., Мерцалов С.А., Виноградов И.И., Борисова М.В., Вагапова С.Х.

Статья научная

Актуальность. Рак молочной железы занимает лидирующую позицию в структуре заболеваемости и смертности от злокачественных новообразований среди женского населения в мире. Наличие неблагоприятного молекулярно-биологического подтипа значительно ухудшает прогноз, что делает необходимым индивидуализировать тактику лечения каждой пациентки. Цель исследования - демонстрация длительной ремиссии при лечении метастатического трижды негативного рака молочной железы (ТНРМЖ). Описание клинического случая. Пациентка С., 42 лет, в октябре 2006 г. обратилась в Рязанский онкологический диспансер с жалобами на уплотнение в левой молочной железе. При обследовании установлен диагноз: рак левой молочной железы сТ2N0m0, трижды негативный подтип, 18.10.06 выполнена радикальная мастэктомия по Маддену слева. В июне 2009 г. выявлены метастазы в лёгкие и лимфоузлы средостения, проведено 6 курсов полихимиотерапии по схеме Fac с положительной динамикой. В феврале 2011 г. обнаружен метастаз рака молочной железы в головном мозге, 4.03.11 выполнено его хирургическое удаление с последующей химиотерапией в метрономном режиме. Через 6 мес дальнейшее прогрессирование - рецидив метастаза в головном мозге. Проведен курс дистанционной лучевой терапии с регрессией опухолевых очагов и продолжена метрономная химиотерапия с положительным эффектом. В течение 6 лет пациентка находилась под динамическим наблюдением, данных за прогрессирование не было. В июле 2019 г. при контрольном обследовании выявлен рак правой молочной железы сt2N0m0, трижды негативный подтип. Проведено комбинированное лечение: радикальная мастэктомия по Маддену справа и 8 курсов адъювантной полихимиотерапии (4 курса АС + 4 курса паклитаксел). В настоящее время состояние больной удовлетворительное, данных за прогрессирование нет. заключение. В представленном клиническом наблюдении использовался персонифицированный подход в лечении ТНРМЖ. С момента выявления первой опухоли прошло 15 лет. За это время трижды отмечались явления прогрессирования болезни, был диагностирован рак молочной железы с противоположной стороны. Помимо системной лекарственной терапии в отношении метастатических очагов использовались методы локального лечения: хирургический и радиотерапевтический. Активная тактика позволила добиться удовлетворительных результатов. В настоящее время по данным ПЭТ-КТ пациентка не имеет признаков рецидива заболевания.

Бесплатно

Клиническое наблюдение удаления забрюшинной параганглиомы с резекцией и протезированием бифуркации аорты

Расулов Р.И., Муратов А.А., Кувшинов А.Г., Пономаренко А.П., Булытов А.М., Малых Д.О.

Статья научная

Актуальность. Параганглиомы – редкие нейроэндокринные опухоли, которые в забрюшинном пространстве наиболее часто расположены паравертебрально и, как правило, через инфильтрат либо истинное прорастание связаны с магистральными сосудами. Радикальное хирургическое удаление параганглиом является основным методом лечения. Тесное прилежание опухоли к магистральным сосудам требует выполнения комбинированного объема операции – удаление опухоли и участка сосудистой магистрали в пределах здоровых тканей. Попытка отделить опухоль от сосуда в лучшем случае ведет к оставлению площадки опухоли на сосудистой стенке (операция R1) и, как правило, заканчивается повреждением сосуда и большой кровопотерей. Описание клинического случая. Представлен случай хирургического лечения параганглиомы органа Цукеркандля у пациентки 52 лет. Установлено тесное прилежание опухоли к бифуркации аорты, что потребовало расширенно-комбинированного удаления опухоли с резекцией бифуркации аорты и восстановления магистрального кровотока бифуркационным аорто-общеподвздошным аллопротезированием (PtFe-кондуит). Послеоперационный период протекал гладко. После выписки из стационара пациентка в удовлетворительном состоянии находится под динамическим наблюдением. Заключение. Представленное клиническое наблюдение демонстрирует возможность радикального хирургического лечения у пациентов с параганглиомами забрюшинного пространства, тесно прилежащими к магистральным сосудам.

Бесплатно

Клиническое наблюдение хондросаркомы трахеи

Тер-ованесов М.Д., Аксарин А.А., Копейка С.М.

Статья научная

Актуальность. Хондросаркома трахеи является крайне редкой злокачественной опухолью, составляющей лишь 0,1 % от опухолей данной локализации. Считается, что хондросаркома (ХС) возникает из злокачественной дегенерации в мезенхимальных плюрипотентных клетках хрящевой ткани, оссифицированных хрящах, а также в энхондромах. Хондросаркома трахеи является наименее изученной опухолью данной морфологической группы. С 1959 по 2020 г. в литературе описано лишь 35 наблюдений. Это определяет то, что золотым стандартом в лечении является хирургический метод с выполнением радикального вмешательства R0. Средний возраст пациентов на момент диагностики составлял 68 лет, и в абсолютном большинстве они были представлены мужчинами - 91 %. Наиболее частыми симптомами при первичном обращении были одышка (до 80 % наблюдений). Среди ХС трахеи превалируют опухоли, локализованные в проксимальной трети, - 54 %, тогда как опухоли дистальной трети составляют 29 %. Преобладают случаи опухолей низкой степени злокачественности G1 - 54 %. Золотым стандартом в диагностике опухолей трахеи является компьютерная томография органов грудной клетки (ОГК). Цель исследования - демонстрация успешного клинического случая лечения хондросаркомы трахеи. Описание клинического случая. У пациента, 67 лет, диагностирована опухоль трахеи. Оперативное лечение выполнено 04.07.22 в объеме циркулярной резекции 2, 3 и 4-го колец трахеи с лимфодиссекцией регионарных паратрахеальных лимфоузлов, R0. Послеоперационный период протекал без осложнений. Адъювантная терапия не проводилась. При контрольном исследовании через 2 года трахеальный анастомоз свободно проходим.

Бесплатно